Utvecklingsproblem

Question 1

Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning prenatalt.

Answer 1

Avvikande KUB-test (kombinerat ultaljud och blodprov)
Familiär anhopning av utvecklingsrubbning (downs, spina bifida, hydrocephalus)
Amnioscentes för misstänkt genetisk sjukdom

Question 2

Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning perinatalt.

Answer 2

Dysmorft utseende,
Neurokutana manifestationer,
Efter asfyxi/neonatal encephalopati
Prematur född med intraventrikulär blödning/periventrikulär leukomalaci, post hemmoragisk hydrocephalus.
Avvikande neurologi - kramper, tonus, rörelser

Question 3

Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning under 2 år

Answer 3

Global utvecklingsförsening,
Försenad eller asymmetrisk rörelseutveckling
Dysmorft utseende (katarak) Neurokutana manifestationer
Syn eller hörselpåverkan enligt föräldrar eller screening

Question 4

Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning pre-school 2-5 år

Answer 4

Språkförsening
Avvikande gångmönster
Avvikande social/kommunikations förmåga
Beteende - stereotyp, överaktivitet, inattention

Question 5

Utvecklingsavvikelser kan uppstår i alla åldrar, vad ska inge misstanke om störning i skolåldern

Answer 5

Dålig balans, koordination
Inlärningssvårighet
Dålig uppmärksamhet
hyperaktivitet
Dyslexia, dyspraxi
Kommunikationsförmåga avvikande

Question 6

Vid undersökning för avvikande utveckling är en noggran undersökning viktig. Vad bör särskilt ingå i denna.

Answer 6

Tillväxtkurva, 
Dysmorfa drag
neurokutana stigmata, skador?
CSN undersökning - avvikande hållning/asymmetri, tonus, kraft, reflexer, klonus, kranialnerver
Hjärta - ofta kopplat till syndrom och dysmorft utseende
Syn
Hörsel - gjort OAE, ABR?
kognition
rörelsemönster

Question 7

Bakomliggande orsaker som ger utvecklingsavvikelser och inlärninssvårigheter kan uppstå prenatalt, perinatalt och postnatalt. Vilka är vanliga orsaker prenatalt?

Answer 7

Kromosom/DNA sjukdomar - Downs, Fragile-X, kromosomala mikrodelationer/duplikationer
Avvikande hjärnutveckling - microcephaly, avsaknad korpus callosum, hydrocephalus, avvikande neuron migration

Cerebrovaskulärt - blödning/stroke
Metabol - hypotyreos, PKU
Teratogen - alkohol, droger
infektion - Rubella, CMV, HIV, Toxoplasmos
Neurokutan sjukdom - tuberös skleros, neurofibromatos,

Question 8

Bakomliggande orsaker som ger utvecklingsavvikelser och inlärninssvårigheter kan uppstå prenatalt, perinatalt och postnatalt. Vilka är vanliga orsaker perinatalt?

Answer 8

Extrem prematur - intraventrikulär blödning, periventrikulär leukomalaci
Asfyxi - hypoxisk/ischemisk encephalopati
Metabolt - hypoglykemi, hyperbilirubinemi

Question 9

Bakomliggande orsaker som ger utvecklingsavvikelser och inlärninssvårigheter kan uppstå prenatalt, perinatalt och postnatalt. Vilka är vanliga orsaker postnatalt?

Answer 9

Infektion - meningit/encephalit
Anoxi - drunkning, kramper
Trauma - huvudskada
Metabol - Hypoglykemi, metabola sjukdomar
Cerebrovaskulärt - stroke
För lite näring - brist på mjölk (amma), allergi, restriktioner.

Question 10

Vad betyder följande begrepp?

Utvecklingsförsening

Answer 10

Sen utveckling av en eller alla färdigheter (global)

Question 11

Vad betyder följande begrepp?

Inlärningssvårigheter

Answer 11

Svårigheter i skolålder.

Question 12

Vad betyder följande begrepp?

Disorder/avvikelse

Answer 12

Avvikande utveckling av färdighet

Question 13

Vad betyder följande begrepp?

funktionsnedsättning

Answer 13

förlust eller abnormal utveckling av funktion/Anatomi

Question 14

Vad betyder följande begrepp?

Funktionshinder

Answer 14

Restriktion till följd av nedsatt funktion.

Question 15

Vad betyder följande begrepp?

Disadvantage/nackdel

Answer 15

Resultat av funktionshinder. Förhindrar normalt liv. Ofta situationsspecifikt.

Question 16

När yttrar sig en global utvecklingsförsening?

Answer 16

Oftast första 2 åren.

Question 17

Vid vilken ålder burkar avvikande motorisk utveckling upptäckas? Vilka är de vanligaste orsakerna?

Answer 17

3 - 24 månader

1. CP (2 promille)
2. Kongenital myopati/Primär muskel sjukdom
3. Spinda bifida,
4. Del i global utvecklingsförsening.

Question 18

Vad är CP?

Answer 18

En övergripande term för tillstånd med en permanent avvikelse (disorder) av motorik/hållning (posture) samt motorfunktion p.g.a. icke progressiv avvikelse i hjärnan. Ofta avvikelser i andra funktionsområde också.

Question 19

Vad orsakar CP?

Answer 19

80 % - prenatal - cerebrovaskulär blödning/ischemi, avvvikande migration neuron, avvikande hjärnutveckling
10 - perinatal - ischemi/blödning. prematura ökad risk för hjärnskada (periventrikulär leukomalaci) - efter blödning/ischemi)
10 % postnatal - sepsis, meningit, encefalit, encephalopati, trauma, hypoglykemi, hyperbilirubinemi, asfyxi, hydrocephalus.

