week 9 Flashcards
wat zijn belangrijke embryonale processen die plaatsvinden?
- proliferatie (vermeerdering)
- differentiatie (uitrijping)
- migratie (verplaatsing)
- fusie (samenvoeging)
- inductie ( chemische/fysische beïnvloeding)
- apoptose (geprogrammeerde celdood)
op welke manieren kunnen aangeboren afwijkingen ingedeeld worden?
- erfelijkheid (wel/niet erfelijk)
- ernst (minor/major anomalie)
- presentatie (syndromatisch/geïsoleerd)
wat is teratologie?
- de kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens de zwangerschap
- bijv. toxische stoffen, straling, infectie
- de gevoeligheid hangt af van de periode waarin de organen worden aangelegd
wat geven de principes van Wilson aan en welke zijn dit?
geven aan welke factoren de teratogeniciteit beïnvloeden
- structuur en werkingsmechanisme van de stof
- dosis en duur van de blootstelling
- maternale modificatie van de dosis
- placentapassage
- embryonale periode
- capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme (mens/proefdier)
in welke eindpunten worden teratogene effecten uitgedrukt?
- malformatie
- groeiretardatie
- functionele afwijkingen
- dood
wat is het foetaal alcohol syndroom (FAS)?
- wordt veroorzaakt door het teratogene effect van het gebruiken van alcohol tijdens de zwangerschap
- heeft een variabele prognose en fenotype
kenmerken
- groeiretardatie
- aangeboren hart-/nier-/hersen-/skeletafwijkingen
- abnormaal cognitief functioneren
- faciale dysmorfieën (korte palpabele fissuren, lang smal philtrum, dunne lippen, kleine ogen)
- gedragsproblemen die frequent persisteren tot op volwassen leeftijd
welke teratogene blootstellingen zijn er?
- geneesmiddelen (bijv. valproaat (=anti-epilepticum) en thalomide (=was middel tegen zwangerschapsmisselijkheid)
- intoxicaties
- genotsmiddelen (alcohol/drugs)
- maternale ziekten (bijv. kanker)
- straling (röntgen of radiotherapie)
- beroepsblootstellingen
- infecties (TORCHES)
- voeding (overmaat vit. A, tekort foliumzuur etc.)
hoe worden erfelijke aangeboren afwijkingen ingedeeld?
monogene aandoeningen
- autosomaal: dominant of recessief
- geslachtsgebonden: X-linked of Y-linked
- mitochondriaal
chromosomale aandoeningen
- numeriek: autosomaal of geslachtsgebonden
- structureel: translocaties, deleties, inserties, inversies, Robertsoniaanse translocaties
multifactoriële aandoeningen
wat is een syndroom?
herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen
wat is het verschil tussen een minor en een major anomalie?
minor anomalie:
- een kenmerk dat bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- heeft meestal geen lichamelijke gevolgen, maar wel gevolgen op psychisch welbevinden
- lokalisatie meestal in gelaat, bij ogen of handen
major anomalie
- een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en soms zelfs levensbedreigend kan zijn
(hoe meer minor anomalies, hoe groter de kans dat iemand ook een major anomalie heeft)
wat betekenen de onderstaande begrippen?
- malformatie
- disruptie
- deformatie
- dysplasie
- malformatie = afwijking van een (deel van een) orgaan of lichaamsdeel ten gevolgen van een en reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces (kan erfelijk, hoeft niet)
- disruptie = afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. schade beperkt zich niet tot de grenzen van een normale embryogenese en spontane correctie is niet mogelijk (niet erfelijk)
- deformatie = afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten die in hebben gewerkt op een aanvankelijk normale structuur, als deze krachten verdwijnen, kan er spontane correctie optreden (niet erfelijk)
- dysplasie = abnormale histogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen hiervan. er is dan een weefseltype aangedaan, vaak uit zich dit in meerdere orgaansystemen, zoals bij bindweefsel- en skeletaandoeningen (kan erfelijk, niet-erfelijk of een combinatie van beide zijn)
wat zijn de doelen van het registreren van een aangeboren afwijking?
