wykłady Flashcards
teoria komórkowa
wszystkie organizmy zbudowane są z komórek, każda komórka pochodzi od innej komórki i jest podstawowym elementem strukturalnym i funkcjonalnym organizmu.
teoria plazmy płciowej
komórki w organach płciowych posiadają całą informację genetyczną. Informacja jest przekazywana do plemników i komórek jajowych
mukowiscydoza
choroba autosomalna recesywna,mutacja genu kodującego białko błonowe CFTR, powoduje zmiany działania białka, upośledzenie go. Skutkiem jest wydzielanie się nadmiernego poziomu śluzu -> duszności, problemy ogólne z oddychaniem, stany zapalne trzustki, spadek masy ciała, nawracające infekcje dróg oddechowych.
Szereg powikłań m.in. stopniowy masy ciała, upośledzenie płodności, cukrzyca, przerost prawej komory serca, osteoporoza, nieżyt nosa.
anemia sierpowata
choroba recesywna mutacja hemoglobiny -> hemoglobina s, powoduje, że erytrocyty zmieniają swój kształt w bardziej sierpowaty, co powoduje, że mogą one utknąć w naczynkach włosowatych, zmniejszenie transportu tlenu -> niedotlenienie. Hemoglobina s powoduje również szybszy rozpad erytrocytów powodując ich niedobór, niedobór hemoglobiny, rozpowszechniona w regionach malarii ( w wypadku rozpadu erytrocytów uwalnia się HEM, a ten rozpada się na CO2, co zapobiega rozwojowi się objawów malarii)
pląsawica Huntigtona
dominująca, występują zaburzenia emocjionalne, ruchu (chorea). Wynika z mutacji genu HTT kodujące białko o tej samej nazwie. Chorea - niezorganizowane ruchy, gwałtowne, a’la taniec. Mutacja białka przejawia się większą ilością seryny w jej budowie, a komórki próbują się dzielić
fenyloketonuria
choroba recesywna, mutacja genu PAH (hydroksylazy fenyloalaniny), hydroksylaza rozkłada fenyloalanine, mutacja powoduje, że to się nie dzieje i dochodzi do gromadzenia się jej w organiźmie.
Upośledzenie rozwoju umysłowego i fizycznego
co to plejotropia
jeden gen wpływa na ukształtowanie się kilku cech. Dzielimy ją na właściwą - gen działa niezależnie na różne cechy i rzekoma - efekt fenotopy wynika z wpływu jednej cechy indukowanej zmutowanym genem
współdziałanie alleli
mówimy o tym jeżeli cechy jakościowe są wynikiem współdziałania między allelami jednego genu. można wyrwóżnić parę rodzaji współdziałania: dominujące całkowite, dominujące niecałkowite, kodominowanie i naddominowanie
dominacja ciałkowita
dziedziczenie typu Pisum. Nie wykształca się pośredni fenotyp osobników heterozygotycznych, gdyż gen dominujący maskuje jego ekspresję
dominacja niezupełna
dziedziczenie typu Zea, heterozygota posiada pośredni fenotyp. Fenotyp odzwierciedla dokładnie genotyp
kodominacja
w fenotypie ujawniają się obydwa geny w parze alleli, są w stosunku do siebie równorzędne
allele wielokrotne
występowanie większej ilości alleli jednego genu w populacji. Warunkują tylko jedną cechę, każdy osobnik może mieć tylko dwa alelle z danego szeregu. Można obliczyć ilośc genotypów, które mogą występować w populacji n(n+1)/2 gdzie n to ilość alelli w szeregu.
komplementarność
działa na podstawie współdziałania genów nieallelicznych (czyli współpracują allele różnych genów). Różnica komplementarności a krzyżowania uwzględniającego dwie niezależne dziedziczące się cechy polegają na tym, że pokolenie F2 kompletnie różni się od rodziców
epistaza
rodzaj współdziałania gemów nieallelicznych. Od obecności genu z danej pary elleli zależy ekspresja innego genu z pary elleli.
penetracja genu
oczekwiany fenotyp nie zawsze się ujawnia. Jezeli w krzyżówce wyjdzie, że tylko 90% osobników ma oczekiwany fenotyp, mówimy wówczas, że penetracja wynosi 90%.
def. częstośc z jaką dominujący lub recesywny gen (w homozygocie) albo układ heterozygotyczny ujawnia się w fenotypie. Może być całkowita lub niezupełna. Zależy od płci.
