Utvecklingsproblem Flashcards
Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning prenatalt.
Avvikande KUB-test (kombinerat ultaljud och blodprov)
Familiär anhopning av utvecklingsrubbning (downs, spina bifida, hydrocephalus)
Amnioscentes för misstänkt genetisk sjukdom
Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning perinatalt.
Dysmorft utseende,
Neurokutana manifestationer,
Efter asfyxi/neonatal encephalopati
Prematur född med intraventrikulär blödning/periventrikulär leukomalaci, post hemmoragisk hydrocephalus.
Avvikande neurologi - kramper, tonus, rörelser
Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning under 2 år
Global utvecklingsförsening,
Försenad eller asymmetrisk rörelseutveckling
Dysmorft utseende (katarak) Neurokutana manifestationer
Syn eller hörselpåverkan enligt föräldrar eller screening
Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning pre-school 2-5 år
Språkförsening
Avvikande gångmönster
Avvikande social/kommunikations förmåga
Beteende - stereotyp, överaktivitet, inattention
Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning i skolåldern
Dålig balans, koordination Inlärningssvårighet Dålig uppmärksamhet hyperaktivitet Dyslexia, dyspraxi Kommunikationsförmåga avvikande
Vid undersökning för avvikande utveckling är en noggran undersökning viktig. Vad bör särskilt ingå i denna.
Tillväxtkurva, Dysmorfa drag neurokutana stigmata, skador? CSN undersökning - avvikande hållning/asymmetri, tonus, kraft, reflexer, klonus, kranialnerver Hjärta - ofta kopplat till syndrom och dysmorft utseende Syn Hörsel - gjort OAE, ABR? kognition rörelsemönster
Bakomliggande orsaker som ger utvecklingsavvikelser och inlärninssvårigheter kan uppstå prenatalt, perinatalt och postnatalt. Vilka är vanliga orsaker prenatalt?
Kromosom/DNA sjukdomar - Downs, Fragile-X, kromosomala mikrodelationer/duplikationer
Avvikande hjärnutveckling - microcephaly, avsaknad korpus callosum, hydrocephalus, avvikande neuron migration
Cerebrovaskulärt - blödning/stroke
Metabol - hypotyreos, PKU
Teratogen - alkohol, droger
infektion - Rubella, CMV, HIV, Toxoplasmos
Neurokutan sjukdom - tuberös skleros, neurofibromatos,
Bakomliggande orsaker som ger utvecklingsavvikelser och inlärninssvårigheter kan uppstå prenatalt, perinatalt och postnatalt. Vilka är vanliga orsaker perinatalt?
Extrem prematur - intraventrikulär blödning, periventrikulär leukomalaci
Asfyxi - hypoxisk/ischemisk encephalopati
Metabolt - hypoglykemi, hyperbilirubinemi
Bakomliggande orsaker som ger utvecklingsavvikelser och inlärninssvårigheter kan uppstå prenatalt, perinatalt och postnatalt. Vilka är vanliga orsaker postnatalt?
Infektion - meningit/encephalit
Anoxi - drunkning, kramper
Trauma - huvudskada
Metabol - Hypoglykemi, metabola sjukdomar
Cerebrovaskulärt - stroke
För lite näring - brist på mjölk (amma), allergi, restriktioner.
Vad betyder följande begrepp?
Utvecklingsförsening
Sen utveckling av en eller alla färdigheter (global)
Vad betyder följande begrepp?
Inlärningssvårigheter
Svårigheter i skolålder.
Vad betyder följande begrepp?
Disorder/avvikelse
Avvikande utveckling av färdighet
Vad betyder följande begrepp?
funktionsnedsättning
förlust eller abnormal utveckling av funktion/Anatomi
Vad betyder följande begrepp?
Funktionshinder
Restriktion till följd av nedsatt funktion.
Vad betyder följande begrepp?
Disadvantage/nackdel
Resultat av funktionshinder. Förhindrar normalt liv. Ofta situationsspecifikt.
När yttrar sig en global utvecklingsförsening?
Oftast första 2 åren.
Vid vilken ålder burkar avvikande motorisk utveckling upptäckas? Vilka är de vanligaste orsakerna?
3 - 24 månader
- CP (2 promille)
- Kongenital myopati/Primär muskel sjukdom
- Spinda bifida,
- Del i global utvecklingsförsening.
Vad är CP?
En övergripande term för tillstånd med en permanent avvikelse (disorder) av motorik/hållning (posture) samt motorfunktion p.g.a. icke progressiv avvikelse i hjärnan. Ofta avvikelser i andra funktionsområde också.
Vad orsakar CP?
80 % - prenatal - cerebrovaskulär blödning/ischemi, avvvikande migration neuron, avvikande hjärnutveckling
10 - perinatal - ischemi/blödning. prematura ökad risk för hjärnskada (periventrikulär leukomalaci) - efter blödning/ischemi)
10 % postnatal - sepsis, meningit, encefalit, encephalopati, trauma, hypoglykemi, hyperbilirubinemi, asfyxi, hydrocephalus.
Tidiga kliniska tecken på CP
- avvikande hållning och tonus
- Matningssvårigheter med oromototisk dysfunktion
- avvikande gångmönster
- handassymetri innan 12 månader
- primitiva reflexer kvarstår
CP - Hur klassificieras?
Spastisk 90 %- bilateral, unilateral,
Dyskinetisk 6 %
ataxtisk - 4 %
Motorfunktion enligt gross motor function cassification scale 1 - 5,
Spastisk CP. Var sitter skada? Typiska symtom?
Övre motor neuronskada. (tractus cortico spinalis/pyramidalbanan). Ger spasticitet. Stegrade senreflexer. Positiv babinski.
Indelning av spastisk CP. Vad kännetecknar undergrupperna?
- unilateral (hemiplegisk). Ålder 4 - 12 månader. Arm mer påverkad än ben. Presenterar som flextion, pronation arm. Handassymetri. Tippi-toe. Ofta normal grav o förlossning. tyst antenatal orskat (infarkt a cerebri media). Ev hemianiopi samma sida som symtomatiska extremitet.
- bilateral, quadrplegi/tetraplegi - alla extremiteter påverkade. Ofta påverkad bål med ökad extenstion opisthotonus. Dålig huvudkontroll. Kramper, Microcephali. Allvarlig intellektuel funktionsnedsättning.
- Diplegisk - bilateral, ben mer påverkade än armar. Associerad prematuritet pg.a. periventrikukär hjärnskada.
Undergrupper till dyskinetisk cerebral pares.
Orsakas ofta av skada på basalaganglierna. Kernikterus. ischemisk skada. Perinatal asfyxi.
- chorea - dansanta rörelser
- athethos - vridande rörelser distalt mer än proximalt
- dystoni - samtidig kontraktion av agonist och antagonist. Vridet utseende.
