Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetyka > wykłady 1-5 na test > Flashcards

wykłady 1-5 na test Flashcards

1
Q

CENTROMER

A

Przewężenie pierwotne - w środku chromosomu

  • utrzymuje zduplikowany DNA
  • tu przyczepiają się białka kinetochoru podczas podziału komórki
  • miejsce przyczepu mikrotubula podziałowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

TELOMER - czym jest, budowa, funkcja, ile

A

wyspecjalizowane zakończenia chromosomów, biorą udział w replikacji

mają sekwencje niekodujące (nie ma genów)
zbudowane z
– krótkich niekodujących
heksametrycznych tandemowych powtórzeń DNA (tymina i guanina)
– białek ochronnych

niezbędne do prawidłowej funkcji, stabilności i integralności
materiału genetycznego komórek

– zapobiegają sklejaniu się chromosomów
– chronią je przed nieprawidłową
rekombinacją i degradacją
– Umożliwiają kompletne powielanie materiału
genetycznego .

W komórkach człowieka
występują 92 telomery, po jednym na każdym końcu chromosomu

ZAPOBIEGAJĄ NIEPORZĄDANEJ NIEKONTROLOWANEJ PROLIFERACJI KOMÓREK,

KAŻDY PODZIAŁ POWODUJE SKRÓCENIE CHROMOSOMÓW O 50 -100 NUKLEOTYDÓW,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

3 TYPY MORFOLOGICZNE CHROMOSOMU

A

CHROMOSOM METACENTRYCZNY - centromer polozony w polowie dlugosci chromosomu, dzieli go na rowne czesci p=q, np. chromosomy 1 pary

CHROMOSOM SUBMETACENTRYCZNY - p<q centromer – położony niedaleko połowy chromosomu, ramie gorne krotsze od ramienia dolnego, np. chromosomy pary 2

CHROMOSOM AKROCENTRYCZNY - centromer dużo blizej zakonczenia , na ramieniu gornym jest przewężenie wtórne (charakterystyczne antenki), dodatkowo satelitarne antenki p < < q

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

TELOMERAZA - co to, budowa i funkcja

A

jest dużym, złożonym enzymem rybonukleoproteinowym, tj . zbudowanym z
RNA i białek .

  • TELOMERAZA UTRZYMUJE DŁUGOŚĆ CHROMOSOMÓW (ZAPOBIEGA SKRÓCENIU
    CHROMOSOMÓW),

jest odpowiedzialna za utrzymywanie stałej długości telomerów . Jej
obecność zapewnia komórkom możliwość odnowy, a co się z tym wiąże,
nieograniczonego podziału

Cząsteczka telomerazy zawiera RNA, pojedynczy
łańcuch, który jest matrycą, na podstawie której dobudowywane są brakujące
fragmenty telomerów .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

TELOMERAZA - w jakich komórkach jej aktywność jest wysoka, a w jakich obniżona

A

WYSOKA
w komórkach, które ciągle się dzielą, odnawiają,
- komórki macierzyste
- komórki układu immunologicznego ( aktywowane limfocyty T i B)
- komórki embrionalne w tym blastocysty,
- komórki nowotworowe
- włosy, komórki nabłonka jelitowego
- komórki jąder i jajników płodów, noworodków i dorosłych
- w komórkach krwi obwodowej noworodków i w tkance napletka .
- W KOMÓRKACH NOWOTWOROWYCH TELOMERAZA JEST AKTYWOWANA.

