Trisomía 21 Flashcards
¿Cuáles son los factores de riesgo para presentar Trisomía 21? (4)
- Edad Materna > 35 años.
- Antecedente de hijo con Síndrome de Down.
- Portadores de Translocación Genética
- Exposición precigótica a radiación ionizante.
¿Por qué razón fisiopatológica puede generarse una Trisomía 21? (2)
- No Disyunción Meiótica
- Translocación de Novo o Heredada
¿Qué hallazgos clínicos se pueden observar en un RN con Trisomía 21? (10)
- Hipotonía
- Reflejo de Moro deficiente o ausente.
- Perfil Facial Plano
- Fisura Palpebral inclinada hacia arriba.
- Mancha de Brushfield
- Orejas pequeñas e inusuales.
- Lengua Protuberante
- Cuello corto con exceso de piel nucal.
- Braquidactilia / Clinodactilia 5to dedo.
- 1 Pliegue Palmar Transversal Único
¿Qué anomalías se pueden encontrar en un RN con Trisomía 21? (8)
Cardíacos Congénitos:
- Comunicación Interauricular (CIA)
- Comunicación Interventricular (CIV)
- Persistencia Ductus Arterioso (PDA)
Malformaciones Gastrointestinales:
- Enfermedad de Hirschsprung
- Atresia Duodenal o Esofágica
- Ano Imperforado
Otros:
- Anomalías Renales
- Anomalías del Tracto Urinario
¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatalmente y qué hallazgos se pueden ver? (6)
Ultrasonografía:
- Defecto Cardíaco
- Huesos Largos Acortados
- Hueso Nasal poco desarrollado.
- Translucidez o Engrosamiento Nucal
- Intestino Hiperecogénico (blanco)
- Atresia Duodenal
¿Cómo se realiza el diagnóstico si no se pudo realizar prenatalmente?
Reconocimiento de características fenotípicas establecidas para la Trisomía 21 al nacer.
¿Qué se debe indicar tras el nacimiento de un RN con Trisomía 21?
Cariotipo
- Para confirmar diagnóstico y mecanismo.
¿Cuál es el tratamiento usual que se realiza en los casos de Trisomía 21?
Intervención quirúrgica para cardiopatías congénitas.
¿Cuál es el manejo que se realiza para los casos de RN con Trisomía 21? (7)
- Ecocardiograma
- Pruebas Tiroideas Específicas
- Fondo de Ojo (estrabismo y cataratas)
- Evaluación Auditiva con PEAAT (pérdida auditiva)
- Monitorización de alimentación y fx intestinal.
- Utilizar curvas de crecimiento adaptadas.
- Derivación a especialistas.
¿En qué momentos se debe realizar la evaluación auditiva con Potenciales Evocados Auditivos Automatizados de Tronco Cerebral (PEAAT)?
En los primeros meses de vida y luego controles anuales.
¿Qué derivaciones se deben realizar ante un RN con Trisomía 21? (5)
- Cardiología
- Endocrinología
- Otorrinolaringología
- Médico Genetista
- Neurólogo
