wykłady Flashcards
teoria komórkowa
wszystkie organizmy zbudowane są z komórek, każda komórka pochodzi od innej komórki i jest podstawowym elementem strukturalnym i funkcjonalnym organizmu.
teoria plazmy płciowej
komórki w organach płciowych posiadają całą informację genetyczną. Informacja jest przekazywana do plemników i komórek jajowych
mukowiscydoza
choroba autosomalna recesywna,mutacja genu kodującego białko błonowe CFTR, powoduje zmiany działania białka, upośledzenie go. Skutkiem jest wydzielanie się nadmiernego poziomu śluzu -> duszności, problemy ogólne z oddychaniem, stany zapalne trzustki, spadek masy ciała, nawracające infekcje dróg oddechowych.
Szereg powikłań m.in. stopniowy masy ciała, upośledzenie płodności, cukrzyca, przerost prawej komory serca, osteoporoza, nieżyt nosa.
anemia sierpowata
choroba recesywna mutacja hemoglobiny -> hemoglobina s, powoduje, że erytrocyty zmieniają swój kształt w bardziej sierpowaty, co powoduje, że mogą one utknąć w naczynkach włosowatych, zmniejszenie transportu tlenu -> niedotlenienie. Hemoglobina s powoduje również szybszy rozpad erytrocytów powodując ich niedobór, niedobór hemoglobiny, rozpowszechniona w regionach malarii ( w wypadku rozpadu erytrocytów uwalnia się HEM, a ten rozpada się na CO2, co zapobiega rozwojowi się objawów malarii)
pląsawica Huntigtona
dominująca, występują zaburzenia emocjionalne, ruchu (chorea). Wynika z mutacji genu HTT kodujące białko o tej samej nazwie. Chorea - niezorganizowane ruchy, gwałtowne, a’la taniec. Mutacja białka przejawia się większą ilością seryny w jej budowie, a komórki próbują się dzielić
fenyloketonuria
choroba recesywna, mutacja genu PAH (hydroksylazy fenyloalaniny), hydroksylaza rozkłada fenyloalanine, mutacja powoduje, że to się nie dzieje i dochodzi do gromadzenia się jej w organiźmie.
Upośledzenie rozwoju umysłowego i fizycznego
co to plejotropia
jeden gen wpływa na ukształtowanie się kilku cech. Dzielimy ją na właściwą - gen działa niezależnie na różne cechy i rzekoma - efekt fenotopy wynika z wpływu jednej cechy indukowanej zmutowanym genem
współdziałanie alleli
mówimy o tym jeżeli cechy jakościowe są wynikiem współdziałania między allelami jednego genu. można wyrwóżnić parę rodzaji współdziałania: dominujące całkowite, dominujące niecałkowite, kodominowanie i naddominowanie
dominacja ciałkowita
dziedziczenie typu Pisum. Nie wykształca się pośredni fenotyp osobników heterozygotycznych, gdyż gen dominujący maskuje jego ekspresję
dominacja niezupełna
dziedziczenie typu Zea, heterozygota posiada pośredni fenotyp. Fenotyp odzwierciedla dokładnie genotyp
kodominacja
w fenotypie ujawniają się obydwa geny w parze alleli, są w stosunku do siebie równorzędne
allele wielokrotne
występowanie większej ilości alleli jednego genu w populacji. Warunkują tylko jedną cechę, każdy osobnik może mieć tylko dwa alelle z danego szeregu. Można obliczyć ilośc genotypów, które mogą występować w populacji n(n+1)/2 gdzie n to ilość alelli w szeregu.
komplementarność
działa na podstawie współdziałania genów nieallelicznych (czyli współpracują allele różnych genów). Różnica komplementarności a krzyżowania uwzględniającego dwie niezależne dziedziczące się cechy polegają na tym, że pokolenie F2 kompletnie różni się od rodziców
epistaza
rodzaj współdziałania gemów nieallelicznych. Od obecności genu z danej pary elleli zależy ekspresja innego genu z pary elleli.
penetracja genu
oczekwiany fenotyp nie zawsze się ujawnia. Jezeli w krzyżówce wyjdzie, że tylko 90% osobników ma oczekiwany fenotyp, mówimy wówczas, że penetracja wynosi 90%.
def. częstośc z jaką dominujący lub recesywny gen (w homozygocie) albo układ heterozygotyczny ujawnia się w fenotypie. Może być całkowita lub niezupełna. Zależy od płci.
ekrpesywność genu
stopnień ekspresji genu, jak bardzo dana cecha jest nasilona.
def. poziom zmienności fenotypowej określonej cechy wśród osobników o tym samym genotypie. Jest zalezna od obecności genów modyfikujących, albo wiek, fenokopia.
geny modyfikujące
modyfikują pojawienie się jakiejś prostej cechy, warunkowanej zwykle jedną parą genów
co to polimeria
współdziałanie nieallelicznych genów, geny addytywne. Wiele a nawet kilkadziesiąt genów w wyniku sumowania ich warunkuje jedną cechę, powodując różne jej nasielenie, zależne od sumującego się ich działania. Ich działanie jest podstawą do dziedziczenia ilościowego
co to zmienność
różnorodność wartości lub jakości cech obserwowanych. Może być indywidualna (czyli w obrębie między osobnikami), albo zmienność grupowa (w tym rasowa i gatunkowa).
transgresja
zjawisko w dziedziczeniu cech ilościowych - przekroczenie zakresu zmienności wykazywanego przez rodziców w pokoleniu potomnym; zakres zmienności wykroczył poza cechy rodziców, wykorzystywane w uprawie i hodowli;
co to norma reakcji genotypu
spektrum fenotypów jakie może wykształcić dany genotyp w rozmaitym środowisku
cechy ilościowe
- trudność w określeniu fenotypu
- subiektywne kryteria
- współdziałanie genów - wiele genów wpływa na cechę
- w znacznym stopniu podlegają wpływom środowiska
- mają duże znaczenie użytkowe
gen główny i jego przykłady
gen o dużym efekcie
np. gen hormonu wzrostu, kappa kazeiny, ESR
geny modyfikatory
kontrolna pojawienia się danego genu na drodze współdziałania z nim, osłabiając lub wzmacniając jego efekt
cechy chromosomów
- występują w parach homologiczncyh
- ich ilość jest charakterystyczna dla gatunku
- geny są liniowo położone, każdy ma swój odpowiedni locus
- segregacja alleli jest odzwierciedleniem segregacji chromosomów
- para chromosomów homologicznych zawiera te same loci genowe
kariotyp jest określany przez:
- liczbe chromosomów
- jego wielkość
- morfologie chromosomów
- układ prążków na chromosomach
chromosomowa determinacja płci
płeć determinowana jest już w momencie zapłodnienia - zależy od tego jaki chromosom wchodzi do gamety w momencie zapłodnienia
co to płec homogamtyczna
obydwa chromosomy płci są takie same
co to płec heterochromatyczna
dwa różne chromosomy płci
co decyduje o płci
stosunek chromosomów płci X do wszystkich chromosomów autosomalnych. Pomiędzy 0,5 a 1 to intersex
znaczenie chromosomy Y w determinacji płci
posiada gen SRY który odpowiada za różnicowanie płci w kierunku męskim u ssaków (odpowiada za kształtowanie się pierwszorzędnych cech płciowych)
gen sox9
autosomalny, nadekspresja u osobników XY umożliwia fenotyp męski
gen dax1
chromosom płciowy X, jego nadekrpesja determinuje fenotyp żeński