OBNIŻONA
- choroby dziedziczne
- przedwczesne starzenie
- niedokrwistości spowodowanej
obniżoną proliferacją komórek szpiku kostnego .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Jakie komórki NIE WYKAZUJĄ aktywności TELOMERAZOWEJ

A
  • - dojrzałe gamety - plemniki oraz niezapłodnione komórki jajowe
    - komórki somatyczne (tkanka uzyskana od 2 miesięcznego dziecka)
    - łożysko, ani wyhodowane amniocyty
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

FIZJOLOGICZNE SKRACANIE TELOMERÓW

A

Sukcesywnie przedłużane telomery w rezultacie skracają się z
powodu powolnego rozpadu chemicznego i błędów w kopiowaniu
DNA . Najszybsze są straty w młodości, gdy organizm rozwija się
najintensywniej .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

KARIOTYP

A

charakterystyczny dla gatunku zestaw chromosomów

  • człowiek – komórka diploidalna 23 pary chromosomów (jeden od ojca z plemnika , drugi od matki- z komorki jajowej ) 46,XX 46,XY
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

KARIOGRAM

A

(kariotyp przedstawiony w postaci graficznej)

  • Zestaw chromosomów pojedynczej komórki przedstawiony zgodnie z podstawowymi
    zasadami klasyfikacji i identyfikacji chromosomów nazywa się KARIOGRAMEM
    46,XX 46,XY
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

CHROMOSOMY CZŁOWIEKA

A
  • Chromosomy od 1 - 22 to autosomy
  • 23 para to chromosomy płci XX i XY
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

JĄDERKO

A

nieoblonione organellum wewnatrz jadra komorkowego

  • FUNKCJA:
    – produkcja rybosomów
    – synteza rRNA

NOR: organizator jąderka - r DNA zawiera geny dla rRNA
znajduje się na krótkich ramionach chromosomów akrocentrycznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

GENOM

A

JĄDROWY - TO CAŁOŚĆ DNA ZAWARTA W HAPLOIDALNYM (pojedynczym czyli 23sztuki) ZESTAWIE CHROMOSOMÓW (jądrowy DNA)

MITOCHONDRIALNY - TO CAŁOŚĆ DNA ZAWARTA W MITOCHONDRIACH
(mtDNA) (czyli poza jądrem komórkowym)

Mamy 2 genomy – 2n – jeden od ojca drugi od matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

GEN

A

PODSTAWOWA JEDNOSTKA DZIEDZICZNOŚCI BĘDĄCA ODCINKIEM DNA,
ZLOKALIZOWANA W CHROMOSOMIE, MAJĄCA OKREŚLONE MIEJSCE W
CHROMOSOMIE – LOCUS ; GWARANTUJĄCA OKREŚLONE CECHY ORGANIZMU.
GEN OZNACZAMY WIELKĄ LITERĄ ALFABETU.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

GENOTYP

A

-zespół genów danego osobnika (zapis genetyczny)

  • INFORMACJA GENETYCZNA OSOBNIKA ZAWARTA W JEGO GENACH I
    WARUNKUJĄCA JEGO WŁAŚCIWOŚCI

(informacja genetyczna, która dotyczy tylko określonych genów a nie pełnego zestawu DNA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

KIEDY CECHY DZIEDZICZĄ SIĘ NIEZALEŻNIE?

A
  • Cechy dziedziczą się niezależnie tylko wtedy, gdy znajdują się na
    oddzielnych chromosomach lub na tym samym chromosomie, ale w
    znacznej odległości od siebie;
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

KONFLIKT SEROLOGICZNY

A
  • REAKCJA IMMUNOLOGICZNA MIĘDZY ANTYGENAMI KRWINEK
    CZERWONYCH PŁODU Rh (+) A PRZECIWCIAŁAMI ANTY - Rh
    ORGANIZMU MATKI
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

CROSSING OVER

A

to wymiana genów pomiędzy homologicznymi chromosomami

  • Częstość występowania crrosing over zależy od odległości między genami
  • Częstość crossing over w obrębie tej samej pary chromosomów jest stała dla danego gatunku
  • Organizmy powstałe po crossing over noszą nazwę rekombinantów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dziedziczenie niemendlowskie:

