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PSIQUIATRÍA > TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA > Flashcards

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Flashcards

1
Q

I. ¿Qué nombre recibe el trastorno del neurodesarrollo con base biológica que se caracteriza por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, así como patrones repetitivos y restringidos en el comportamiento, intereses y actividades?

A

Trastorno del espectro autista

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2
Q

I. Previo a la aparición del DSM-5. ¿Cuáles eran los trastornos que comprendían el trastorno del espectro autista? (5)

A

1) Trastorno autista. 2) Síndrome de Asperger. 3) Trastorno desintegrativo de la infancia. 4) Síndrome de Rett. 5) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

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3
Q

I. ¿Cuáles se consideran las dos características principales del trastorno del espectro autista las cuales deben estar presentes en el desarrollo temprano?

A

1) Deficiencia en la comunicación-integración social y 2) Comportamientos-intereses-actividades restrictivos, repetitivos e inflexibles

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4
Q

I. ¿Cuáles son las dos principales condiciones asociadas que pueden estar o no presentes en el trastorno del espectro autista?

A

1) Discapacidad intelectual y 2) Deterioro-ausencia del lenguaje

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5
Q

E. ¿Cuál se considera que es la prevalencia del trastorno del espectro autista?

A

1 en 40 a 1 en 500 niños

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6
Q

E. ¿Cuál es la proporción de pacientes hombres y mujeres con trastorno del espectro autista?

A

Hombes 4:1 Mujeres

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7
Q

E. ¿Cuál es la prevalencia de trastorno del espectro autista ante la presencia de un hermano afectado por este trastorno?

A

10%

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8
Q

E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista tienen discapacidad intelectual?

A

35% a 45%

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9
Q

E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista tiene TDAH comórbido?

A

50%

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10
Q

E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista tienen epilepsia asociada?

A

30%

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11
Q

E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista están asociados con una causa genética identificable?

A

25%

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12
Q

E. Trastorno neurocutáneo hereditario, caracterizado por desarrollo de tumores benignos en órganos, máculas hipopigmentadas, angiofibromas, placas de chagrin, convulsiones y deficit cognitivo, presentando en 40% trastorno del espectro autista.

A

Complejo de esclerosis tuberosa

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13
Q

E. Síndrome ligado al cromosoma X, caracterizado por: cara alargada-estrecha, frente-mentón prominente, orejas grandes, agrandamiento testicular, macrocefalia, paladar arqueado y articulaciones hiperflexibles, presentando en un 30% trastorno del espectro autista.

A

Síndrome del cromosoma X frágil

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14
Q

E. Síndrome caracterizado por hipotonía, laxitud articular, retraso en el desarrollo global (1° motor), convulsiones, retraso en el habla, déficits sociales, estereotipias, así como dismorfias faciales leves asociado con trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de duplicación del cromosoma 15q11-q13

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15
Q

E. Trastorno (síndrome) del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual grave, microcefalia posnatal, así como problemas del movimiento-equilibrio, este trastorno es generado por ausencia de copia del gen UBE3A con presencia en un 35% con trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de Angelman

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16
Q

E. Síndrome casi exclusivo de mujeres, caracterizado por: pérdida del habla, movimiento de manos estereotipado, anomalías en la marcha y patrón respiratorio anormal, con presencia hasta en un 60% de trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de Rett

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17
Q

E. Síndrome caracterizado por: rasgos faciales característicos (cabello-cejas gruesos, fisuras palpebrales en onda, punta nasal ancha, filtrum corto-liso), microcefalia, poco aumento de peso, obesidad troncal con hipotonía, retraso en el desarrollo, neutropenia, hiperlaxitud de articulaciones con presencia hasta en un 55% de trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de Cohen

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18
Q

E. Síndrome caracterizado por rasgos faciales distintivos (microcefalia, sinofridia, cejas arqueadas, narinas antevertidas), retraso del crecimiento inicial, hirsutismo, reducción así como déficit en reducción de las extremidades superiores, existe también: déficit auditivo, miopía, defectos en el tabique cardíaco, disfunción gastrointestinal y anomalías genitourinarias, hasta en un 45% se presenta trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de Cornelia de Lange

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19
Q

E. Patología caracterizada por: múltiples manchas café con leche, pecas axilares-inguinales, nódulos de Lisch y neurofibromas, con presencia en un 20% de trastorno del espectro autista.

