Week 10: congenitale afwijkingen en kanker op kinderleeftijd Flashcards
wat zijn metabole ziekten?
veroorzaakt door erfelijke mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de stofwisseling
hoe is de indeling van metabole ziekten op basis van substraten?
- ziekten van het intermediaire metabolisme (PKU)
- ziekten van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen (Zellweger, siaalzuur metabolisme)
- ziekten van neurometabolen en neurotransmitters (tetrahydrobiopterine def.)
wanneer denk je aan een metabole ziekte?
problemen in groei en ontwikkeling: spugen, voedselweigering, diaree
en/of
- progressieve klachten of achteruitgang
- positieve familieanamnese
- opvallende bevindingen LO (geur, haar, huid)
- acute ontregeling of bewustzijnsdaling bij eerder gezond kind
welk acroniem is nuttig bij LO metabole ziekten?
MONGUV
micro-of macrocefalie
organomegalie
neurologische klachten
groeistoornis
uiterlijke dysmorfie
verandering uiterlijke kenmerken in de tijd
wat zijn acute verschijnselen van metabole ziekten?
coma, sufheid, braken, motorische stoornis
wat zijn intermitterende verschijnselen van metabole ziekten?
ontregeling door intercurrente ziekte, infectie, stress, voeding; periodes van ziekte en niks
wat zijn chronisch progressieve verschijnselen bij metabole ziekten?
snel verloop in kinderleeftijd: knik in ontwikkeling
langzamer verloop op volwassen: functieverlies
oorzaak, gevolgen, symptomen en behandeling PKU?
phenylketonurie
deficiëntie phenylalaninenhydroxylase (zet normaal phenylalanine om in tyrosine)
fenylketonen onstaan en die zijn toxisch voor hersenen
epilepsie, mentale retardatie, microcefalie, hypopigmentatie, spasticiteit
phenylalaninearm dieet en tyrosine suppletie
oorzaak, gevolgen, symptomen en behandeling ziekte van menkes?
X-gebonden ziekte met multipele enzymdeficiënties door defect ATP7A
koper verhoogd in cytoplasma, verlaagd in bloed en Golgi waardoor functioneel defect in koperafh enzymen in Golgi
spierslapte, epilepsie, verslies oogcontact, hyperlaxiteit huid en gewrichten, afwijkingen haargroei
noem voorbeelden van ongewone geuren die metabole ziektes kunnen zijn
muf/muis -> PKU
ahornsiroop -> maple syrup urine disease
zweetvoeten -> isovaleriaanacidurie
kool, verzuurd boter -> tyrosinemie type I
rottende vis -> trymethylaminuria
oorzaak, gevolgen, symptomen en behandeling hydrops foetalis?
prenataal
oedeem van minimaal 2 compartimenten
50% mortaliteit voor of kort na geboorte
geassocieerd met hepatosplenomegalie, hartfalen, anemie en ademhalingsinsuf.
oorzaken: resus incompatibiliteit, cardiomyopathie, hemolytische stapelingsziekten, peroxisomale ziekten
wat is alkaptonurie?
volwassenen
toenemende rugpijn, verklaring oorkraakbeen, artrose, zwarte verkleuring huidplooien, donkere urine in de lucht
wat zijn de voorwaarden voor obductie?
natuurlijke dood, toestemming nabestaanden
wat zijn oorzaken van obesitas?
sociale factoren, eten en drinken, bewegen, psychische factoren, medische factoren, slapen
hoe behandel je obesitas?
gecombineerde leefstijlinterventie (GLI), anders farmaco: GLP1Ra- of MC4R-agonist
wat zijn gevolgen van obesitas?
cardiovasculaire gevolgen, DM type II, OSAS, laag zelfbeeld
welke tumoren vind je vaker bij kinderen?
blastomen en sarcomen ipv carcinomen
wat is het verschil in oorzaken maligniteit kinderen en volwassenen?
volwassenen vaak risicofactoren als roken en alcohol en straling en erfelijkheid; kinderen vaak genetisch
wat zijn symptomen van ALL?
bleekheid, petechien, lymfadenopathie, koorts, verhoogde hartslag
wat zijn vaatanomalieën?
perifere vaatafwijkingen
wat zijn vasculaire tumoren?
wildgroei aan vaatjes -> hemangioom in 90% en over het algemeen na de geboorte beginnend, gekenmerkt door snelle groei en na enkele maanden is er een definitieve omvang
wat zijn vasculaire malformaties?
vaten die verkeerd zijn aangelegd in de vroege zwangerschap en kan lymfatisch, capillair, veneus en arterieel. bij geboorte aanwezig, maar niet altijd zichtbaar. groei is proportioneel en er is geen spontane regressie
wat is het verschil tussen een vasculaire tumor en malformatie?
tumor ontstaat na geboorte en malformatie tijdens zwangerschap. groei van tumor is snel en malformatie proportioneel. tumoren kunnen spontane regressie hebben, malformaties niet
wat is het typische groeipatroon van hemangiomen?
groeifase, stabiele fase, involutie fase
wat is een voorbeeld van capillaire malformatie?
naevus flammeus (wijnvlek), sturge-weber syndroom kan ontstaan wanneer de naevus flatteus in de takken van de n.trigeminus groeit -> epilepsie
welk acroniem geeft de symptomen van sturge-weber aan?
sturge:
port-wine stain
tramlike calcifications (verkalking hersenen)
unilateral
retardation
glaucoom
epilepsy