- vaststellen van de frequentie van een afwijking
- evalueren van het effect van verandering in populatie: de samenstelling van de bevolking beïnvloedt de prevalentie van aandoeningen
- planning van medische zorg
- evalueren van het effect van interventies (bijv. het effect van de rubella-vaccinatie of het suppleren van foliumzuur in de zwangerschap)
- snelle herkenning van teratogene blootstelling
- etiologisch onderzoek
wat is EUROCAT?
- een registratiesysteem dat in diverse Europese regio’s wordt gebruikt voor de registratie van congenitale abnormaliteiten, maar ook voor vroege abortus, IUVD en geïnduceerde abortus
- het doel is in kaart brengen van de frequentie van aangeboren afwijkingen, eventuele veranderingen hierin en de effecten van preventie, voorlichting en prenatale diagnostiek
wat betekend het begrip anticipatie?
de verschijnselen van een syndroom nemen toe met de generaties
wat betekend genetische penetrantie?
het percentage van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt
wat betekenen de begrippen genetische heterogeniteit en allelische afwijking?
genetische heterogeniteit = er zijn verschillende genetische afwijkingen, dus verschillende genen, die hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken
allelische afwijking = verschillende afwijkingen in hetzelfde gen kunnen elk een ander ziektebeeld teweegbrengen
wat is een associatie?
het vaker in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen
- vormt geen sequentie of syndroom en gaat niet gepaard met bekende mutaties
- alle kenmerken zijn ongeveer even sterk en variabel
voorbeelden:
- VACTERL-H: Vertebrale defecten, Anale atresie of stenose, Cardiale defecten, Tracheo-oesofagale fistels, Radiale defecten en Renale anomalieën, non-radiaal Ledemaat defecten en Hydrocephalus
- MURCS: Mullerian duct aplasie, Renale aplasie, Cervicothoracale Somieten dysplasie
wat is een sequentie?
een combinatie van aangeboren afwijkingen
- ontstaat uit drie of meer cascades, maar hebben als oorsprong 1 aangeboren afwijking of mechanische kracht
voorbeelden
- Potter sequentie (oligohydramnion sequentie): probleem in de nieren geeft te weinig vruchtwater waardoor foetale compressie, leidt tot deformaties zoals klompvoeten, worden bijna altijd doodgeboren
- frontonasale dysplasie sequentie: geeft problemen in sluiting vd schedel en afwijkingen in het gelaat. zijn midfaciele ontwikkelingsproblemen en gaat vaak samen met normale intelligentie
- Pierre-Robin sequentie: micro-/retrognathie zorgt ervoor dat het gehemelte niet goed sluit door obstructie van de tong, wat weer leidt tot een U-vormige schisis
welke naden en fontanellen kun je herkennen in de schedel?
naden
- metopicanaad: voorhoofdsnaad
- coronanaad: kroonnaad (dwars over voorbovenkant hoofd)
- sagittaalnaad: pijlnaad (bovenop in het midden)
- lambdoïdnaad: lambdanaad (dwars over achterbovenkant hoofd)
fontanellen
- grote (anterieure) fontanel: kruispunt van metopicanaad, coronanaden en sagittaalnaad
- kleine (posterieure) fontanel: kruispunt van de sagittaalnaad en de lambdoïdnaden
wat is craniosynostose?
- een vroegtijdige sluiting van een schedelnaad
- normaliter horen de naden deels open te blijven tot 18e levensjaar, zodat de schedel kan groeien
- kan worden veroorzaakt door genetische factoren en omgevingsfactoren
vormen:
- geïsoleerd/unisuturaal: 1 naad betrokken
- complex/multisuturaal: > 1 schedelnaad betrokken
- syndromaal: > 1 schedelnaad betrokken + andere congenitale afwijkingen
welke schedelafwijkingen zijn er?