A

Neurofibromatosis tipo 1

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20
Q

E: ¿En qué porcentaje se encuentra el trastorno del espectro autista en pacientes con síndrome de Down?

A

15%

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21
Q

E. Síndrome caracterizado con afección clinica-genética heterogénea asociado con baja estatura, cardiopatías congénitas (más común la estenosis pulmonar), así como retraso en el desarrollo, con presencia en un 15% de trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de Noonan

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22
Q

E. Síndrome genético multisistémico con expresión fenotípica variable asociada a fascines de duendecillo, estenosis arterial sistémica, talla baja, anomalías genitourinarias, deterioro cognitivo y del desarrollo, con presencia en un 12% con trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de Williams-Beuren

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23
Q

E. Síndrome caracterizado por anomalías cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia, con presencia en un 10% con trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11)

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24
Q

E. Síndrome caracterizado por: coloboma del ojo, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitourinarias y del oido, en donde hasta en un 50% se encuentra trastorno del espectro autista.

A

Síndrome de CHARGE

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25
Q

E. V o F: Otros síndromes asociados con la presencia de trastornos del espectro autista son: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Joubert y Síndrome de Timothy.

A

Verdadero

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26
Q

P. La patogenia del trastorno del espectro autista no se conoce por completo, se identifica a los factores genéticos como responsables de alteración en el desarrollo cerebral. ¿Cuál es el proceso principal que sufre alteración en dicho trastorno?

A

Conectividad neuronal (atípica)

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27
Q

P. Teoría que menciona que un gen anormal se activa durante el desarrollo fetal y afecta la expresión de otros genes sin cambiar su secuencia primaria de ADN, asociado en la patogénesis del trastorno del espectro autista.

A

Teoría epigenética

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28
Q

P. V o F: Debido a la complejidad y diversidad de manifestaciones de los TEA, se considera que las interacciones entre múltiples genes o combinaciones de genes sean responsables de dicho trastorno y que los factores epigenéticos y exposición a modificadores ambientales contribuyen a la expresión variable.

A

Verdadero

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29
Q

P. ¿Qué porcentaje de gemelos monocigóticos presentan riesgo de desarrollo de TEA ante afección de uno de ellos?

A

50%-60%

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30
Q

P. ¿En qué porcentaje de TAE se llega a encontrar una mutación genética conocida como etiología?

A

15%

31
Q

P. ¿Cuál se considera el síndrome genético que más frecuente presenta TAE asociado?

A

Síndrome del cromosoma X frágil

32
Q

P. ¿Cuál es el gen que se encuentra alterado en el síndrome del cromosoma X frágil el cual genera una repetición nucleotídica en la región 5´?

A

FMNR1

33
Q

P. ¿Cuál se puede considerar como los dos cromosomas principalmente involucrados en el desarrollo del TAE debido a alteración genética en sus regiones?

A

Cromosomas 2 y 7

34
Q

P. ¿Cuál es biomarcador se encuentra aumentado a nivel plasmáticos (plaquetas) en pacientes con TAE, el cual participa en el desarrollo cerebral con probable alteración en la migración neuronal y crecimiento del encéfalo?

A

5-HT (Serotonina)

35
Q

P. ¿Cuál mecanismo de plasticidad sináptica se ve alterado en pacientes con TAE?

A

mTOR

36
Q

P. Además de la serotonina. ¿Cuál otro marcador se ve alterado a nivel cerebral en la patogenia del trastorno de espectro autista?

A

GABA

37
Q

P. V o F: Se ha encontrado en pacientes con trastorno del espectro autista aumento en el perimetro cefalico (macrocefalia) mayor que en pacientes control.

A

Verdadero

38
Q

P. ¿Cuál estructura cerebral se ve aumentada de tamaño en pacientes con TAE, la cual se asocia positivamente con conductas repetitivas en estos trastornos?

