Ultimo Parcial Lab Genetica

Question 1

Polidactilia

Answer 1

Mutación en el gen GLI3

Question 2

Neurofibromastosis tipo 1

Answer 2

Gen NFI, 17q

Question 3

Acondroplasia

Answer 3

Gen FGFR3 (4p16.3)

Question 4

Sindactilia y ectrodactilia

Answer 4

Pueden incluir Gen FGF10 y HOXD13

Question 5

Síndrome de marfan

Answer 5

FBN1

Question 6

Dentinogenesis imperfecta

Answer 6

Gen DSSP 4q21.3

Question 7

pleiotropía y ejemplo de enfermedad que lo tiene

Answer 7

un gen tiene diferentes efectos en diferentes partes del cuerpo o en diferentes aspectos del comportamiento.

Síndrome de marfan

Question 8

Síndrome de croyzon

Answer 8

Gen FGF2
Menos frecuente FGF3

Question 9

Anemia falciforme

Answer 9

n gen de hemoglobina S de uno de los padres y otro gen de hemoglobina defectuoso, como la talasemia beta (β), la hemoglobina C, la hemoglobina D o la hemoglobina E, del otro padre.

Question 10

Fibrosis Quistica

Answer 10

mutación en los dos genes CFTR

Question 11

son un tipo de
alteración genética que implica la pérdida de
un segmento de ADN de un cromosoma.

Answer 11

Deleciones cromosómicas

Question 12

son alteraciones
estructurales en las que
una porción del
cromosoma se rompe y se
vuelve a unir en la misma
posición, pero en dirección
opuesta.

Answer 12

Inversiones cromosómicas

Question 13

son alteraciones
estructurales en las que
partes de dos cromosomas
se intercambian entre sí.
Estos intercambios pueden
ocurrir entre cromosomas
homólogos (misma pareja
de cromosomas) o entre
cromosomas no homólogos
(diferentes pares de
cromosomas).

Answer 13

Las translocaciones cromosómicas