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U3. Exam Cuesti Flashcards

1
Q

¿Cuál es una enfermedad causada por una mutación puntual?

A

Fibrosis quística (gen CFTR)

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Q

¿Qué tipo de mutación implica la pérdida de un segmento de ADN?

A

Deleción

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3
Q

¿Cuál es un ejemplo de una alteración en el número de cromosomas?

A

Síndrome de Turner

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4
Q

¿Cómo se indica el cromosoma afectado en una mutación según la nomenclatura genética?

A

Nomenclatura “Nnn”

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Q

¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad causada por una duplicación de un segmento de ADN?

A

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (17p12)

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6
Q

Según la nomenclatura genética, ¿cómo deben escribirse los nombres de las enfermedades?

A

En singular

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7
Q

¿Cuál enfermedad es causada por una expansión anormal de secuencias repetitivas?

A

Síndrome X frágil (gen FMR1)

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8
Q

¿Cómo se identifican las enfermedades por su modo de herencia en la nomenclatura genética?

A

Se coloca al final del nombre de la enfermedad

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9
Q

¿Qué significa “15q” en la nomenclatura genética?

A

Brazo largo del cromosoma 15

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10
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Down?

A

Resultado de una trisomía del cromosoma 21

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11
Q

¿Cuál es la diferencia entre síndrome y enfermedad en la nomenclatura genética?

A

Síndrome se usa cuando hay una asociación de síntomas sin causa definida

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12
Q

¿Cómo se nombran las enfermedades genéticas relacionadas con un gen específico?

A

Enfermedad seguida de “por” y el nombre del gen

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13
Q

¿Qué corresponde a una alteración cromosómica estructural?

A

Translocación recíproca.

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14
Q

¿Cuál enfermedad está relacionada con trastornos multigénicos y se regula por genes que afectan la resistencia a la insulina y la función de las células beta pancreáticas?

A

Diabetes mellitus tipo 2

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15
Q

¿Qué prueba genética permite identificar variantes raras en las regiones codificantes del ADN?

A

Secuenciación de exoma completo (WES)

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16
Q

¿Qué trastorno multigénico está asociado con la inflamación y la respuesta inmune?

A

Asma

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17
Q

¿Cuál factor puede modificar la expresión genética debido a la interacción gen-ambiente?

A

Dieta

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18
Q

¿Qué fenómeno epigenético puede silenciar genes protectores?

A

Metilación del ADN

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19
Q

¿Qué tipo de ARN está involucrado en la regulación de la expresión génica y puede estar desregulado en algunas enfermedades?

A

ARN no codificantes (microARNs)

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20
Q

¿Qué tipo de alteración estructural ocurre cuando un segmento cromosómico se rompe y se pierde?

A

Deleción.

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21
Q

¿Cuál es la diferencia principal entre una duplicación y una deleción cromosómica?

A

*Duplicación: se gana material genético
*Deleción: se pierde.

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22
Q

¿Qué es una inversión cromosómica?

A

Ocurre cuando un segmento cromosómico se invierte dentro del mismo cromosoma.

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23
Q

¿Qué caracteriza a las enfermedades monogénicas?

A

Son causadas por la mutación de un solo gen

24
Q

¿Cuál es una enfermedad autosómica dominante?

A

Enfermedad de Huntington

25
¿Qué tipo de herencia requiere la presencia de ambos alelos mutados para manifestarse?
Autosómica recesiva
26
¿Cuál enfermedad es autosómica recesiva?
Anemia de Fanconi
27
¿Cuál trastorno afecta el tejido conectivo?
Síndrome de Marfan
28
¿Cuál enfermedad está ligada al cromosoma X?
Distrofia muscular de Duchenne
29
¿Qué gen está mutado en el síndrome del X frágil?
FMR-1
30
¿Cuál es la principal característica de la retinosis pigmentaria?
Causa degeneración de la retina
31
¿Qué diferencia a la distrofia muscular de Duchenne de la de Becker?
Duchenne es más grave y progresa más rápido
32
¿Qué factor de coagulación está afectado en la hemofilia A?
Factor VIII
33
¿Qué técnica permite prevenir la transmisión de enfermedades monogénicas en la reproducción asistida?
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
34
¿Cuál es un beneficio del DGP?
Reduce el riesgo de abortos espontáneos relacionados con anomalías genéticas
35
¿Cuál característica es típica de una neoplasia maligna en comparación con una benigna?
Presencia de metástasis y alto grado de atipia celular
36
¿Cuál factor es más relevante en la carcinogénesis?
Mutaciones en protooncogenes y genes supresores de tumores
37
¿Cómo se diferencian los carcinomas de los sarcomas en términos de origen tisular y diseminación?
*Carcinomas: derivan del epitelio *Sarcomas: tejido mesenquimatoso
38
¿Qué síndrome se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en los hombres?
Síndrome de Klinefelter
39
¿Cuál es la causa del Síndrome de Turner?
Falta parcial o total de un cromosoma X en mujeres
40
¿Qué tipo de alteración cromosómica implica la fusión de dos cromosomas acrocéntricos?
Translocación robertsoniana
41
¿Cuál método de diagnóstico se utiliza para detectar microdeleciones y duplicaciones submicroscópicas?
Microarrays de ADN
42
¿Cuál es el nombre del cromosoma formado por la translocación entre los cromosomas 9 y 22 en la Leucemia Mieloide Crónica?
Cromosoma Filadelfia
43
¿Qué tipo de inversión cromosómica afecta la región que incluye el centrómero?
Inversión pericéntrica
44
¿Qué gen se asocia con la distrofia muscular de Duchenne?
DMD
45
¿Qué nomenclatura se usa para indicar el cromosoma afectado?
Nomenclatura "Nnn"
46
¿Cuál es un método diagnóstico para detectar microdeleciones y duplicaciones submicroscópicas?
Microarrays de ADN para microdeleciones y duplicaciones.
47
En el tratamiento del Síndrome de Turner, una de las opciones es:
Terapia hormonal con estrógenos y hormona de crecimiento.
48
¿Qué medida preventiva puede considerarse en parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas?
Consejería genética con evaluación de riesgos.
49
¿Cuál es una característica clave de los trastornos multigénicos?
No siguen patrones dominantes o recesivos clásicos y dependen de múltiples genes.
50
¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo de trastorno multigénico?
Diabetes mellitus tipo 2
51
¿Qué técnica se utiliza para identificar SNPs asociados con enfermedades en trastornos multigénicos?
Estudios de Asociación del Genoma Completo (GWAS)
52
¿Qué enfermedad multifactorial parece tener una heredabilidad del 30-50 %?
Asma
53
¿Qué enfermedad multifactorial se presenta en uno de cada 1,000 nacimientos?
Displasia de cadera
54
¿En cuál enfermedad multifactorial los bebés nacen muertos o viven poco días después del nacimiento?
Anencefalia
55
Qué término describe una copia adicional de un cromosoma?
Trisonomía
56
Qué formato se usa para identificar enfermedades por números o letras?
Enfermedad tipo [número/letra]

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