Unité 3 - La génétique moléculaire et la structure du matériel génétique Flashcards
Qu’a fait Gregor Mendel?
- Expériences en croisant des pois
- Note la transmission de certaines caractéristiques de génération en génération
- Découvre le concept de gènes récessifs et dominants
Qu’a fait Friedrich Miescher?
- Réussit à isoler la nucléine
- Il nota une partie acide (acide nucléique) et une partie alcaline (protéine) dans la nucléine
Qu’a fait Phoebus Levene?
- Constate que chacun des molécules contient un sucre (pentose cyclique), une base azotée et un groupement phosphate
- Il découvre l’acide ribonucléique et l’acide désoxyribonucléique
- Il découvre les cinq bases azotées: l’adénine, la thymine, la cytosine, la guanine et l’uracil
- Les purines: Adénine et guanine
- Les pyrimidines: Thymine, cytosine et uracile
Qu’a fait Edwin Chargaff
- Règle de Chargaff: le ration d’adénine/thymine et de cytosine/guanine est toujours 1:1
Qu’ont fait Rosalind Franklin et Maurice Wilkins?
- Ont découvert que deux structures se répétaient à des intervalles de 0,34nm et 3,4nm et que les bases azotées, étant hydrophobes, se trouvent à l’intérieur de la structure
Qu’ont fait James Watson et Francis Crick?
- Les bases azotés se lient à l’aide de pnt hydrogène
- Adénine avec thymine: 2 liens hydrogène (lien plus faible)
- Cytosine et guanine: 3 liens hydrogène (lien plus fort)
- ADN contient plusieurs séries de nucléotides (pentose cyclique, base azotée et un groupement phosphate)
- Nucléoside: pentose cyclique et une base azotés
Qu’est ce qui relit les nucléotides dans la structure de l’ADN?
Le C5 d’un sucre est relié au groupement hydroxyle du C3 de l’autre sucre
Quels groupements servent de ponts dans la structure de l’ADN?
Les groupements phosphates
Quel est le début d’un brin et la fin d’un brin d’ADN?
Le début du brin est 3’ et la fin est 5’
Quels trois types de forces contribuent à la stabilité de la molécule d’ADN?
- Les ponts phosphates
- Les liaisons hydrogène
- Les réactions hydrophobes et hydrophiles gardent les bases à l’intérieur de la molécule
Les deux chaînes sont __________ dans la structure de l’ADN
Antiparallèles. Une est orienté 3’-5’ et l’autre est orienté 5’-3’
La lecture de l’ADN est fait dans quel sens?
3’-5’
L’ARN est constitué de combien de brins?
Un seul brin. Il peut cependant se plier sur lui même pour former des courtes séquences double brin.
Les nucléotides sont reliés comment dans l’ARN?
Elles sont reliées entre eux par un pont phosphate
Quels sont les trois formes principales d’ARN?
- ARN de transfert (ARNt)
- ARN messager (ARNm)
- ARN ribosomique (ARNr)
Où se trouve l’ADN dans la cellule? Où se trouve l’ARN?
ADN: Noyau
ARN: Cytoplasme
Quelle est la fonction principale de l’ADN? De l’ARN?
ADN: Constitue le matériel génétique, dirige la synthèse des protéines, se réplique avant la division cellulaire
ARN: Exécute les instructions génétiques pour la synthèse des protéines
Quel sucre compose l’ADN? L’ARN?
ADN: Desoxyribose
ARN: Ribose
Quelles sont les bases de l’ADN? De l’ARN?
ADN: Adénine, thymine, guanine, cytosine
ARN: Adénine, uracile, guanine, cytosine
Quelle est la structure de l’ADN? De l’ARN?
ADN: Double chaîne tordue en double hélice
ARN: Une chaîne droite ou repliée
Définit le génome
Tout le matériel génétique d’un organisme
Quel est le nom de la protéine autour de laquelle l’ADN s’enroule?
Histones
Définit le nucléosome
Court segment d’ADN entouré deux fois autour d’un groupe de huit histones
Quelle est l’étape de l’organisation de l’ADN après la formation de nucléosome?
Les nucléosomes sont enroulés pour former des fibres de chromatine
Quelle est l’étape de l’organisation de l’ADN après la formation de chromatine?
Les fibres de chromatine forment des boucles attachés à une protéine
Quelle est l’étape de l’organisation de l’ADN après la formation de boucles de chromatine?
La protéine se replie en boucles pour former le chromosome
Que fait l’hélicase?
