Triagem neonatal - PED Flashcards
Ampliação TP 2021
1) Toxo congênita
2) Galactosemia + aminoácidopatia+ distúrbios do ciclo da ureia + distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos
3) Lisossomicas
4) Imunodeficiência primária
5) AME
Fatores de risco para teste da orelhinha
HF de surdez
Consanguinidade
UTINeo > 5 dias
Intercorrências graves: VM, Icterícia que precisou de exaguineotransfusao, furosemida, amicacina, asfixia
<1500g
Anomalia craniofacial
Infecção congênita
Sd.genética
Fenilcetonuria PKU (Recessiva)
Tem que ser >48h para dar tempo de acumular proteínas
Ttm: Dieta com baixo teor de fenilalanina
Teste coraçãozinho (tempo)
24h a 48h (que é o tempo de fechamento fisiológico do canal arterial)
Diagnóstico definitivo de Fibrose Cística
Teste do cloro no suor
Galactosemia (Recessiva)
Deficiência de GALT (galactose-1-fosfatouridil-transferase)
Dx: Atividade de GALT anos glóbulos vermelhos
⬆️ galactose 1 fosfato nas hemácias
Subs redutoras na urina (sem especificidade)
Testes moleculares
Imunodeficiência primária
Deficiência de G6PD
Ligada ao X
Níveis ⬇️ de glutadiona
⬆️ oxidação hemoglobina formando os CORPOS DE HEINZ
Dosar G6PD nos eritrócito 2 meses depois de hemólise
Doenças id pelo teste olhinho
Catarata (altera a transparência do cristalino)
Glaucoma (altera transparência da córnea)
Toxo (altera a transparência do vítreo)
Retinoblastoma (altera a transparência do vítreo)
Descolamento de retina TARDIOS
Distância do oftalmoscópio no teste do olhinho
30 cm
Lente ajustada no 0
Teste olhinho
alta sensibilidade
Não substitui o exame oftalmológico
Fase inicial pode ser falso negativo
Sopro cardíaco para cardiopatias congênitas
Alta sensibilidade e o especificidade
Cardiopatias críticas
Dependem do canal arterial
Transposição de grandes artérias
Comunicação AV
Alterações fisiológicas do coração do rn
Forame oval
Canal arterial prévio
AJUDAM O SANGUE 🩸 D > E
Defeito do septo atrioventricular (sd down)
CIV
Acianotica
Hiperfluxo