ekrpesywność genu
stopnień ekspresji genu, jak bardzo dana cecha jest nasilona.
def. poziom zmienności fenotypowej określonej cechy wśród osobników o tym samym genotypie. Jest zalezna od obecności genów modyfikujących, albo wiek, fenokopia.
geny modyfikujące
modyfikują pojawienie się jakiejś prostej cechy, warunkowanej zwykle jedną parą genów
co to polimeria
współdziałanie nieallelicznych genów, geny addytywne. Wiele a nawet kilkadziesiąt genów w wyniku sumowania ich warunkuje jedną cechę, powodując różne jej nasielenie, zależne od sumującego się ich działania. Ich działanie jest podstawą do dziedziczenia ilościowego
co to zmienność
różnorodność wartości lub jakości cech obserwowanych. Może być indywidualna (czyli w obrębie między osobnikami), albo zmienność grupowa (w tym rasowa i gatunkowa).
transgresja
zjawisko w dziedziczeniu cech ilościowych - przekroczenie zakresu zmienności wykazywanego przez rodziców w pokoleniu potomnym; zakres zmienności wykroczył poza cechy rodziców, wykorzystywane w uprawie i hodowli;
co to norma reakcji genotypu
spektrum fenotypów jakie może wykształcić dany genotyp w rozmaitym środowisku
cechy ilościowe
- trudność w określeniu fenotypu
- subiektywne kryteria
- współdziałanie genów - wiele genów wpływa na cechę
- w znacznym stopniu podlegają wpływom środowiska
- mają duże znaczenie użytkowe
gen główny i jego przykłady
gen o dużym efekcie
np. gen hormonu wzrostu, kappa kazeiny, ESR
geny modyfikatory
kontrolna pojawienia się danego genu na drodze współdziałania z nim, osłabiając lub wzmacniając jego efekt
cechy chromosomów
- występują w parach homologiczncyh
- ich ilość jest charakterystyczna dla gatunku
- geny są liniowo położone, każdy ma swój odpowiedni locus
- segregacja alleli jest odzwierciedleniem segregacji chromosomów
- para chromosomów homologicznych zawiera te same loci genowe
kariotyp jest określany przez:
- liczbe chromosomów
- jego wielkość
- morfologie chromosomów
- układ prążków na chromosomach
chromosomowa determinacja płci
płeć determinowana jest już w momencie zapłodnienia - zależy od tego jaki chromosom wchodzi do gamety w momencie zapłodnienia
co to płec homogamtyczna
obydwa chromosomy płci są takie same
co to płec heterochromatyczna
dwa różne chromosomy płci
co decyduje o płci
stosunek chromosomów płci X do wszystkich chromosomów autosomalnych. Pomiędzy 0,5 a 1 to intersex
znaczenie chromosomy Y w determinacji płci
posiada gen SRY który odpowiada za różnicowanie płci w kierunku męskim u ssaków (odpowiada za kształtowanie się pierwszorzędnych cech płciowych)
gen sox9
autosomalny, nadekspresja u osobników XY umożliwia fenotyp męski
gen dax1
chromosom płciowy X, jego nadekrpesja determinuje fenotyp żeński
zespół Klinefeltera
aberracja chromosomowa X, dodatkowy u fenotypowego mężczyzny (czyli będziemy mieć 47XXY, 48XXXY, przynajmniej dwa dodatkowe X), bezpłodni, wydłużone kończyny
zespół Turnera
brak chromosomu X u fenotypowej kobiety, czyli 47X0. Niski wzrost, krępa budowa ciała, bezpłodność, niskie IQ
hermafrodytyzm
obojnactwo prawdziwe, posiada dwa rodzaje gonad, mozaikowość genowa (45XX/46XY) - kariotyp obejmuje mieszane pary chromosomów
pseudohermafrodytyzm
obojnactwo rzekome. Niezgodność między płcią genetyczną a fenotypową.