Coupe et déroule de petites sections d’ADN situées avant la fourche de réplication
Que font les protéines SSB?
Empêchent les brins séparés de s’enrouler avant d’être repliqués
Que fait la topoisomérase II?
Réduit la tension créée par l’hélicase qui déroule l’ADN
Que fait la primase?
Synthétise une amorce d’ARN pour entamer le processus d’élongation
Que fait l’ADN polymérase III?
Ajoute de nouveaux nucléotides à l’extrémité 3’ du brin d’élongation et vérifie l’appariement des bases
Que fait l’ADN polymérase I
Défait l’amorce ADN et vérifie l’appariement des bases
Explique l’étape d’initiation de la réplication d’ADN
L’ADN hélicase sépare les deux brins d’ADN pour former une bulle de réplication, cette bulle contient deux fourches de réplication. Des protéines SSB empêchent les brins séparés de s’enrouler avant d’être répliqués. La topoisomérase se place devant la fourche de réplication et réduit la tension crée par l’hélicase. La primase synthétise l’amorce d’ARN au début de la fourche de réplication, qui servira comme point de départ pour l’ADN polymérase III
Explique l’étape d’élongation de la réplication de l’ADN
L’ADN polymérase III se lie à l’amorce et commence à apparier les nucléotides. L’ADN polymérase III lit le brin dans le sens 3’-5’ mais relie les nouveaux nucléotides dans le send 5’-3’, alors la croissance du brin normal directeur ou continu se fait dans la direction 5’-3’. Lorsqu’un certaine longueyr d’ADN est séparée en deux brins, la primase crée une amorce sur le 2e brin d’ADN, ensuite l’ADN polymérase III commence à assembler ke brin discontinu en fragments d’Okazaki
D’où vient l’énergie pour faire la réplication de l’ADN?
Chaque nucléotide libre contient trois groupements phosphates. Lorsqu’ils sont incorporés dans l’ADN, ils perdent deux phosphates ce qui fournit l’énergie nécéssaire à leur liaison
Décris les fragments d’Okazaki
Fragments de nucléotides. Façon dont le brin discontinu est lu de 3’-5’
Décrit l’étape de terminaison de la réplication de l’ADN
L’ADN polymérase I remplace les ribonucléotides des amroces par des desoxyribonucléotides. L’ADN ligase rattache le restant des autres segments (fragments d’Okazaki et les brins qui on remplacés les amorces) L’ADN fille s’enroulent automatiquement pour retrouver la structure de la double hélice (aucune activité enzymatique)
Décrit les télomères
Extensions de séquences de nucléotides répétitives, ayant beaucoup de G. Les télomères créent des zones tampons qui permettent d’éviter une perte désasteuse
Décrit la vérification et la correction de l’ADN
L’ADN polymérase I et III vérifient s’il y a des liaisons d’hydrogène après avoir ajouté un nucléotide. Si il n’y a pas de liaison d’hydrogène c’est une mauvais jumelage. L’ADN polymérase I et III coupent la mauvaise base et ajoutent le bon nucléotide
Que fait l’ADN ligase?
Catalyse la fomration des ponts phosphates entre les nucléotides pour unir les fragments d’Okazaki
De quoi sont composés les protéines?
Des chaînes d’acides aminés unis par des liaisons peptidique
Quels sont les rôles des protéines?
- Protection (anticorps)
- Régulation (canaux Na+/K+)
- Movement
- Structure
- Énergie
- influx nerveux
- Enzymes
- Transport
Où l’information pour la synthèse des protéines se trouve t’elle?
Dans le noyau
Où la synthèse des protéines a t-elle lieu?
Dans le cytoplasme
Décrit l’étape d’initiation de la transcription
La boîte TATA, qui se retrouve dans le promoteur, permet l’attachement de l’ARN polymérase à l’ADN. La liaison permet l’ouverture de la double hélice d’ADN et d’autre partie de catalyser l’insertion des ribonucléotides trophospoahtes pour former un brin d’ARN. Ce brin est le transcrit primaire, complémentaire et antiparallèle du brin transcrit d’ADN, alors il s’allonge dans le sens 5’-3’ et la polymérase fait la lecture dans le sens 3’-5’.
Combien de séquence sur le brin promoteur à t’il chez les bactéries? Chez les humains?
