Week 12 Flashcards
Wat is in de normale situatie de testikelvolume van jongens bij de puberteit?
≥ 4 ml (gemiddeld rond 11,5 jaar)
- < 9 jaar te vroeg
- > 14 jaar te laat.
Waar start de puberteit?
In de hersenen (familiar bepaalt).
- Pulsatie afgifte GnRH.
- Leidt tot afgifte LH en FSH.
- Leidt tot groei van testes (sertoli cel: FSH) en afgifte van testosteron (Leydig cel: LH).
Hoeveel stadia in de Tanner stadium bevatten de volgende onderdelen?
- Genitaal (G)
- Pubesbeharing (P)
- Okselbeharing (A)
- Borst (M)
- Genitaal (G): 1-5
- Pubesbeharing (P): 1-5
- Okselbeharing (A): 1-3
- Borst (M): 1-5
Wat zijn belangrijke punten over de testes en beharing mbt. de puberteit?
- Grootte van testes komt in het begin van de puberteit niet altijd overeen met mate van beharing.
→ testosteron productie nog niet zo veel.
→ gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron verschillend. - Bij wel beharing, maar geen/nauwelijks testesgroei, is er in het algemeen geen centrale puberteit.
→ testosteron/androgenen komen dan autonoom uit de testes (bv. tumor) of uit de bijnier.
Wanneer zeggen we dat de puberteit bij meisjes is gestart?
Borst grootte volgens Tanner stadium M2
(dus niet ovarium grootte)
- < 8 jaar te vroeg.
- > 13 jaar te laat.
Welk hormoon zorgt voor borstgroei en welke voor haargroei bij vrouwen?
- Borst: Oestrogenen (oestradiol) geproduceerd door de ovarium.
- Haar: Androgenen door ovarium en bijnier.
Hoe kan je testen of de puberteit centraal of perifeer is gestart?
Via LHRH (GnRH) test
- Centraal: toediening leidt tot hoge LH en FSH stijging.
- Perifeer: niets.
Hoe behandel je een meisje die vroeg in de puberteit komt (pubertas praecox)?
IM/sc-injecties→ decapaptyl, lucrin, pamoreline, etc.
Redenen:
- Behandelen om te voorkomen dat ze klein wordt.
- Emotioneel-sociaal.
Wanneer spreken we van premature pubarche (schaamhaar) bij meisjes en jongens?
- Meisjes: P2 < 8 jaar.
- Jongens: P2 < 9 jaar.
(laag LH en FSH)
Wat zijn oorzaken voor de premature pubarche?
- Premature adrenarche: alvast productie bijnieren.
- Testosterongel van familielid.
- Bijnier: late onset adrenogenitaal syndroom of tumor.
- Testis: tumor of andere vorm autonome productie.
- Ovarium: tumor.
Wat zijn oorzaken van een te vroege borstontwikkeling?
- Centrale pubertas precox
- Premature thelarche
- Verhoogde oestrogeen productie bij meisjes.
→ persisterende follikel ovarium.
→ tumor ovarium.
→ autonome productie (bv. McCune Albright syndroom). - Orale anticonceptie van familielid.
Wat is premature thelarche.
Borstontwikkeling zonder tekenen van puberteit.
2 fasen:
- Mini-puberteit→ bij zuigeling/peuter/kleuter.
- Bij leeftijd 5-8 jaar.
Welke diagnostische onderzoeken kan je doen bij een late puberteit?
- Handfoto
- Basaal/random LH/FSH (mn. verhoogd).
- Oestradiol/testosteron.
- LHRH
Wat staat er in de chirurgische DD bij een pasgeborene met gal braken?
- Duodenumatresie/web
- Malrotatie
- Jejunum/Ileumatresie
- Meconiumileus
- H. hirschsprung
- Colonatresie
- Anorectale malformatie
Wat staat er in de chirurgische DD bij een pasgeborene zonder gal braken?
Pylorushypertrofie (2 wkn - 3 mnd)
Bij welke diagnose past de Double Bubble (XBOZ)?
- Duodenumatresie/web/stenose
- Pancreas annulare
Beide geven ook gallig braken.
Wat is het postoperatieve beleid bij een jejunumatresie?
- Voeding rustig ophogen ivm. kaliberverschil tpv. anastomose.
- Verdere diagnostiek CF inzetten.
