odpowiedzi do testu Flashcards
Charakterystyka cech ilościowych uwarunkowanych wieloczynniko
- reprezentowane przez parametry mierzalne
- zmieniają się w sposób ciągły
stopień natężenia cechy jest proporcjonalny do liczby wszystkich poligenów - nie dziedziczą się według praw Mendla
Genom
Genom jądrowy to całość DNA zawarta w HAPLOIDALNYM zestawie chromosomów
Choroba sprzężona z chromosomem X i dziedziczy się w sposób dominujący
wrodzona hipoplazja skóry
PRZYKŁADY WAD I CHORÓB UWARUNKOWANYCH WIELOCZYNNIKOWO
- polidaktylia
- ch. alzhaimera
- cukrzyca 1 i 2 typu
- łuszczyca
inne:
* WADY SERCA
* ROZSZCZEP WARGII I PODNIEBIENIA
* STOPY KOŃSKO - SZPOTAWE
* WRODZONE WADY PALCÓW, DŁONI I STÓP
* WADY CUN: ANENCEFALIA, PRZEPUKLINA OPONOWO - RDZENIOWA
* WRODZONE ZWĘŻENIE ODŹWIERNIKA
* CHOROBA HIRSCHSPRUNGA
* CHOROBA PERTHESA
* ASTMA ALERGICZNA
* CHOROBA ALZHEIMERA
* CHOROBY UKŁADU SERCOWO - NACZYNIOWEGO
- ATOPIA,,
- SCHIZOFRENIA,
- CHOROBA AFEKTYWNA DWUBIEGUNOWA,
- PADACZKA
choroba dziedziczona autosomalnie dominująco
Pląsawica Huntingtona
Mitochondrialne DNA
- dwuniciowe
- koliste
- pozbawione intronów i histonów
- nie koduje białek II kompleksu łańcucha oddechowego
MAPY FIZYCZNE
Powstają poprzez bezpośrednią lokalizację technikami biologii molekularnej,
badanej sekwencji DNA w genomie
SPLICING
- to obróbka po transkrypcji
- jest to składanie RNA
- z pre-mRNA usuwane introny i powstaje funkcjonalny mRNA który opuszcza jądro
- SPLICING ALTERNATYWNY JEST ŹRÓDŁEM NOWYCH
mRNA CZYLI NOWYCH BIAŁEK
IZOCHORY
– DŁUGIE
– JEDNOLITE
regiony DNA o jednolitym składzie zasad azotowych
TRANSPOZONY
- to skaczące geny
- sekwencja DNA, która może
przemieszczać się na inną pozycje w genomie - SEKWENCJE POWTARZAJĄCE SIĘ , ROZPROSZONE
do chorób wywołanych mutacjami punktowymi genów strukturalnych mtDNA należą:
- neuropatia nerwu wzrokowego Lebera!!
- zespół Leigha
- neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki
CENTROMER to
przewężenie pierwotne chromosomu
translacja to
synteza łańcuchów polipeptydowych w oparciu o informację zawartą w mRNA
Ilu cząsteczek mtDNA musi dotyczyć zmiana genów dla tRNA (mutacje punktowe) aby wystąpiła choroba mitochondrialna ?
95% cząsteczek mtDNA
komplementacja to:
dopełniające działanie produktów różnych genów
(produkt jednego genu ma wpływ na działanie drugiego genu)
gdzie się znajduje przewężenie wtórne?
na krótkich ramionach chromosomów akrocentrycznych
CHOROBY DZIEDZICZONE AUTOSOMALNIE RECESYWNIE
- ANEMIA SIERPOWATA
- FENYLOKETONURIA
- MUKOWISCYDOZA
- ALBINIZM
- XSERODERMA PIGMENTOSUM
- GALAKTOZEMIA
próg wrażliwości genetycznej ma miejsce podczas dziedziczenia:
chorób uwarunkowanych wieloczynnikowe jakościowo, np. :
ch HIRSCHSPRUNGA
choroba mitochondrialna
- ZALEŻY OD STOSUNKU PATOGENNEGO mtDNA DO PRAWIDŁOWEGO
- zmiana genów dla tRNA (mutacje punktowe) musi dotyczyć 95% cząsteczek mtDNA
- delecje mtDNA muszą dotyczyć 60% cząsteczek DNA
- efekty mutacji przejawiają się tylko u niektórych członków rodziny i zależą, której tkanki dotyczą
TELOMERAZA
enzym odpowiedzialny za utrzymanie stałej długości zakończeń chromosomów (telomerów)
TRANSGRESJA
Przekroczenie u potomstwa zakresu cechy występującej u rodziców
* Transgresja dodatnia: natężenie cechy u potomstwa jest silniejsze niż u rodzica (np. niscy rodzice maja wysokie dziecko)
* Transgresja ujemna: natężenie cechy u potomstwa jest słabsze niż u rodzica (rodzice duzi a dziecko dorosle chude)
CROSING - OVER
to wymiana odcinkó wchromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi
w trakcie mejozy
gdzie zachodzi synteza rRNA
w jąderku
Do struktur nie obłonionych zaliczamy
- rybosomy
- jąderko
- centriole
- proteasomy
PEROKSYSOMY - obłonione
