Trastornos de glucógeno

Question 1

La enzima glucosa 6- fosfatasa está dañada por lo que no puede pasar de glucosa 6p a glucosa (nombre de enfermedad)

Answer 1

Von Gierke (tipo1)

Question 2

por qué provocaría acidosis láctica e hiperlipidemia el trastorno de Von Gierke

Answer 2

Debido a que la glucosa 6p no se puede liberar a torrente sanguíneo se iría a producir piruvato llevando a la síntesis de lípidos y de lactato

Question 3

Síntomas del transtorno de Von Gierke

Answer 3

• Aumentan en el ayuno y disminuyen tras una comida
• Hipoglucemia
  -Hepatomegalia

Question 4

Cómo tratarías un trastorno de Von Gierke?

Answer 4

-controlando la hipoglucemia con dieta de carbos complejos
-controlar la acidosis láctica

Question 5

Qué enfermedad se provoca si tenemos dañada la glucosa 6 fosfatasa?

Answer 5

Von Gierke (tipo 1)

Question 6

Qué enzima tenemos dañada en al enfermedad de pompe (tipo 2)?

Answer 6

Maltasa acida lisosomal por lo que los lisosomas no pueden degradar materiales de desecho

Question 7

Si los lisosomas no están funcionando adecuadamente en POMPE qué pasaría?

Answer 7

Se acumulará glucógeno (desechos) en los lisosomas dificultando la contracción muscular

Question 8

Síntoma de POMPE

Answer 8

-cardiomegalia (pompe afects pump)
-Macroglosia
-tendría todos los músculos esqueléticos dañados por lo que tendría dificultades al usarlos
-muere a los 5 años de vida

Question 9

tratamiento de POMPE

Answer 9

Terapia de reemplazamiento de enzima cada 2 semanas

Question 10

Qué enzima está dañada en el trastorno de Cori (tipo 3)

Answer 10

Enzima desramificadora o alfa-1-6 glucosidasa

Question 11

Qué pasaría si no pudiéramos des ramificar el glucógeno como en CORI

Answer 11

Hipoglucemia (ayuno)
Hepatomegalía
Hiperlipidemia
niveles bajos de insulina
debilidad

Question 12

tratamiento de CORI

Answer 12

consumir dieta rica en carbos complejos

Question 13

Daño en la enzima ramificante provoca?

Answer 13

Trastorno de Andersen

Question 14

Cómo sería el glucógeno que obtendríamos si tuviéramos trastorno de Andersen

Answer 14

Trunco y sin ramificaciones

Question 15

Síntomas de andersen (tipo 4)

Answer 15

hepatomegalia
cirrosis
daño muscular
daño cardiaco

Question 16

problemas en la glucógeno fosforilasa provocaría el trastorno de?

Answer 16

McArdle (tipo 5)

Question 17

Qué sucede si tenemos dañada la glucogeno fosforilasa?

Answer 17

Las células musculares no pueden descomponer el glucógeno en glucosa 1 p para obtener glucosa libre

Question 18

En el trastorno de McArdle qué pasaría con el glucógeno acumulado en las células musculares

Answer 18

provocaría la muerte de las células musculares liberando su contenido causando hiperpotasemia e hiperfosfatemia

Question 19

porqué McArdle no provocaría hipoglucemia

Answer 19

debido a que las células musculares no liberan glucosa en el torrente sanguíneo

Question 20

Síntomas de mcardle

Answer 20

Calambres musculares
Fatiga
orina roja por la mioglobina

Question 21

En pocas palabras dime los 5 tipos de trastornos y su enzima dañada

Answer 21

Von Gierke: glucosa 6 fosfatasa

Pompe: maltasa acida lisosomal

Cori: desramificadora

Andersen: ramificante

McArdle: glucógeno fosforilasa en musculo esquelético