- trigonocephalie (wigschedel): punthoofd met een driehoeksvorm van het voorhoofd, ontstaat bij te vroege sluiting van de metopicanaad in de intra-uteriene fase
- scapocephalie (bootschedel): lange en smalle schedel door een te vroege sluiting van de sagittaalnaad (meest voorkomende vorm)
- brachycephalie (brede schedel): kort en breed hoofd door een te vroege sluiting van beide coronanaden
- synostotische plagiocephalie (scheve schedel): een scheef hoofd door een te vroege sluiting van 1 coronanaad (anterieure plagiocephalie) of de lambdoïdnaad (posterieure plagiocephalie)
- positionele plagiocephalie (scheef achterhoofd): ontstaat doordat kinderen teveel op 1 kant van het hoofd liggen en leidt tot trapeziumvorm hoofd, kan worden opgelost zonder operatie
- oxycephalie: multisuturaal probleem (vaak vergroeiing van de coronanaden en sagittaalnaad)
- triphyllocephalie: multisuturaal probleem
welke aangeboren afwijkingen kunnen er zijn van de orbita (ogen) en neus?
- synopthalmia: het hebben van 1 oog, hierbij is er vaak ook geen goed gevormde neus aanwezig
- hypo- of hypertelorisme: een te grote of te kleine afstand tussen de twee ogen
- facial cleft (aangezichtsspleet): een opening in het gezicht of malformatie van een deel van het gezicht, kan worden geclassificeerd volgens de classificatie van Tessier
- ptosis: het hangen van het gehele ooglid, te herkennen doorat bij een ptosis een deel van de pupil is bedekt
welke aangeboren afwijkingen kunnen er zijn aan de mond?
- kort frenulum (tongriempje): kan voornamelijk problemen geven met drinken, door te knippen en verderop vast te hechten kan dit worden verholpen
- schisis: gespleten lip, gehemelte of kaak
- macrostomie: een te grote mond, kan zowel uni- als bilateraal zijn en gepaard gaan met problemen in de aanleg van het oor
welke aangeboren afwijkingen kunnen optreden aan het oor?
- bijoor: extra oor, kan zich uiten in een klein stukje huid of de aanleg van een volledig oor
- afstaande oren
- microtie: onderontwikkeling van het oor, gaat vaak gepaard met gehoorproblematiek omdat de gehoorgang niet goed gevormd is
welke aangeboren afwijking kan optreden in de kaak?
craniofaciale microsomie (CFM): een aangeboren afwijking van de onderkaak
- diagnose wordt gesteld op basis van 2 major criteria, 1 major en 1 minor criteria of 3 minor criteria
major criteria:
- mandibula hypoplasie
- microtie
- orbitale/ossale hypoplasie
- problemen met n facialis
minor criteria:
- weke delen deficiëntie
- bijoor
- macrostomie
- schisis
- epibulbair dermoïd
- hemivertebrae
(behalve dit ook Pierre-Robin sequentie als aangeboren afwijking maar andere flashcard)
welke aangeboren afwijkingen kunnen optreden in de hals?
- torticollis: scheefstand van de nek met fibrosevorming met als oorzaak een probleem met de m. sternocleidomastoideus
- mediane/laterale halscyste
- webbed neck: een verkorte nek vaak typisch voor bepaalde syndromen
welke aangeboren afwijkingen kunnen optreden in de romp?
- pectus exavatum (trechterborst): borstbeen steekt naar voren waardoor afwijkingen aan borstkas ontstaan, vooral bij jongens
- pectus carinatum (kippenborst): overmatige groei van ribkraakbeen, wat leidt tot protusie van het sternum en de ribben, geen functioneel probleem
- poland syndroom: sprake van agenesie (onderontwikkeling) van de sternale kop van de m. pectoralis major, wat leidt tot hypoplasie van de borst, tepel en zelfs gehele arm
welke aangeboren afwijkingen kunnen optreden in de borst?
