TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Flashcards by Josué Alejandro García Teniente

I. ¿Qué nombre recibe el trastorno del neurodesarrollo con base biológica que se caracteriza por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, así como patrones repetitivos y restringidos en el comportamiento, intereses y actividades?

Trastorno del espectro autista

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I. Previo a la aparición del DSM-5. ¿Cuáles eran los trastornos que comprendían el trastorno del espectro autista? (5)

1) Trastorno autista. 2) Síndrome de Asperger. 3) Trastorno desintegrativo de la infancia. 4) Síndrome de Rett. 5) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

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I. ¿Cuáles se consideran las dos características principales del trastorno del espectro autista las cuales deben estar presentes en el desarrollo temprano?

1) Deficiencia en la comunicación-integración social y 2) Comportamientos-intereses-actividades restrictivos, repetitivos e inflexibles

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I. ¿Cuáles son las dos principales condiciones asociadas que pueden estar o no presentes en el trastorno del espectro autista?

1) Discapacidad intelectual y 2) Deterioro-ausencia del lenguaje

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E. ¿Cuál se considera que es la prevalencia del trastorno del espectro autista?

1 en 40 a 1 en 500 niños

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E. ¿Cuál es la proporción de pacientes hombres y mujeres con trastorno del espectro autista?

Hombes 4:1 Mujeres

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E. ¿Cuál es la prevalencia de trastorno del espectro autista ante la presencia de un hermano afectado por este trastorno?

10%

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E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista tienen discapacidad intelectual?

35% a 45%

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E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista tiene TDAH comórbido?

50%

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E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista tienen epilepsia asociada?

30%

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E. ¿Qué porcentaje de pacientes con trastorno del espectro autista están asociados con una causa genética identificable?

25%

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E. Trastorno neurocutáneo hereditario, caracterizado por desarrollo de tumores benignos en órganos, máculas hipopigmentadas, angiofibromas, placas de chagrin, convulsiones y deficit cognitivo, presentando en 40% trastorno del espectro autista.

Complejo de esclerosis tuberosa

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E. Síndrome ligado al cromosoma X, caracterizado por: cara alargada-estrecha, frente-mentón prominente, orejas grandes, agrandamiento testicular, macrocefalia, paladar arqueado y articulaciones hiperflexibles, presentando en un 30% trastorno del espectro autista.

Síndrome del cromosoma X frágil

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E. Síndrome caracterizado por hipotonía, laxitud articular, retraso en el desarrollo global (1° motor), convulsiones, retraso en el habla, déficits sociales, estereotipias, así como dismorfias faciales leves asociado con trastorno del espectro autista.

Síndrome de duplicación del cromosoma 15q11-q13

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E. Trastorno (síndrome) del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual grave, microcefalia posnatal, así como problemas del movimiento-equilibrio, este trastorno es generado por ausencia de copia del gen UBE3A con presencia en un 35% con trastorno del espectro autista.

Síndrome de Angelman

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E. Síndrome casi exclusivo de mujeres, caracterizado por: pérdida del habla, movimiento de manos estereotipado, anomalías en la marcha y patrón respiratorio anormal, con presencia hasta en un 60% de trastorno del espectro autista.

Síndrome de Rett

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E. Síndrome caracterizado por: rasgos faciales característicos (cabello-cejas gruesos, fisuras palpebrales en onda, punta nasal ancha, filtrum corto-liso), microcefalia, poco aumento de peso, obesidad troncal con hipotonía, retraso en el desarrollo, neutropenia, hiperlaxitud de articulaciones con presencia hasta en un 55% de trastorno del espectro autista.

Síndrome de Cohen

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E. Síndrome caracterizado por rasgos faciales distintivos (microcefalia, sinofridia, cejas arqueadas, narinas antevertidas), retraso del crecimiento inicial, hirsutismo, reducción así como déficit en reducción de las extremidades superiores, existe también: déficit auditivo, miopía, defectos en el tabique cardíaco, disfunción gastrointestinal y anomalías genitourinarias, hasta en un 45% se presenta trastorno del espectro autista.

Síndrome de Cornelia de Lange

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E. Patología caracterizada por: múltiples manchas café con leche, pecas axilares-inguinales, nódulos de Lisch y neurofibromas, con presencia en un 20% de trastorno del espectro autista.

Neurofibromatosis tipo 1

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E: ¿En qué porcentaje se encuentra el trastorno del espectro autista en pacientes con síndrome de Down?

15%

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E. Síndrome caracterizado con afección clinica-genética heterogénea asociado con baja estatura, cardiopatías congénitas (más común la estenosis pulmonar), así como retraso en el desarrollo, con presencia en un 15% de trastorno del espectro autista.

