Triagem Neonatal Flashcards
4 exames a fazer no RN pelo MS
Teste da orelhinha, olhinho, pezinho e coracaozinho
Doenças rastreadas pelo teste do pezinho
Hiperplasia adrenal congenita Hipotireoidismo congenito Fenilcetonuria Fibrose cistica Anemia falciforme Deficiencia de biotinidase
Quando deve ser feito o teste do pezinho
3-5d de vida
Até que dia deve ser feita a consulta caso o teste do pezinho tenha achado
15 d
Fenilcetonuria quadro clinico
Retardo mental, convulsoes, microcefalia, disturbio do comportamento e irritabilidade, hipopigmentacao cutanea e dos olhos, odor na urina
Início do tratamento da fenilcetonuria
Ate 2 semanas de vida
Como é triado o hipotireoidismo congenito
1) Triagem de TSH em papel filtro:
Se TSH ≤20mUI/mL = Normal.
Se TSH >20mUI/mL = Reconvocar e coletar soro Dosagem de TSH e T4 livre, seguido de consulta após confirmação (TSH elevado, T4 baixo) ou descarte do diagnóstico.
E se o TSH for entre 6-10? HC
Fazer segunda coleta e consultar com o endocrinologista se ainda continuar maior que 6
Qual VR adotado para o TSH no HC?
10
Como é feita a triagem para anemia falciforme
Repetir em quanto tempo
A triagem entre 4-5º dia com papel-filtro, com métodos de focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta resolução. Seus resultados podem ser: FA (normal), FAS (traço) e FS (AF ou SB-talassemia), sendo F Hb fetal, A Hb adulta e S HbS. Para confirmação, o exame deve ser repetido em 6-12 meses através de eletroforese de Hb, indicada também para os pais que podem ser submetidos a exame molecular.
Triade fibrose cistica
Insuficiência pancreática exócrina
DPOC
Eletrólitos aumentados no suor
Como é feita a triagem neonatal de FC
A triagem neonatal é feita com o teste IRT (tripsinogênio imunorreativo) de acordo com protocolo de Kit comercial e técnica adequada. O corte é de 80ng/mL (1ª coleta) e 70ng/mL (2ª coleta). A dosagem de cloro no suor é usado para confirmar a doença, utilizando iontoforese com pilocarpina para estimular a sudorese até 70mg. Nessa amostra, realiza-se dosagem de Cl, sendo normal <40mEq/L (lactentes <30), duvidoso de 30-59 e >60 confirma o diagnóstico de FC.
Enzima cuja deficiência geralmente ocasiona HAC
21-hidroxilase
O que triamos no teste do pezinho para a HAC
17-OH-progesterona
Principais objetivos na triagem neonatal de HAC
Os principais objetivos da triagem neonatal da HAC são: (1) Evitar morte por insuficiência adrenal durante crise perdedora de sal em RN do sexo masculino; (2) Evitar Registro Civil inadequado em meninas com ambiguidade genital. Tais problemas foram reduzidos graças à triagem, reduzindo ainda os custos de saúde.