- hypertrofie: kan assymetrisch zijn en mechanische klachten geven
- gynaecomastie: borstvorming van zowel vet- als klierweefsel bij de man
- tubulaire borsten: hierbij zijn de borsten erg klein en puntig, er is sprake van een malpositie van de borstplooi, herniatie van de areola, constrictie van de basis van de mamma, hypoplasie van de borst, een huidtekort van de onderpool en asymmetrie
- extra/accessoire tepels: extra tepels, welke op specifieke plaatsen in het lichaam op kunnen treden
- hypoplasie: onderontwikkeling borsten
- agenesie: geen ontwikkeling borsten
welke aangeboren afwijking kan optreden in de rug?
- spina bifida: open ruggetje
welke vormen van schisis heb je?
- enkel de lip (cheilo) compleet of incompleet
- evt in combinatie met de kaak (gnatho), compleet of incompleet
- en met gehemelte (palato) compleet of incompleet
alle 3 = cheilognathopalatoschisis
verder:
- geïsoleerde mediane palatoschisis (alleen in gehemelte)
hoe ontstaat een schisis?
- door foutieve frontonasale ontwikkeling
- in week 6-10 vindt de sluiting van de maxilla, mandibula, neus en gehemelte plaats
- een cheilognathopalatoschisis is een verstoring in de fusie van de frontonasale en maxillaire prominentie (vindt plaats in week 6-9)
- geïsoleerde palatoschisis is een fusieprobleem tussen de palatumgewelven, dit moet gebeuren in week 13-14
wanneer en hoe vindt de lipsluiting plaats?
- na 3 maanden vanaf de a terme leeftijd (bij een prematuur die 2 maanden te vroeg is geboren dus na 5 maanden)
- verschillende manieren om te sluiten
- doel is sluiten van de kringspieren rondom de lip
- lipsluiting van plaatsvinden icm met het plaatsen van een vomerlap: hierbij wordt een deel van het palatum durum (harde gehemelte) gesloten met behulp van het vomer (deel van neustussenschot), met als doel de palatumspleet te verkleinen
wanneer en hoe gebeurd de palatoraphie (sluiten zachte gehemelte)?
- gebeurd rond 9-12 maanden
- palatumsluiting is nodig voor de voeding, spraak en ventilatie van het middenoor
sluiten van palatum molle gaat in 3 lagen:
- nasale mucosa
- spieren
- orale mucosa
bij mediane palatoschisis en cheilognathopalatoschisis is er sluiting van zowel palatum molle als palatum durum bij 9-12 maanden
welke 3 vormen van spraakverbeterende operaties zijn er en wat houden ze in?
- intervelaire veloplastiek: spierlaag wordt losgemaakt van het litteken en opnieuw achterin het gehemelte geplaatst om zo betere functie te krijgen
- wanglap (bucco myomucosal flap): verlenging van zachte gehemelte mbv weefsel van de wang, harde gehemelte en zachte gehemelte worden van elkaar losgemaakt en gat wordt opgevuld met weefsel van de binnenkant van de wang
- pharyngoplastiek: hierbij wordt er verbinding gemaakt tussen de farynxachterwand en het palatum molle. dit heeft als doel de ruimte tussen mond- en keelholte vernauwen. nadeel hiervan is dat het obstructief kan werken waardoor kinderen slaapapneu kunnen krijgen
hoe kan je klinisch aangeboren hartafwijkingen indelen?
- afwijkingen met een uitstroomobstructie: belemmerde output en daardoor decompensatio cordis
- afwijkingen met links/rechts shunt: veroorzaakt grote longdoorbloeding en uiteindelijk decompensatio cordis
- afwijkingen met cyanose: te weinig longdoorbloeding of intercardiale menging
- combinaties
hoe ontstaat cyanose bij hartafwijkingen?
- verkeerde aansluitingen
- onvoldoende longdoorbloeding
- menging van zuurstofrijk en -arm bloed
wat is het verschil tussen centrale cyanose en perifere cyanose?
centraal
- arteriële bloed is onverzadigd met zuurstof
- cyanose van slijmvliezen, lippen, tong en nagelbed
perifeer
- normale zuurstofsaturatie in arterieel bloed, maar verhoogde zuurstofextractie in weefsels
- blauwe en koude extremiteiten