Question 20

Tidiga kliniska tecken på CP

Answer 20

1. avvikande hållning och tonus
2. Matningssvårigheter med oromototisk dysfunktion
3. avvikande gångmönster
4. handassymetri innan 12 månader
5. primitiva reflexer kvarstår

Question 21

CP - Hur klassificieras?

Answer 21

Spastisk 90 %- bilateral, unilateral,
Dyskinetisk 6 %
ataxtisk - 4 %
Motorfunktion enligt gross motor function cassification scale 1 - 5,

Question 22

Spastisk CP. Var sitter skada? Typiska symtom?

Answer 22

Övre motor neuronskada. (tractus cortico spinalis/pyramidalbanan). Ger spasticitet. Stegrade senreflexer. Positiv babinski.

Question 23

Indelning av spastisk CP. Vad kännetecknar undergrupperna?

Answer 23

1. unilateral (hemiplegisk). Ålder 4 - 12 månader. Arm mer påverkad än ben. Presenterar som flextion, pronation arm. Handassymetri. Tippi-toe. Ofta normal grav o förlossning. tyst antenatal orskat (infarkt a cerebri media). Ev hemianiopi samma sida som symtomatiska extremitet.
2. bilateral, quadrplegi/tetraplegi - alla extremiteter påverkade. Ofta påverkad bål med ökad extenstion opisthotonus. Dålig huvudkontroll. Kramper, Microcephali. Allvarlig intellektuel funktionsnedsättning.
3. Diplegisk - bilateral, ben mer påverkade än armar. Associerad prematuritet pg.a. periventrikukär hjärnskada.

Question 24

Undergrupper till dyskinetisk cerebral pares.

Answer 24

Orsakas ofta av skada på basalaganglierna. Kernikterus. ischemisk skada. Perinatal asfyxi.

1. chorea - dansanta rörelser
2. athethos - vridande rörelser distalt mer än proximalt
3. dystoni - samtidig kontraktion av agonist och antagonist. Vridet utseende.

Question 25

Vad kan försenat språk och tal bero på?

Answer 25

1. Nedsatt hörsel
2. Oromotoriskdysfunktion/avvikande anatomi (gomspalt, CP)
3. otillräcklig social interaktion
4. del av global utvecklingsförsening
5. normalvariation

Question 26

Språkavvikelser kan delas in i flera grupper. Nämn några!

Answer 26

1. Språkförståelse
2. Expressiva problem - förstår språk men kan inte uttrcyka
3. stammande, dysartri, dyspraxi
4. autism spektrum

Question 27

Hur utredes misstänkt försening språk/tal?

Answer 27

Hörseltest, logoped, Utredning av barnneurolog om del u utvecklingsförsening.

Question 28

Vad ingår i autism spektrum triaden?

Answer 28

1. Avvikande socialt beteende, Leker själv, förstår inte sociala normer, förstår inte andra har känslor, opassande socialt beteende, undviker blickkontakt.
2. språkavvikelse
   Språkförsening, få gester och ansiktsmimik, formelt tal, tolkar allt bokstavligen,
3. Ritualistiskt stereotypt beteende
   Upprörd och utbrott om rutiner bryts, ingen fantasi vid lek, särskilt intress. Repetetivt beteemde och motorik.

Question 29

Vad är dyspraxi?

Answer 29

Ingen uppenbar avvikelse neurologiskt.

Ofta klumpighet, koordinations svårigheter. Normal intellekt.

Question 30

Hörselnedsättning delas in i 2 grupper. Vilka är dessa och när brukar de debutera?

Answer 30

Sensoroneural - oftas från födseln. Skada på cochlea eller hörselnerv. Behov av öronapparat cochlearimplantat för optimal språk och tal utveckling. Kräver ofta hjälpmedel i skola.
Antenatal - kongenital infektion, prematuritet, hypoxi /ischemi, hyperbilirubinemi

Postnatal - meningit, sepsis, trauma, Droger Aminoglykosid, neurodegenerativ

Konduktiv hörselnedsättning. Ofta Sekundär till öroninflammation (ökad risk downs, atopi, gomspalt), Ofta övergående. Kan behöva behandlas med rör i öron. Avvikande anatomi på tuba audiva. (downs, pierre robin, midfacial hypoplasia)

Question 31

Misstanke om ögonsjukdom kan presenteras hos nyfödd samt små barn. Vilka symtom föranleder denna misstanke?

Answer 31

• Avsaknad av rör ljusreflex och vit reflex. Kan bero på opacifikation intraokulära strukturer, retinoblastom, kornealskada.
• Ej svarsleende 6 veckor
• dålig ögonkontakt
• nystagmus
• skelar

Question 32

Skelning är vanligt upp till 3 månader. Hur skall dessa undersökas och när remitteras till ögonläkare.

Answer 32

Undersöks avseende ljusreflex. OM över 3 månader till ögonspecialist. Retinoblastom, katarakt kan vara orsak.

vanlig skelning - oftast brytningsfel. Förbättras med glasögon.

Paralytisk skelning - beror på blickriktning p.g.a. paralys av nerv. Kan bero på hjärntumör.

Question 33

Vad är amblyopi?

Answer 33

Risk för permanent nedsatt synskärpa i öga som ej erhållit en klar bild. Beror på skelning, brytningsfel & katarakt. Oftast unilateral. Hjärna slår av bild från skeland öga för undvika dubbelseende. Behandlas med att åtgärda orsak. Piratlapp på friska ögat för tvinga lata ögat att arbeta.