Trastornos genéticos Flashcards
Nombre de la proteína que se altera en Marfan
Fibrilina 1
Gen afectado en Marfan
Menciona en qué cromosoma esta este gen
FBN1
Cromosoma 15q21.1
Proteína afectada en Ehlers Danlos
Colágena fibrilar
Contorsionistas
2 tipos de sindrome de Ehler Danlos con el tipo de colágena afectada
- Vascular (afecta colágena tipo III)
- Clásico (afecta colágena tipo V)
Menciona en gen afectado en Fibrosis Quística
Menciona en que cromosoma esta este gen
CFTR
Cromosoma 7
Menciona en gen afectado en Fibrosis Quística
Menciona en que cromosoma esta este gen
CFTR
Cromosoma 7
Las neumonías más frecuentes en adultos con FQ son por…
Menciona la bacteria
Pseudomonas
Enzima disminuida en Tay - Sachs
Menciona el cromosoma donde esta esa enzima
Hexosaminidasa
Cromosoma 15
¿Qué se acumula en las neuronas en la enfermedad de Tay - Sachs?
GM2
En SNC, SNA y retina
Enzima disminuida en Nieman Pick
Menciona el cromosoma en donde esta este gen
Esfingomielinasa
Cromosoma 11p15.4
Menciona los 3 tipos de Nieman Pick
- Tipo A (+ grave, afecta SNC)
- Tipo B (no afecta SNC)
- Tipo C (afecta SNC, no tan grave)
Alteración en Nieman Pick tipo C
2 Alteraciones
- NPC1
- NPC2
Principal diferencia entre Nieman Pick y esteatosis hepática
Esteatosis se acumula la grasa en los hepatositos
Nieman Pick se acumula en los macrófagos
Enfermedad causada por la acumulación de esfingomielina en los células fagocíticas
Enfermedad de Nieman Pick
Gen afectado en la enfermdad de Gauche
Glucocerebrosidasa
3 Tipos de enfermedad de Gauche
- Tipo 1 (adultos, no afecta SNC, afecta MO)
- Tipo 2 (niños, afecta SNC, más grave)
- Tipo 3 (se combinan los 2)
Afectación de los fagocitos en la enfermedad de Gauche, Nieman Pick y Mucopolisacaridosis da como resultado
Hepatoesplenomegalia
Enzima afectada en mucopolisacaridosis
Enzimas que degradan mucopolisacáridos
La mucopolisacaridosis tipo 1 también se llama
Enfermedad de Hurler
Autosómica Recesiva
La mucopolisacaridosis tipo 2 también se llama
Enfermedad de Hunter
Ligada al X
Las células en mucopolisacaridosis se esperan ver al microscopio Pas positivos o negativos
PAS +
Bebe con hipoglucemia e hipotonía se debe sospechar de…
Enfermedad por depóstio de glucógeno
Enfermedad de Von gierke (tipo 7) afecta a
Acumulación de glucógeno
Hígado
McArdle afecta a
Músculo esquelético
Pompe es la más comun de depósito de glucógeno, ¿a qué afecta?
Corazón
Músculo esquelético
Hígado
Enfermedades de depósito de glucógeno se ven PAS…
Positivas
¿Que tienen en común estas enfermedades?
* Distrofia muscular
* Daltonismo
* Hemofilia A
* Sindrome de X frágil
Estan ligadas al cromosoma X
Deficiencia en Distrofia muscular
Deficiencia de distrofina
Maniobra usada para dx de distrofia muscular
Maniobra de Gowers
Gen afectado en síndrome de X frágil
FMR1
Proteína afectada en síndrome de X frágil que causa retraso mental
FMRP
No permite tener una sinapsis correcta
Trismia 21 se refiera a
Síndrome de Down
Síndrome de Down aumenta el riesgo para…
2 tipos de leucemias
- Mieloide
- Linfoblástica
Trisomia del cromosoma 18 se refiere a
Síndrome de Edwards
Trisomia del cromosoma 13 se refiere a
Síndrome de Patau
Causa de amenorrea primaria
Síndrome de Turner
Enfermedad que causa pérdida central de la visión
Neuropatía óptica de Leber
Edad en la que empieza la sonrisa social
A partir de los 3 meses
¿Qué se le debe de dar a una mujer embarazada con riesgo de un bebé prematuro?
Esteroides
Estimular la maduración pulmonar y producción de factor surfactante