A
  • DZIEDZICZENIE MITOCHONDRIALNE
  • DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE
  • IMPRINTING (piętnowanie genomowe): określony wzór metylacji genu; zależy czy gen
    pochodzi od ojca czy od matki (mono-alleliczna ekspresja piętnowanego genu)
  • ANEUPLOIDIE (różna od prawidłowej liczba chromosomów – nondysjunkcja (nie rozejście się)
    chromosomów, nierówna rekombinacja pomiędzy chromosomami),
    - Trisomia 2n+1
  •  Disomia (obecność dwóch homologicznych chromosomów w komórce rozrodczej, a powinien być jeden):UDP – uniparentalna disomia – para chromosomów homologicznych pochodzi tylko od jednego z rodziców
  •  Monosomia (2n-1) – brakuje chromosomu
    - Nulisomia (2n-2) – brakuje dwóch chromosomów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

WYBRANE CHOROBY DZIEDZICZONE AUTOSOMALNIE RECESYWNIE

A
  • FENYLOKETONURIA
  • MUKOWISCYDOZA
  • ALBINIZM
  • XSERODERMA PIGMENTOSUM
  • NIEDOKRWISTOŚĆ SIERPOWATA – TALASEMIE
  • GALAKTOZEMIA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

WYBRANE CHOROBY DZIEDZICZONE AUTOSOMALNIE DOMINUJĄCO

A
  • ACHONDROPLAZJA (CHONDRODYSTROFIA, KARŁOWATOŚĆ
    CHONDRODYSTROFICZNA)
  • ZESPÓL MARFANA (WRACNODAKTYLIA)
    *NERWIAKOWŁÓKNIOWATOŚĆ (NEUROFIBROMATOZA)
  • SIATKÓWCZAK (RETINOBLASTOMA)
  • CHOROBA HUNGHINTONA
  • OSTEOGENESIS IMPERFECTA (WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI)
20
Q

WYBRANE CHOROBY UWARUNKOWANE GEMAMI DOMINUJĄCYMI SPRZĘŻONYMI Z CHROMOSOMEM X

A
  • WRODZONA HIPOPLAZJA SKÓRY (ZESPÓŁ BLOCHA I
    SULZBERGERA)
  • KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA OPORNA NA DZIAŁANIE
    WITAMINY D
  • ZESPÓL ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X
  • ZESPÓL RETTA
21
Q

WYBRANE CHOROBY UWARUNKOWANE GEMAMI RECESYWNYMI SPRZĘŻONYMI Z
CHROMOSOMEM X

A
  • HEMOFILIA A I B
  • DYSTROFIE MIĘŚNIOWE DUCHENNE’A I BECKERA
  • DALTONIZM
22
Q

FENYLOKETONURIA

A

Mutacja punktowa, delecja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową,

Brak konwersji fenyloalaniny do tyrozyny będącej substratem dla amin (biogenne) katecholowych, hormonów tarczycy i melaniny,
* Podwyższony poziom fenyloalaniny, dochodzi do uszkodzenia różnych struktur i komórek nerwowych

23
Q

MUKOWISCYDOZA

A

MUKOWISCYDOZA – ZWŁÓKNIENIE TORBIELOWATE – cystic fibrosis
* MUTACJA GENU CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE
CONDUCTANCE REGULATOR)
* BIAŁKO KODOWANE PRZEZ GEN CFTR TO BŁONOWY
REGULATOR PRZEWODNICTWA SPECYFICZNY DLA
MUKOWISCYDOZY. BIAŁKO PEŁNI ROLĘ REGULATORA KANAŁU
CHLORKOWEGO;

ZABURZENIE WYDZIELANIA PRZEZ GRUCZOŁY
ZEWNĄTRZWYDZIELNICZE – NIEPRAWIDŁOWA SEKRECJA
SEROMUKOIDU – wszedzie za dużo wydzieliny śluzowej

