Transtornos De Carbohidratos

Question 1

Qué enfermedad se provoca por mutación en el gen PDHA1

Answer 1

Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa

Question 2

Qué provoca la deficiencia de piruvato deshidrogenasa

Answer 2

No puede convertir piruvato a acetyl coa

Question 3

Como serán los niveles de Atp si no funciona la piruvato deshidrogenasa

Answer 3

bajos

Question 4

síntomas más relevantes de la mutción en el PDHA1

Answer 4

hipotonía
altos niveles de lactato y alanina en sangre
aletargamiento

Question 5

Qué provocaría la disfunción de PDHA1 (a nivel sanguíneo)

Answer 5

provocaría una ácidosis por los cuerpos cetónicos

Question 6

Cómo tratamos a un paciente con deficiencia de la PDHA1

Answer 6

Dieta cetógenica baja en carbos y alta en proteínas y grasas

Question 7

Cuáles son los tipos de galactosemia que hay?

Answer 7

tipo 1 o clásica (la más grave)
tipo 2
Ambas son recesivas autonómicas

Question 8

Qué enzima está dañada en la galactosemia tipo 1

Answer 8

enzima galactosa 1p uridil transferasa

Question 9

el daño de qué enzima causa la galactosemia tipo 2?

Answer 9

galactosa cinasa

Question 10

Síntoma más relevante de la galactosemia?

Answer 10

cataratas infantiles
leucoria o reflejo pupilar blanco
Debido a que la galactosa se acumula en los ojos

Question 11

enzima dañada en la fructosuria esencial

Answer 11

Fructocinasa
fructosa = fructosa 1p

Question 12

Síntomas de la fructosuria esencial

Answer 12

es asintomática ya que se puede desechar por la orina

Question 13

Enzima dañada en la intolerancia a la fructosa

Answer 13

Aldolasa B

Question 14

Síntomas de la intolerancia a la fructosa

Answer 14

Inician desde que se comienza a comer frutas
debilidad
daño renal
daño a hígado

Question 15

tratamiento de la intolerancia a la fructosa

Answer 15

dejar de comer alimentos que contengan fructosa

Question 16

Qué enzima está dañada en la intolerancia a la lactosa

Answer 16

lactasa

Question 17

Tipos de intolerancia a la lactosa y describelas

Answer 17

• Adquirida primaria: el gen que codifica la lactasa disminuye su expresión

-Adquirida secundaria: deriva de una enfermedad o daño a la mucosa intestinal

Question 18

tratamiento de la intolerancia a la lactosa

Answer 18

• eliminar lácteos de la dieta

-sumistrar de manera artificial la enzima lactasa

Question 19

Tipos de diabetes y su caracteristica

Answer 19

tipo 1: autoinmune ósea las células veta pancreáticas se destruyen reduciendo la producción de insulina

tipo 2: la insulina que se produce en el pancreas es deficiente o tenemos resistencia a la insulina se trata con metformina