Tumor intestino delgado y grueso Flashcards
¿Cuales son los tres tipos de pólipos?
Polipo sesil
Polipo plano
Polipo pediculado
¿Cuales son los tipos de adenomas Serrados?
Adenoma serrado tradicional (colon izquierdo)
Adenoma sesil plano (colon derecho)
Se estudian menos de 10 años
¿Cuales son los factores de riesgo de malignidad?
Edad mayor 60 años Numero de polyps Adenoma Velloso Tamaño mayor de 2 cm Displasia de alto grado Polipo o adenoma sesil o serrado tradicional
¿Cuales son los genes implicados en carcinogenesis del Cancer de Colon?
Mutación gen APC - fenotipo poliposo
Sobreexpresion COX2 -AINES + ASA
Mutación KRAS- Diana terapeutica
¿Cuales son las características del Poliposis Adenomatosa Familiar?
Mutación gen APC cromosoma 5
Autosomica Dominante
Penetrancia 100%
Fenotipo clásico: mayor de 100 pólipos 100% Ca colon a los 50 años
Fenotipo atenuado: menor de 100 pólipos 80% CA colon a los 60 años
¿A qué condiciones esta asociado la poliposis adenomatosa familiar?
Cancer de duodeno
Cancer tiroides y pancreas
Hipertrofia epitelio pigmentario de la retina
¿Que es el sindrome de Gardner y el Sindrome de Trucot?
Sindrome de Garder: PAF + Tumor tejidos blandos
Sindrome de Trucot: PAF + Tumor del SNC
¿Como se hace el diagnostico de la PAF?
Analysis genetico del gen APC
Rectosigmoidoscopia a partir de los 12 años
¿Como es el manejo de la PAF?
Quirúrgico
- Panproctocolectomia total + reservoir ileoanal
- Colectomia total y + anastomosis ileorectal (vigilancia recto rectoscopia anual + cines mantenimiento)
¿Cuales son las características del Síndrome de Lynch?
Primera causa de Cancer colorectal Hereditario
Sindrome no poliposico
Autosomico dominante
Penetrancia 95%
Gen mutado: MLH1 MSH 2 MSH 6 PMS2 genes reparadores del ADN
Tipo 1 : Solo CA colon
Tipo 2: Asociado a CA endometrio CA gastrico Ca ovario
¿Cómo se hace el estudio del Síndrome de Lynch?
MSI (inestabilidad de microsatelites) Screening Si hay sospecha
¿Cuales son los criterios de Amsterdam y para que se usa?
Sindrome de Lynch
3 Familiares con tumores asociados al síndrome de Lynch (CA endomerio, CA ovario, CA ureter o pelvis renal) , uno de ellos familiar de primer grado de los otros dos
2 O mas generaciones sucesivas afectas
1 o mas familiares con CA colon antes de los 50 años
Tiene que cumplir los tres
¿Cuales son los criterios de Bethesda y para que se usan?
Síndrome de Lynch = Solo con 1 se hace estudio genetico.
CCR diagnosticado antes de los 50 años
CCR sincronico o metacrónico + tumor asociado a sindrome de Lynch
CCR con infiltración linfocitaria
Paciente con CCR + familiar de 1 mer grado tumor asociado a Sd Lynch o CA diagnosticado antes de los 50 años
Paciente con CCR + 2 o mas familiares de 1 mer o segundo grado con tumores asociados a Síndrome de Lynch
¿Cómo se hace el diagnostico?
Obligatorio IMS si cumple todos los criterios de Amsterdam o 1 Bethesda
Estudiar todos los IMS para CA colon (Cribado Universal)
Prueba confirmatoria genetica
¿Como se hace el manejo del sindrome de Lynch?
Colonoscopia cada 1-2 años a los mayores de 25 años + vigilancia de otros cánceres
Se intenta conservar el colon
Cirugia: Colectomia total + anastomosis ileorectal