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PHA1110 > UA 1.2 Fonction génétique > Flashcards

UA 1.2 Fonction génétique Flashcards

1
Q

Quelle molécule organique code l’information génétique?

A

ADN

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Q

Qu’est-ce qu’un nucléotide ?

A

Sous-unité formant les polymères d’acides nucléiques

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3
Q

Qu’est-ce qu’un nucléoside ?

A

Un nucléotide sans groupement phosphate (donc pentose + base azotée seulement)

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4
Q

Dans la molécule d’ADN, les quatre bases azotées sont appariées par couple. Quels sont-ils?

A
  1. A-T
  2. C-G
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5
Q

Qu’est-ce qui assure la liaison entre les purines et les pyrimidines?

A

Les ponts H

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6
Q

Si un noyau était composé de 44 % de A, quels seraient les pourcentages de T, G et C?

A 
T = 44%
G = 6 %
C = 6 %
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7
Q

Quelles sont les trois différences majeures existant entre l’ADN et l’ARN ?

A
  1. ARN = simple brin
  2. Uracile à la place de thymine dans ARN
  3. Sucre est un ribose pour ARN (vs. désoxyribose pour ADN)
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8
Q

Qu’est-ce qu’un gène ?

A

Morceau d’ADN portant une séquence spécifique de nucléotides qui correspond à un ou à plusieurs caractères héréditaires.

Un gène encode pour une ou plusieurs protéines.

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9
Q

Que sont les histones ?

A

Groupe de protéines qui participent à l’enroulement et la compaction de l’ADN dans le noyau

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10
Q

Qu’est-ce que le nucléosome ?

A

Unité structurale de la chromatine. Il est constitué de:
- 1 disque protéique de 8 histones enveloppées de deux tours de l’hélice d’ADN.

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11
Q

Qu’est-ce que la chromatine ?

A

ADN combiné à des protéines (condensé)

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12
Q

Qu’est-ce que le génome ?

A

Totalité de l’information génétique codée dans l’ADN d’une cellule

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13
Q

Qu’est-ce que l’euchromatine ? Segment actif ou inactif de l’ADN ?

A

Chromatine diffuse
- Constituée de brins d’ADN enroulés aux histones

  • Segment actif de la chromatine
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14
Q

Qu’est-ce que l’hétérochromatine ? Segment actif ou inactif de l’ADN ?

A

Chromatine compacte
- Constituée de brins d’ADN enroulés aux histones MAIS AUSSI enroulés sur eux-mêmes

  • Segment inactif de l’ADN
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15
Q

Qu’est-ce qu’un segment intercalaire ?

A

Segment d’ADN séparant les nucléosomes

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16
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

A

Chromatine condensée

  • 1 seule molécule d’ADN bicaténaire (2x brins) linéaire associé à des protéines
  • Élément structural du génome
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17
Q

Nommez 2 manières de décompacter l’ADN.

A
  • Phosphorylation par protéines kinases (PK)
  • Acétylation par histones acétyl-transférases (HAT)
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18
Q

Chez l’humain, les cellules somatiques contiennent 46 chromosomes. Combien de molécules d’ADN contiennent ces cellules?

A

46 molécules d’ADN:

(1 molécule d’ADN = 2x brin, donc 46 molécules d’ADN 2x-brin qui forment les 46 chromosomes)

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19
Q

Nommez les deux phases majeures du cycle cellulaire

A

1) Interphase (G1, S, G2)
2) Mitose (M)

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20
Q

Que se passe-t-il lors de la phase G1 ?

A
  • Activité métabolique intense des cellules: Croissance rapide des cellules + synthèse de protéines
  • Organites se dupliquent
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21
Q

Que se passe-t-il lors de la phase S ?

A
  • Réplication de l’ADN
  • Formation de nouvelles histones
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22
Q

Que se passe-t-il lors de la phase G2 ?

A

G2 = phase de sécurité:

  • Contrôle qualité de l’ADN répliqué (réparation post-réplicative s’il y a lieu)
  • Préparation division cellulaire
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23
Q

Qu’est-ce que sont les cyclines et quel est leur rôle?