- h. męski - zespół wrażniwości na androgeny (zespół feminizacji jader)
- h. żeński - zespół nadnerczowo-płciowy
frymartynizm
proces maskulinizacji płodu w przypadku bliźniąt jednojajowych różnych płci. Wynika z mieszania się ich krwi, więc powstaje chimeryzm leukocytarny i erytrocytarny
czym się różni chimeryzm od mozaikowości
chimera - posiada różne populacje komórek pochodzące z innych organizmów. Mozaikowość posiada dwie populacje komórek pochodzące z tego smaego roganizmu
determinacja płci środowiskowa cechy
- moment zapłodnienia nie decyduje o płci
- brak różnic dla loci genowy między płciami
- płeć może polegać odwróceniu
- kontrolowane przez różne mechanizmy molekularne
- brak odstępstw od przewidywanych stosunków fenotypowych
geterminacja płci chromosomowa cechy
- płeć zdeterminowana w momencie zapłodnienia
- istnieją różnice dla loci genowych między płciami
- płeć nie jest odwracalna
- występują odstęptswa od przewiduwanych stosunków fenotypowych
co to segregation distorion
związany z płcią, dizała w gametach męskim. Jest to odczylenie fenotypu od mendlowskiego stosunku
co napędza cykl komórkowy
cykliny i zależne od nich kinazy, które fosforyzują w momencie przyłączenia się do cykliny. Tworzą wówczas kompleks do fosforylacji białek
co odopowiada rozpoczęcie replikacji (fazę S)
SPF (S phase Promoting Factor) - kinazy + cykliny
jak zachodzi replikacja u bakterii
jedno miejsce inicjacji (origin) - sekwencja ori, podwójna helisa się rozplata i komplementarne dokładanie nukleotydów do sekwencji ter
jak zachodzi replikacja u eukaryota
liczne miejsce inicjacji, gdzie dobudowywanie nici zachodzi jednocześnie, ale z małymi odstępstwami czasowymi), dlatego konieczność zabezpieczenia przez zachodzeniem kolejnych cykli, gdy replikon wcześniejszy się zreplikował i SPF jest dalej aktywny
co zabezpiecza cykl komórkowy przez duplikacjami replikonów
RLF (replication licensing factor) - każdy replikon uzyskuję jednorazową licencję na replikację. Taką licencję może uzyskać w cyklu poprzednim (czyli podczas poprzedniej replikacji)
na jakiej zasadzie działa wygaszanie licencji na repliakcję
za pomocą odłączania białek cdc6 i MCM
jakie mamy dwa modele kontrolowania i koordynacji takich złożonych procesów jak np. cykl komórkowy
- dependent pathway model - kolejne wydarzenie nie może zajść zanim skończy się wcześniejsze
- independent pathway model - zdarzenia niezależne, ale kontrolowane przez zegar, następują dzięki temu w określonej sekwencji
jakie mamy pkt kontrolne nadzorujący prawidłowy przebeig cyklu komórkowego
- G1 checkpoint
- G2/M checkpoint
- SAC
funkcje checkpointów
- monitorowanie, czy są właściwe warunki przez przejściem z jednej fazy do drugiej
- monitorują, czy faza przeszła bezbłędnie
- przy braku takich warunków, punkty te blokują przejście do kolejnej fazy
G2/M checkpoint
wykrwya niezreplikowane DBA, uszkodozne i przedłuża fazę G2 w celu ukończenia replikacji (usunięcie uszkodzeń). Robi to za pomocą zablokowania fosforylacji cdk1 i hamowaniu syntezy cykliny B
G! checkpoint
daje czas na właściwiej przygotowanie się do replikacji sprzężony z wielkością komórki - musi być wystarczająco duża
SAC checkpoint
wrzeciono wstrzymuje anafazę do momentu powstania prawidłowych połączeń mikrotubul bieguna z kinetochorami (co warunkuje właściwe rozejście się chromosomów)
mejoza
służy do zredukowania materiału genetycznego o połowę. Posiada dwa etapy:
1. etap redukcyjny - zawiera fazę S (replikację) i po nic dochodzi do 1n2c
2. podział mejotyczny - brak fazy S, po nim mamy 1n1c (chromatydy ulegają rozdzieleniu w anafazie)
sprzężenie całkowite (zupełne)
gdy geny występują na tym samym chromosomie, bardzo blisko siebie (więc nie zachodzi crossing-over), oraz są razem przekierowane do gamety (niezgodnie z II prawem mendla, bo cechy dzielą się zależnie)
sprzężenie niezupełne
geny występują na tych samych chromosomach, ale zachodzi crossing-over bo są tak daleko od siebie
chizmy
miejsca połączenia się chromatyd, gdzie zachodzi c-o
rekombinanty
no zrekombinowane chromosomy w wyniku c-o
znaczenie mejozy
- utrzymanie stałej dla gatunku l. chromosomów
- powstanie wolnych rekombinacji alleli (różnorodność genetyczna)
protaminy
odpowiednik histonów w spermatogenezie, powoduje lepsze skondensowanie chromatyny, dzięki czemu może ona się zmieścić w główce plemnika
heterochromatyna konstytutywna
- trwały stan kondensacji
- nie zawiera genów
- funkcja strukturalna
heterochromatyna fakultatywna
- powstaje poprzez kondensację euchromatyny
- zawiera geny, które podlegają wyciszeniu (wyłączeniu)
- funkcja regulacyjna (nieaktywny chromosom X u samic, uaktywnia się w wyniku gametogenezy)
organizacja genomu u bakterii
kolista cząsteczka - nukleoid/chromosom bakteryjny + mniejsze cząsteczki, czyli plazmidy.