La séquence promoteur sur le brin d’ADN chez les bactérie contient 2 parties
La séquence du promoteur sur le brin d’ADN contient seulement 1 partie chez les humains (boîte TATA)
Décrit l’étape d’élongation de la transcription
L’ARN polymérase lit le brin d’ADN non codant dans la direction 5’-3’ et crée l’ARN dans la direction 5’-3’. L’ARN polymérase n’a pas de fonction de vérification et qu’un même gène peut être transcrit par plusieurs polymérases en même temps
Décrit l’étape de terminaison de la transcription
L’assemblage des nucléotides d’ARNm par l’ARN polymérase continue jusqu’à ce qu’il rencontre un signal de terminaison. Le transcrit primaire d’ARNm est appelé précurseur de l’ARNm. Il se détache de l’ARN polymérase qui lui, à son tour se détache de l’ADN
Nomme les trois transformations que subi le précurseur de l’ARNm
a. L’extrémité 5’ est coiffée d’une forme modifiée de nucléotide G (Coiffe)
b. À l’extrémité 3’, une enzyme ajoute une longue chaîne de nucléotides A (Queue poly-A)
c. Epissage
Définit la coiffe
Chaîne de nucléotides G modifiées qui se trouve à l’extrémité de 5’ de l’ARNm qui la protège de la dégradation par les enzymes et est un site de fixation pour les ribosomes. Elle facilite aussi le transport du noyau vers le cytoplasme
Définit al queue poly-A
Longue chaîne de nucléotides A à l’extrémité 3’ de l’ARNm (ajoutés par un enzyme). Elle protège l’ARNm de la dégradation par les enzymes et est un site de fixation pour les ribosomes. Elle facilite le transport du noyau vers le cytoplasme
Comment les ribosomes s’attachent-il à l’ARNm?
Le ribosome s’attache à la coiffe et à la queue poly-A en même temps, formant un complexe circulaire, ce qui rapproche les deux ensemble. C’est une façon de vérifier que l’ARNm est complet (contient coiffe et queue poly-A
Définit intron
Séquence non codantes situées à l’intérieur des gènes
Définit exons
Parties codantes situées à l’intérieur des gènes
Quels gènes sont copiés en ARNm durant la transcription?
Les exons et les introns
Comment les introns sont-ils enlevés de l’ARNm?
Épissage de l’ARN
Décrit le processus d’épissage
Les introns contiennent des séquences (pRNPn) qui sont reconnues par le spliceosome. Le spliceosome va enlever les introns et de recoller les exons
Quels sont les rôles de l’épissage?
1) Régulation
2) Permet au gène de coder plusieurs polypeptides (épissage différentiel)
3) Apparition de nouvelles protéines
Après les trois étapes arrivées au précurseur de l’ARNm, qu’arrive t’il?
L’ARN produite est plus courte. Elle passe dans le cytoplasme et devient un ARNm ou une ARN messager mature
Décrit les ribosomes
- La synthèse des protéines se fait au niveau des ribosomes
- Formés de deux sous-unités: une petite et une grande
- Chaque unité est formée d’un mélange d’ARNr et de protéines
Chaque ribosome actif a:
- Un site de liaison pour le transcrit d’ARNm
- trois sites de liaison pour les molécules d’ARNt: le site P, le site A et le site E
Décrit le site P d’un ribosome
Le site P retient un aa-ARNt et la chaîne d’acides aminés en formation
Décrit le site A d’un ribosome
Retient l’ARNt porteur du prochain acide aminé à ajouter à la chaîne
Décrit le site E d’un ribosome
Libère à nouveau les molécules d’ARNt dans le cytoplasme
Quelles sont les composantes essentielles de la synthèse des protéines?
- ARNm (information)
- Ribosome (assemble les acides aminés)
- Acides aminés (composantes des protéines)
- ARNt (transporte les acides aminés au ribosomes)
Décrit l’ARNt
Brin d’ADN qui se replie sur lui-même pour former une structure en 3D. Son extrémité 3’ peut se lier à un acide aminé
Définit un anticodon
Zone formée de trois nucléotides pouvant se lier à l’ARNm
Quel est le nom d’un nucléotide qui n’est pas exactement A,T,G,U ou C?
Un nucléotide exotique
L’acide aminé transporté par un ARNt dépend de….