24
ALBINIZM
NADWRAŻLIWOŚCI NA PROMIENIOWANIE UV I JONIZUJĄCE * Mutacja punktowa genu kontrolującego syntezę tyrozynazy – zapoczątkowuje syntezę melaniny w melanocytach naskórka, cebulek włosowych i gałek ocznych
25
ACHONDROPLAZJA KARŁOWATOŚĆ
NIEPRAWIDŁOWEGO KOSTNIENIE ŚRÓDCHRZĘSTNE ZABURZENIE ROZWOJU PEWNYCH KOŚCI * MUTACJA GENU DLA RECEPTORA CZYNNIKA WZROSTU FIBROBLASTÓW - mutacja punktowa - zamiana glicyny na argininę
26
ANEMIA SIERPOWATA
rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny Mutacja punktowa w genie łańcucha β hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę -> )GAG (kwas glutaminowy) - >GUG (walina))
27
ZESPÓŁ MARFANA
Ogólnoustrojowe zaburzenie tkanki łącznej, uwarunkowane mutacją w genie kodującym białko fibrylinę-1
28
ZMIANY NARZĄDOWE W PRZEBIEGU ZESPOŁU MARFANA DOTYCZĄ:
NARZĄDU WZROKU (podwichnięcie lub przemieszczenie się soczewki, odklejenie siatkówki, krótkowzroczność, jaskra, zaćma), UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO (np., tętniak aorty, rozwarstwienie ściany aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej), PŁUC (torbielowtość płuc i odma), UKŁADU MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO (wysoki wzrost, nadmierny wzrost kości długich
29
ZASPÓŁ MARFANA objawy
DYSPROPORCJA BUDOWY: STOSUNEK GÓRNEJ DO DOLNEJ WĄSKA TWARZ HIPOPLAZJA POLICZKÓW MIKROGNACJA RETROGNACJA WYSOKIE I WĄSKIE PODNIEBIENIE STŁOCZENIE ZĘBÓW
30
HEMOFILIA
* Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia – globina antyhemofilowa (AHG), która w przypadku hemofilii A ma zmienioną budowę, * Wydłużony czas krzepnięcia krwi.
31
RZYKŁADY WAD I CHORÓB UWARUNKOWANYCH WIELOCZYNNIKOWO (KOMPLEKSOWO) JAKOŚCIOWO
(najcześcniej wady i choroby; nie ma okreslonego fenotypu może się objawiac na rózne sposoby) * WADY SERCA * ROZSZCZEP WARGII I PODNIEBIENIA * STOPY KOŃSKO - SZPOTAWE * WRODZONE ZWICHNIECIE STAWU BIODROWEGO * WRODZONE WADY PALCÓW, DŁONI I STÓP * WADY CUN: ANENCEFALIA, PRZEPUKLINA OPONOWO - RDZENIOWA * WRODZONE ZWĘŻENIE ODŹWIERNIKA * CHOROBA HIRSCHSPRUNGA * CHOROBA PERTHESA * CUKRZYCA TYPU I i II * ASTMA ALERGICZNA * CHOROBA ALZHEIMERA * CHOROBY UKŁADU SERCOWO - NACZYNIOWEGO * INNE: ATOPIA, ŁUSZCZYCA, SCHIZOFRENIA, CHOROBA AFEKTYWNA DWUBIEGUNOWA, PADACZKA
32
korelacja rodzinna - procent genów wspólnych u osób spokrewnionych
- 100% bliźnięta mono - 50% bliźnięta di - 50%rodzice i dzieci oraz rodzeństwo względem siebie - - 25% dziadek i wnuk, siostrzeniec lub siostrzenica i ciotka lub wujek - 12,5% kuzyni pierwszego stopnia - 6,25% kuzyni drugiego stopnia
33
* POLIDAKTYLIA
DODATKOWY PALEC NA JEDNEJ LUB KILKU KOŃCZYNACH wielopalczastość
34
SYNDAKTYLIA
ZROST PALCÓW
35
EKTRODAKTYLIA
RĘKA WIDLASTA, ROZSZCZEP DŁONI I STÓP (BRAK LUB SKRÓCONE
36
genom mitochondrialny
autonomiczny ; mitochondria mala swoje wlasne rybosoby do syntezy wlasnych bialek
37
STRUKTURA MITOCHONDRIÓW – A KTYWNOŚĆ KOMÓRKI
