VL 11 (& 12) & 13

Question 1

Was sind UAS? Funktion und Interaktion?

Answer 1

up-stream activating sequences
Cis-aktive Regulationssequenz, Promotornah, Interaktion mit Transkriptionsfaktoren, ähnlich wie Enhancer, beteiligt an Regulation der Transkription
z.B. In Hefe
TF Gal4 kontrolliert die Genaktivität durch Bindung an UAS, da mehrere UAS auf DNA können mehrere Gene gleichzeitig reguliert werden (Gal1, Gal2, Gal10, Gal7) obwohl sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.

Question 2

Wie entsteht der Histon-Code?

Answer 2

Hoch konserviert, aber epigenetische Vererbung über posttranslationale Modifikationen der Histonschwänze

• > Acetylierung: senkt positiven Charakter des NH2, bindet weniger eng an negative DNA, Auflockerung, erhöhte Transkription
• > Methylierung: schafft neue Bindungsstellen

Question 3

Was ist das Enhanceosom und welche Wirkung hat es?

Answer 3

Mehrere TF bilden up-stream einen Komplex, durch synergistische Bindung verstärken sie sich gegenseitig, z.B. bei Interferonbildung
Wirkung:
Enh. rekrutiert Chromatin-„Remodelers“
GCN5 acetyliert Nukleosome -> Lockerung
CBP bindet Enhanceosom -> Coaktivierung -> CBP bindet RNA-P. II
SWI-SNF drückt gelockertes Nukleosom weg -> TATA-Box frei -> TBP -> Transkription

Question 4

Wie funktioniert Imprinting?

Answer 4

Spezifisch methylierte Genregionen führen zu Gen-Silencing (Inaktivierung), diese Regionen werden epigenetisch mit vererbt ohne Veränderung der Basenabfolge im Genom.
Maternales Imprinting: mütterliches Allel gesilenced
Paternelles Imprinting: väterliches Allel gesilenced

Question 5

Welche verschiedenen Formen von Punktmutationen gibt es? Beschreibe kurz

Answer 5

Transition: Austausch Purin - Purin oder Pyrimidin - Pyrimidin
Transversion: Purin gegen Pyrimidin oder umgekehrt
Deletion: Verlust eines DNA-Abschnitts, entweder nur einzelne Basen oder größere Basensequenzen betroffen -> Chromosomenaberration (Veränderung des Chromosoms), 3 Arten: Interstitielle Deletion (Zerstörung innerer Anteil Chrom.), Terminale Deletion (äußerer Anteil betroffen), Mikrodeletion (kleinste Form)
Insertion: Einfügen von Nukleotid oder DNA-Abschnitt in DNA-Sequenz, Anzahl der eingefügten Nukleotide NICHT drei oder ein vielfaches von drei kommt es zum Frameshift -> evtl. Synthese defekter Proteine

Question 6

Welche Folgen haben ROS für den Organismus?

Answer 6

• eingeschränkte Zellfunktion / Zelltod durch Membranschäden
• DNA-Schäden, unkontrollierte Zellteilung (Krebs)
• Enzyminaktivierung
• verminderte Bildung körpereigener Eiweiße
• Zerstörung von Zelloberflächenrezeptoren (z.B. Insulinrez.)

Question 7

Nenne Mutationsarten

Answer 7

• Punktmutation [synonym, missense (konservativ, nicht konservativ), Indel (Insertion, Deletion), Transition, Transversion]
• Spontanmutation [Replikationsfehler, Nukleotidzerfall, De-Purinierung, De-Aminierung, Oxygen Radikale, Pyrimidincyclobutan (Replikationsblock)]
• induzierte Mutation [durch äußere Einflüsse, Strahlung od. Chemikalien (EMS, NG, Aflatoxin B1)]

Question 8

Welche Arten von Reparaturmechanismen für Mutationen gibt es?

Answer 8

• Basen-Exzisions-Reparatur (BER)
• Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER)
• Transläsions-Synthese
• Doppelstrangbrüche (NHEJ, SDSA)
• G1 Checkpoint Signalkaskade