A

Cuerpo estriado

39
Q

P. ¿Cuál región cerebral presenta disminución de actividad en TAE asociada a disfunción neuronal especular, lo cual representa alteración en la teoría de la mente en dicho trastorno?

A

lóbulo temporal derecho

40
Q

P. ¿Cuáles factores prenatales son los de mayor significancia en pacientes con trastorno del espectro autista? (4)

A

1) Edad avanzada de progenitores. 2) Hemorragia gestacional. 3) Diabetes gestacional. 4) Primogénito.

41
Q

P. ¿Qué porcentaje de pacientes con TAE presentan en algún momento de la vida crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas?

A

5% a 35%

42
Q

P. En pacientes con TAE existen alteraciones a nivel del EEG no especificas. ¿Qué suelen indicar en conjunto dichas anomalías?

A

Falla en la lateralización cerebral

43
Q

CC. ¿Cuál es considerada la manifestación principal del TEA en los dos primeros años de vida (principal queja de cuidadores)?

A

Retraso en el habla/lenguaje

44
Q

CC. ¿Cuáles son las otras manifestaciones clínicas encontradas en pacientes con TAE en los dos primeros años de vida?

A

Falta de contacto visual e Interés limitado en socialización

45
Q

CC. Aproximadamente de un cuarto a un tercio de niños con TEA alcanzan hitos tempranos del lenguaje, pero presentan una regresión o estancamiento (gradual o repentina) del lenguaje, comunicación o habilidades sociales. ¿A qué edad aproximada suele ocurrir dicha alteración?

A

15 a 24 meses

46
Q

CC. ¿Cuáles son las principales características clínicas encontradas en niños pequeños o preescolares con TAE? (4)

A

1) Falta de interes en socializar. 2) Ausencia-retraso en lenguaje/habla. 3) Resistencia al cambio. 4) Intereses restringidos.

47
Q

CC. Término que hace referencia a las habilidades verbales y no verbales necesarias para una comunicación exitosas entre dos o más compañeros de conversación.

A

Comunicación social

48
Q

CC. El lenguaje es critico en la comunicación, así como las habilidades no verbales para un significado mas profundo. ¿Cuáles son las tres características que deben compartirse en la comunicación social?

A

Compartir: pensamientos, intenciones y sentimientos

49
Q

CC. V o F: Los niños con TEA pueden carecer de intención de comunicarse o socializar y es posible que no puedan registrar, reconocer o comprender los comportamientos de comunicación social de los demás .

A

Verdadero

50
Q

CC Se define como la cantidad de atención dedicada a los fenómenos sociales. Dicho fenómeno se encuentra limitado en frecuencia, duración o complejidad en pacientes con TEA

A

Atención social
(interés ausente de interacción social, falta de conductas de juego social, respuesta inapropiada a la oferta de interacción social o indiferencia al contacto físico)

51
Q

CC. Se define como una forma sofisticada de atención social, en donde dos o más compañeros de comunicación prestan atención a una persona, tema o actividad, mientras se comunican simultáneamente que comparten el foco de atención, dicho fenómeno se encuentra deteriorado en el TEA.

A

Atención conjunta

52
Q

CC. ¿A qué edad aparece la atención conjunta en el niño?

A

8 a 10 meses

53
Q

CC. V o F: Las personas con TEA tienen capacidad limitada para usar e interpretar comportamientos no verbales como la mirada compartida, la expresión facial, la entonación, gestos, postura corporal y orientación de la cabeza y el cuerpo, pueden malinterpretar o no comprender los gestos.

A

Verdadero

54
Q

CC. Se refiere a las habilidades necesarias para seleccionar las palabras correctas para la situación, a fin de tener impacto deseado en el oyente (incluye: tomar turnos en la conversación, mantener contacto visual, mantenimiento del tema, ajustar complejidad del idioma y uso de estrategias no verbales), el cual se encuentra deteriorado en el TEA.

A

Lenguaje pragmático

55
Q

CC. Termino que hace referencia a la capacidad de registrar, recordar, sintetizar e interpretar la información social y el lenguaje en un contexto dado, abarcando la atención social y el uso de habilidades de lenguaje pragmático y no verbal, dicha capacidad requiere múltiples observaciones durante un periodo de tiempo, resuma y sintetice la información obtenida de estas y luego infiera pensamientos, sentimientos e intenciones de los demás.

