Triagem Neonatal Flashcards
V ou F: O teste do pezinho faz DX
F
Ele é apenas para rastreio (“Suspeita”)
Causas de falso-positivo teste do pezinho
- Transfusão
- Nutrição Parenteral
- Medicamentos (ATB)
V ou F: O teste do pezinho é altamente especifico e sensível
V
Especificidade: detecta quem não tem
Sensibilidade: Detecta que tem
Quando fazer teste do pezinho
Entre o 3º e 7º(5º) dia de vida
Em caso de RN prematuro, quando é feito teste do pezinho
Entre o 3º e 7º dia de vida e nova coleta após 30 dias de vida, se passou por nutrição parenteral, transfusão, UTI.. nova coleta em 90 dias.
Principais doenças do rastreio do Teste do pezinho
- Hipotireoidismo congênito
- Fenilcetonúria
- Hemoglobinopatias (Anemia Falciforme)
- Fibrose Cística
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Defic. de Biotinidase….
Causa mais comum de retardo mental reversível se Dx precocemente
Hipotireoidismo Congênito
Pq as doenças estão na triagem?
- Se não forem tratadas terão consequências
- Dx precoce muda o curso
- Diminui mortalidade e morbidade
V ou F: A principal causa de Hipotireoidismo Congênito é a secundária
F
Primária em 80%- problema no desenvolvimento da glândula
V ou F: TSH <20 mUI/ml Dx de Hipotireoidismo Congênito
F
Tem que ser maior que 20
Após rastreio da Hipotireoidismo Congênito +, qual teste fazer?
Solicitar TSH e T4 livre
TTO para Hipotireoidismo Congênito
Reposição hormonal - Levotiroxina 3-7mcg/Dia
Fenilcetonúria- Fisiopato
Deficiencia de fenilalanina hidroxilase (enzima que quebra fenilalanina)=> Vai acumular fenilalanina no corpo=> gera desordens
Problemas do pct com Fenilcetonúria
Atraso no DNPM, retardo mental, agitação e padrão autista
Fiz o rastreio de Fenilcetonúria e veio +, qual exame pedir?
Dosagem de fenilalanina
Pct com fenilalanina de 4 tem Dx de Fenilcetonúria
Não
Menor igual a 4 é normal
Acima de 10 tem DX de Fenilcetonúria, não tem sintomas
Acima de 20 clássica, com sintomas
V ou F: Pct com Fenilcetonúria devo excluir fenilalanina
F
Pode dar Sd da deficiência de fenilalanina
Sintomas da Síndrome da deficiência da fenilalanina
- Eczema (dermatite atopica)- MAIS COMUM
- Ganho de peso insuficiente
- Deficiência mental
- Crise convulsiva
Pct fez triagem e tem resultado traço falcêmico, isso dá Dx de doença falcemica?
Não
Pct com traço falcemico, mas sem dç Falcemica, Conduta
Acomselhamento genético
Qual hemoglobinopatia mais comum no Br
Anemia Falciforme
Qual a clínica da Dç falciforme
- Anemia hemolítica (reticulocitose, icterícia)
- AVC
- Crises álgicas
- Priapismo
Principal causa de morte na Anemia Falciforme
Infecções, por deficiência em genes de combate para gemes encapsulados (Pneumococos)
Pct fez triagem para Anemia Falciforme e deu +, conduta
Fazer eletroforese
Fibrose Cística- Fisiopato
Mutação em gene localizado no braço longo do cromossomo 7 (locus q31) => Codifica a proteína CFTR => Relacionada ao transporte de cloro=> Gera muco viscosidade
Fibrose Cística - locais acometidos e problemas gerados
- Pulmão=> Fibrose => Transplante
- Pâncreas=> Desnutrição
Qual substância é dosada no teste do pezinho na Fibrose Cística
Tripsina Imunorreativa (IRT) 5-10x valor normal
Pct deu + para IRT no teste do pezinho, conduta
Recolher de novo IRT em 45 dias
Pct deu + para IRT no teste do pezinho após segunda coleta, conduta
Fazer teste do cloro no suor
Hiperplasia Adrenal Congênita - Fisiopato
Incapacidade de secretar/Sintetizar cortisol e aldosterona em quantidades adequadas
Clinica pct com Hiperplasia Adrenal Congênita clássica
- Choque
- Desidratação
- Hipotensão
- Alt. estado de consciência
- Hiponatremia
- Hipercalemia
Clinica pct com Hiperplasia Adrenal Congênita virilizante
- Meninas: com aumento do clitóris e aumento da pilificação
- Pubarca precoce
- Maturação óssea acelerada (baixa estatura)
DX de Hiperplasia Adrenal Congênita
- Dosagem do 17-OH-Progesterona
Tto para Hiperplasia Adrenal Congênita
Mineralocorticoides e cortisol
V ou F: no Teste do Olhinho o normal é ficar vermelho
V
Se ficar opaco está alterado
Patologias relacionadas ao teste do olhinho opaco
- Retinoblastoma
- Catarata Congênita
O que é o Teste da Orelhinha?
Irei rastrear a acuidade do bebê, a partir da emissão de frequências e avaliar a reação dele
O que é o Teste do Coraçãozinho?
Faço oximetria no MS Direito e MMII, avaliando a diferença de 5% da sat, para ver se o canal arterial fechou
Teste do Coraçãozinho +, conduta
Repetir em uma hora
Teste da Linguinha
Ver o frenulo lingual
Importância do teste da linguinha
Pode dar problemas na amamentação se persistir o frenulo
Teste da Bochechinha
Triagem genética
F ou V: O hipotireodismo congênito é mais comum no sexo masculino
Falso
Mais comum no sexo feminino
Qual principal sintoma do hipotireodismo congênito?
Hipotonia
Quais sintomas do hipotireodismo congênito?
- Hipotonia
- Icterícia prolongada
- Mixedema
- Atraso do DNPM
- Retardo Mental
Como se dá DX de Hipotireodismo Congênito?
TSH Alto e T4 sérico Baixo
Pct fez triagem neonatal e veio HbAS, ele tem Dç Falciforme?
NÃO
Ele tem o traço falcêmico
Pct fez triagem neonatal e veio HbS ou HbSA, ele tem Dç Falciforme?
SIM
Pct com DX de Dç falciforme, conduta
Encaminhar para centro de referência
Pct com DX de Fibrose Cística, conduta
Encaminhar para centro de referência
O teste da orelhinha tem que ser feito até quanto tempo?
3 Meses
Até quanto tempo eu devo tratar quando após a triagem e confirmação o teste da orelhinha deu +?
6 Meses
Quando deve ser feito o teste do coraçãozinho?
Entre 24 e 48 horas
Pq eu não posso fazer o teste do pezinho menos do que 3 dias?
Pois o bebê não ingeriu proteína (fenilalanina) suficiente, pode dar falso -