Son anticodon (ARNt AAA transporte toujours l’acide aminé PHE)
Définit un gène
Brin d’ADN qui est copié en ARN
Décrit l’étape d’initiation de la traduction
- Un molécule d’ARNm passe du noyau au cytoplasme
- La petite sous-unité reconnaît la séquence AUG sur l’extrémité 5’ de l’ARNm et s’y fixe. La coiffe indique à la petite sous-unité sur quelle séquence AUG se placer
- ARNt-méthionine ayant l’anticodon UAC se lie aussi au complexe ribosomique de l’ARNm
- cette combinaison se lie à la grande sous-unité ribosomique pour compléter l’assemblage du complexe initiateur de la traduction
Définit la séquence AUG
C’est la séquence d’initiation de l’ARNm, elle code pour la méthionine, qui est la seul acide aminé qui est le codon START
Décrit l’étape d’élongation de la traduction
- Les trois bases d’un anticodon du complexe ARNt + acide aminé s’apparient avec le codon correspondant sur le second site (site A)
- Suite à une modification de la forme du ribosome (flip et twist) il y a vérification des liens hydrogène entre le codon et l’anticodon. S’il n’y a aucune erreur, les deux aa sont maintenant en contacte et peuvent former une liaison peptidique, la chaîne ploypeptidique est transférer l’ARNt du site P à l’ARNt du site A
- Il y a translocation du ribosome
- Les trois étapes de l’élongation se répètent jusqu’au codon stop
Décrit la translocation du ribosome
Un décalage correspondant à un triplet
- Le site A se retrouve libre
- L’ARNt du site P est libérée
- Pour assurer l’installation dans le site A, il faut des facteurs protéiques spécifiques d’élongation (EF) pour former des complexes avec ARNt chargé
Décrit l’étape de terminaison de la traduction
Tous les ARNm se terminent par le codon UAA, UAG ou UGA. Lorsque le ribosome atteint un codon stop, un enzyme (facteur de terminaison) s’y fixe, ajoute un molécule d’eau au lieu d’un aa ce que détache la chaîne de polypeptides. Le ribosome se sépare ensuite en deux
Quelle est la définition d’une mutation?
Modification de l’information génétique (ADN)
Quelles sont les causes des mutations?
- Erreurs lors de la séparation des chromosomes
- Erreurs à la division cellulaire
- Erreurs de réplication
- Lésions non corrigés par les enzymes de réparation
- Réarrangement spontanés
- Agents mutagènes
Nomme les deux types d’agents mutagènes et donne des exemples pour chacun
Agents mutagènes physiques:
- Radiation
- Rayon X
- Particules radioactives
Agents mutagènes chimiques:
- Goudron de tabac
- Radicaux libres
- Benzène
- Aflatoxines de certaines moisissures
- Virus
- Chaleur
Décrit les mutations de substitution
Substitution d’un nucléotide par un autre nucléotide
- peut avoir aucun effet
- peut entraîner la modification d’un acide aminé de la protéine (diminue efficacité ou supprime l’efficacité)
- rarement confère une nouvelle propriété
- dans certains cas devient un codon stop (mutation non sens)
Décrit les mutations d’insertion
Insertion d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN
Décrit les mutations de délétion
Délétion d’un ou de plusieurs nucléotides dans la séquence de l’ADN
Quels sont les effets des mutations d’insertion et de délétion?
- Effets désastreux: tous les acides aminés sont changés sauf si la modification fait intervenir un multiple de trois nucléotides. Dans ce cas, la protéine est allongée ou raccourcie d’un ou de quelques acides aminés ce qui peut altérer sa fonction
- C’est une mutation à cause du décalage du cadre de lecture
Décrit les mutations de cassure d’un chromosome et perte d’un fragment
Deux cassures de l’ADN peuvent survenir et conduire à la perte du segment d’ADN compris entre ces deux cassures. De telles mutations sont fréquemment létales
Décrit les mutations d’inversion d’une partie de la séquence nucléotidiqye de l’ADN
- Les séquences d’ADN peuvent être insérées ou dupliquées ou changées dans leur orientation. Ces mutations sont dues à des éléments génétiques mobiles tels que des séquences d’insertion, des transposons, des phages tempérés ou des épisomes (plasmides pouvant s’integrer de manière réversible dans le chromosome)
Nomme les mutations qui ont lieu au niveau chromosomique (mutations chromosomiques)
- Cassure d’un chromosome et perte d’un fragment
- Insertion d’une partie d’un chromosome sur un autre
- Inversion d’une partie de la séquence nucléotidique de l’ADN
- Perte d’un ou de plusieurs chromosomes
- Copies supplémentaires d’un ou de plusieurs chromosomes
Quand une mutation devient-elle héréditaire?
Lorsqu’elle se transmet à la descendance = survient dans un gamète ou une cellule formant des gamètes
Qu’est ce que les mutations provoquent dans les cellules?