A
  • Protéines régulatrices qui augmentent et diminuent en concentration lors de chaque cycle cellulaire
  1. Elles s’associent aux kinases Cdks
  2. Kinases Cdks entraînent des cascades enzymatiques
  3. Cascades mènent ainsi à la phosphorylation d’histones et de d’autres protéines nécessaires pour la division cellulaire
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24
Q

Qu’est-ce que la différentiation cellulaire ?

A

Processus où les cellules non-spécialisées se spécialisent (acquièrent structure et fonctions spécialisées)

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25
Q

Donnez un exemple de cellule différenciée et donc en G0

A

Neurones

(autre réponse possible = Cellules musculaires lisses)

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26
Q

De quelle nucleotide s’agit-il?

A

Adénine

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27
Q

De quelle nucléotide s’agit-il?

A

Guanine

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28
Q

De quelle nucléotide s’agit-il ?

A

Thymine

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29
Q

De quelle nucléotide s’agit-il?

A

Cytosine

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30
Q

De quelle nucléotide s’agit-il?

A

Uracil

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31
Q

Quels sont les 2 points de controle du cycle cellulaire ?

A

G1 et G2

G1:Le point de contrôle en G1 permet à la cellule de confirmer que l’environnement est favorable à la prolifération de la cellule (facteurs de croissance, espace pour grossir, etc…), et que l’ADN est intact (radiations) avant d’entrer en phase S.

G2: s’assure que la cellule ne débute pas la mitose sans avoir préalablement scanné l’ADN

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32
Q

Qu’est ce la phase de quiescence?

A

Lorsque l’ADN est analysée en G1 et qu’elle semble être brisée ou que les conditions environnementales ne sont pas propices à la réplication de l’ADN, la cellule entre donc en phase de quiescence durant laquelle les conditions sont réparées.

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33
Q

Combien y’a-t-il de molécules d’ADN dans une cellule humaine pendant G1 ?

A

46 molécules

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34
Q

Combien y’a-t-il de molécules d’ADN dans une cellule humaine à G2 ?
Et puis à la fin de la mitose ?

A

92 molécules
46 molécules d’ADN

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35
Q

3 constituants essentiels pour que la polymérase fonctionne ?

A

1) Matrice
2) Amorces (primers)
3) Nucléotides

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36
Q

Quels sont les 3 états possibles de la cellule?

A
  1. Le cycle cellulaire (division cellulaire)
  2. G0 ou la différenciation (sortie du cycle)
  3. l’apoptose (mort de la cellule)
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37
Q

Nommer 1 exemple de pourquoi l’apoptose est importante.

A
  1. les cellules nerveuses du cerveau meurent très rapidement si elles n’établissent pas les bonnes connexions électriques avec les autres neurones.
  2. Un autre exemple se rencontre dans le système immunitaire lors de la maturation des lymphocytes. Ces globules blancs ou leucocytes reconnaissent les molécules étrangères à notre corps (le non-soi). Ainsi, lors de leur maturation dans le thymus et la moelle osseuse, tous les lymphocytes qui reconnaissent nos propres protéines (soi) sont éliminés par apoptose. Si ces cellules ne sont pas éliminées par apoptose avant d’atteindre leur maturité, elles peuvent donc provoquer des maladies auto-immunes (destruction des tissus sains par les leucocytes).
  3. L’apoptose joue également un rôle clé dans l’embryogenèse contrôlant le devenir de plusieurs tissus. Ainsi, au cours de la vie fœtale, nos mains se développent initialement avec des palmures entre les doigts. Les cellules de ces palmures meurent ensuite par apoptose d’une façon ordonnée et précise ce qui donne la liberté à chacun de nos doigts.
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38
Q

Nommez et décrivez la fonction de l’enzyme qui se lie à la séquence d’ADN qui représente l’origine de réplication

A

Hélicase: Sépare les 2 brins d’ADN et forme donc La Fourche de réplication

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39
Q

Énumérez en ordre chronologique les enzymes impliquées dans la réplication d’ADN.