Síndrome de Noonan

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E. Síndrome genético multisistémico con expresión fenotípica variable asociada a fascines de duendecillo, estenosis arterial sistémica, talla baja, anomalías genitourinarias, deterioro cognitivo y del desarrollo, con presencia en un 12% con trastorno del espectro autista.

Síndrome de Williams-Beuren

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E. Síndrome caracterizado por anomalías cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia, con presencia en un 10% con trastorno del espectro autista.

Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11)

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E. Síndrome caracterizado por: coloboma del ojo, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitourinarias y del oido, en donde hasta en un 50% se encuentra trastorno del espectro autista.

Síndrome de CHARGE

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**E**. V o F: Otros síndromes asociados con la presencia de trastornos del espectro autista son: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Joubert y Síndrome de Timothy.

Verdadero

**P**. La patogenia del trastorno del espectro autista no se conoce por completo, se identifica a los factores genéticos como responsables de alteración en el desarrollo cerebral. ¿Cuál es el proceso principal que sufre alteración en dicho trastorno?

Conectividad neuronal (atípica)

**P**. Teoría que menciona que un gen anormal se activa durante el desarrollo fetal y afecta la expresión de otros genes sin cambiar su secuencia primaria de ADN, asociado en la patogénesis del trastorno del espectro autista.

Teoría epigenética

**P**. V o F: Debido a la complejidad y diversidad de manifestaciones de los TEA, se considera que las interacciones entre múltiples genes o combinaciones de genes sean responsables de dicho trastorno y que los factores epigenéticos y exposición a modificadores ambientales contribuyen a la expresión variable.

Verdadero

**P**. ¿Qué porcentaje de gemelos monocigóticos presentan riesgo de desarrollo de TEA ante afección de uno de ellos?

50%-60%

**P**. ¿En qué porcentaje de TAE se llega a encontrar una mutación genética conocida como etiología?

15%

**P**. ¿Cuál se considera el síndrome genético que más frecuente presenta TAE asociado?

Síndrome del cromosoma X frágil

**P**. ¿Cuál es el gen que se encuentra alterado en el síndrome del cromosoma X frágil el cual genera una repetición nucleotídica en la región 5´?

FMNR1

**P**. ¿Cuál se puede considerar como los dos cromosomas principalmente involucrados en el desarrollo del TAE debido a alteración genética en sus regiones?

Cromosomas 2 y 7

**P**. ¿Cuál es biomarcador se encuentra aumentado a nivel plasmáticos (plaquetas) en pacientes con TAE, el cual participa en el desarrollo cerebral con probable alteración en la migración neuronal y crecimiento del encéfalo?

5-HT (Serotonina)

**P**. ¿Cuál mecanismo de plasticidad sináptica se ve alterado en pacientes con TAE?

mTOR

**P**. Además de la serotonina. ¿Cuál otro marcador se ve alterado a nivel cerebral en la patogenia del trastorno de espectro autista?

GABA

**P**. V o F: Se ha encontrado en pacientes con trastorno del espectro autista aumento en el perimetro cefalico (macrocefalia) mayor que en pacientes control.

Verdadero

**P**. ¿Cuál estructura cerebral se ve aumentada de tamaño en pacientes con TAE, la cual se asocia positivamente con conductas repetitivas en estos trastornos?

Cuerpo estriado

**P**. ¿Cuál región cerebral presenta disminución de actividad en TAE asociada a disfunción neuronal especular, lo cual representa alteración en la teoría de la mente en dicho trastorno?

lóbulo temporal derecho

**P**. ¿Cuáles factores prenatales son los de mayor significancia en pacientes con trastorno del espectro autista? (4)

1) Edad avanzada de progenitores. 2) Hemorragia gestacional. 3) Diabetes gestacional. 4) Primogénito.

**P**. ¿Qué porcentaje de pacientes con TAE presentan en algún momento de la vida crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas?

5% a 35%

**P**. En pacientes con TAE existen alteraciones a nivel del EEG no especificas. ¿Qué suelen indicar en conjunto dichas anomalías?

Falla en la lateralización cerebral

**CC**. ¿Cuál es considerada la manifestación principal del TEA en los dos primeros años de vida (principal queja de cuidadores)?

Retraso en el habla/lenguaje

**CC**. ¿Cuáles son las otras manifestaciones clínicas encontradas en pacientes con TAE en los dos primeros años de vida?

Falta de contacto visual e Interés limitado en socialización

**CC**. Aproximadamente de un cuarto a un tercio de niños con TEA alcanzan hitos tempranos del lenguaje, pero presentan una regresión o estancamiento (gradual o repentina) del lenguaje, comunicación o habilidades sociales. ¿A qué edad aproximada suele ocurrir dicha alteración?