→ CF kan ook meconiumileus veroorzaken.
Wat is de behandeling voor een anorectale malformatie?
Afhankelijk van type afwijking:
- Fistel→ anusplastiek direct of later.
- Geen fistel→ aanleg tijdelijke colostoma.
Met welke andere aandoeningen is een anorectale malformatie geassocieerd?
VACTERL
- Vertebrae
- Anus
- Cor
- Trachea
- Oesophagus
- Renal
- Limbus
Wat is de behandeling bij een malrotatie/volvulus?
Met spoed operatie→ Ladd’se procedure
Wat is er aan de hand bij de ziekte van Hirschsprung?
- Geen ganglioncellen in de plexussen.
- Aangedane deel kan niet relaxeren→ functionele obstructie.
- Zorgt voor bolle buik zonder meconiumlozing.
Wat is de behandeling bij de ziekte van Hirschsprung?
- Acute fase: rectaal spoelen (zn. stoma spoelen).
- Diagnostische fase: bevestigen diagnose dmv. Xcolon en RZB.
- Therapeutische fase: resectie anganglioniar deel, na 2-3 mnd laparoscopische pull-through.
Wat is een hernia inguinalis (liesbreuk) en wat is de behandeling?
- Open processus vaginalis.
- Operatie ivm. kans op beklemming.
Wat is een UPJ stenose en wat zijn de symptomen?
Vernauwing of obstructie van de overgang tussen het nierbekken (pelvis renalis) en de ureter (urineleider).
- Buik/flankpijn
- Misselijk
- Braken
→ hematurie, nierstenen, febriele UWI, hypertensie, nierfunctieverlies.
Wat is een vesico-ureterale reflux en wat kunnen oorzaken zijn hiervoor?
Urine stroomt terug van de blaas naar de ureters en soms zelfs naar de nieren.
- Anatomie ureter-blaaswand
- Erfelijk
- Hoge blaasdruk (stenose urethra, ↑spanning sfincter)
Wat zijn de klachten/gevolgen van een vesico-ureterale reflux?
- Pyelonefritis (nierontsteking)
- Cystitis
- Nierschade
- Dialyse
- NTx
Hoe wordt de diagnose vesico-ureterale reflux gesteld?
- Cystografie via blaascatheter.
- DMSA-scan (nucleaire scan)
Wat is de behandeling bij een vesico-ureterale reflux?
Preventie UWI
- Preventieve AB.
Optimalisatie
- Plas-/ontlastingspatroon
→ m: phimosis/circumcisie
→ v: locale hygiëne
Wat zijn de operatieve indicaties bij een vesico-ureterale reflux?
- Doorbraak febriele UWI.
- Toename nierschade (DMSA-scan)
→ minimaal invasief (Deflux).
→ open operatie: ureter-reïmplantatie.
Wat is een primair obstructieve Mega-ureter?
Stenose in distale ureter (vlak voor de blaas).
Wat is de behandeling bij een primair obstructieve Mega-ureter?
- Zoals reflux in 1e instantie preventief UWI.
- Opreatief bij:
→ doorbraak febriele UWI.
→ toename echografische dilatatie.
→ afname nierfunctie.
Wat wordt er bedoelt met een duplicatuur + ureterocèle?
Stenose distale ureter (in de blaas).
→ ureter verwijding in de blaas.
Wat wordt er bedoelt met een duplicatuur + ureter-ectopie?
Uitmonding bovenpoolsureter buiten de blaas.
→ Bij meisjes kan dat leiden tot druppel-incontinentie.
Wat zijn urethrakleppen en wat is de behandeling?
Stenose in proximale urethra (komt alleen voor bij jongens).
→ behandeling scopie-incisie, dialyse, transplantatie.
Wat is hypospadie en bij wie komt dit voor?
Aangeboren afwijking waarbij de (meatus) uitmonding van de plasbuis (urethra) zich niet op de top van de penis bevindt, maar aan de onderzijde.
→ bij jongens.
Wat kunnen oorzaken zijn voor een hypospadie?
- 95% onbekend
- Androgeen receptor defect
- Afwijking androgeen metabolisme
- Genetisch
Welke classificatie voor hypospadie hebben we en hoe vaak komen deze voor?
