Tumores Pediátricos Flashcards
Marcador tumoral para confirmar neuroblastoma
Sinaptofisina
N-MYC amplificado es para
Neuroblastoma (MAL PRONÓSTICO)
Ácido vanilmandélico y homovanílico aumentan en orina en…
Neuroblastoma por el exceso de catecolaminas
Inmunohistoquimica de INI-1
Tumor radboide teratoide atípico
Normalmente INI-1 pinta todas las células, si no se pintan que indica
Tumor Rabdoide Teratoide atípico
A qué gen se asocia INI-1 eliminado
Alteración de SMARCB1 (22;11.2)
(Tumor Rabdoide Teratoide atípico)
Inmunohistoquímica para rabdomiosarcoma
- Miogenina
- Myo - D1
- Desmina
Tumor germinal que es + CD30
Carcinoma embrionario
Tumor germinal que no eleva CD30
Seminoma
Modificación genética de retinoblastoma
2 HITS en RB
Tumor más común en un niño de menos de 1 año, pienso en…
Tumor radboide teratoide atípico
Lugares más frecuentes de encontrar tumor radboide teratoide atípico
- SNC
- Riñón
3 componentes principales de nefroblastoma
- Blastemal
- Epitelial
- Mesenquimal
Si un px con nefroblastoma tiene restos nefrogénicos, ¿qué hay que buscar?
Tumor en el otro riñón
Predisposición bilateral
Principales dx df de nefroblastoma
- Tumor radboide teratoide atípico (-de 2 años)
- Nefroma Mesoblástico (- de 3 meses)
Si el px tiene nefroma mesoblástico es probable que también tenga…
Fibrosarcoma infantil
Por la traslocación (12;15) (13;q45)
Clasificación de nefroblastoma en px sin tx
Umbrella
Clasificación de nefroblastoma en px con tx
COG
Alteración genética de nefroblastoma
WT1 en cromosoma 11
Asocia a WAGR
¿Qué es WAGR?
- Willms (nefroblastoma)
- Aniridia (ausencia de iris)
- Alteraciones Genitales
- Retraso mental
Lugar de metastasis más común de nefroblastoma
Pulmón
- Macrosmia (crecimiento excesivo)
- Macroglosia
- Onfalocele (hernia umbilical)
- Tumor de Willms, hepatoblastoma y rabdomiosarcoma
- Paladar hendido
- Cardiomegalia
Todos son síntomas que indican…
Síndrome de Beckwith - Wideman
Por alteración en cromosoma 11
Zona del hueso donde aparece osteosarcoMa
Metáfisis
2 signos radiológicos que comprueben osteosarcoma
- Tríangulo de Codman
- Signo del sol naciente
Tipo de osteosarcoma que se parece mucho a sarcoma de Ewing
Osteosarcoma de células pequeñas
Inmunohistoquímica de osteosarcoma de células pequeñas
Positivo a:
* CD99
* Vimentina
* Osteocalcina
* Osteonectina
Traslocación (11;22) en osteosarcoma de células pequeñas indica…
Mal pronóstico
Alteración en RB esta asociado a…
2 neoplasias
Osteosarcoma y retinoblastoma
Zona más común de osteosarcoma paraosteal
2 sitios
Húmero y tibia proximal
Alteraciones genéticas en osteosarcoma
- CDK4
- SAS
- MDM2
- Expresión de MYC
Principal sitio de metastasis por osteosarcoma
Pulmón
Forma de evaluar si el tx de osteosarcoma es efectivo
Sistema Huvos
Se evalúa con el % de necrosis del tumor
1 = no respondió a tratamiento
4 = no hay células malignas
Localización del sarcoma de Ewing
Diáfisis de huesos largos
Alteración genética más común en Sarcoma de Ewing
EWSR1/FLI-1
t (11;22) (q24;q12)
Dato radiológico que indica Sarcoma de Ewing
Piel de cebolla
Inmunohistoquímica en sarcoma de Ewing
Positivo a:
* CD99 (que pinte por completo las membranas)
* Vimentina
* FLI-1
Negativo a:
* Osteocalcina
* Osteonectina
Origen de sarcoma de Ewing
Tumor neuroectodérmico primitivo
Traslocación más común de sarcoma de Ewing
FLI-1
Alteración genética relacionada a hepatoblastoma
Alteración de beta - catenina
Dos variedades histológicas de hepatoblastoma
- Epitelial (más común)
- Mixto (epitelial - mesenquimal)
3 principales dx df de hepatoblastoma
- Carcinoma hepatocelular
- Adenoma hepático
- Tumor metastásico a hígado
Metástasis más frecuente de coriocarcinoma
2 sitios
- SNC
- Pulmón
Alteración genética de retinoblastoma
Alteración de RB
Teoría de los 2 hits
Rosetas de flexner - Wintersheiner son características de
Retinoblastoma
Tipo más común de rabdomiosarcoma
Embrionario
También estan: alveolar y esclerosante
Sarcoma más común de tejido blandos en pediatría
Radbomiosarcoma
Alteraciones genéticas en rabdomiosarcoma alveolar
Más grave: t (2;13)
Grave pero no tanto: t (1;13)
Células pequeñas, redondas y azules, separadas y que recuerdan a renacuajos indica…
Rabdomiosarcoma embrionario
Afectan: cabeza, cuello, genitales, retroperitoneo y pelvis
Alteración genética para tener anaplasia en rabdomiosarcoma
P53
Principales dx df con rabdomiosarcoma esclerosante o fusocelular
- Tumor germinal
- Tumor paratesticular
Grupo de edad más común con rabdomiosarcoma alveolar
Adolescentes
Se ven células muy juntas entre sí