Soit un dérèglement mortel de la cellule ou le dérèglement de la reproduction de la cellule (cancer)
Définit la régulation de l’expression génétique
Détermine si un gène est actif ou non, le niveau d’activité et la quantité de protéines disponibles dans la cellule
Définit les gènes domestiques ou gènes constitutifs
Gènes toujours présents dans toutes les cellules
Quand les procaryotes peuvent-ils faire la régulation de l’expression génétique?
- Pendant l’initiation lors de la transcription
- Pendant la traduction
- Après la synthèse des protéines
Définit opéron
Tous les gènes qui participent à une voie métabolique qui sont rassemblés et contrôlés par un promoteur. Tous les gènes d’un opéron sont transcrits ensemble en un brin d’ARNm continu appelé ARNm polycistronique
Quand les eucaryotes peuvent-ils faire la régulation de l’expression génétique
- Avant la transcription
- Pendant la transcription
- Après la transcription
- Pendant la traduction
- Après la traduction
Comment la régulation de l’expression génétique se fait-elle avant la transcription?
L’enroulement de l’ADN avec les histones faite que les promoteurs peuvent être cachés de l’ARN polymérase. la cellule utilise divers processus pour modifier la structure de la chromatine pour avoir accès aux promoteur
Comment la régulation de l’expression génétique se fait-elle pendant la transcription?
La cellule peut utiliser différents promoteurs, des facteurs de transcription, des protéines activatrices et des régions appelées amplifications sur l’ADN
Comment la régulation de l’expression génétique se fait-elle après la transcription?
- Durée de vie: la cellule peut contrôler la longueur de la queue poly-A pour qu’il y ait plus ou moins de protéine créé
- Epissage alternatif
Décrit l’épissage alternatif
La boucle formée par le spliceosome ne compred pas toujours un intron seul. Pour un gène contenant un grand nombre d’exons, la boucle formée peut comprendre 2 introns et 1 exon au lieu d’un seul intron. On aura alors des exons non représentés dans l,ARNm mature, et donc dans la protéine.
Comment la régulation de l’expression génétique se fait-elle pendant la traduction?
Des protéines activatrices ou répressives peuvent aider ou nuire à la formation du ribosome
Comment la régulation de l’expression génétique se fait-elle après la transcription?
Plusieurs protéines qui sont créées doivent être répliquées dans une structure en trois dimension, à l’aide d’enzymes spécifiques. De plus, certaines doivent être combinées avec soit d’autres protéines, des ions ou autres structures. La cellule peut donc contrôler la formation de la structure 3D ou la combinaison
Définit un gène marqueur
Gène qu’on ajoute à une construction génétique afin de mieux dépister les évènements de transformation génétique. Il doit être repérable à l’oeil nu
Quelles sont les trois conditions que doit obéir un gène marqueur?
- Être étranger de l’organisme modifié afin qu’il n’intervienne pas dans le métabolisme
- Doit permettre une visualisation rapide et précise afin de déterminer dans quel tissus agit le gène modifié
- Doit être quantifiable afin de mesurer l’activité du promoteur induisant la modification
Décrit les enzymes resctricteurs
- Présents chez les bactéries
- protéines pouvant couper une séquence précise d’ADN
- Coupe parfois en laissant des nucléotides libres (extrémités cohésives)
- Sont utilisés afin de pouvoir insérer de l’ADN exogène à l’intérieur d’organismes
Comment s’appelle l’ADN qui contient le nouveau gène lors de l’utilisation d’enzymes de restriction?
Gène recombinant
Comment se déroule le clonage des gènes chez les bactéries?
L’ADN circulaire d’origine synthétique ou bactérienne contiens plusieurs différents sites recconus par des enzymes de restriction et est l’outil le plus souvent utilisé afin d’introduire une nouvelle séquence d’ADN dans un organisme. Un fois l’ADN à l’intérieur de la bactérie, la bactérie peut synthétiser de nouvelles protéines.
Pourquoi le clonage de gène est-il possible?
Tous les organismes on sensiblement le même code génétique
Nomme un exemple d’un produit est créé par les bactéries pour l’industrie pharmaceutique?
L’insuline
L’introduction des gènes se pratique t’elle également sur les eucaryotes?
Oui, les OGM
Décrit l’amplification de l’ADN
Permet de produire de multiples copies d’un gène dans une bactérie, qui peuvent être ensuite utilisées ou analysées. Par contre, si on veux amplifier seulement une partie de l’ADN, il faut utiliser l’amplification en chaîne par polymérase (PCR = polymerase chain reaction)
