ćwiczenia Flashcards
warunki jakie musi spełniać zwierzę modelowe
- łatwe i tanie w hodowli
- szybkie namnażanie i wzrost
- na małej powierzchni można pomieścić wiele osobników
- można badanie przenieść ze zwierzęcia modelowego na inny gatunek
jak rozróżnić samca i samicę drosophile melanogaster
samica: większe rozmiary, odwłok krępy i krótki, wyraźne prążkowanie
samiec: mniejszy, widoczne przebarwienie na odwłoku, odwłok długi i wąski
podstawowe cechu genotypu dzikiego drosophila melanogaster
- długie, proste skrzydła za odwlok
- duże, czerwone oczy
- aparat gębowy ssący
liczne szczelinki i włoski
co to ortolog
homolog, DNA/RNA o wspólnym pochodzeniu ewolucyjnym, powstaje wynika z specjacji
jaki genom występuje w drosophilii melanogaster
4 pary chromosomów w tym 3 autosomalne (2x długie 1x punktowe) i 1 płciowy
mutacje na chromosomie X
- white - białe oczy, gen w, recesywny
- yellow - żółte ciało, gen y, recesywny
- bar - zmiana kształtu oka, gen B, dominujący
mutacje na chromosomie 2
- curly - podkręcone skrzydła do góry, gen Cyl, dominujący
- nubbin - redukcja skrzydeł, gen nub, recesywne
- vestigal - sznurkowate skrzydła, gen vg, recesywny
mutacje na chromosomie 3
- sepia - oko ciemnobrązowe, gen se, recesywna
- ebony - muchy czarne z metalicznym połyskiem, gen e, recesywny
I prawo Mendla
prawo czystości gamet. Każdy gen posiada dwa alelle, które razem określają jaka cecha zostanie wykształcona. Do każdej gamety przechodzi jeden alell danej cechy
II prawo Mendla
prawo niezaleznej segregacji. Allele jednej cechy przechodzą do gamet niezależnie od siebie
co oznacza, że linie są czyste pod względem danej cechy
są to ilinie homozygotyczne
co to krzyżówka wsteczna
krzyżowanie osobnika z jego własnym rodzicem
co to krzyżówka testowa
krzyżowanie osobnika z homozygotą recesywną
jaka jest różnica między genami na chromosomie X i Y
nie odpowiadają sobie, dodatkowo chromosom X jest większy i bardziej pojemny, oraz tylko on wykazuje aktywność transkrypcyjną, a na chromosomie Y są geny indukujące płeć męską
jakie geny występują na chromosomie X
geny metabolizmu podstawowego, niezbędne aby komórki poprawnie funkcjonowały
inaktywacja chromosomy X
zachodzi w momencie przechodzenia ze stadium moruli do blastocysty, zachodzi to losowo. Wzór inaktywacji jest taki sam we wszystkich komórkach potomnych, co prowadzi do tego że 50/50 komórek w org żeńskim posiada aktywny chromosom pochodzący od ojca lub matki. Inaktywacja zachodzi przez heterochromatynizację w wyniku czego powstaje ciałko Barra, który znajduje się we wszystkich komórkach somatycznych
czy może dojść do reaktywacji chromosomy X
tak, przed gametogenezą
czy nosiciel może posiadać cechy chorobowe fenotypowe
tak, np. w chorobach recesywnych na chromosomie X, pojawienie się cech fenotypowych pomimo bycia nosicielem, zależy od ilości % inaktywowanych chromosomów X z genem chorobowym (czyli ile % chromosomy np. matki z mutagennym genem zostało nie zinaktywowane)
jak zachodzi inaktywacja chromosmu X
na chromosomie wystepuje cesntrum inaktywacji chromosomu X, gdzie znajduje się locus Xist (X inactive specific transcript), który pełni główną rolę w inaktywacji chromosomu X.
