trombocitemia esencial

Question 1

Alteracion cromosomica caracteristica

Answer 1

una alteración clonal típica en el gen Jak2 al igual que la policitemia vera.

La trombocitemia esencial es consecuencia de la mutación en el cromosoma 9 de la enzima tirosina quinasa (quinasa Janus), con el cambio de valina en la posición 617 por fenilalanina (JAK2 V617F), 6 que también aparece en la policitemia vera

Question 2

Los valores normales de plaquetas

Answer 2

Entre 150 y 400 x 109/L

Question 3

si bien en esta patología observamos una trombocitosis, cuales valores deberian de sobre pasar las plaquetas para ser consideradas una trombocitemia esencial.

Answer 3

valores superiores a 450 x 109/L.4,5

Question 4

cual es el sexo de mayor predominio en esta enfermedad

Answer 4

femenino.

Question 5

manifestaciones clinicas caracteristicas

Answer 5

Manifestaciones trombóticas 50%
Hemorrágica 10 %

Manifestaciones clínicas transitorias inespecíficas, tales como:
cefalea crónica,
vértigo,
afasia,
escotomas,
visión borrosa y
eritromelalgia (sensación de quemaduras en manos y pies)

Question 6

diagnostico

Answer 6

• aumento de la cifra de plaquetas
  -puede haber leucocitosis con algunas formas mieloides inmaduras.
  -la hemoglobina y hematocrito deben ser normales.
• el medulograma y la biopsia de médula ósea se observa un incremento en el número de megacariocitos,
  .

Question 7

TRATAMIENTO:

Answer 7

 Aspirina 81 de 50-100 mg por día vía oral
 Inhibidores
 Hidroxiurea (inhibidor ADN)
 Anagredile (casos de mayor gravedad) inhibe directamente la trombopoyesis y es bien tolerado.
 Alfa interferón (actividad antiproliferativa)

Question 8

que otro nombre puede recibir

Answer 8

MIELOFRIBROSIS IDIOPÁTICA.