ćwiczenia Flashcards

1
Q

warunki jakie musi spełniać zwierzę modelowe

A
  • łatwe i tanie w hodowli
  • szybkie namnażanie i wzrost
  • na małej powierzchni można pomieścić wiele osobników
  • można badanie przenieść ze zwierzęcia modelowego na inny gatunek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

jak rozróżnić samca i samicę drosophile melanogaster

A

samica: większe rozmiary, odwłok krępy i krótki, wyraźne prążkowanie
samiec: mniejszy, widoczne przebarwienie na odwłoku, odwłok długi i wąski

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

podstawowe cechu genotypu dzikiego drosophila melanogaster

A
  • długie, proste skrzydła za odwlok
  • duże, czerwone oczy
  • aparat gębowy ssący
    liczne szczelinki i włoski
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

co to ortolog

A

homolog, DNA/RNA o wspólnym pochodzeniu ewolucyjnym, powstaje wynika z specjacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

jaki genom występuje w drosophilii melanogaster

A

4 pary chromosomów w tym 3 autosomalne (2x długie 1x punktowe) i 1 płciowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

mutacje na chromosomie X

A
  • white - białe oczy, gen w, recesywny
  • yellow - żółte ciało, gen y, recesywny
  • bar - zmiana kształtu oka, gen B, dominujący
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

mutacje na chromosomie 2

A
  • curly - podkręcone skrzydła do góry, gen Cyl, dominujący
  • nubbin - redukcja skrzydeł, gen nub, recesywne
  • vestigal - sznurkowate skrzydła, gen vg, recesywny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

mutacje na chromosomie 3

A
  • sepia - oko ciemnobrązowe, gen se, recesywna
  • ebony - muchy czarne z metalicznym połyskiem, gen e, recesywny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

I prawo Mendla

A

prawo czystości gamet. Każdy gen posiada dwa alelle, które razem określają jaka cecha zostanie wykształcona. Do każdej gamety przechodzi jeden alell danej cechy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

II prawo Mendla

A

prawo niezaleznej segregacji. Allele jednej cechy przechodzą do gamet niezależnie od siebie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

co oznacza, że linie są czyste pod względem danej cechy

A

są to ilinie homozygotyczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

co to krzyżówka wsteczna

A

krzyżowanie osobnika z jego własnym rodzicem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

co to krzyżówka testowa

A

krzyżowanie osobnika z homozygotą recesywną

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

jaka jest różnica między genami na chromosomie X i Y

A

nie odpowiadają sobie, dodatkowo chromosom X jest większy i bardziej pojemny, oraz tylko on wykazuje aktywność transkrypcyjną, a na chromosomie Y są geny indukujące płeć męską

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

jakie geny występują na chromosomie X

A

geny metabolizmu podstawowego, niezbędne aby komórki poprawnie funkcjonowały

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

inaktywacja chromosomy X

A

zachodzi w momencie przechodzenia ze stadium moruli do blastocysty, zachodzi to losowo. Wzór inaktywacji jest taki sam we wszystkich komórkach potomnych, co prowadzi do tego że 50/50 komórek w org żeńskim posiada aktywny chromosom pochodzący od ojca lub matki. Inaktywacja zachodzi przez heterochromatynizację w wyniku czego powstaje ciałko Barra, który znajduje się we wszystkich komórkach somatycznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

czy może dojść do reaktywacji chromosomy X

A

tak, przed gametogenezą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

czy nosiciel może posiadać cechy chorobowe fenotypowe

A

tak, np. w chorobach recesywnych na chromosomie X, pojawienie się cech fenotypowych pomimo bycia nosicielem, zależy od ilości % inaktywowanych chromosomów X z genem chorobowym (czyli ile % chromosomy np. matki z mutagennym genem zostało nie zinaktywowane)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

jak zachodzi inaktywacja chromosmu X

A

na chromosomie wystepuje cesntrum inaktywacji chromosomu X, gdzie znajduje się locus Xist (X inactive specific transcript), który pełni główną rolę w inaktywacji chromosomu X.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

co to epistaza

A

jest to zjawisko wpływu jednego genu (epistatycznego) na fenotyp innego genu (hipostatycznego). Zajmują one inny locus na chromosomie, czyli nie są allelami. Jest to forma dominacji fenotypowej, ponieważ fenotyp genu epistatycznrgo, maksuje fenotyp genu hipostatycznego

21
Q

geny u myszy

A

C - gen albino (przykład epistazy), dominujący
B - gen black, dominujący
A - gen agusti (nierównomierne rozłożenie barwnika), dominujący
P - pink eye, dominujące
pp - czerwone oczy i futro rozcieńczone u podstawy

