Tumörbiologi

Question 1

Vävnadsbaserad diagnostik

Morfologisk och Molekylär patologi

Molekylär patologi - vad påvisar följande metoder?

Immunohistokemi
FISH
PCR/sequencing
Flödescytometri

Answer 1

Immunohistokemi = påvisande av specifika proteiner

FISH = påvisande av kromosomala ändringar, genampl, translokation etc.

PCR/sequencing = analys av mutationer

Flödescytometri = cell sortering, för analys av ytproteiner (cellpopulationer), cellcyckel fas, DNA-ploidi

Question 2

FISH/CISH (fluorescent/chromogenic in situ hybridisation)

Answer 2

Molekylärbiologisk metod som utnyttjar fluorescent eller färgmärkta DNA eller RNA prober som binder till ett specifikt område på en kromosom. Används för att detektera förlust av kromosomalt material (deletioner), amplifiering, duplikationer, translokationer. Diagnostik av vissa leukemi typer, Ewing sarcom, amplifiering av gener som är ”targets” för farmakologisk behandling, etc.

Question 3

Flödescytometri (Flow cytometri) i diagnostiken av

Answer 3

hematologiska maligniteter

Question 4

Cytokeratin 20
Cytokeratin 7

Var uttrycks?

Answer 4

Cytokeratin 20 - uttrycks framförallt i nedre gastrointestinalkanalen
Cytokeratin 7 - uttrycks ofta i lungepitel

Question 5

Ki67-protein

Answer 5

proliferationsmarkör

Question 6

IDH mutation används som?

Answer 6

som prognostisk biomarkör i gliom (den vanligaste primär hjärntumör)

IDH1/2 muterade gliom
Bättre prognos:
Bättre överlevnad
Längre tid till progress från låggradigt malignt till höggradigt malignt gliom

Question 7

överuttryck av Her2

Hur undersöks och hur påverkar behandlingen?

Answer 7

(IHC; FISH) korrelerar till bättre svar på Herceptin behandling

Question 8

Estrogen receptor som biomarkör i ductalt mammacarcinom

Answer 8

Diagnostisk markör – talar för diagnos mammacarcinom

Prognostisk markör – talar för bättre prognos vid mammacarcinom

Prediktiv markör – bättre svar på antiestrogen behandling/ Tamoxifen

Question 9

MGMT som prediktiv markör för svar på Temozolomide i behandling av

Answer 9

patienter med malignt gliom

Question 10

Rekommendation, Nationellt vårdprogram, CNS tumörer:

MGMT-promotormetylering är en stark prediktiv markör för

Answer 10

val mellan alkylerande cytostatika och/eller strålbehandling vid behov av behandling mot glioblastom hos äldre (> 65 år) och bör analyseras inför sådant val (++++).