VIb. Genóma estructural Flashcards
Principales objetivos de la genómica estructural
- Identificación y estudio de la secuencia del genoma y sus variantes, polimorfismos, mutaciones, repeticiones, inserciones
- Localización y construcción de mapas
- Identificar y predecir la conformación tridimencional y funciones de proteínas codificadas
V o F. Los sujetos que forman una especie muestran un mismo grupo de genes con la diferencia de diferentes alelos
Verdadero
Contenido único de información genética
Genoma
El __________________ ___________________ de _______________ es conciderado el centro de los procesos que concierne a los ácidos nucleicos
Apareamiento complementario de bases
¿Qué es la temperatura de fusión?
Temperatura a la cual una doble cadena de DNA se desnaturaliza
A mayor _____________ mayor Tm
GC
La Tm depende de:
Longitud de la cadena
Proporción de G-C
Fenómeno por el que el que las 2 hebras de DNA reconstruyen la doble hélice
Renaturalización
V o F. La renatularización aparece cuando dos hebras de fueron separadas por la desnaturalización
Verdadero
La disminución radual de temperatura es una característica en la _____________
Renaturalización
V o F. La hibridación se da cuando los ácidos nucleicos provienen de la misma fuente
Falso, provienen de fuentes diferentes
V o F. En la hibridación, los ácidos nucleicos no estaban formando previamente una doble cadena
Verdadero
La temperatura de fusión (Tm), corresponde a la ___________ del incremento de la __________
Mitad
absorbancia
Una secuencia de alto contenido de ______ exhibe un _________ de Tm
CG
Aumento
Factor que brinda la información de la complejidad de los genomas
Cinética de renaturalización
Para ver la cinética de renaturalización, primero el genoma se ___________
Fragmenta
Al fragmentar el genoma para la cinética de renaturalización, cuando ___________ sea el tamaño del genoma, _________ es el numero de genomas en un peso partícular de ______
menor
mayor
DNA
Una solución con ___________ incubada por breve tiempo tiene la misma Cot que una de _________ incubada en un mayor lapso de tiempo
Elevada DNA
Baja DNA
V o F. Los genomas eucariotas son más complejos que los virales o bacterianos
Verdadero
V o F. Los fragmentos de DNA procariota se renaturalizan a diversas velocidades
Falso, es el eucariota
En una preparación de fragmentos de ______________, las secuencias de nucleótidos se encuentran presentes en concentraciones ___________
DNA eucariota
variables
V o F. El DNA de la bacteria posee una organización más compleja que el DNA eucariota
Falso, el dna eucariota es más complejo
¿Cuáles son las fracciones de la renaturalizaión?
Muy repetida
Moderadamente repetida
No repetida
Fracción de la renaturalización que presenta hasta el 10% del DNA total
Fracción muy repetida
¿Dónde se encuentran las fracciones muy repetidas de la renaturalización?
Centromeros y heterocromatina
Las fracciones muy repetidas estan en ________ ___ ___________
Repetición en tandem
Tipos de repeticiones en tandem que se generan en las fracciones de renaturalización
Satélites
Minisatélites
Microsatélites
Tipo de repeticiones en tandem que a partir de secuencias cortas (5-pocos cientos pb) forma segmentos muy largos
Satélite
Las secuencas minisatélite tienen una lóngitud de __________ en segmentos de unas ____________ repeticiones
10-100 pb
3000
V o F. La longitud del locus minisatélite específico es muy variable en la población
Verdadero
En le repetición de minisatélite, el numero de repetidos __________ o ___________de una generación a otra dependiendo del resultado de __________________ _____________________ durante la __________
Aumenta
disminuye
Entrecruzamiento desigual
meiosis
¿Cuántas regiones repetidas de microsatélie hay e el genoma humano?
> 100,000
Repetición en tandem, donde las secuencias son muy cortas y en pequeños segmentos de 10-40 pb
Microsatélite
V o F. Las fracciones de repetición en tandem de microsatélites es muy uniforme en todo el DNA
Verdadero
Tipos de fracciones de renaturalización que tiene funciones codificantes y no codificantes en diversas regiones
Moderadamente repetida
¿Dónde se encuentran las fracciones moderadamente repetidas con funciones codificantes?
