Treacher Collins Flashcards
Como se conocía Treacher collins Sx previamente
Sx Berry- Francesetti
Según severidad de Treacher Sx. Treacher collins se clasifica en:
Leve o moderada: Sx Treacher Collins
Severa : Sx. Francestetti
Tessier Describe la confluencia bilateral de que hendiduras?
hendiduras 6, 7, 8
Si es muy severo se preweta: hipoplasia o ausencia de cigoma
Sx Treacher Collins se describe como una malformacion en que tercios de la cara ?
Tercio medio y Tercio inferior de la cara
Hendiduras 6,7,8
Sx Treacher Collins se deriva de que arcos branquiales? y es bilateral o unilateral ?
Se deriva de primer y segundo arco branquial
y es bilateral.
Incidencia de Sx Treacher Collins:
1 de cada 25 o 50ml recien nacidos
En Treacher Collins, como podemos encontrar la via aerea, que puede producir y como se puede tratar?
Via aerea angosta
Puede presentar Apnea obstructiva delsueño
Requiere distraccion mandibular temprana y o traqueostomia
Nivel de inteligencia En T.C
Normal
Que proteina y que tipo de herencia se presenta en el Sx. T.C
La proteina es la Treacle
Y es herencia Autosomica Dominante
Que factores de riesgo son los mas asociados a Sx. T.C
Edad avanzada
Aumenta la presentación de manera generacional
La hendidura 6 - anatómicamente que presenta clinicamente
es a Nivel de cigomatico-Maxilar
Clinica: Coloboma parpado INFERIOR
tercio medio y lateral
Surco ESCLERODERMICO-VERTICAL en la mejilla
Que gen se asocia en Sx. TC
GEN TCOF-1
Cuando se presenta en hendidura 7 :
Con que otra patologia se asocia esta hendidura
en Sx. TC que observamos en: musculo, tejido oseo, tejidos blandos?
se asocia con Microsomia Hemifacial
En TC. Observamos ausencia de arco cigomatico y derofmidad de mandibular, Rama, condilo , Coronoide.
Ausencia de musculo Temporal
Maxila Corta, alveolos hipoplasicos
MACROSTOMA, implante de pelo anormal
En cuanto a la Hendidura 8 con que otras patologias ademas de sx treacher collins se asocia. cual es la presentacion de esta hendidura?
se asocia con Goldenhart a nivel Fronto-cigomatico
Puede presentar ausencia de hueso malar
Cuando se llama que el Sx. Treacher collins es COMPLETO?
cuando afecta hendiduras, 6,7,8.