Brak histonów, może dochodzić do zapętleń - supercoiling - lokalne zakręcenie fragmentu DNA, co może mieć funckje regulacyjną.
DNA w mitochondriach i chloroplastach
zawiera informację dziedziczną, powstałe w wyniku endosymbiozy, dziedziczone tylko po jednym z rodziców. DNA mitochondrialne dziedziczone tylko po matce
mutacje mtDNA
- dziedziczna neuropatia wzorkowa Lebera (LHON)
- zespół Kearns-Seyre (KSS)
- sezpół Leigha (LS)
- NARP
co to znaczy że DNA jest semikonserwatywne
jedna nic nowa jedna stara po repliakcji
helikaza
przesuwa widełki replikacyjne, rozplata podwójną helisę
gyraza
enzym rozluźniający struturę DNA, przesuwa się przez helikazą
białko SSB
mają powinowactwo do pojedynczych nici DNA, utrzymują odłonięte odcinki w stanie jednoniciowym
ligaza
łączy fragmenty Okazaki
na czym kończy się replikacja
na spotkaniu przez helikaze sekwencji ter
naprawa typu “mismatch repair”
Naprawa niezgodności DNA to system rozpoznawania i naprawy błędnego wstawiania, usuwania i nieprawidłowego włączania zasad, które mogą powstać podczas replikacji i rekombinacji DNA, a także naprawy niektórych form uszkodzeń DNA.
toksyna alfa-amanityna
toksyna blokujaca transkrypcję, wiąże się z polimerazą
uszkodzenia wątroby
która polimeraza dokonuje replikacji
typu III, odpowiada za powstanie wiązania estrowego między węglem 3’ a węglem 5’ nowego nukleotydu
5’->3’
jak dojrzewa RNA
po transkrypcji dokonuje się usunięcia nukleotydów przez endo- lub egzonukleazy, albo dodanie ich do końca 5’ lub 3’. Dodatkowo dokonuje się modyfikacji nukleotydów. Zachodzi u prokaryotów i eukaryotów ale inaczej
RNA drugorzędowe
tRNA - transportuje aminokwas do rybosomów
gdzie są genu RNA
w jąderku w obszarze NOR. Po transkrypcji powstaje pre-rRNA o sedymentacji 45S, po kolejnych modyfikacjach powstają RNA o innej sedymentacji. W transkrypcji bierze udział I polimeraza RNA
jednostka transkrypcyjna
region, który koduje cząsteczke mRNA powstającą podczas transkrypcji.
jakie typy polimeraz działają tylko w komórkach roślinnych
IV i V
różnica replikacji między prokaryota a eukaryota
u prokaryota nie ma rozdzielenia czasowego tranksrypcji i translacji - oba te procesy zachodzą w tym samym czasie (brak modyfikacji między transkrypcją a tranlsacją). U Eukaryota jest rozdzielenie co umyżliwia regulację ekspresji genów.
U prokaryota jest tylko jedno miejsce inicjacji i jedno terminacji (bo to cząsteczka kulista), u Eukaryota jest ich pare
sekwencja flankująca
UTR, miejsce inicjacji translacji
obróbka potranskrypcyjna pre-mRNA
- dodawanie czapeczki - metylguanozyny na końcu 5’
- splicing - usuwanie intronów
- dodawanie w rejonie PAP sekwencji poliA
- redagowanie RNA - ewentualne, zamiana nukleotydów
Wszystko to odbywa się w jądrze komórkowym
miejsce startu startu translacji
AUG kodon metioniny