co to epistaza
jest to zjawisko wpływu jednego genu (epistatycznego) na fenotyp innego genu (hipostatycznego). Zajmują one inny locus na chromosomie, czyli nie są allelami. Jest to forma dominacji fenotypowej, ponieważ fenotyp genu epistatycznrgo, maksuje fenotyp genu hipostatycznego
geny u myszy
C - gen albino (przykład epistazy), dominujący
B - gen black, dominujący
A - gen agusti (nierównomierne rozłożenie barwnika), dominujący
P - pink eye, dominujące
pp - czerwone oczy i futro rozcieńczone u podstawy
mysz cynamonowa
brązowy na tle aguti - bb, A
mysz gold
cynamonowy rozcieńczony - bb, A, pp
dzika mysz
czarny na tyle aguti - B, A
chromosomy olbrzymie
politeniczne, specyficzne na drosophila melanogaster, występują w komórkach gruczołów ślinowych jelita grubego, w komórkach niedzielących się (interfazowych). Powstają na drodze endomitozy, tzn. w komórce z zreplikowanym DNA bez podziału komórki i bez rozrywania chromatyd siostrzanych. Występuje tam 1024 chromatyd połączonych z sobą (są skoniungowane). Posiadają chromatynę o różnym stopniu skondensowania
rodzaje chromosomów ze względu na długość ramion
- metacetryncze - ramiona o takich samych długościach
- submetacentryczne - centromer lekko przesunięty, dzięki czemu można wytypować ramiona krókie i długie
- akrocentryczne
- telocentryczne - brak ramion krótkich
z jakich tkanek pobiera się materiał genetyczny do wyodrębnienia chromosomów
z tkanek dzielących się, najczęściej z krwi obwodowej. Używa się kolchicyny do zatrzymania podziałów na metafazie -> powstanie płytek metafazowych
cechy chromosomów homologicznych
posiadają taką samą wielkość, wzór prążkowy i kształt
za pomocą jakiego barwnika barwi się chromosomy
barwnika giemsy
co to mozaicyzm
występowanie u osobnika dwóch populacji komórek (o różnym genotypie)
metody oznaczania kariotypu
- metoda FISH
- metoda prążków G
co to metoda FISH
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, pozwala na wykrycie specyficznej sekwencji DNA w chromosomach, tkankach oraz pojedynczych komórkach. Używa się fluorescencyjnych sond specyficznych do konkretnej partii chromsomów, nietrwałe
co to metdoa prążków G
pozawala wykryć bardzo małe aberracje, uzyskuje się w wyniku trawienia trypsyną i barwienia buforowanym roztworem Giemsy chromosomów metafazowych) jest podstawowym cytogenetycznym badaniem diagnostycznym pozwalającym uzyskać całościowy obraz aberracji chromosomowych …
jaki barwnik pozwala barwić DNA
DAPI
co to monosomia i jaki ma wynik
jest to utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, letalna
jakie mamy aberracje liczbowe
- poliploida - występuje dodatkowy komplet chromosomów, letalne
- aneuploidalne - trisomie chromosmów w parze
chromosomowa teoria dziedziczności
- geny są ułożone liniowo na chromosomie
- każdy gen ma swój konkretny locus
- geny zlokalizowane na jednym chromosomie dziedziczą się razem, a na różnych niezależnie
co to geny sprzężone z sobą
są to geny położone na jednym chromosomie tworząć tzw. grupy sprzężeń, które są charakterystyczne dla danego gatunku. Liczba grup sprzężęń = haploidalna liczba automsmów + ilość chromosomów płci
co to crossing-over
proces wymiany części chromatyd w chromosomach homoloigcznych podczas mejozy, jest losowe, taki osobnik tworzy dwa rodzaje gamet (normalne i z c-o)
sprzężenie typu cis
na jednym chromosomie mamy dwa alelle homologiczne
sprzężenie typu trans
na jednym chromosomie mamy allele heterozygotyczne
sprzężenie częsciowe
pomiędzy genami na jednym chromosomie dochodzi do rekomninacji (c-o występuje)
sprzężenie całkowite
pomiędzy genami znajdującymi się na jednym chromosomie nie dochodzi do rekombinacji i układ genów się nie zmienia w trakcie tworzenia gamet (brak c-o)
mapowanie genów
ustalanie położenia i odległość genów w chromosomie
mapy genetyczne chromosomów
zawierają informacje o kolejności genów na chromosomie i określają ich względną odległość wyrażoną w jednostakch mapowych (cM). Tworzy się je na podstawie analizy częstości rekombinacji
jak obliczyć odległóśc między genami
ilość rekombinantów przez ilośc wszytskich osobników x 100%
cechy jakościowe
takie cechy, które możemy zdefiniować 0:1 tj. grupy krwi, brak wartości pośrednich, warunkowane jedną, rzadziej kilkoma parami genów
cechy ilościowe
występują wartości pośrednie, tj. wzrost czy waga. Są to cechy poligenowe, dziedziczą się na wskutek współdziałania mniejszej bądź większej ilości genów o efektach sumujących się. Charakteryzują się rozkładem ciągłym, rozkład fenotypów (wartość cech) przedstawiana jest za pomocą krzywej Gaussa
geny kumulatywne
wskazują dziedziczenie pośrednie, mogą mieć rżną lokalizację na chromosomach. Stopień wykształcenia danej cechy w fenotypie zależy od ilości alleli dominujących w genotypie danego osobnika`