22
Q

mysz cynamonowa

A

brązowy na tle aguti - bb, A

23
Q

mysz gold

A

cynamonowy rozcieńczony - bb, A, pp

24
Q

dzika mysz

A

czarny na tyle aguti - B, A

25
Q

chromosomy olbrzymie

A

politeniczne, specyficzne na drosophila melanogaster, występują w komórkach gruczołów ślinowych jelita grubego, w komórkach niedzielących się (interfazowych). Powstają na drodze endomitozy, tzn. w komórce z zreplikowanym DNA bez podziału komórki i bez rozrywania chromatyd siostrzanych. Występuje tam 1024 chromatyd połączonych z sobą (są skoniungowane). Posiadają chromatynę o różnym stopniu skondensowania

26
Q

rodzaje chromosomów ze względu na długość ramion

A
  • metacetryncze - ramiona o takich samych długościach
  • submetacentryczne - centromer lekko przesunięty, dzięki czemu można wytypować ramiona krókie i długie
  • akrocentryczne
  • telocentryczne - brak ramion krótkich
27
Q

z jakich tkanek pobiera się materiał genetyczny do wyodrębnienia chromosomów

A

z tkanek dzielących się, najczęściej z krwi obwodowej. Używa się kolchicyny do zatrzymania podziałów na metafazie -> powstanie płytek metafazowych

28
Q

cechy chromosomów homologicznych

A

posiadają taką samą wielkość, wzór prążkowy i kształt

29
Q

za pomocą jakiego barwnika barwi się chromosomy

A

barwnika giemsy

30
Q

co to mozaicyzm

A

występowanie u osobnika dwóch populacji komórek (o różnym genotypie)

31
Q

metody oznaczania kariotypu

A
  • metoda FISH
  • metoda prążków G
32
Q

co to metoda FISH

A

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, pozwala na wykrycie specyficznej sekwencji DNA w chromosomach, tkankach oraz pojedynczych komórkach. Używa się fluorescencyjnych sond specyficznych do konkretnej partii chromsomów, nietrwałe

33
Q

co to metdoa prążków G

A

pozawala wykryć bardzo małe aberracje, uzyskuje się w wyniku trawienia trypsyną i barwienia buforowanym roztworem Giemsy chromosomów metafazowych) jest podstawowym cytogenetycznym badaniem diagnostycznym pozwalającym uzyskać całościowy obraz aberracji chromosomowych …

34
Q

jaki barwnik pozwala barwić DNA

A

DAPI

35
Q

co to monosomia i jaki ma wynik

A

jest to utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, letalna

36
Q

jakie mamy aberracje liczbowe

A
  • poliploida - występuje dodatkowy komplet chromosomów, letalne
  • aneuploidalne - trisomie chromosmów w parze
37
Q

chromosomowa teoria dziedziczności

A
  • geny są ułożone liniowo na chromosomie
  • każdy gen ma swój konkretny locus
  • geny zlokalizowane na jednym chromosomie dziedziczą się razem, a na różnych niezależnie
38
Q

co to geny sprzężone z sobą

A

są to geny położone na jednym chromosomie tworząć tzw. grupy sprzężeń, które są charakterystyczne dla danego gatunku. Liczba grup sprzężęń = haploidalna liczba automsmów + ilość chromosomów płci

39
Q

co to crossing-over

A

proces wymiany części chromatyd w chromosomach homoloigcznych podczas mejozy, jest losowe, taki osobnik tworzy dwa rodzaje gamet (normalne i z c-o)

40
Q

sprzężenie typu cis

A

na jednym chromosomie mamy dwa alelle homologiczne

41
Q

sprzężenie typu trans

A

na jednym chromosomie mamy allele heterozygotyczne

42
Q

sprzężenie częsciowe

A

pomiędzy genami na jednym chromosomie dochodzi do rekomninacji (c-o występuje)

43
Q

sprzężenie całkowite

A

pomiędzy genami znajdującymi się na jednym chromosomie nie dochodzi do rekombinacji i układ genów się nie zmienia w trakcie tworzenia gamet (brak c-o)

44
Q

mapowanie genów

A

ustalanie położenia i odległość genów w chromosomie

45
Q

mapy genetyczne chromosomów

A

zawierają informacje o kolejności genów na chromosomie i określają ich względną odległość wyrażoną w jednostakch mapowych (cM). Tworzy się je na podstawie analizy częstości rekombinacji

46
Q

jak obliczyć odległóśc między genami

A

ilość rekombinantów przez ilośc wszytskich osobników x 100%

47
Q

cechy jakościowe

A

takie cechy, które możemy zdefiniować 0:1 tj. grupy krwi, brak wartości pośrednich, warunkowane jedną, rzadziej kilkoma parami genów

48
Q

cechy ilościowe

A

występują wartości pośrednie, tj. wzrost czy waga. Są to cechy poligenowe, dziedziczą się na wskutek współdziałania mniejszej bądź większej ilości genów o efektach sumujących się. Charakteryzują się rozkładem ciągłym, rozkład fenotypów (wartość cech) przedstawiana jest za pomocą krzywej Gaussa

49
Q

geny kumulatywne

A

wskazują dziedziczenie pośrednie, mogą mieć rżną lokalizację na chromosomach. Stopień wykształcenia danej cechy w fenotypie zależy od ilości alleli dominujących w genotypie danego osobnika`