Trastornos genéticos

Question 1

Nombre de la proteína que se altera en Marfan

Answer 1

Fibrilina 1

Question 2

Gen afectado en Marfan

Menciona en qué cromosoma esta este gen

Answer 2

FBN1

Cromosoma 15q21.1

Question 3

Proteína afectada en Ehlers Danlos

Answer 3

Colágena fibrilar

Contorsionistas

Question 4

2 tipos de sindrome de Ehler Danlos con el tipo de colágena afectada

Answer 4

• Vascular (afecta colágena tipo III)
• Clásico (afecta colágena tipo V)

Question 5

Menciona en gen afectado en Fibrosis Quística

Menciona en que cromosoma esta este gen

Answer 5

CFTR

Cromosoma 7

Question 5

Menciona en gen afectado en Fibrosis Quística

Menciona en que cromosoma esta este gen

Answer 5

CFTR

Cromosoma 7

Question 6

Las neumonías más frecuentes en adultos con FQ son por…

Menciona la bacteria

Answer 6

Pseudomonas

Question 7

Enzima disminuida en Tay - Sachs

Menciona el cromosoma donde esta esa enzima

Answer 7

Hexosaminidasa

Cromosoma 15

Question 8

¿Qué se acumula en las neuronas en la enfermedad de Tay - Sachs?

Answer 8

GM2

En SNC, SNA y retina

Question 9

Enzima disminuida en Nieman Pick

Menciona el cromosoma en donde esta este gen

Answer 9

Esfingomielinasa

Cromosoma 11p15.4

Question 10

Menciona los 3 tipos de Nieman Pick

Answer 10

• Tipo A (+ grave, afecta SNC)
• Tipo B (no afecta SNC)
• Tipo C (afecta SNC, no tan grave)

Question 11

Alteración en Nieman Pick tipo C

2 Alteraciones

Answer 11

• NPC1
• NPC2

Question 12

Principal diferencia entre Nieman Pick y esteatosis hepática

Answer 12

Esteatosis se acumula la grasa en los hepatositos
Nieman Pick se acumula en los macrófagos

Question 13

Enfermedad causada por la acumulación de esfingomielina en los células fagocíticas

Answer 13

Enfermedad de Nieman Pick

Question 14

Gen afectado en la enfermdad de Gauche

Answer 14

Glucocerebrosidasa

Question 15

3 Tipos de enfermedad de Gauche

Answer 15

• Tipo 1 (adultos, no afecta SNC, afecta MO)
• Tipo 2 (niños, afecta SNC, más grave)
• Tipo 3 (se combinan los 2)

Question 16

Afectación de los fagocitos en la enfermedad de Gauche, Nieman Pick y Mucopolisacaridosis da como resultado

Answer 16

Hepatoesplenomegalia

Question 17

Enzima afectada en mucopolisacaridosis

Answer 17

Enzimas que degradan mucopolisacáridos

Question 18

La mucopolisacaridosis tipo 1 también se llama

Answer 18

Enfermedad de Hurler

Autosómica Recesiva

Question 19

La mucopolisacaridosis tipo 2 también se llama

Answer 19

Enfermedad de Hunter

Ligada al X

Question 20

Las células en mucopolisacaridosis se esperan ver al microscopio Pas positivos o negativos

Answer 20

PAS +

Question 21

Bebe con hipoglucemia e hipotonía se debe sospechar de…

Answer 21

Enfermedad por depóstio de glucógeno

Question 22

Enfermedad de Von gierke (tipo 7) afecta a

Acumulación de glucógeno

Answer 22

Hígado

Question 23

McArdle afecta a

Answer 23

Músculo esquelético

Question 24

Pompe es la **más comun** de depósito de glucógeno, ¿a qué afecta?

Answer 24

Corazón Músculo esquelético Hígado

Question 25

Enfermedades de depósito de glucógeno se ven PAS...

Answer 25

Positivas

Question 26

¿Que tienen en común estas enfermedades? * Distrofia muscular * Daltonismo * Hemofilia A * Sindrome de X frágil

Answer 26

Estan ligadas al cromosoma X

Question 27

Deficiencia en Distrofia muscular

Answer 27

Deficiencia de distrofina

Question 28

Maniobra usada para dx de distrofia muscular

Answer 28

Maniobra de Gowers

Question 29

Gen afectado en síndrome de X frágil

Answer 29

FMR1

Question 30

Proteína afectada en síndrome de X frágil que causa retraso mental

Answer 30

FMRP | No permite tener una sinapsis correcta

Question 31

Trismia 21 se refiera a

Answer 31

Síndrome de Down

Question 32

Síndrome de Down aumenta el riesgo para... | 2 tipos de leucemias

Answer 32

* **Mieloide** * Linfoblástica

Question 33

Trisomia del cromosoma 18 se refiere a

Answer 33

Síndrome de Edwards

Question 34

Trisomia del cromosoma 13 se refiere a

Answer 34

Síndrome de Patau

Question 35

Causa de amenorrea primaria

Answer 35

Síndrome de Turner

Question 36

Enfermedad que causa pérdida central de la visión

Answer 36

Neuropatía óptica de Leber

Question 37

Edad en la que empieza la sonrisa social

Answer 37

A partir de los 3 meses

Question 38

¿Qué se le debe de dar a una mujer embarazada con riesgo de un bebé prematuro?

Answer 38

Esteroides | Estimular la maduración pulmonar y producción de factor surfactante