VL 5 & 6 Flashcards
Was ist Haploinsuffizienz?
Bezeichnet ein diploides Gen, das im haploiden Zustand nicht den normalen Phänotyp bewirken kann. Haploinsuffizienz ist ein Beispiel dafür, wie die Dominanz eines krankmachenden Allels zustande kommt.
Beispiele für Co-Dominanz
Blutgruppen A + B = AB
Beispiel für unvollständige Dominanz
Sichelzellanämie
Rezessiv letale Allele
Verursachen in homozygoter Form evtl den Tod des Organismus
-> abhängig von Umwelt und dem Gen selbst
Wie kann man herausfinden ob 2 Mutationen vom selben Gen ausgehen?
Komplementationstest
Komplementation: funktionelle Ergänzung zweier rezessiver Mutationen —> sichtbarer Effekt im Phänotyp hebt sich auf
Test: Kreuzung 2er rezessiv mutierten Individuen. Entspricht der Phänotyp dem WT liegen die Mutationen in unterschiedlichen Genen und heben sich gegenseitig auf; ist die Mutation im Phänotyp zu erkennen, liegen die Mutationen im selben Gen
Was macht ein Suppressor?
Mutiertes Allel in einem Gen, welches den Effekt einer Mutation in einem anderen Gen aufhebt, bewirkt Interaktion zwischen Genen.
Verhältnisse für Wechselwirkungen
Keine Interaktion: 9:3:3:1 Gene im gleichen pathway: 9:7 Rezessive Epistase: 9:3:4 Dominante Epistase: 12:3:1 Suppressor hat keinen Phänotyp: 13:3 Suppressor ist wie Mutante: 10:6
Verhältnisse für typische Kreuzungen
Monohybrid Testkreuzung: 1:1
Monohybrid Selbstung: 3:1
Dihybrid TK (nicht gekoppelt): 1:1:1:1
Dihybrid S: 9:3:3:1
Dihybrid TK (gekoppelt): P:R:R:P (parental, rekombinant)
Trihybrid TK (nicht gek.): 1:1:1:1:1:1:1:1
Trihybrid TK (gekoppelt): (P:P:SCO:SCO:SCO:SCO:DCO:DCO) [27:9:9:9:3:3:3:1]?
Was versteht man unter Positionseffekten?
Wenn die Position eines Gens in Beziehung zum anderen genetischen Material seine Expression beeinflusst. Wenn z.B. eine Genregion durch Inversion oder Translokation verschoben wird kann die normale Expression beeinflusst werden.
Trifft besonders zu wenn das Gen in oder nahe von Chromosomregionen liegt, die zu früh verdichtet oder inaktiv sind (Heterochromatin)