A
  1. Hélicase
  2. Primase
  3. ADN pol III
  4. ADN pol I
  5. Ligase
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40
Q

Nommez l’enzyme responsable de la liaison des fragments d’Okazaki. Cette enzyme est-elle seulement responsable de lier les fragments d’Okazaki? Expliquez votre réponse.

A

Ligase

Non, elle peut aussi lier les nucléotides de l’amorce remplacés par l’ADN Pol I avec le nouveau nucléotide amené par l’ADN Pol III sur le brin précoce.

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41
Q

À quel moment du cycle cellulaire les molécules d’ADN commencent à se condenser?

A

Au début de la mitose (prophase)

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42
Q

Quelles sont les différences entre l’ARN polymérase et l’ADN polymérase

A

ARN polymérase : transcription de l’ADN en ARN, n’a pas besoin d’amorce (primer) pour entamer sa transcription car contient déjà un 3’ groupe hydroxyle

DNA polymérase: a besoin de 3 facteurs pour pouvoir commencer la transcription; une amorce, des nucléotides et une matrice (un brin d’ADN)

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43
Q

Dans quel sens a lieu la polymérisation de l’ADN et pourquoi?

A

du 5’ au 3’ parce que la polymérisation née de liaisons phosphodiester entre l’oxygène du carbone 5 et le phosphate du carbone 3

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44
Q

Quelle est la différence entre les prokaryotes et les eukaryotes au niveau de leur origine de réplication?

A

prokaryotes: il n’y a qu’une seule origine de réplication qui se trouve où il y a plusieurs liaisons A-T

Eukaryotes: il y a plusieurs origines de réplication, car elle se fait un peu partout en même temps

45
Q

Quel est le rôle des hélicases?

A

De dérouler les 2 brins d’ADN à l’origine de réplication

46
Q

Quel est le rôle du primase (ARN polymérase)

A

De synthétiser des amorces (primers) après le déroulements des 2 brins d’ADN par l’hélicase

47
Q

Quel est le rôle de la polymérase 3?

A

D’allonger les amorces avec les séquences complémentaires à la matrice

48
Q

Qu’est ce que le brin précoce?

A

Le brin dont le sens de réplication est le même que le sens de la primase (donc seulement 1 amorce est requise)

49
Q

Qu’est ce que le brin tardif?

A

Le brin d’ADN qui requiert l’usage de plusieurs amorces à cause que le sens de croissance du brin est INVERSE au sens de réplication (création de fragments d’Okazaki et donc plusieurs amorces)

50
Q

Quel est le rôle de la polymérase 1 ?

A

De synthétiser l’ADN à partir de l’ARN lors des fragments d’okazaki

51
Q

énumérez en ordre chronologique les enzymes impliquées dans la réplication d’ADN.

A

hélicase, primase, polymerase 3 and 1, ligase

52
Q

Nommez l’enzyme responsable de la liaison des fragments d’Okazaki. Cette enzyme est-elle seulement responsable de lier les fragments d’Okazaki? Expliquez votre réponse.

A

La ligase. Non, puisqu’elle lie aussi les nucléotides de l’amorce remplacés par l’ADN polymérase I avec le nouveau nucléotide amené par l’ADN polymérase III sur le brin précoce.

53
Q

différence entre polymerase 1 et 3

A

polymérase 1: remplace les ribonucléotides des amorces par des deoxyribonucléotides

polymérase 3 : assemble les nouveaux nucléotides

54
Q

À quel moment du cycle cellulaire les molécules d’ADN commencent à se condenser?

A

Au début de la mitose (prophase)

55
Q

durant la prophase, de quel aspect est l’ADN? Est-ce de l’euchromatine ou de l’hétérochromatine?

A

Chromosomique, formant l’hétérochromatine (ADN compact) et inactif

56
Q

Quelle phase?

A

interphase: Les brins d’ADN sont denses et la synthèse protéique est active.

57
Q

Quelle phase ?

A

Métaphase : centralisation des chromosomes dans le fuseau mitotique.

Formant la plaque équatoriale

58
Q

Quelle phase?

