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BBE > Trastornos genéticos > Flashcards

Trastornos genéticos Flashcards

1
Q

Nombre de la proteína que se altera en Marfan

A

Fibrilina 1

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Q

Gen afectado en Marfan

Menciona en qué cromosoma esta este gen

A

FBN1

Cromosoma 15q21.1

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3
Q

Proteína afectada en Ehlers Danlos

A

Colágena fibrilar

Contorsionistas

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Q

2 tipos de sindrome de Ehler Danlos con el tipo de colágena afectada

A
  • Vascular (afecta colágena tipo III)
  • Clásico (afecta colágena tipo V)
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Q

Menciona en gen afectado en Fibrosis Quística

Menciona en que cromosoma esta este gen

A

CFTR

Cromosoma 7

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Q

Menciona en gen afectado en Fibrosis Quística

Menciona en que cromosoma esta este gen

A

CFTR

Cromosoma 7

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6
Q

Las neumonías más frecuentes en adultos con FQ son por…

Menciona la bacteria

A

Pseudomonas

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7
Q

Enzima disminuida en Tay - Sachs

Menciona el cromosoma donde esta esa enzima

A

Hexosaminidasa

Cromosoma 15

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8
Q

¿Qué se acumula en las neuronas en la enfermedad de Tay - Sachs?

A

GM2

En SNC, SNA y retina

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9
Q

Enzima disminuida en Nieman Pick

Menciona el cromosoma en donde esta este gen

A

Esfingomielinasa

Cromosoma 11p15.4

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10
Q

Menciona los 3 tipos de Nieman Pick

A
  • Tipo A (+ grave, afecta SNC)
  • Tipo B (no afecta SNC)
  • Tipo C (afecta SNC, no tan grave)
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11
Q

Alteración en Nieman Pick tipo C

2 Alteraciones

A
  • NPC1
  • NPC2
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12
Q

Principal diferencia entre Nieman Pick y esteatosis hepática

A

Esteatosis se acumula la grasa en los hepatositos
Nieman Pick se acumula en los macrófagos

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13
Q

Enfermedad causada por la acumulación de esfingomielina en los células fagocíticas

A

Enfermedad de Nieman Pick

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14
Q

Gen afectado en la enfermdad de Gauche

A

Glucocerebrosidasa

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15
Q

3 Tipos de enfermedad de Gauche

A
  • Tipo 1 (adultos, no afecta SNC, afecta MO)
  • Tipo 2 (niños, afecta SNC, más grave)
  • Tipo 3 (se combinan los 2)
16
Q

Afectación de los fagocitos en la enfermedad de Gauche, Nieman Pick y Mucopolisacaridosis da como resultado

A

Hepatoesplenomegalia

17
Q

Enzima afectada en mucopolisacaridosis

A

Enzimas que degradan mucopolisacáridos

18
Q

La mucopolisacaridosis tipo 1 también se llama

A

Enfermedad de Hurler

Autosómica Recesiva

19
Q

La mucopolisacaridosis tipo 2 también se llama

A

Enfermedad de Hunter

Ligada al X

20
Q

Las células en mucopolisacaridosis se esperan ver al microscopio Pas positivos o negativos

A

PAS +

21
Q

Bebe con hipoglucemia e hipotonía se debe sospechar de…

A

Enfermedad por depóstio de glucógeno

22
Q

Enfermedad de Von gierke (tipo 7) afecta a

Acumulación de glucógeno

A

Hígado

23
Q

McArdle afecta a

A

Músculo esquelético

24
Q

Pompe es la más comun de depósito de glucógeno, ¿a qué afecta?

A

Corazón
Músculo esquelético
Hígado

25
Q

Enfermedades de depósito de glucógeno se ven PAS…

A

Positivas

26
Q

¿Que tienen en común estas enfermedades?
* Distrofia muscular
* Daltonismo
* Hemofilia A
* Sindrome de X frágil

A

Estan ligadas al cromosoma X

27
Q

Deficiencia en Distrofia muscular

A

Deficiencia de distrofina

28
Q

Maniobra usada para dx de distrofia muscular

A

Maniobra de Gowers

29
Q

Gen afectado en síndrome de X frágil

A

FMR1

30
Q

Proteína afectada en síndrome de X frágil que causa retraso mental

A

FMRP

No permite tener una sinapsis correcta

31
Q

Trismia 21 se refiera a

A

Síndrome de Down

32
Q

Síndrome de Down aumenta el riesgo para…

2 tipos de leucemias

A
  • Mieloide
  • Linfoblástica
33
Q

Trisomia del cromosoma 18 se refiere a

A

Síndrome de Edwards

34
Q

Trisomia del cromosoma 13 se refiere a

A

Síndrome de Patau

35
Q

Causa de amenorrea primaria

A

Síndrome de Turner

36
Q

Enfermedad que causa pérdida central de la visión

A

Neuropatía óptica de Leber

37
Q

Edad en la que empieza la sonrisa social

A

A partir de los 3 meses

38
Q

¿Qué se le debe de dar a una mujer embarazada con riesgo de un bebé prematuro?

A

Esteroides

Estimular la maduración pulmonar y producción de factor surfactante

BBE (11 decks)

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