Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 - gynaecologie > Week 1 > Flashcards

Week 1 Flashcards

1
Q

Wat betekend vruchtbaarheid/fertiliteit

A

Vruchtbaarheid/fertiliteit = vermogen van een organisme (mens, dier, plant) om zich geslachtelijk voort te planten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat betekend subfertiliteit?

A

Subfertiliteit = verminderde fertiliteit
- is een probleem van het paar (ene partner kan de andere compenseren)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat betekend infertiliteit?

A

Infertiliteit = absoluut onvermogen zich voort te planten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat betekend fecundity?

A

Fecundity = vermogen om levend nageslacht te krijgen en hangt samen met duur fertiele fase en aantal beschikbare gameten

–> kans dat je binnen bepaalde tijdseenheid een levend geboren nageslacht kan krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoe komt het dat de vruchtbaarheidscijfers nu ruim onder het vervangingsniveau (=2,1) ligt?

A

vrouwen hoger opgeleid –> vaker kinderloos + op latere leeftijd kinderen + minder kinderen per vrouwen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de spontane zwangerschapskans bij gezonde, jonge paren die binnen 1 jaar zwanger zijn

A

80-85%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is het probleem met op oudere leeftijd beginnen aan kinderen voor vrouwen + mannen?

A

vrouwen: oudere leeftijd begin je op een lager niveau en wordt het moeilijk om zwanger te worden
(hoe langer je bezig bent, hoe klieder de kans dat je bevruchting nog gaat lukken)

mannen: > 50 doen het minder goed dan jongere mannen
- ook met kunstmatige bevruchtingen
- vaker miskramen bij mannen op oudere leeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

hoeveel paren zijn subfertiliteit?

A

1 op 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat is de relatie tussen hogere leeftijd, zwanger worden, zwanger zijn en uitkomt kind

A

afname kans op zwangerschap en levendgeborenen kinderen bij hogere leeftijd vrouw

  • hogere leeftijd: moeilijker zwanger worden + complexer zwanger te zijn + perinatologische uitkomsten slechter
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke levensstijl factoren hebben invloed op de vruchtbaarheid?

A
  • gewicht
  • roken
  • alcohol
  • BMI
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de invloed van gewicht op vruchtbaarheid bij mannen en vrouwen?

A

Vrouwen:
- spontane zwangerschap neemt lineair af met BMI > 29 km/m2
- vrouwen met hoger BMI hebben 4% minder zwangerschap per km/m2 toename

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Waar moet je altijd aan denken bij het begeleiden van paren die zwanger willen worden?

A
  • leefstijl counseling voorafgaand aan zwangerschap moet altijd:
  • heeft ook impact op levenslange gezondheid van kind
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat betekend oligo menorroe?

A

oligo menorroe = onregelmatig en minder frequente menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat betekend amenorroe?

A

Amenorroe = afwezigheid van menstruatie > 4 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat betekend menorrhagie?

A

Menorrhagie = regelmatig, maar langdurige en overvloeige mensen tot Hb ondermijning
- ook wel: hevig menstrueel bloedverlies (HMB)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat betekend metrorrhagie?

A

Metrorrhagie = geen cycluspatroon herkenbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat bekend anovulatie?

A

Anovulatie = cyclus zonder ovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat betekend dysmenorrhoea?

A

Dysmenorrhoea = pijnlijke menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat zijn oorzaken van een Cyclusstoornis?

A

Organisch:
- uterus myomatosus (fibroids)
- endometrium/cervix pathologie
- stollingsafwijkingen
- iatrogeen: antistolling, IUD

Regulatie:
- hormonaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat kunnen oorzaken van oligo/amenorroe geschat?

A
  • uterien: 7%
  • ovarieel: 11%
  • hypothalamus: 5%
  • endocriene disbalans: 75%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is de prevalentie ban amenorroe?

A

Amenorroe: 1-7 per 1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de prevalentie van oligomonorroe?

A

Oligomonorroe: 20-30 per 1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn waardes bij normale cyclus?

A

duur cyclus: 25-35 dagen
menses: max 8-120 ml
duur bloeden: 3-6 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wanneer is een onregelmatige cyclus fysiologisch?

A
  • vlak na de menarche
  • vlak voor de menopauze
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Op welke manier kan je een ovulatie testen?

A
  1. LH piek
  2. stijging progesteron
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Welke test geeft meer zekerheid voor het hebben van een ovulatie en waarom?

A

progesteron stijging: weet je vrij zeker dat een een corpus lutium aanwezig is en dus een ovulatie is geweest

  • dit is niet altijd perse bij een positieve LH test: niet zeker of er een ovulatie komt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Op welke punten moet je letten bij anamnese van Cyclusstoornissen?

A
  • puberteit en ontwikkeling: menarche en tanner stadia
  • lichaamsgewicht (verandering)
  • stress and exercise
  • hirsutisme/huidafwijkingen
  • hirsutisme, chronische ziekte, schildklier, galactorroe, hoofdpijn, virusklachten
  • famile anamnese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Welk lab kan je bepalen bij een Cyclusstoornis?

A
  • altijd: FSH, LH, oestradiol, prolactine
  • op indicatie: androgenen, steroïden, SHBG (steroïd hormonen binding globulin), TSH en FT4
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Welk type amenorroe zijn er + uitleg

A
  1. Primaire amenorroe:
    • uitblijven menarche na 14e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
      • uitblijven menarche na 16e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
  2. Secundaire amenorroe: na 3-4 maanden aanleiding voor verder onderzoek
30
Q

Welke classificatie voor anovulatie is er + welke lab waarden passen erbij + hoevaak komt het voor?

A

Anovulatie:
1. WHO I: 10%
- FSH: laag
- LH: laag
- estradiol: laag

  1. WHO II: 80%
    • FSH: normaal
    • LH: normaal
    • estradiol: normaal
  2. WHO III: 10%
    • FSH: verhoogd
    • LH: verhoogd
    • estradiol: laag
31
Q

Welke dingen moet je uitsluiten bij anovulatie?

A
  • hyperprolactinemia: 7,5% oorzaak
  • hypo/hyper thyreoidie
  • cushing syndroom
  • androgene secretie neoplasie
32
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van een WHO I (hypo-oestrogeen/hypogonadortroop) anovulatie?

A

Hypothalamus-aanleg of anatomie:
- tumor, trauma, kallmann syndroom

Hypothalame functiestoornis:
- idiomatisch, (metabole) stress, eetstoornissen, extreme fysieke belasting, gewichtsreductie

Hypofyse functiestoornis
- aanleg, tumor

33
Q

Wat zijn de korte en lange termijn gevolgen van een WHO I (hypo-oestrogeen/hypogonadortroop)?

A
  • korte termijn: infertiliteit/anovulatie
  • lange termijn: osteoporose, cardiovasculaire complicaties
34
Q

Wat is de behandeling van een WHO I anovulatie (hypo-oestrogeen/hypogonadortroop)?

A
  • cyclus herstel: OAC of HST (hormoon substitutie) –> preventie osteoporose
  • stress en eetstoornis: psycholoog/psychiator
  • fertiliteit: herstel ovulatie met GnRH of gonadotrofines
35
Q

Kan hyperprolactinaemie kwaad?

A

op zichzelf geen gezondheidsrisico

  • vaak oorzaak: micro adenoom (benigne): 75-90%

Wordt wel een risico bij macro adenoom –> drukken op omliggende hersen structuren zoals chiastra optimum –> gezichtsveld uitval

36
Q

Wat is de theorie dat hyperprolactinaemie kan leiden tot anovulatie?

A

> verstoring (verlaging) GnRH pulsatiliteit –> verhoogde dopaminerge activiteit in hypothalamus

  • hypofysair prolactine gereguleerd door: dopamine uit hypothalamus en andersom
  • GnRH secretie gereguleerd door: balans dopamine/(nor)epinephrine
    • dopamine reguleert negatief GnRH afgifte + remt prolactine uitscheiding
37
Q

Wat is het gevolg van een mild verhoogde prolactine?

A

luttele fase verkorting door verstoorde preovulatoire follikelontwikkeling

38
Q

Hoe is de tepeluitvloed van hyperprolactineamie?

A
  • waterig
  • beiderzijds
  • spontaan of bij minde compressie
39
Q

Wat is de behandeling van hyperprolactinaemie?

A

dopamine agonisten (paraloodel, norprolac, dostinex)
–> herstel ovariele functie binnen enkele weken

40
Q

Welke verschijnselen kunnen optreden bij een WHO II (normo-oestrogeen/normo-gonadotroop)?

A
  • oligo- of ammenorrhoe
  • overgewicht
  • hyperandrogenisme: hirsutisme, acne, virillisatie
  • PCOS: polycysteus ovarium sundroom
41
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van een WHO II (normo-oestrogeen/normo-gonadotroop) anovulate?

A
  • multifactorieel
  • familiair, genetisch
42
Q

Wat zijn lange en korte termijn gevolgen van een WHO II (normo-oestrogeen/normo-gonadotroop) anovulatie?

