Primer parcial Flashcards
En que año se describen la estructura del ADN
1953
Quienes describen la estructura del ADN?
James Dewey Watson
y Francis Crick
por que estan formados los nucleotidos?
una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.
Consanguinidad
la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común
Que estudia la genetica?
La herencia y la variabilidad
Cuales son las bases nitrogenadas puricas ?
Adenina y guanina
Bases nitrogenadas pirimidicas
Citocina, timina. uracilo
ARN
acido ribonucleico
ADN
Acido desoxirribonucleico
Ácido Nucléico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos y algunos
virus
ADN
Que establece la ley de Chargaff ?
establece que la cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T) y la cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina (C)
Es la transmisión de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X
La herencia mendeliana
significa que una anomalía congénita puede ser provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.
La herencia multifactorial
Factor rh dominante?
Rh positivo
Leyes de mendel
1- Uniformidad de los híbridos de la primera generacion
2- Segregacion (separacion de alelos)
3- Independencia de caracteres (recombinacion)
Pareja de genes que determina una caracteristica
Genotipo
Organización de los Cromosomas de una
Célula
Cariotipo
Quien identitifica el cromosoma X y en que año
1891 Henki
Acuño el Término Genética y en que año?
Bateson 1906
Padre
de la Genética
Moderna
Mendel 1866
descubre Sistema
Sanguineo ABO
Landsteiner 1900:
Quien identifica los
cromosomas y en que año?
Fleming 1877:
Año de Clonación de
Dolly
1997
Elaborar un inventario de todos los genes
✓ Identificar todas las secuencias reguladoras
✓ Describir sus patrones de expresión
✓ Averiguar la función de la proteína que codifican
✓ Determinar cómo estas proteínas interactúan
unas con otras en las células del organismo
completo
Proyecto del Genoma Humano
Herencia
-Genes
-Cromosomas
Estructura proteica situada en el núcleo celular,
compuesta de ADN y proteínas
Cromosoma
Chromo
Color
Soma
Cuerpo
cuantos cromosomas son Haploide
23 cromosoma
cuantos cromosomas son Diploide
46cr
✓Segmento de ADN que contiene toda la información necesaria para sintetizar una molécula más compleja.
✓Unidad Física fundamental de la Herencia.
✓Mínima Partícula de ADN con sentido propio.
Caracteristicas de los genes
Segmento codificante
GEN
Pareja de Genes situados en la misma posición de un par de cromosomas
homólogos
Genes Alelos
Pareja de alelos que determina una misma
característica.
Genotipo
Formas iguales de una misma característica
Genotipo Homocigoto
Formas distintas de una misma característica
Genotipo Heterocigoto
Expresión física, enzimática, fisiológica del
genotipo.
Fenotipo
Para manifestarse necesitan
doble dosis
✓Recesivos
Se manifiestan en 1 dosis
✓Dominantes
Alelos diferentes que
tienen la capacidad de expresarse de igual
forma
Ej.: Grupo Sanguíneo AB
Codominantes
Dotación completa de genes
contenidos en los 46 cromosomas de una
célula (30,000 aprox.)
Genoma
Todos los organismos están formados por
células”
Teoría Celular
“División Nuclear y Celular sincronizada en la que
la célula se dividen en dos conservando intacto el
número de cromosomas”
Ciclo Celular
detiene el ciclo celular
Punto de control P53
Conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de
la célula y la división en dos células hijas.
Ciclo celular
- Han perdido la capacidad de dividirse (G0) Ej.:
Eritrocitos, Células Nerviosas
Normalmente no se dividen pero ante un estímulo
pueden iniciar la síntesis de ADN. Ej.:
Hepatocitos,
Linfocitos.
Poseen alto nivel de actividad mitótica. Ej.:
Células germinativas,
Stem Cell,
Células epiteliales.
Proceso por el que de una célula diploide (2n) se forman dos células idénticas (2n)
Mitosis
✓Mecanismo por el cual una célula diploide (2n)
origina cuatro células haploides (n).
✓Cada célula hija contiene la mitad de la
información.