A

Prophase : les brins d’ADN se condensent et forment des chromosomes

L’enveloppe nucléaire se disperse, se fragmente.

59
Q

Quelle phase?

A

Télophase / cytokinèse : formation de deux cellules filles.

60
Q

Quelle phase?

A

Anaphase : séparation des chromosomes à chaque pôle de la cellule en suivant la rétraction du fuseau mitotique à ses pôles.

61
Q

ordre chronologiques de différentes phases du cycle cellulaire

A

interphase-prophase-metaphase-anaphase-telophase

62
Q

où ce situent et comment définit-ont les 2 termes suivants: kinetochore, centromere

A

kinetochore: proteine qui s’assure de la fixation des 2 chromatides(Complexe spécial formé d’ADN et de protéines )
centromere: region au centre du kinetochore

Le kinetochore se retrouve au centromere

63
Q

Quelle est la fonction du kinetochore durant la mitose?

A

Il sert de site de liaison pour le microtubule du fuseau mitotique.

64
Q

Qu’est-ce qu’un chromatide?

A

Une copie d’un chromosome répliqué durant la phase S du cycle cellulaire, qui est jointe à l’autre copie à hauteur du centromère; appelé aussi chromatide sœur.

65
Q

Qu’arrive-t-il aux deux chromatides sœur durant la mitose?

A

Durant la mitose, les deux chromatides sœurs se séparent pour devenir chacune un chromosome de l’une des deux cellules filles. Donc, lorsque les chromatides se séparent, elles ne sont plus des chromatides mais elles deviennent bien des chromosomes à part entière.

66
Q

Quel est le rôle des centrioles lors de la mitose?

A

La production du réseau de microtubules est essentielle pour l’assemblage de la plaque équatoriale et la séparation des chromosomes fils.

67
Q

Une cellule en G1 à deux centrioles (les centrioles se dupliquent en phase S). Combien de centrioles possèdent la cellule en phase mitotique?

A

4 centrioles

68
Q

La transcription de la plupart des gènes est régulée par des protéines spécialisées. À quelle famille appartiennent ces protéines ?

A

Les facteurs de transcription

69
Q

Les facteurs de transcriptions reconnaissent quelle partie du gène ?

A

La région promotrice

70
Q

Quels sont les 2 groupes importants de facteurs de transcription ?

A

Les facteurs généraux et les facteurs de transcription spécifiques ou activateurs transcriptionnels

71
Q

Qu’est ce que les facteurs de transcriptions généraux ?

A

qui forment le complexe basal de transcription. L’ARN polymérase II n’est pas capable de démarrer seule la synthèse d’ARN au niveau d’un promoteur. L’initiation de la transcription nécessite la présence de facteurs auxiliaires appelés facteurs généraux de transcription

72
Q

Que sont les facteurs de transcriptions spécifiques ?

A

qui reconnaissent une séquence spécifique sur le promoteur (séquences appelées « éléments de réponse, ou ENHANCERS »). Ces facteurs de transcription sont activés par la stimulation de messagers chimiques qui se lient à des récepteurs membranaires ou nucléaires (voir Figure 3-24 du Vander et voir UA4). Lorsque la cellule ne reçoit plus de signal pour transcrire les gènes, les protéines précédemment synthétisées doivent être dégradées.

73
Q

Comment la transcription d’un gêne peut être augmentée ou répréssée?

A

Lorsqu’il y a une protéine activatrice (OU activateur transcriptionnel) de la transcription qui se lie à une séquence d’ADN (‘enhancer’ ou amplificateur) avoisinant la séquence promotrice.

Lorsqu’un répresseur transcriptionnel se lie à une séquence d’ADN (’silencer’ ou inactivateur). Cette liaison empêche l’activateur transcriptionnel de se lier à

74
Q

Expliquez dans vos propres mots comment vous vous y prenez pour décoder l’ADN.

A

L’ADN forme des triplets qui est une séquence particulière de trois nucléotides successifs. Le codon (ARN complémentaire au triplet de nucléotides) donne l’information d’un acide aminé particulier.

75
Q

Pouvez-vous commencer le décryptage n’importe où sur la séquence d’ADN? Justifiez votre réponse.

