Trastornos de glucógeno Flashcards

1
Q

La enzima glucosa 6- fosfatasa está dañada por lo que no puede pasar de glucosa 6p a glucosa (nombre de enfermedad)

A

Von Gierke (tipo1)

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2
Q

por qué provocaría acidosis láctica e hiperlipidemia el trastorno de Von Gierke

A

Debido a que la glucosa 6p no se puede liberar a torrente sanguíneo se iría a producir piruvato llevando a la síntesis de lípidos y de lactato

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3
Q

Síntomas del transtorno de Von Gierke

A
  • Aumentan en el ayuno y disminuyen tras una comida
  • Hipoglucemia
    -Hepatomegalia
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4
Q

Cómo tratarías un trastorno de Von Gierke?

A

-controlando la hipoglucemia con dieta de carbos complejos
-controlar la acidosis láctica

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5
Q

Qué enfermedad se provoca si tenemos dañada la glucosa 6 fosfatasa?

A

Von Gierke (tipo 1)

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6
Q

Qué enzima tenemos dañada en al enfermedad de pompe (tipo 2)?

A

Maltasa acida lisosomal por lo que los lisosomas no pueden degradar materiales de desecho

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7
Q

Si los lisosomas no están funcionando adecuadamente en POMPE qué pasaría?

A

Se acumulará glucógeno (desechos) en los lisosomas dificultando la contracción muscular

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8
Q

Síntoma de POMPE

A

-cardiomegalia (pompe afects pump)
-Macroglosia
-tendría todos los músculos esqueléticos dañados por lo que tendría dificultades al usarlos
-muere a los 5 años de vida

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9
Q

tratamiento de POMPE

A

Terapia de reemplazamiento de enzima cada 2 semanas

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10
Q

Qué enzima está dañada en el trastorno de Cori (tipo 3)

A

Enzima desramificadora o alfa-1-6 glucosidasa

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11
Q

Qué pasaría si no pudiéramos des ramificar el glucógeno como en CORI

A

Hipoglucemia (ayuno)
Hepatomegalía
Hiperlipidemia
niveles bajos de insulina
debilidad

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12
Q

tratamiento de CORI

A

consumir dieta rica en carbos complejos

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13
Q

Daño en la enzima ramificante provoca?

A

Trastorno de Andersen

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14
Q

Cómo sería el glucógeno que obtendríamos si tuviéramos trastorno de Andersen

A

Trunco y sin ramificaciones

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15
Q

Síntomas de andersen (tipo 4)

A

hepatomegalia
cirrosis
daño muscular
daño cardiaco

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16
Q

problemas en la glucógeno fosforilasa provocaría el trastorno de?

A

McArdle (tipo 5)

17
Q

Qué sucede si tenemos dañada la glucogeno fosforilasa?

A

Las células musculares no pueden descomponer el glucógeno en glucosa 1 p para obtener glucosa libre

18
Q

En el trastorno de McArdle qué pasaría con el glucógeno acumulado en las células musculares

A

provocaría la muerte de las células musculares liberando su contenido causando hiperpotasemia e hiperfosfatemia

19
Q

porqué McArdle no provocaría hipoglucemia

A

debido a que las células musculares no liberan glucosa en el torrente sanguíneo

20
Q

Síntomas de mcardle

A

Calambres musculares
Fatiga
orina roja por la mioglobina

21
Q

En pocas palabras dime los 5 tipos de trastornos y su enzima dañada

A

Von Gierke: glucosa 6 fosfatasa

Pompe: maltasa acida lisosomal

Cori: desramificadora

Andersen: ramificante

McArdle: glucógeno fosforilasa en musculo esquelético