Histonas
¿Dónde se encuentran las fracciones moderadamente repetidas sin funciones codificantes?
rRNA, tRNA
Fracciones de renaturalización que representa solo el 1.5% del genoma humano
No repetidas
V o F. Las fracciones de renaturalización no repetidas se encuentra en todas las proteínas excepto en las histonas
Veradero
Tipo más común de variación genética en humanos
Single Nucleotide Polymorphisms
El SNP, son las variaciones en un ________ nucleótido presente en el ____ de la población
único
1%
En la mayoria de los SNP existen 2 ___________ __________
Alelos alternos
V o F. Los SNPs pueden o no estar en la región codificante del gen
Verdadero
Lugar donde el SNP esta relacionada con una enfermedad y tiene más impacto sobre la función de una proteína
Región codificante
V o F. Solo los SNP relacionados con la región codificante pueden estar relacionados con enfermedades
Falso, puede ser con cualquier
Los SNPs, pueden no estar involucrados en una ____________, pero si están asociados a los _________ relacionados a ella se usan como _____________ __________
enfermedad
genes
marcadores moleculares
Es el conjunto de variaciones del DNA o polimorfismos que tienden a ser heredados juntos por su cercania en el mismo cromosoma
Haplotipos
Los haplotipos estan formados por la combinación con ______ o conjunto de ______
Alelos
SNPs
V o F. Entre los haplotipos se forma el quiasma de recombinación
Falso, no se forma
V o F. Los haplotios tienen un número determinado de variantes
Verdadero
Cada variente de haplotipos se caracteriza por un grupo específico de _________ o ____ que se encuentran _________ en una combinación específica en cada _________ de diferentes miembros poblacionales
Alelos
SNPs
juntos
Cromosoma
Mapas de baja resolución
Mapas genéticos
Mapas de alta resolución
Mapas físicos
En los mapas ____________, se encuentra la distancia real entre _________ basadas en ______________ de ________
Físicos
marcadores
Pares de bases
Son diagramas que muestran la posición relativa de una secuencia o gen específico a lo largo del cromosoma
Mapa genético
V o F. Dos locis juntos en una misma hebra de DNA, tienen una baja frecuencia de recombinarse en la mitosis
Falso, tienen una baja frecuencia de recombinarse en la meiosis
¿Cuál es el porcentaJe de máxima frecuencia de recombinación de dos locis?
50%
Como se le conoce cuando los locis se encuentran cerca o lejos para poder o no recombinarse entre ellos
Frecuencia de recombinación
Porcentaje de que los locis queden en cromosomas separados
50%
¿Cuál es la unidad del mapa genético de ligamiento?
Centimorgan
¿A qué equivale un Centimorgan?
1% de frecuencia de recombinación= 1 unidad de mapa
El tamaño de los fragmentos producidos por la _________ con la _____________________________ se puede incrementar terminando la reacción antes de que se complete el __________ en todos los sitios de _____________
digestión
Enzima de restricción
corte
reconocimiento
Grupo de segmentos translapantes de DNA que forman una región conseso de DNA
Contig
Porcentaje de redundancia de contigs que se obtiene
5-10%
Las bibliotecas genómicas la utilizamos para la…
Secuenciación del genoma
V o F. A la hora de ensamblar los contigs en orden correcto es necesario que esten conectados por secuencias contiguas
Falso, no es necesario
El alineamiento de contigs ensambla___________ ___________ y aumenta la exactitud de la ____________ creando un consenso
Clones contiguos
Secuencia
El orden correcto de los contigs puede estar interrumpido por los…
Gaps
Pasos del Gap Filling Proyect
1- Diseño de primers
2- PCR
3- Secuenciación
Proceso de añadir capas de análisis e interpretacion necesaria para extraer el significado biológico de las secuencias genómicas y ponerla en el contexto biológico
Anotación del genóma