- Glandulair (25%)
- Distaal- & mid-schacht (67%)
- Proximaal (8%)
Bij welke vorm van hypospadie wordt de tubularized incised plate technique gebruikt (TIP)?
- Vooral mid- & distale hypospadie.
- Kan soms bij proximaal.
Uit welke 2 fasen bestaat de mictiecyclus?
- Vulfase (opslagfase)
- Ledigingsfase (mictiefase)
Hoe werkt de blaas?
Coordinatie tussen detrusor en sfinkter
- M. detrusor: parasymp.
- Urethrale sphincter: somatisch
Wat innerveert is de n. pudendus (somatisch)?
- Bekkenbodem spier
→ ook urethrale sfincter
Wat innerveert de plexus pelvicus (parasymp.)?
M. detrusor
Welke anatomische delen van het ZS zijn betrokken bij de mictiefase en waar zijn ze voornamelijk bij betrokken?
- Cortex→ timing
- PMC (pons)→ coordinatie
- SMC→ versterking & fijnafstelling
Wat zijn de gevolgen van een infranucleaire laesie (laesie onder het SMC)?
Slappe blaas zorgt voor urine retentie, zorgt voor:
- Overloop incontinentie
- UWI’s
- Stuwing nier→ nierfunctie↓
Wat zijn de gevolgen van een supranucleaire laesie (laesie boven het SMC)?
- Stugge blaas→ druk in blaas.
- Overactieve blaas→ spierhypertrofie→ intramurale druk.
- Overactieve sluitspier→ druk in blaas↑↑ + reflux.
- UWI’s→ reflux nefropathie.
Zorgen allen voor ↓nierfunctie
Waardoor kan er bij een laesie boven het SMC, het SMC wel zijn reflex uitoefenen?
Door silent c-fibers.
Wat zijn oorzaken voor neurogene blaas stoornissen bij kinderen?
- Sluitingsdefect neurale buis (MMC)
- Anorectale malformaties
- Tethered cord syndroom (TCS)
- Traumarische/iatrogene dwarslaesie
- Myelitis transversa, Multiple Sclerose
- Cerebral Palsy
- Grote chirurgie in klein bekken
Hoe ziet de blaas en sluitspier eruit bij een MMC (spina bifida)?
Blaas
- Overactief of hypocontractiel
- Stug, niet rekbaar
- Reflex
Sluitspier
- Overactief, aangespannen
- Slap, open
Wat is het doel van de behandeling bij mictieproblemen?
- Behoud nierfunctie
→ Blaasdruk↓
→ UWI↓ - Continentie
- Behoud QoL
Welke behandeling hebben we voor de mictiefase?
- CIC
- Alpha-blokker
- TUC/SPC
- Neuromodulatie
Welke behandeling hebben we voor de opslagfase?
- Anticholinergica
- Beta-mimetica
- Botuline Toxin A (BOTOX)
- TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
Waarop werkt de anticholinergica?
M3-receptor
→ scheidt IP3 uit en gaat naar endoplasmatisch reticulum→ scheidt Ca uit en gaat naar actine-myosine→ contractie.
Wat zijn de bijwerkingen van anticholinergica?
- Troebel zien
- Droge mond
- Obstipatie (bij kinderen nummer 1)
Waarop werkt de BOTOX?
Zorgt ervoor dat acetylcholine niet vrijkomt.
→ geen contractie.
Wat is de betekenis van Disorder/Difference of Sexual Development (DSD)?
De ontwikkeling van de gonade (testes/ovarium), inwendige en/of uitwendige geslachtsorganen is bij deze personen anders verlopen dan zoals wij meestal zien.
In welke week ontstaat het ovarium/testes?
Week 7 en 8
Welke diagnostiek doen we bij DSD?
- Beeldvorming: uterus, gonaden
- Hormonen: testosteron (Leydig cellen) + bijnierhormonen, anti-Mullers hormoon, inhibine B (Sertoli cellen).
- Chromosomen: karyogram, (DNA)
Waar kan je DSD in delen?
- 46XY DSD
→ DNA 17 Beta HSD-deficiency - 46XX DSD
→ bijnierhyperplasie - Sex chromosomaal DSD
→ Turner syndroom
→ Klinefelter syndroom
Binnen hoeveel dagen moet meestal geboorte aangifte gedaan worden?
3 dagen
Welke operatie is complexer? Bij een hoge SUG of lage?
Hoog