* mitochondria z dużą liczbą grzebieni występują w komórkach aktywnych: kardiomiocyty, komórki kanalików nerek, komórki kory nadnerczy, komórki nerwowe * mitochondria z krótkimi grzebieniami i małą ich liczbą występują w komórkach mało aktywnych: niezróżnicowanych i starzejących się
38
Genom mitochondrialny po kim dziedziczony
dziedziczymy tylko po matce , genom mitochondrialny od ojca z wstawki plemnika – degenerowany ; jeśli nie degeneruje to apoptoza zaplodnionej komórki Ze względu na potencjalne mutacje zachodzi naturalna degeneracja genomu mitochondrialnego z plemnika.
39
białka mitochondrialne niekodowane na genomie mitochondrialnym
SĄ KODOWANE NA GENOMIE JĄDROWYM I SĄ IMPORTOWANE Z CYTOPLAZMY DO MITOCHONDRIÓW
40
mtDNA - mitochondrialny DNA
* kolisty, dwuniciowy, pozbawiony intronów i histonów * koduje --rRNA, -- tRNA, -- polipeptydów budujących kompleksy łańcucha oddechowego (kompleks I, III, IV) i --syntazę ATP (kompleks V); kompleks II nie jest kodowany na genomie mitochondrialnym, ale jądrowym * mutacje punktowe, delecje mtDNA wywołują chorobę mitochondrialną
41
Choroba mitochondrialna
* zmiana genów dla tRNA (mutacje punktowe) musi dotyczyć 95% cząsteczek mtDNA * delecje mtDNA muszą dotyczyć 60% cząsteczek DNA * efekty mutacji przejawiają się tylko u niektórych członków rodziny i zależą, której tkanki dotyczą
42
zespół Leigha
Choroba mitochondrialna związana z mutacją jądrowego DNA śmiertelna choroba wieku dziecięcego (związana także z mutacją genu jądrowego kodującego kompleks II łańcucha oddechowego – dehydrogenazę bursztynianową i i genu dla białka biorącego udział w biogenezie cytochromu c
43
CHOROBY MITOCHONDRIALNE
* zespół szpikowo - trzustkowy pearsona (delecjami mtDNA) * miopatia mitochondrialna * cukrzyca nieinsulinozależna z głuchotą - głuchota (100% zmutowanych mitochondriów) - zespół Kearnsa - Sayre’a - * Zespól Leigha * MELAS encefalopatia z kwasicą mleczanową i napadami udaropodobnymi * MERFF - padaczka miokloniczna * LHON , zespół Lebera * Zespół Kearnsa - Sayere * CPEO - porażenie mięśni odwodzących oka * NARP neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki
44
SPLICING
- to obróbka po transkrypcji SKŁADANIE RNA (wycinanie intronow i sklejanie egzonow) * PO SPICINGU POWSTAJE FUNKCJONALNY mRNA OPUSZCZAJĄCY JĄDRO
45
SPLICING ALTERNATYWNY
JEST ŹRÓDŁEM NOWYCH mRNA CZYLI całkiem NOWYCH BIAŁEK – oprócz wyciecia intronow, podczas sklejania pominięty egzon(sekwencja kodujaca). Nowa sekwencja aminokwasów; może się przyczynić do polimorfizmu czyli zmienności
46
DRUGIE PRAWO MENDLA (ODSTĘPSTWA)
* Nie zawsze allele dziedziczą się niezależnie. * Cechy dziedziczą się niezależnie tylko wtedy, gdy znajdują się na oddzielnych chromosomach lub na tym samym chromosomie, ale w znacznej odległości od siebie;
47
uszkodzenia mtDNA są czynnikami etiologicznym choroby
-Alzheimera, -Huntingtona, -Parkinsona i -stwardnienia zanikowego bocznego.
48

Genetyka (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions