VO.1 - Het slecht-nieuws-gesprek Flashcards
Wat is een heel belangrijk recht bij prenatale screening?
Zelfbeschikkingsrecht waarbij het zelfbeschikkingsrecht van de zwangere vrouw prevaleert en het ongeboren kind heeft in deze een ondergeschikt belang
wat is een belangrijk uitgangspunt bij screening en BVO?
Opting in: expliciet kiezen om mee te doen en men maakt dus bewust en vrijwillig de keuze om mee te doen
stel er wordt een afwijking gevonden bij prenatale screening. Is de vrouw dan verplicht mee te werken aan vervolg onderzoek in het kader van de gezondheid van het kind?
Nee de vrouw is sowieso niet verplicht om vervolgonderzoek te laten uitvoeren
Welke twee begrippen zijn heel belangrijk bij prenatale screening e diagnostiek?
- adequate counseling
- geïnformeerde keuze
wat is het belangrijkste uitgangspunt bij prenatale screening en diagnostiek?
bet zelfbeschikkingsrecht van de moeder
hoe noemen we de 13 en 20 weken screening?
13: ETSEO
20: TTSEO
zin er kosten verbonden aan prenatale screening of diagnostiek?
Neee prenatale screeningsonderzoeken worden volledig vergoed uit de rijksbegroting. Voor de zwangere vrouw zijn er dus geen kosten aan verbonden. De (diagnostische) vervolgonderzoeken worden vergoed uit de basis-ziektenkostenverzekering.
voor welke NIPT versies kan de vrouw kiezen?
Met of zonder nevenbevindingen
De NIPT zónder nevenbevindingen screent op trisomie 21, 18 en 13.
De NIPT mét nevenbevindingen screent op trisomie 21, 18 en 13, op andere autosomale trisomieën (alle andere autosomen) én op structurele chromosoomafwijkingen (deleties en duplicaties).
Waarop screent de NIPT niet?
afwijkingen van de geslachtschromosomen
Hoeveel vrouwen doen de NIPT wel?
wel: 40% –> 80% hiervan met nevenbevindingen
wat is het vervolg als er bij de NIPT afwijkingen worden gezien?
Indicatie voor vervolgonderzoek middels een
- amniocentese
- chorionvillusbiopsie
wat is het risico op een miskraam bij de invasieve diagnostiek methodes?
- amniocentese: 0,1%
- chorionvillusbiopsie: 0,2%
wat moet er altijd gebeuren voor een NIPT?
een counselinggesprek dient plaats te vinden door een gecertificeerd counselor prenatale screening op een apart spreekuur.
DUS een verloskundige kan niet zomaar een NIPT inplannen
Op welk materiaal test de NIPT?
De NIPT kwantificeert niet-celgebonden DNA-fragmenten in moederlijk bloed. Zo’n 7% van de DNA-fragmenten zijn afkomstig uit de placenta, de rest is van maternale oorsprong.
–> van cytotrofoblast (specifieke cellen van de placenta) en
DUS NIET op foetaal DNA
wat zijn de nevenbevindingen van de NIPT?
De nevenbevindingen bestaan uit
- autosomale trisomieen
- structurele chromosoomafwijkingen mogelijk passend bij structurele chromosoomafwijkingen bij de foetus (deleties, duplicaties)
- Tot de placenta beperkte afwijkingen (CPM, oftewel placentair mozaïek)
- Structurele chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf (deleties, duplicaties)
- Complexe chromosoomafwijkingen, passend bij sommige maternale maligniteiten (zoals M. Hodgkin)
Het betreft fragmenten DNA groter dan 15 – 20 MB (megabasen).
GEEN:
- genmutaties
waarom gebruiken we het woord nevenbevindingen?
De WBO vergunning is aanvankelijk afgegeven voor screening op trisomie 21, later is hier trisomie 13 en 18 aan toegevoegd.
De NIPT is echter een test die het hele genoom (‘alle chromosomen’) test. De chromosoomafwijkingen anders dan trisomie 21, 13 en 18 zijn derhalve afwijkingen die anders zijn dan die waar de vergunning is afgegeven en worden daarom ‘nevenbevindingen’ genoemd.
in wat voor gevallen kan een NIPT de uitslag van een afwijking geven waarbij in werkelijkheid de foetus deze afwijking niet heeft?
De reden hiervan is dat er sprake kan zijn van een placentair mozaïek, een zogenaamd confined placental mosaicism. Dit verschijnsel komt vooral voor bij de zogenaamde zeldzame autosomale trisomieën. Een deel van het zwangerschapsproduct kan dan afwijkend zijn
Kan door 2 dingen komen:
- Meiotische oorzaak: De belangrijkste oorzaak van trisomieën in zwangerschappen betreft een ‘meiotische segregatiefout’ bij de vorming van kiemcellen.
Dit kan vooral optreden bij de vorming van eicellen. De kans dat dit gebeurt neemt toe met de leeftijd van een vrouw. Deze segregatiefout kan leiden tot diploïde eicellen. Bevruchting van deze eicellen door een haploide spermacel kan leiden tot een trisomie.
Dit kan ook deels gerepareerd worden Bij de volgende celdelingen kan namelijk één van de extra chromosomen door de cel uitgestoten worden. Er ontstaan dan verschillende cellijnen in de conceptus (=voorstadium van de placenta en het embryo). Bij een doorgaande zwangerschap kunnen dan in weefsels verschillende chromosoompatronen voorkomen. Er kan dan bijvoorbeeld sprake zijn van cellen met een afwijkend chromosoompatroon in de placenta, terwijl dat afwijkende chromosoompatroon niet aanwezig is in de foetus. Dit fenomeen noemen we een ‘trisomic rescue’. - Mitotische oorzaak: De meest voorkomende oorzaak is een zg. ‘postzygotische mitotische non-disjunctie’ in zich delende placentaire of embryonale cellen. Hierdoor kunnen in een in origine diploïd embryo en/of placenta cellijnen ontstaan met een trisomie van een bepaald chromosoom. Het is dus goed mogelijk dat een foetus géén trisomie heeft, terwijl een deel van de cellen in placenta dat wel heeft. Ook kan fout in een mitotische deling leiden tot structurele chromosoomafwijkingen (deleties en duplicaties).
wat kan het gevolg zijn van een trisomic rascue?
Het kan dan zijn dat twee moederlijke of vaderlijke chromosomen over blijven. Dit fenomeen heet een Uniparentale Disomie (UPD). Dit kan bij een aantal chromosomen leiden tot specifieke, vaak ernstige aandoeningen bij de foetus. Als voorbeeld kan genoemd worden een UPD15 (Uniparentale Disomie van chromosoom 15).
Hoe groot is de kans dat de NIPT de uitslag van de drie Chr afwijkingen bevestigd?
en wat is de PPV bij de complexe abnormale profielen, structurele afwijkingen foetus, andere ausomale trisomieen?
21: 96%
18: 98%
13: 53%
structurele afwijkingen foetus: 32%
andere ausomale trisomieen: 6%
complexe abnormale profielen: 64%
Een NIPT uitslag ‘zeldzame autosomale trisomie (RAT)’ wordt (veel) minder vaak bevestigd bij de foetus dan een NIPT uitslag ‘trisomie 21’. Wat is hiervoor de verklaring?
De NIPT wordt gedaan vanaf 10 weken zwangerschapsduur bij een vitale zwangerschap. De kans dat een foetus met een zeldzame trisomie nog ‘vitaal’ is na 10 weken is kleiner dan bij een trisomie 21. Een foetus met een zeldzame autosomale trisomie heeft namelijk veel meer afwijkingen en daarom een veel kleinere kans op overleving.
Wordt er bij de NIPT een geslachtsbepaling gedaan? Is de NIPT diagnostisch?
Nee (landen om ons heen soms wel)
Nee, het placentaire genoom komt niet altijd overeen met het foetale genoom, dus per definitie is de NIPT geen diagnostische test en zal invasief vervolgonderzoek moeten plaatsvinden om een diagnose te kunnen stellen.
- Gerichte screening gericht op het foetale geslacht, zonder medische noodzaak is wettelijk verboden in Nederland?
- De testeigenschappen van de NIPT voor geslachtschromosomen zijn aanmerkelijk minder betrouwbaar dan voor trisomie 21, 18 en 13.?
- Het fenotype van de meeste geslachtschromosomale afwijkingen is mild (b.v. het klinefeltersyndroom).?
- Screening op geslachtschromosomen is technisch niet mogelijk met een NIPT?
1: waar
2: waar
3: waar
4: niet waar
Welke van bevindingen kunnen passen bij een NIPT trisomie 15?
wat is de kans dat de foetus een trisomie 15 heeft? waarop berusten In de meeste gevallen de uitslag van de NIPT met een zeldzame autsomale trisomie op ?
wat is het aangewezen onderzoek om vast te stellen of het kind daadwerkelijk een trisomie 15 heeft?
- CPM (confined placental mosaicism).
- Een (mozaïek) foetale trisomie 15 (vaak samengaand met een placentair mozaïek)
3.Een maternaal (laaggradig) mozaïek - Een maternale maligniteit
kans: 6%
Op: Het merendeel van de NIPT uitslagen duidend op zeldzame autosomale trisomieën berust op een confined placental mozaicism (CPM)
Amniocentese (vlokkentest kan niet meer want 15 weken zwanger): Bij een vruchtwaterpunctie wordt DNA van de foetus (m.n. afkomstig van huidcellen) onderzocht door middel van een array
Je hebt geleerd dat zowel de placenta als de foetus ontstaan zijn uit de bevruchte eicel. Stel dat de uitslag van de NIPT afwijkend is, is een vlokkentest dan een geschikt onderzoek om uit te sluiten of een foetus aangedaan is met de chromosoomafwijking die de NIPT vermoedt?
Ja, een vlokkentest is hiervoor geschikt.
Het vlokkenmateriaal bestaat uit cytotrofoblast en een mesenchymale kern. Het genetische materiaal van de mesenchymale kern past bij het genetisch materiaal van de foetus.
Als er sprake is van een Confined Placental Mosaïcism zijn de afwijkende cellen als regel beperkt tot de cytotroblast en niet aanwezig in de mesenchymale kern.
Welke afwijkingen zijn er mogelijk bij een NIPT trisomie 15?
- Mozaiek trisomie 15
- ernstige mentale retardie
- groeibeperking
- hypotonie
- structurele afwijkingen (bvb aan het hart) - Het angelmansyndroom
- ernstige mentale retardie
- ataxie
- 2 chromosomen 15 van vader, geen van moeder
- ontbreken spraakontwikkeling
- extreem ontremd gedrag - Het Prader-Willi syndroom
- onverzadigbare eetlust
- morbide obesitas
- hypotonie
- 2. chromosoom 15 van moeder, geen van vader
- milde tot matige ontwikkelingsstoornis
- hypogonadisme
waar moet men rekening mee houden bij een Confined Placental Mosaïcism?
Extra controles tijdens de ZS vanwege verhoogd risico op complicaties
- pre-eclampsie
- foetale groeibeperking
- partus prematurus
- dysmaturiteit (laag GG)
CPM is geassocieerd met een minder goede functie van de placenta,
Wie gaat er over de screening en BVO?
Minister van VWS met advies van de gezondheidsraad
De Gezondheidsraad geeft advies aan de Minister van Volksgezondheid, indien zij grond zien voor wijzigingen hierin. De Minister van Volksgezondheid neemt vervolgens een beslissing om voorgestelde wijzigingen al dan niet over te nemen en communiceert dit aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal.
wat zijn de laatste wijzingen omtrent de NIPT?
besloten dat de zwangere vrouw de ‘nevenbevindingen’ altijd gerapporteerd krijgen. Tot op heden kan de zwangere vrouw ervoor kiezen om de uitslag van de nevenbevindingen niet gerapporteerd te krijgen.
Daarnaast zal de uitslag van een deel van de nevenbevindingen, de z.g. autosomale trisomieën (RAT), niet meer gerapporteerd worden aan de zwangere vrouw. Een van de argumenten hiervoor is dat het positief voorspellend vermogen (PPV) van de NIPT voor RAT’s erg laag is
–> Hiertegen hebben oa beroepsvereniging gezegd dat niet handig is en daarom gaat dit NIET door
wanneer komt een vrouw in aanmerking voor een GUO?
- Bij afwijkingen die vermoed worden bij screenend echoscopisch onderzoek (de 13 en 20-weken echo)
- wanneer er op grond van de (familie)anamnese een verhoogde kans op foetale structurele afwijkingen bestaat die niet verklaard wordt door een genetische afwijking,
wat is het uitgangspunt omtrent afbreking van de ZS?
Het uitgangspunt van de abortuswetgeving is dat er bij een zwangere vrouw sprake is van een ‘noodsituatie’.
Een ernstige aangeboren afwijking kan voor een zwangere gelden als een noodsituatie, maar een zwangerschapsafbreking is een persoonlijke keuze.
Een zwangerschapsafbreking is toegestaan tot 24 w. voltooide zwangerschapsweken. Na 24 w. zwangerschapsduur is een zwangerschapsafbreking wettelijk niet meer toegestaan, maar wordt in uitzonderingssituaties wel gedoogd. Er moet dan sprake zijn van een ernstige, niet met het leven verenigbare aandoening of een aandoening die gepaard gaat met een zeer hoge ziektelast en / of een zeer beperkte levensverwachting. Dit kan alleen na een uitvoerig voorafgaande multidisciplinair overleg en wordt gemeld aan de gemeentelijk lijkschouwer en officier van justitie.
Een derde mogelijkheid is acuut gevaar voor de moeder. Deze procedure wordt niet gemeld aan de officier van justitie.
wat is de gezondheidswinst van de 20 weken SEO?
Gezondheidswinst is duidelijk te behalen als er meer duidelijkheid is over de gezondheid van het ongeboren kind. Wanneer bij het ongeboren kind structurele afwijkingen worden vermoed bij het SEO (screeningsonderzoek) kan zij worden verwezen voor een geavanceerd ultrageluidsonderzoek (diagnostisch onderzoek in een centrum voor prenatale diagnostiek). Ernstige foetale afwijkingen kunnen invloed hebben op de conditie van het kind als het geboren wordt en daarbij is het uiteraard verstandig om te bevallen in een ziekenhuis waar adequate opvang en behandel mogelijkheden zijn. Denk bijvoorbeeld aan een transpositie van de grote vaten of een spina bifida.
Kan de 20 weken echo ook na 24 weken worden gedaan?
Ja
Welke redenen zijn er dat sommige afwijkingen moeilijk te zien zijn bij een echo?
De aard van de afwijkingen: Subtiele afwijkingen zijn moeilijk te zien, sommige afwijkingen ontstaan pas in het derde trimester (obstructieve hydrocephalus) of zijn pas zichtbaar in het derde trimester (jejunumatresie)
Ongunstige ligging van de foetus
Maternale adipositas: Adipositas belemmert de penetrantie van geluidsgolven
Litteken vorming in de buikwand van de zwangere vrouw. Littekenvorming belemmert de penetrantie van geluidsgolven
wat zijn klachten van (voorstadia) van cervixCa?
- zoals abnormale afscheiding
- onregelmatig bloedverlies
- contactbloedingen
- postmenopauzaal bloedverlies
- macroscopisch zichtbare afwijkingen aan de cervix
wanneer is de piek incidentie van cervix ca?
tussen het 35e en het 45e levensjaar.
De hoge incidentie binnen de genoemde leeftijdscategorieën is deels te wijten aan het feit dat vrouwen tussen 30 en 60 jaar kunnen deelnemen aan het bevolkingsonderzoek en kanker daardoor vroegtijdig opgespoord wordt.
Hoe vaak hebben vrouwen een persisterende HPV infectie? Hoe vaak komt er cervixCa voor bij vrouwen die langdurig besmet zijn met HPV? sluit een negatieve HPV test cervixCa uit?
Gelukkig wordt 8 van de 10 hrHPV infecties binnen twee jaar door het lichaam zelf geklaard.
Als een besmetting met hrHPV persisteert, kan na meer dan 10 jaar baarmoederhalskanker ontstaan. Slecht 1 tot 3% van de vrouwen die langdurig besmet is met hrHPV krijgt uiteindelijk baarmoederhalskanker.
Een negatieve hrHPV test sluit baarmoederhalskanker niet uit.
Welke test doen we bij klachten die zouden kunnen passen bij cervix ca?
een uitstrijkje met PAP smear OOK als de recente uitslag van het BVO niet afwijkend was
wat is het effect van het BVO voor cervix Ca?
Zonder het bevolkingsonderzoek zouden er jaarlijks tweemaal zoveel vrouwen aan baarmoederhalskanker overlijden.
Van de vrouwen bij wie in Nederland baarmoederhalskanker wordt gediagnosticeerd, is de helft onvoldoende of nooit gescreend.
Wat is het gevolg als iemand van 60 hrHPV+ is?
Vervolgonderzoek blijven volhouden
waar wordt naar gekeken bij het uitstrijkje?
- Het uitstrijkje wordt gemaakt in de huisartsenpraktijk.
- In het laboratorium wordt het uitstrijkje onderzocht op hrHPV (humaan papillomavirus).
-Als dit virus wordt gevonden, dan pas beoordelen de laboratoriummedewerker aansluitend op dezelfde test of er afwijkende cellen in het uitstrijkje zitten. - Bij klachten zoals abnormale afscheiding en onregelmatig bloedverlies bestaat er eveneens een indicatie voor het verrichten van een uitstrijkje. Het advies is om primair cytologisch onderzoek eventueel op indicatie gevolgd door een hrHPV bepaling uit te voeren. De aanvullende hrHPV test dient dus gericht in te worden gezet.
welke uitslag bij BVO voor cervix ca is leidend voor verwijzing en vervolg onderzoek?
In eerste instantie de cytologische uitslag (en niet de hrHPV test)
Vanaf welke PAP wordt een vrouw naar een gynaecoloog verwezen?
Vanaf PAP2
waarbij behoren de CIN stadia? Bij welke is er sprake van ene voorstadium van Ca?
CIN1: plaveiselepitheelcellen met geringe afwijkingen in vorm en opbouw van de cellen
CIN2: plaveiselepitheelcellen met matige afwijkingen in vorm en opbouw van de cellen
CIN3: plaveiselepitheelcellen met ernstige afwijkingen in vorm en opbouw van de cellen
CIN1 is GEEN voorstadium
wat is het juiste onderzoek bij een afwijkende PAP?
Colposcopie bij de gynaecoloog hierbij kan vervolgens mogelijk zijn
- biopt
- LLETZ: lis excisie
wat is het beleid bij de CIN uitslagen?
CIN1:
- er is geen behandeling nodig
- de afwijkende cellen verdwijnen meestal vanzelf
- er moeten wel vervolguitstrijkjes gemaakt worden om dit te controleren
CIN2:
- hierbij is soms behandeling nodig
- ook deze afwijkende cellen kunnen vanzelf verdwijnen
- de gynaecoloog geeft een advies om af te wachten of te behandelen. Hierbij houdt zij/hij rekening met uw leeftijd en of u nog een kinderwens heeft
CIN3:
- de gynaecoloog raadt een behandeling aan
- de kans is klein dat de afwijking vanzelf verdwijnt
wat is het beleid als de PAP en colposcopie bij een CIN3 passen?
- kan een biopt nemen
- kan ook meteen overgaan tot lisexcisie
wat zijn redenen om afwijkingen aan de cervix te behandelen?
- CIN2 in overleg, kan ook afwachten
- CIN3
- Persisterende afwijking
- ## Een afwijking die niet spontaan verdwijnt na 2 jaar
wat is een lisexcisie?
Een lisexcisie (oftewel LLETZ: large loop excision of the transformation zone) is een poliklinische ingreep onder lokale verdoving. Door middel van een dunne metalen lis zal de afwijking al dan niet samen met gehele transformatie zone worden weggenomen. Als regel is deze ingreep voldoende om de hele afwijking weg te nemen.
wat zijn mogelijke complicaties van een LLETZ? Wat is het advies hiervoor?
- Bloederige afscheiding: wondvocht.
- Acute nabloeding : onvoldoende wondcoagulatie.
- Late nabloeding: spontaan verlies van de afdekkende korst of verlies na de afdekkende korst na coitus.
Daarom wordt geadviseerd geen geslachtsgemeenschap te hebben, geen tampons te gebruiken en niet in bad te gaan tot twee weken na de ingreep.
wat is de kans op complicaties bij het zwanger worden en zijn na een LLETZ?
Een lisexcisie is een oppervlakkige ingreep aan de buitenzijde van de baarmoedermond en heeft geen tot nauwelijks gevolgen voor het zwanger worden en zwanger zijn. Er is geen medische indicatie voor begeleiding van de zwangerschap in het ziekenhuis. Bij herhaalde lisexcisies kan een deel van de sluitfunctie van de baarmoederhals aangetast worden. Dit verhoogt wel de kans op een vroeggeboorte (RR 1.6). Het is dan wel aan te bevelen een zwangerschap door een gynaecoloog in de tweede lijn te laten controleren.
wat is een risico als er bij het uitstrijkje een vermoeden is op een carcinoma in situ?
mdat er een kans bestaat dat de afwijking ernstiger is dan vermoed wordt bij het uitstrijkje.
In ongeveer 30% van de gevallen wordt een adenocarcinoom gevonden in het excisiemateriaal bij het vermoeden op enkel AIS (adenocarcinoma in situ).
Waarom is de transformatie niet bij iedereen goed te zien bij een colposcopie?
Omdat deze zone dan dieper in de cervix ligt
wat is conisatie? wat is het voordeel hiervan tov LLETZ?
een verwijdering is van een kegelvormig stukje weefsel uit de baarmoederhals. Anders dan bij de lisexcisie geef je aan dat er een mesje wordt gebruikt bij de ingreep in plaats van een thermische lis.
Onder een ruggenprik of algehele anesthesie
Conisatie:
- snijranden beoordeelt worden door patholoog
- meer zekerheid over radicaliteit van de ingreep
Over het algemeen is na deze ingreep voldoende weefsel verwijderd
LET OP: wel FU
wat zijn de complicaties bij conisatie? en lange termijn?
- Bloederige afscheiding: wondvocht.
- Acute nabloeding : onvoldoende wondcoagulatie.
- Late nabloeding: spontaan verlies van de afdekkende korst of verlies na de afdekkende korst na coitus.
Daarom wordt geadviseerd geen geslachtsgemeenschap te hebben, geen tampons te gebruiken en niet in bad te gaan tot twee weken na de ingreep.
Lange termijn
- verlittekening van de cervix
- Moeizamere afvoer van menstruatiebloed (hematometra), zich uitend in buikpijnklachten
- Verminderde aanmaak van cervixslijm, wat mogelijk een grotere kans op infectie en vroegtijdig breken van de vliezen bij zwangerschappen geeft
- Aantasting van de sluitfunctie van de baarmoederhals: verminderde sluitfunctie verdubbelt de kans op prematuriteit
Mevrouw is bezorgd over de verhoogde kans op een vroeggeboorte na een conisatie en geeft aan wat informatie op internet te hebben gezocht. Ze heeft iets gevonden over een ‘bandje’. Zij wil weten of het noodzakelijk is een bandje te plaatsen tijdens een zwangerschap. wat is hierover het beleid?
Nee, in principe is het plaatsen van een bandje niet noodzakelijk, maar een gynaecoloog in de tweede lijn moet wel de baarmoederhalslengte controleren
Nee, in principe is het plaatsen van een bandje niet nodig, maar bij verkorting van de baarmoederhals kan dit wel een optie zijn
Bij herhaalde extreme vroeggeboortes na een conisatie bestaat er een indicatie voor het plaatsen van een versterkend bandje