A

Non, la transcription se fait à partir d’une région promotrice qui annonce le début de la transcription d’un gène. Elle est située seulement sur un des deux brins.

76
Q

Décrivez la première étape de la transcription génique en nommant l’enzyme impliquée dans le processus.

A

L’ARN polymérase II se fixe à une région promotrice et commence la transcription

77
Q

Décrivez l’activité de l’enzyme impliquée dans la transcription génique.

A

ARN polymérase se déplace le long de la chaîne d’ADN en fixant un ribonucléotide à la fois. Il y a une polymérisation des ribonucléotides suite à la lecture de la matrice d’ADN. La réaction enzymatique est caractérisée par l’hydrolyse de nucléotides (libération de pyrophosphate (Ppi) et création d’un lien covalent phosphodiester).

78
Q

Dites le moment où se termine la transcription.

A

La transcription se termine lorsque l’ARN polymérase II atteint une séquence d’arrêt ou « stop » sur la matrice d’ADN.

79
Q

Nommez les différents types d’ARN polymérase et décrivez leur fonction respective.

A

ARN pol I : transcrit les ARN ribosomiques (ARNr) : constituants des ribosomes

ARN pol II : transcrit les ARN messagers (ARNm) : pour produire des protéines

80
Q

Relevez la différence entre l’ARN primaire et l’ARN messager

A

ARN primaire : est constitué d’exons et d’introns, pas de coiffe en 5’ et pas de queue polyadénylation en 3’.

ARN messager : est constitué seulement d’exons, d’une coiffe en 5’ et d’une queue poly-A en 3’.

81
Q

Nommez le complexe enzymatique qui est responsable d’enlever les introns d’un ARNm non mature.

A

Le spliceosome

82
Q

Décrivez brièvement le mécanisme d’action du spliceosome

A

Le splicéosome reconnaît des séquences de nucléotides spécifiques au début et à la fin de chaque segment dérivé d’un intron dans l’ARN de transcription primaire, retire ce segment et réunit l’extrémité finale d’un segment dérivé d’un exon au début d’un autre, pour former finalement un ARNm ayant une séquence de codage continue.

83
Q

Ce mécanisme (le spliceosome) peut produire plusieurs ARNm à partir d’un même gène. Expliquez ce phénomène.

A

C’est ce qu’on appelle l’épissage alternatif où les segments dérivés de l’exon d’un seul gène peuvent être unis en des séquences différentes ou certains segments dérivés d’un exon peuvent être retirés.

84
Q

Les introns sont des régions d’ADN non codantes. Qu’arriverait-il s’il n’y avait pas de splicéosomes?

A

Il y a lecture des introns par les ribosomes et ainsi production d’une protéine différente. À noter que cet exemple est peu probable en réalité. En effet, les introns d’un gène sont normalement tous enlevés (les introns sont de l’ADN non codant) par épissage alternatif. Les protéines produites seraient probablement tronquées et non-fonctionnelles.

L’épissage alternatif résulte en la création de différentes combinaisons entre les exons : Prenons l’exemple d’un gène avec 5 exons (1-2-3-4-5) donc séparé par 4 introns : l’épissage alternatif pourrait donner (à titre d’exemple) les ARNmessagers avec les exons suivants : 1-2-3-4-5; 1-3-4-5; 1-4-5; 1-5. Or cet exemple démontre qu’avec seulement 1 gène, on a produit 4 ARNm différents donc 4 protéines différentes…

85
Q

Identifiez le matériel cellulaire nécessaire afin de d’accomplir la transcription d’un gène.

A

ADN, ARN polymérase, facteurs de transcription, atp

86
Q

Quel élément du complexe d’initiation interagit avec la boîte TATA?

A

TBP (TATA binding proteine)

87
Q

Identifiez les deux éléments nécessaires pour activer le complexe d’initiation de la transcription.

A

activateur de la transcription (enhancer) et ATP.

88
Q

Globalement de quoi et composé le complexe d’initiation de la transcription?