A

Korte termijn: subfertiliteit/anovulatie, hyperandrgenisme

Lange termijn:
- diabetes type 2
- endometrium carcinoom
- cardiovasculaire aandoeningen
- depressiviteit

43
Q

Wat is de behandeling van een WHO II (normo-oestrogeen/normo-gonadotroop) anovulatie?

A
  • overgewicht reductie –> preventie DM, cardiovasculaire ziektes
  • cyclus herstel: OAC –> verminderd hirsutisme, preventie endometriumcarcinoom (OAC, progestagenen, prog-IUD)
  • borstkanker risico?
  • fertiliteit: ovulatie inductie middels gonadotrofinen, oestradiol receptor modulatie (clomifeecitraat)
44
Q

Welk verschijnsel kan voorkomen bij WHO III (hypo-oestrogeen/hyper-gonadtroop)

A

amenorroe

45
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van een WHO III (hypo-oestrogeen/hyper-gonadtroop)?

A
  • natuurlijke veroudering (overgang)
  • turner syndroom
  • iatrogeen: bestraling, chemo
  • inactivatie FSH receptor gen: aromatase deficient: galactosemie
46
Q

Wat zijn korte en lange termijn gevolgen van een WHO III (hypo-oestrogeen/hyper-gonadtroop)?

A

korte termijn: infertiliteit/anovulatie

lange termijn:
- osteoporose
- bijnier insuffientie (polyglandulair syndroom)
- cardiovasculaire complicaties

47
Q

Wat is de behandeling van een WHO III (hypo-oestrogeen/hyper-gonadtroop)?

A
  • herstel cyclus: OAC
  • preventie osteoporose: vooral jonge vrouwen die nog geen peak bone density hebben
  • beperken osteoporose: OAC, SERMS en bisfofonaten, levensstijl
  • androgeen replacement therapie
  • fertiliteit: IVF/eiceldonatie
  • cardiovasculair screening?
  • borstkanker screening?
48
Q

Waarom is het belangrijk om wat te weten over meiose/gametogenese?

A
  • fouten in chromosoomparing of segregatie leiden tot aneuploidy
  • om te begrijpen hoe ziektes overerven
  • risico’s van geagiteerde voortplanting beter kunnen inschatten
49
Q

Van welke factoren is chromosoom paring afhankelijk?

A
  1. beweging van de chromosomen: bouquet formatie –> uiteinden van chromosoom bij elkaar
  2. maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreieken:
    • herstelproces gaat gelijk met chromosoom paring waarbij klein deel van reken gerepareerd wordt: cross-over
      - crossover en zuster chromatiek cohesie zijn essentieel tijdens meiose
50
Q

Wat is ene kenmerk van meiose?

A

het is een reductie deling: 1 haploide set van chromosomen per dochtercel na meiose I

51
Q

Hoe ontstaat er een verschil tussen X-chromosoom dosis tussen man en vrouwen?

A

pseudo-autosomale regio: lijken X en Y chromosoom op elkaar –> plek waar ze kunnen paren –> cross-over plaatsvinden

52
Q

Wat gebeurt er tijdens de meiotische profase van de spermatogenese?

A

XY-body vorming –> inactivate deel genen (geen transcriptie en mRNA vorming)
Probleem: essentiele eiwitten niet gemaakt (vb PGK)
Oplossing: kapie van gen op ander chromosoom komt tot expressie, ALLEEN in de testis

53
Q

Wat gebeurt er tijdens de speriogenese?

A

speriogenese = post-meiotische fase (na meiose II) –> spermacel maken

  • expressie testis-specifieke genen:
    • acrosine: door zona pollutie komen
    • protamine: histonen vervangen (histon-naar-protamine transitie): chromatide compact maken –> geen transcriptie meer gemaakt alleen nog niet alle eiwitten gemaakt
      OPLOSSING: mRNA maken als er nog histonen zijn en wordt later vertaalt
54
Q

Welke processen ontstaan er bij groei oocyt?

A
  • synthese van materiaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievingsdelingen)
  • vorming zona pellucida
  • vorming cordiale granula
  • vorming van gap junctions
  • verwerven van competentie tot meiose hervatting
55
Q

Op welke manieren kan het genoom veranderen dat leidt tot ziekte?

A

Hoeveelheid:
- mist genetisch materiaal: deletie
- teveel aan genetisch materiaal: duplicatie/gain

Functie gen/eiwit:
- disruptie structuur gen: translocatie, inversie, insertie
- verandering aminozuur volgorde: missen, frame-shift, stop codon
- effect van mRNA: nonsens medicated delay = ontstaan iets anders dan je zou verwachten waardoor lichaam het gaat afbreken
- effect op splicing
- gain of functie

56
Q

Hoe kan op chromosoom niveau een overerving patroon voorkomen?

