Week 10

Question 1

Indeling metabole ziekten op basis van substraten

Answer 1

Ziekten van het intermediair metabolisme
Ziekten van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen
neurometabole ziekten en neurotransmitters stoornissen

Question 2

Denk aan metabole ziekte bij

Answer 2

Problemen in de groei en ontwikkeling en of
progressieve klachten of achteruitgang
positieve famliieanamnese
opvallende bevindingen bij LO
acute ontregeling of bewustzijnsdaling

Question 3

Acroniem voor LO metabole ziekten

Answer 3

MONGUV
Micro of macrocefalie
Organomegalie
Neurologische klachten
groeistoornis
uiterlijke dysmorfie
verandering in uiterlijke kenmerken in de tijd

Question 4

Reticulair groeiende eiangiomen zijn geassocieerd met bepaalde syndromen (2x)

Answer 4

PHACES: posterior fossa abnormalitiess, hemangioma, arterial abrnoamliteits, cardiac anomalies, eye abnormalities, sternal cleft
Lumbar syndroom: niet alleen vaatanomalieren in het pelvis gebied maar ook urogenitale aanlegproblemen

Question 5

Kenmerk maligne vaattumoren

Answer 5

donkerder van kleur, vrij snel bloeden en een glanzende huid

Question 6

Wanneer kan en Sturge-Weber syndroom optreden?

Answer 6

Als een naevus flatteus in de takken van de n. trigeminus groeit.

Question 7

Symptomen Sturge-Weber

Answer 7

STURGE
port wine Stain
tramlike calficatieons (in hersenen)
unilateral 
retardation
glaucoom
epilepsy