Triagem Neonatal - AE1

Question 1

Quais testes são contemplados pelo programa nacional de triagem neonatal?

Answer 1

Triagem metabólica (teste do pezinho)
Triagem de cardiopatias congênitas (teste do coraçãozinho)
Triagem auditiva (teste da orelhinha)
Triagem ocular (teste do olhinho)

Question 2

Qual o período ideal de coleta do teste do pezinho?

Answer 2

Entre o 2° dia de vida (após 48h início da dieta) e o 5° dia de vida.

Question 3

O teste do pezinho só pode ser coletado no pé ou pode em outros locais?

Answer 3

Pode ser colhido em outros locais, porém, no pé é menos doloroso e de mais fácil acesso, sendo normal em crianças saudáveis e alojamento conjunto.

Question 4

Em qual região do pé do neonato que se deve fazer a coleta do teste do pezinho?

Answer 4

Punção em uma das laterais da região plantas do calcanhar.

Segura-se o pé e o tornozelo do RN envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcianhar de forma a imobilizar, mas não prender a circulação.

Question 5

Quantas gotinhas são coletadas no teste do pezinho e quais dados são anotados no papel do exame?

Answer 5

6 gotas, devendo preencher os círculos do papel.

Nome da mãe, data de nascimento, idade gestacional, peso, número DNV (dados do nascido vivo) - entra no site do instituto João Clemente com cerca de 30 dias para o resultado.

Question 6

Quais doenças são avaliadas no teste do pezinho?

Answer 6

Fenilcetonúria;
Hopotireoidismo congênito;
Doença falsiforme e outras hemoglobinopatias;
Fibrose cística;
Hiperplasia adrenal congênita;
Deficiência de biotinidase;
Toxoplasmose congênita;
Deficiência de G6PD;
Galactosemia;
Erros inatos do metabolismo;
Erros inatos da imunidade.

Question 7

O que é a fenilcetonúria?

Answer 7

Doença autossômica recessiva com incidência que varia de 1:19.000 a 1:13.000 mascidos vivos.

Erro inato do metabolismo que causa ausência ou deficiência de enzima fenilalanina hidroxilase que leva a um aumento da concentração de fenilalanina plasmática e aumento da excreção na urina de ácido fenilpiruvico.

Question 8

O que acontece se a fenilcetonúria não for tratada antes dos 3 primeiros meses de vida?

Answer 8

• atraso no desenvolvimento psicomotor;
• deficiência mental;
• comportamento agitado ou padrão autista;
• convulsões;
• “urina com cheiro de rato”

Question 9

Qual o valor de referência na triagem na população normal para fenilcetonúria?

Answer 9

<= 4 mg/dL

Question 10

Quais são as consequências da deficiência de fenilalanina hidroxilase?

Answer 10

• hipotereoidismo
• diminuição de melanina e dopamina;
• descoloração da pele, mucosa e cabelos;
• problemas de crescimento e desenvolvimento, chegando ao retardo mental;

Question 11

Quais as características da dieta de um portador de deficiência de fenilalanina hidroxilase?

Answer 11

Pobres em queijo, laticíneos. Pode fornecer maior parte de verduras, frutas, pães, alguns açúcares, produtos baixos em proteínas.

Question 12

O que é o hipotireoidismo congênito?

Answer 12

Doença autossômica recessiva com incidência de 1:3600 nascidos vivos causada pa incapacidade de a glândula tireoide produzir seus hormônios.

Question 13

Qual o quadro clinico do hipotireoidismo congênito?

Answer 13

• hipotonja muscular;
• dificuldades respiratórias;
• cianose, icterícia neonatal, constipação, bradicardia, sopro cardíaco;
• dificuldade de alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição;
• retardo na maturação ossea, pele seca e sem elasticidade;
• atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor;

Question 14

Quais hormônios são avaliados para diagnóstico de hipotireoidismo congênito?

Answer 14

TSH e T4 (total e livre)

Question 15

Por que o momento ideal para diagnóstico do hipotireoidismo congênito é o período neonatal?

Answer 15

Porque a partir da quarta semana de vida, a deficiência dos hormônios tireoidianos pode causar lesão neurológica

Question 16

Qual o tratamento para o hipotireoidismo congênito?

Answer 16

Reposição dos hormônio com levotiroxina.