TSH-oma

Question 1

SCENARIO Paziente che presenta clinicamente gozzo, con valori di tiroxina libera elevati insieme a valori di TSH inadeguatamente elevati. DOMANDA Che test diagnostico attueresti?

	Risonanza nucleare magnetica del cranio
	Scintigrafia tiroidea
	Test del TRH
	✔Determinazione della subunità alfa
	Esame delle urine delle 24

Answer 1

Davanti ad un paziente con livelli di T4 libera elevati e TSH inadeguatamente elevato o alto, dobbiamo pianificare la diagnosi differenziale tra resistenza agli ormoni tiroidei e adenoma ipofisario secernente TSH.👓
1. La resistenza agli ormoni tiroidei è provocata da una mutazione della subunità beta del TSH, e presenta associazione familiare, gozzo e assenza di clinica o può presentare differenti alterazioni tra cui disturbo del deficit dell’attenzione, diminuzione del quoziente intellettivo, ritardo della maturazione scheletrica e tachicardia.

2.Al contrario l’adenoma secernente TSH si manifesta con gozzo senza sintomi dovuti alla presenza di una massa nel collo né clinica di ipertiroidismo. La diagnosi differenziale si stabilisce con la determinazione della subunità alfa del TSH, aumentata in caso di adenoma, realizzando in seguito RMN e come terapia d’elezione si impiega chirurgia transfenoidale del tumore, oltre a trattare l’ipertiroidismo con farmaci antitiroidei e betabloccanti. Nella maggior parte dei pazienti con resistenza agli ormoni tiroidei, non è indicato il trattamento.