A

Cognición social

56
Q

CC. ¿Qué término describe a la cognición social refiriéndoselo a la capacidad de imaginar o inferir estados mentales?

A

Teoría de la mente

57
Q

CC. V o F: La cognición social deteriorada es una característica central del TEA, la cual ayuda a diferenciar este de otras causas de alteración de la comunicación.

A

Verdadero

58
Q

CC. ¿Cuáles son los principales comportamientos estereotipados observados en el TEA, los cuales se incluyen en los comportamientos-actividades restringidas y repetitivas?

A

Manierismos motores o Movimientos complejos del cuerpo.
(También posible incluir la ecolalia tardía)

59
Q

CC. ¿En qué porcentaje de pacientes con TEA se encuentran los manierismos motores?

A

35% a 95%

60
Q

CC. Los manierismos motores suelen ser autoestimulantes o autolesivos. ¿Cuál comorbilidad se asocia más frecuentemente con conductas autolesivas en el TEA?

A

Discapacidad intelectual grave

61
Q

CC. En el TEA. ¿Qué debe hacer sospechar la presencia de una conducta nueva autolesiva?

A

Causa subyacente (dolor, malestar, infección)

62
Q

CC. ¿Qué nombre recibe la insistencia en la igualdad o resistencia al cambio característico de el TEA?

A

Rigidez cognitiva

63
Q

CC. La presencia de la insistencia en la igualdad o resistencia al cambio puede simular los síntomas de un TOC. ¿Qué diferencia a este último del TEA?

A

Presencia de comunicación e interacción social normal.

64
Q

CC. Los pacientes de TEA suelen tener intereses restringidos dentro de su presentación clínica. ¿Cuáles suelen ser los dos temas de mayor interés en estos pacientes?

A

Temas mecánicos o Ciencias naturales

65
Q

CC. V o F: Las personas con TEA suelen tener respuestas atípicas a los estímulos sensoriales, lo cual puede llevar a respuestas excesivas, insuficientes o tener respuesta paradójica a los estímulos ambientales.

A

Verdadero

66
Q

CC. ¿Cuáles son las áreas a nivel intelectual que suelen verse afectadas dentro del TEA? (5)

A

1) Procesos conceptuales de orden superior. 2) Razonamiento. 3) Interpretación. 4) Integración. 5) Abstracción.

67
Q

CC. El deterioro del lenguaje es común en los niños con TEA sin embargo no es necesario para el diagnóstico, entre el lenguaje receptivo o expresivo. ¿Cuál se encuentra con mayor deterioro?

A

Lenguaje receptivo

68
Q

CC. ¿Cuál es la prevalencia de trastornos de ansiedad con el trastorno del espectro autista?

A

40% a 55%

69
Q

CC. ¿Qué porcentaje de pacientes con TEA presenta de forma comórbida TDAH?

A

30% a 50%

70
Q

CC. V o F: Otras condiciones comórbidas que pueden asociarse con el TEA son el trastorno negativista desafiante, trastorno depresivo mayor, trastorno por tics o dificultad en el aprendizaje.

A

Verdadero

71
Q

CC. Los pacientes con TEA pueden presentar déficits motores. ¿Cuáles son los principales encontrados? (3)

A

1) Marcha anormal-torpeza. 2) Caminar de puntillas. 3) Hipotonía.

72
Q

CC. ¿Qué porcentaje de pacientes con TEA presentan una circunferencia de cabeza mayor al percentil 97?

A

25%

73
Q

CC. ¿Qué porcentaje de pacientes con TEA presentan una mayor tasa de crecimiento de la cabeza durante el primer año de vida?

A

70%

74
Q

CC. En ciertos casos las personas con TEA y macrocefalia pueden tener mutaciones en el gen PTEN. ¿Cuáles complicaciones presentan dichos pacientes?

A

Síndromes de tumores hamartomatosos

PSIQUIATRÍA (2 decks)

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