A
  1. translocatie
  2. inversie
  3. deletie
  4. aneuploidie

aantal chromosomen veranderd –> meestal niet erfelijk
* uitzondering: gebalanceerde translocatie

57
Q

Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante overerving?

A
  • meerdere generaties
  • heterozygoot heeft fenotue
  • mannen en vrouwen beide aangedaan
  • 50% kans op aandoening voor nageslacht
58
Q

Op welke manier kan een autosomaal dominant gen toch voorkomen ookal hadden ouders/voorouders het niet + kenmerken hiervan?

A
  1. de novo mutatie
  2. mosaicisme: niet elke cel van het lichaam is gelijk)
  • vaak ernstige afwijking dus geen nageslacht
  • niet erfelijk voor ouders
  • mogelijk wel erfelijk voor nageslacht
59
Q

Wat zijn kenmerken van een autosomaal dominant met verlaagde penetratie?

A

Autosomaal dominant met verlaagde penetratie = aanleg hebben mar niet iedereen krijgt de uiting ervan

  • individu kan er nooit in zijn leven last van krijgen maar kan ook afhankelijk zijn van de leeftijd of het tot uiting komt
60
Q

Wat zijn kenmerken van een autosomaal recessieve overerving?

A
  • enkele generatie/gezin aangedaan
  • heterozygoot is drager
  • homozygoot is aangedaan
  • mannen en vrouwen even vaak aangedaan
  • nageslacht heeft a priori kans:
    • 25% aangedaan
    • 50% drager
    • 35% niet aanwezig
61
Q

Wat is consanguine overerving + wat is het gevolg?

A

Consanguine overerving = door bloedverwantschap (vb neef-nicht)

gevolg: verhoogd risico op het krijgen van een recessieve aandoening

62
Q

Wat zijn kenmerken van een X-linked recessieve overerving?

A
  • geen man-man overerving
  • mannen vaker aangedaan dan vrouwen
63
Q

Wat zijn kenmkerne van een X-linked dominante overerving?

A
  • geen man-man overerving
  • dochters van aangedaan mannen zijn allemaal aangedaan
  • vrouwen milder aangedaan dan mannen
  • of alleen vrouwen aangedaan
64
Q

Hoe komt het dat er variatie is tussen uiting van de ziekt bij X-linked overerving?

A

vrouw heeft X-chromosoom mosaic/inactivatie –> per cel bepaald welk X-chromsoom wordt aangezet/uitgezet (en dus ziekte aan of uit staat)

65
Q

Wat is anticipatie bij overerving + kenmerken?

A

Anticipatie: aantal repeat van een stuk DNA (vb CGG eiland) leidt tot ziekte

  • aantal repeats kan toenemen per generatie –> niet elke generatie aangedaan maar kan verschillende generaties het op een andere manier tot uiting komen
  • X-gebonden: vrouwen niet/milder aangedaan (semi-dominant)
  • premutatie: dragers die mogelijk beetje zijn aangedaan
66
Q

Wat zijn kenmerken van Y-gebonden overerving?

A
  • alleen mannen aangedaan
  • aangedane mannen hebben een aangedane vader
  • alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan
67
Q

Wat zijn kenmerken van mitochondriale overerving?

A
  • transmissie via moeder, niet via vader
  • man en vrouwen kunnen zin aangedaan
    • bepaald door hetroplasmie = niet al het mitochondrieel DNA van moeder is gemuteerd en niet al het mitochondrieel DNA van moeder wordt doorgegeven waardoor kinderen van elkaar kunnen verschillen in fenotype (ziekte)
  • eraan denken als meerdere orgaansystemen zijn aangedaan
68
Q

Wat betekend inprenting bij erfelijkheid?

A

imprinting = verschil in expressie van genen, afhankelijk of je paternale of materialen afkomst hebt
* epigenetische modificatie van genen ouders

69
Q

Wat is UPD?

A

UPD = unilaterale disomie –> 2 chromosomen van dezelfde ouder
- verhoogd risico op krijgen recessieve aandoening

70
Q

Wat is belangrijk bij multifactoriele/complexe aandoeningen?

A
  • ziekte hebben een drempelwaarde
  • polygene (complexe ziekte):
    • komen vaak voor
    • veroorzaakt door veel mutatie smet zwak effect

3A1 - gynaecologie (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions