Trastornos de glucógeno Flashcards
La enzima glucosa 6- fosfatasa está dañada por lo que no puede pasar de glucosa 6p a glucosa (nombre de enfermedad)
Von Gierke (tipo1)
por qué provocaría acidosis láctica e hiperlipidemia el trastorno de Von Gierke
Debido a que la glucosa 6p no se puede liberar a torrente sanguíneo se iría a producir piruvato llevando a la síntesis de lípidos y de lactato
Síntomas del transtorno de Von Gierke
- Aumentan en el ayuno y disminuyen tras una comida
- Hipoglucemia
-Hepatomegalia
Cómo tratarías un trastorno de Von Gierke?
-controlando la hipoglucemia con dieta de carbos complejos
-controlar la acidosis láctica
Qué enfermedad se provoca si tenemos dañada la glucosa 6 fosfatasa?
Von Gierke (tipo 1)
Qué enzima tenemos dañada en al enfermedad de pompe (tipo 2)?
Maltasa acida lisosomal por lo que los lisosomas no pueden degradar materiales de desecho
Si los lisosomas no están funcionando adecuadamente en POMPE qué pasaría?
Se acumulará glucógeno (desechos) en los lisosomas dificultando la contracción muscular
Síntoma de POMPE
-cardiomegalia (pompe afects pump)
-Macroglosia
-tendría todos los músculos esqueléticos dañados por lo que tendría dificultades al usarlos
-muere a los 5 años de vida
tratamiento de POMPE
Terapia de reemplazamiento de enzima cada 2 semanas
Qué enzima está dañada en el trastorno de Cori (tipo 3)
Enzima desramificadora o alfa-1-6 glucosidasa
Qué pasaría si no pudiéramos des ramificar el glucógeno como en CORI
Hipoglucemia (ayuno)
Hepatomegalía
Hiperlipidemia
niveles bajos de insulina
debilidad
tratamiento de CORI
consumir dieta rica en carbos complejos
Daño en la enzima ramificante provoca?
Trastorno de Andersen
Cómo sería el glucógeno que obtendríamos si tuviéramos trastorno de Andersen
Trunco y sin ramificaciones
Síntomas de andersen (tipo 4)
hepatomegalia
cirrosis
daño muscular
daño cardiaco
problemas en la glucógeno fosforilasa provocaría el trastorno de?
McArdle (tipo 5)
Qué sucede si tenemos dañada la glucogeno fosforilasa?
Las células musculares no pueden descomponer el glucógeno en glucosa 1 p para obtener glucosa libre
En el trastorno de McArdle qué pasaría con el glucógeno acumulado en las células musculares
provocaría la muerte de las células musculares liberando su contenido causando hiperpotasemia e hiperfosfatemia
porqué McArdle no provocaría hipoglucemia
debido a que las células musculares no liberan glucosa en el torrente sanguíneo
Síntomas de mcardle
Calambres musculares
Fatiga
orina roja por la mioglobina
En pocas palabras dime los 5 tipos de trastornos y su enzima dañada
Von Gierke: glucosa 6 fosfatasa
Pompe: maltasa acida lisosomal
Cori: desramificadora
Andersen: ramificante
McArdle: glucógeno fosforilasa en musculo esquelético