A

TFIID (Transcription Factor II D) comprenant un TBP (TATA binding protein), TFIIA, TFIIB et l’ARN polymérase.

89
Q

Serait-il possible de transcrire les deux brins d’ADN en même temps? Justifiez votre réponse.

A

Non, car la présence du promoteur permet de sélectionner quel brin sera utilisé comme matrice.

90
Q

Nommez les structures cytoplasmiques qui sont responsables de la traduction de l’ARNm.

A

les ribosomes

91
Q

Nommez les compositions des ribosomes

A

ARNr et protéines

92
Q

Nommez les trois étapes de la traduction

A

initiation, elongation, terminaison

93
Q

Nommez le troisième type d’acide ribonucléique impliqué dans la traduction.

A

ARNt

94
Q

Ce type d’acide ribonucléique lie un acide aminé spécifique dans le cytosol. La séquence correspondant à cet acide aminé est comprise dans sa structure et est complémentaire au codon de l’ARNm. Comment nomme-t-on cette séquence.

A

L’anticodon

95
Q

Décrire la structure d’un ARNt

A

Une séquence d’environ 80 nucléotides donnant l’aspect d’un trèfle.

96
Q

Décrivez en trois étapes la phase d’initiation.

A
  1. Fixation d’un ARNt méthionine sur la petite sous-unité ribosomale
  2. Reconnaissance du codon initiateur par l’ARNt
  3. Fixation de la grosse sous-unité ribosomales
97
Q

Nommez les structures qui catalysent la liaison peptidique durant la phase de l’élongation.

A

Les enzymes ribosomales (peptidyl transférase)

98
Q

À quel moment cesse la traduction de l’ARNm

A

UAG, UAA, UGA.

99
Q

En sachant qu’il y a quatre types de nucléotides, combien peut-il y avoir de codons possibles?

A

64

100
Q

Quelle sera la conséquence des nombreuses combinaisons possibles de codons s’il n’existe que 20 acides aminés en tout?

A

lusieurs codons correspondront à plusieurs ARNt

Plusieurs ARNt lieront le même acide aminé

101
Q

En vous inspirant de la même figure, décrivez le processus par lequel une protéine est destinée à la sécrétion cellulaire.

A
  1. Lors de la synthèse par le ribosome libre, les 15 à 30 premiers acides aminés seront reconnus par une particule de reconnaissance du signal qui inhibera temporairement la croissance supplémentaire du polypeptide.
  2. La particule de reconnaissance se lie par la suite à la surface du réticulum endoplasmique rugueux. Cette fixation fait redémarrer le processus d’assemblage protéique et la protéine se retrouve donc dans la lumière du RE.
  3. Le peptide « signal » est enlevé. Il y a ensuite bourgeonnement du RE pour transmettre la protéine à l’appareil de Golgi (vésicule de transport).
  4. Maturation de la protéine dans l’appareil de Golgi.
  5. Le bourgeonnement de l’appareil de golgi forme des vésicules de sécrétion qui se fusionne à la membrane plasmique et vide son contenu (protéines quelle renferme) dans le milieu extracellulaire par exocytose.
102
Q

À quel endroit une protéine qui n’a pas de séquence signale exerce-t-elle ses fonctions

A

Dans la cellule, dans le cytosol

103
Q

À quel endroit se fait l’ajout de groupements hydrocarbonés?

A

Dans le réticulum endoplasmique rugueux et l’appareil de Golgi.

104
Q

Que faut-il a la chaine de proteines pour que celle-ci soit détruite par le proteosome?

A

Des ubiquitines

105
Q

Quel est le role de la chaine d’ubiquitines

A

D’être reconnue par le proteosome et par conséquent d’identifier la chaine de proteines à détruire

106
Q

à quel moment la chaine d’ubiquitines est-elle accrochée à la proteine?

A

à la sortie du R.E

107
Q

Dans quel but dégrade-t-on une chaine de proteines?

A

Dans le but de recycler les acides aminés

108
Q

Qu’est ce que l’épissage alternatif?

A

Lorsque une chaine d’ADN primaire peut donner plusieurs possibilité d’ADN mature

PHA1110 (8 decks)

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