Week 1- HC.7 kern van de zaak Flashcards
Wat zijn de belangrijkste functies van de celkern?
- opslag chromatine
- replicatie
- reparatie
- transcriptie
- splicing
- aanmaak rRNA voor ribosomen
- transport
hoe het het lichte gedeelte van de kern?
euchromatine/ dispers chromatine.
transcriptioneel actief!
hoe heet het donkere gedeelte van de kern?
heterochromatine/ gecondenseerd chromatine
(ook de nucleolus)
transcriptioneel inactief!
Wat kan je bepalen uit de verhouding tussen euchromatine en heterochromatine in de kern?
de activiteit.
Voorlopercellen hebben meer heterochromatine want DNA is daar nog niet geactiveerd.
Waaruit bestaat chromatine?
histonen (eiwitten) + DNA.
Wat zijn de 3 niveaus van compactheid van chromatine?
- beads-on-a-string: nucleosomen met een verbinding naaar de volgende nucleossoom.
- 30 nm vezels/ solenoide: de nucleosomen zijn in spiraalvorm.
- Ultieme compactheid: deze spiraalvorm wordt weer gevouwen.
Wat is de nucleolus?
fabriek voor ribosomale subeenheden.
Welke soort RNA polymerase is/zijn verantwoordelijk voor aflezen van rRNA genen?
RNA polymerase 1 en 3
Wat is de functie van de kernenvelop?
selectief actief transport door de kernporiën.
Welke soorten puntmutaties zijn er?
- missense: 1 nucleotide is verkeerd waardoor een codon een ander aminozuur vormt.
Geen effect op de lengte van het eiwit! - nonsense: door 1 verkeerde nucleotide ontstaat een stopcodon.
Korter eiwit!
Welke 2 soorten frameshift mutaties zijn er?
insertie en deletie.
Beide leiden meestal tot een korter eiwit.
Welke soorten splicingmutaties zijn er?
- mutatie donor site: net na een exon. Splicosoom gaat zoeken in het intron of er nog een mogelijke donor site is. Er komt dus een deel van het intron bij het eiwit. Dit zorgt voor frameshift waardoor meestal korter eiwit!
- mutatie acceptor site: net voor exon. De splisosoom kan acceptor niet vinden en stopt pas met slicen tot de volgende aceptor site. Er wordt een exon te veel weggespliced. Korter eiwit!
Hoe groot is de kans dat de kinderen van een man of vrouw met een autosomaal dominante ziekte ook ziek wordt?
50%
Hoe groot is de kans dat de kinderen van een man of vrouw met een autosomaal dominante ziekte ook ziek wordt?
Beide ouders zijn dragen, maar zijn gezond.
25% kans op ziek.
2/3 % kans op drager.
