Week 1- Zelfstudie opdrachten Flashcards
Welke 3 soorten RNA zijn er en wat is hun functie? en hoeveel komen ze voor?
Op volgorde vaan hoeveelheid:
- messenger RNA code voor aminozuurvolgorde
- transfer RNA vertaald codon in mRNA naar aminozuur.
- rbosomaal RNA geeft structuur aan ribosoom en speelt rol bij de vorming van peptidebinding.
Wat is het verschil tussen een 5’ en een 3’ uiteinde?
Bij 3’ zit de OH-groep rechtstreeks aan de ring van het ribose.
Bij 5’ zit de OH-groep aan een zijtak (CH2) van de ring. Ook zit bij 5’vaak een fosfaatgroep.
Wat is de N-terminus?
Het uiteinde met de vrije NH2-groep. Eiwitsynthese begint hier.
Wat is de C-terminus?
Het uiteinde met de vrije COOH-groep.
Wat is een synonieme mutatie?
Er worden wel 1 of meerdere nucleotiden verandert, maar de aminozuurvolgorde blijft hetzelfde.
wat betekent hetero-/homo-/hemizygotie?
heterozygotie= de twee allelen van een gen zijn verschillend.
homozygotie= de twee allelen van een gen zijn identiek (hetzij beide normaal, hetzij beide defect).
hemizygotie= er is van een allel maar 1 kopie beschikbaar.
Wat is een autosoom?
elk chromosoom dat geen geen geslachtschromosoom is.
Wanneer noem je een erfelijke ziekte , genetische lethaal?
Wanneer een patiënt niet in staat is zich voort te planten.
Wat is de Hardy-Weinberg relatie bij AR overervende ziekte?
het verband tussen genotype-frequentie en fenotype-frequentie in een populatie met random mating.
p2+ 2pq(dragers)+q2(patiënt)= 1
p= populatie-frequentie van gen met normale allel q= populatie-frequentie van en met defect allel
met p+q=1
Wat is de Hardy-Weinberg relatie bij AD overervende ziekte?
p2(normaal)+ 2pq(patiënt)=1
bij AD overervende ziekte zijn homozygoot defecten niet levensvatbaar.
Hoe werkt X-gebonden recessieve overerving?
XLR
man is altijd hemizygoot.
vrouw kan homo- of heterozygoot zijn.
regels:
- alleen jongetjes kunnen ziek zijn.
- de ziekte gaat nooit van vader op zoon. Een vader geeft aan jongetjes altijd zijn Y-chromosoom door.
Wat is een ‘de novo mutatie’?
een mutatie in een individu die in geen van de ouders gevonden kan worden.
Hoe werkt Y-gebonden overerving?
de vaders zijn ziek, alle zonen hebben hetzelfde Y-gen gekregen dus alle broers en zoons zijn ook aangedaan.
Hoe werkt mitochondriale overerving?
mtDNA is ontstaan door symbiose en de eiwitten die hiervan worden gemaakt zijn belangrijk voor de ademhalingsketen.
regels:
- alleen overdraagbaar via de moeder. (lijkt op XLR)
- Alle kinderen van een vrouwelijke patiënt zijn aangedaan.