✓Es el proceso fundamental para la formación
de los gametos.
Meiosis
Meiosis I es
reduccional
Meiosis II es
idéntica a la Mitosis
-Reducción del número de cromosomas
✓Segregación de los alelos
✓Recombinación independiente
✓Crossing Over
Consecuencia genética de la meiosis
-Proceso por el que se forman los gametos
- Cada Género tiene particularidades que hay que identificar.
Gametogénesis
-Ocurre en células germinales
-Consiste en dos divisiones
sucesivas.
-Apareamiento de cromosomas homólogos.
-Recombinación de cromosomas homólogos (Crossing over)
-Reducción del número de
cromosomas (46 a 23).
-Formación de cuatro células
haploides (23 cromosomas).
Meiosis
Ocurre en células somáticas y en las germinales antes de entrar a estadíos finales de su desarrollo.
Mitosis
Es una macromolécula constituida por
subunidades llamados nucleótidos.
Ácido Desoxirribonucleico
Ácido Nucléico que contiene las instrucciones
genéticas necesarias para el desarrollo y
funcionamiento de los organismos vivos y algunos
virus
Ácido Desoxirribonucleico
Se encuentra mayoritariamente en forma de
cadena sencilla
✓La Adenina se une al Uracilo
✓Es inestable, de vida corta
Ácido Ribonucleico
ARNt
ARN de transferencia
ARNr
ácido ribonucleico ribosómico
Que codifica el ARN?
Proteínas
Conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de
nucleótidos del ARNm a una secuencia de Proteínas en
el proceso de Traducción
Código Genético
Secuencia de 3 nucleótidos que portan la
información para pasar la Secuencia de nucleótidos
de ADN a la Secuencia de Aminoácidos
Codones
Cada codón codifica para 1 Aa dado que hay 4 BN
existen 64 posibilidades de codones y como solo hay 20
Aas. Cada uno puede ser codificado por mas de un codón
Degenerado
–Excepciones del codigo genetico
✓Metionina y Triptófano solo los codifica 1 codón
✓No todos codifican 3 indican finalización (UAG,
UGA, UAA)
✓Metionina (AUG) indica Inicio
La replicacion del ADN comienza en un punto especifico de la molecula del ADN que se llama
Origen del sitio de replicacion
Secuencia de ADN sobre la que se unen
la ARN polimerasa y los factores de Transcripción,
para iniciar el proceso (TATA, CAAT y CG)
Promotor
al que se unen proteínas que
controlan la tasa de transcripción (Factores de
transcripción y proteínas reguladoras
Intensificador
Reprime la transcripción
Silenciador
“Alteración en la secuencia del ADN
Mutación
Sustitución
del Aa en la proteína. (70-75% ).
Mutaciones de sentido equivocado:
Pérdida o Ganancia
de Cromosomas completas.
Mutaciones Genómicas
Afecta la estructura
del Cromosoma
Mutación cromosómica
Técnica básica de la Biología Molecular cuyo
objetivo es estudiar un gen específico en un
individuo.
Reacción en Cadena de Polimerasa
Técnicas que permiten determinar la secuencia de ADN”
Biología Molecular
ADN Problema
Taq Problema
Primers u Oligonucleótidos
Son elementos basicos de una PCR
Grados para conseguir la Desnaturalización
95C
Grados para conseguir el Anillamiento
54C- 64C
Grados para conseguir la Elongación
72C
Según Origen y cambios que producen la mutacion puede ser producida de manera natural ( en replicacion generalmente)
Espontánea
Según Origen y cambios que producen la mutacion puede ser Por la acción de agentes externos Ej.:
radiación
Inducidas
Según Origen y cambios que producen la mutacion puede ser
Según Origen y cambios que producen la mutacion puede ser que afectan cualquier celula menos gametos
Somaticas
Según Origen y cambios que producen la mutacion puede ser Afecta los gametos y se transmite a la
descendencia
Germinales
sustitución
del Aa en la proteína. (70-75% ).
Mutaciones de sentido equivocado:
