Week 9: erfelijkheid en ontstaan van aangeboren afwijkingen Flashcards
Wat is proliferatie, differentiatie, migratie, fusie, inductie en apoptose?
Vermeerdering, uitrijping, verplaatsing, samenvoeging, chemische/fysische beïnvloeding, geprogrammeerde celdood
Wat is teratologie?
Kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens zwangerschap
Welk orgaan blijft de hele zwangerschap gevoelig voor agentia?
Centrale zenuwstelsel
Wat betekenen de principes van Wilson?
Geven aan welke factoren teratogeniciteit beïnvloeden
Wat zijn de 7 principes van Wilson?
- structuur en werkingsmechanisme van een stof
- dosis en duur van blootstelling
- maternale modificatie van de dosis
- placentapassage
- embryonale periode
- capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
wat zijn eindpunten van teratogeniciteit?
Malformatie, groeiretardatie, functionele afwijkingen en de dood
wat is het foetaal alcoholsyndroom (FAS)?
door alcoholgebruik tijdens zwangerschap met kenmerken:
- groeiretardatie, aangeboren hart-/niet-/hersen-/skeletafwijkingen, abnormaal cognitief functioneren, faciale dysmorfieën, gedragsproblemen
wat zijn teratogene blootstellingen voorbeelden?
geneesmiddelen, intoxicaties, genotsmiddelen, maternale ziekten, straling, beroepsblootstellingen, infecties, voeding
wat is een malformatie?
afwijking van orgaan of lichaamsdeel t.g.v. reeds vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces
wat is een disruptie?
afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur (niet omkeerbaar)
wat is een deformatie?
afwijkende vorm of positie t.g.v. mechanische krachten die in hebben gewerkt op aanvankelijk normale structuur. kan spontane correctie optreden als krachten verdwijnen
wat is een dysplasie?
abnormale histogenese en de morfologische gevolgen hiervan; weefseltype aangedaan
wat is het doel van de registratie van aangeboren afwijkingen?
- vaststellen van frequentie afwijking
- evalueren van effect van verandering in populatie
- planning medische zorg
- evalueren van effect van interventies
- snelle herkenning van teratogene blootstelling
- etiologisch onderzoek
wat is een syndroom?
patroon van aangeboren afwijkingen, waarbij een specifieke combinatie van kenmerken een onderscheid maakt met andere patronen
bij welke factoren neemt het vermoeden op syndroom toe?
een of meerdere aangeboren afwijkingen, achterstand in verstandelijke ontwikkeling, groeiachterstand bij geboorte/eerste jaren
wat is anticipatie?
verschijnselen van syndromen nemen toe met de generaties
wat is genetische penetrantie?
percentage van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt
wat is variabele expressie?
elk individu kan zich anders presenteren
wat is genetische heterogeniteit?
verschillende genetische afwijkingen, die hetzelfde ziektebeeld veroorzaken
wat is een allelische afwijking?
verschillende afwijkingen in hetzelfde gen die ieder een ander ziektebeeld teweegbrengen
wat is holoprosencefalie?
sluitingsprobleem waardoor twee hersenhelften gefuseerd blijven; variabele expressie
wat is Marfan syndroom?
stoornis in bindweefsel met symptomen als lensluxatie, aneurysma, lange spanlengte, hypermobile gewrichten, striae, scoliose, pictus excavatum;
mutaties in FBN-1 en TGFBR
hoog penetrant met zeer variabele expressie
wat is achondroplasie?
dwerggroei, Trident hand, normale intelligentie, verkering bovenste ledenmaten
mutatie in FGFR-3
hoog penetrant met geringe variabele expressie
wat is muenke syndroom?
craniosynostose (te vroeg sluiten schedelnaden), brachydactylie, carpale/tarsale coalitie
mutatie in FGFR-3
verminderd penetrant, geringe variabele expressie
wat is ziekte van steinert?
autosomaal-dominant door CTG-repeats
hoe meer repeats, hoe eerder verschijnselen optreden; anticipatie
myotonie/spierstijfheid
wat is een associatie?
vaker in combinatie met elkaar optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen; alle kenmerken ongeveer even sterk
kan een syndroom worden als het gekoppeld wordt aan een gen
wat zijn 2 voorbeelden van associaties?
VACTERL-H -> vertebrale defecten, anale atresie of stenose, cardiale defecten, tracheo-oesofagale fistels, radiale detectie en renale anomalieën, non-radiale ledemaat defecten, hydrocephalus
MURCS -> mullerian duct aplasie, renale aplasie, cevicothoracale somieten dysplasie
wat is een sequentie?
combinatie van aangeboren afwijkingen, ontstaan uit één of meerdere cascades maar oorsprong bij één aangeboren afwijking of mechanische kracht
wat zijn 3 voorbeelden van een sequentie?
potter sequentie -> probleem in nieren -> weinig vruchtwater -> foetale compressie -> deformaties als klompvoeten -> doodgeboren
frontonasale dysplasie sequentie -> problemen in sluiting scheden en afwijkingen in gelaat
Pierre-robin sequentie -> microgmatie (kleine kaak) -> retrognathie (korte kaak naar achter) -> tong naar achteren -> geen sluiting zacht gehemelte -> u-vormige schisis
wat is de Pierre-robin sequentie trias?
- micrognatie/retrognatie
- glossoptosis
- osas
welk AO doe je voor necrotiserende enterocolitis?
X-BOZ
welke AO doe je voor malrotatie en volvolus?
contrast volgen onder röntgen
wat voor AO doe je bij polorushypertrofie?
echo
wat merk je bij kind met pylorushypertrofie?
projectiel braken, familiair, vooral na drinken en blijft hongerig
wat merk je bij kind bij malrotatie?
gallig braken
wat is het verschil tussen minor en majoor anomalie?
minor zijn kleine afwijkingen en hebben alleen psychologische consequenties