15 a 24 meses

**CC**. ¿Cuáles son las principales características clínicas encontradas en niños pequeños o preescolares con TAE? (4)

1) Falta de interes en socializar. 2) Ausencia-retraso en lenguaje/habla. 3) Resistencia al cambio. 4) Intereses restringidos.

**CC**. Término que hace referencia a las habilidades verbales y no verbales necesarias para una comunicación exitosas entre dos o más compañeros de conversación.

Comunicación social

**CC**. El lenguaje es critico en la comunicación, así como las habilidades no verbales para un significado mas profundo. ¿Cuáles son las tres características que deben compartirse en la comunicación social?

Compartir: pensamientos, intenciones y sentimientos

**CC**. V o F: Los niños con TEA pueden carecer de intención de comunicarse o socializar y es posible que no puedan registrar, reconocer o comprender los comportamientos de comunicación social de los demás .

Verdadero

**CC** Se define como la cantidad de atención dedicada a los fenómenos sociales. Dicho fenómeno se encuentra limitado en frecuencia, duración o complejidad en pacientes con TEA

Atención social (interés ausente de interacción social, falta de conductas de juego social, respuesta inapropiada a la oferta de interacción social o indiferencia al contacto físico)

**CC**. Se define como una forma sofisticada de atención social, en donde dos o más compañeros de comunicación prestan atención a una persona, tema o actividad, mientras se comunican simultáneamente que comparten el foco de atención, dicho fenómeno se encuentra deteriorado en el TEA.

Atención conjunta

**CC**. ¿A qué edad aparece la atención conjunta en el niño?

8 a 10 meses

**CC**. V o F: Las personas con TEA tienen capacidad limitada para usar e interpretar comportamientos no verbales como la mirada compartida, la expresión facial, la entonación, gestos, postura corporal y orientación de la cabeza y el cuerpo, pueden malinterpretar o no comprender los gestos.

Verdadero

**CC**. Se refiere a las habilidades necesarias para seleccionar las palabras correctas para la situación, a fin de tener impacto deseado en el oyente (incluye: tomar turnos en la conversación, mantener contacto visual, mantenimiento del tema, ajustar complejidad del idioma y uso de estrategias no verbales), el cual se encuentra deteriorado en el TEA.

Lenguaje pragmático

**CC**. Termino que hace referencia a la capacidad de registrar, recordar, sintetizar e interpretar la información social y el lenguaje en un contexto dado, abarcando la atención social y el uso de habilidades de lenguaje pragmático y no verbal, dicha capacidad requiere múltiples observaciones durante un periodo de tiempo, resuma y sintetice la información obtenida de estas y luego infiera pensamientos, sentimientos e intenciones de los demás.

Cognición social

**CC**. ¿Qué término describe a la cognición social refiriéndoselo a la capacidad de imaginar o inferir estados mentales?

Teoría de la mente

**CC**. V o F: La cognición social deteriorada es una característica central del TEA, la cual ayuda a diferenciar este de otras causas de alteración de la comunicación.

Verdadero

**CC**. ¿Cuáles son los principales comportamientos estereotipados observados en el TEA, los cuales se incluyen en los comportamientos-actividades restringidas y repetitivas?

Manierismos motores o Movimientos complejos del cuerpo. (También posible incluir la ecolalia tardía)

**CC**. ¿En qué porcentaje de pacientes con TEA se encuentran los manierismos motores?

35% a 95%

**CC**. Los manierismos motores suelen ser autoestimulantes o autolesivos. ¿Cuál comorbilidad se asocia más frecuentemente con conductas autolesivas en el TEA?

Discapacidad intelectual grave

**CC**. En el TEA. ¿Qué debe hacer sospechar la presencia de una conducta nueva autolesiva?

Causa subyacente (dolor, malestar, infección)

**CC**. ¿Qué nombre recibe la insistencia en la igualdad o resistencia al cambio característico de el TEA?

Rigidez cognitiva

**CC**. La presencia de la insistencia en la igualdad o resistencia al cambio puede simular los síntomas de un TOC. ¿Qué diferencia a este último del TEA?

Presencia de comunicación e interacción social normal.

**CC**. Los pacientes de TEA suelen tener intereses restringidos dentro de su presentación clínica. ¿Cuáles suelen ser los dos temas de mayor interés en estos pacientes?

Temas mecánicos o Ciencias naturales

**CC**. V o F: Las personas con TEA suelen tener respuestas atípicas a los estímulos sensoriales, lo cual puede llevar a respuestas excesivas, insuficientes o tener respuesta paradójica a los estímulos ambientales.

Verdadero

**CC**. ¿Cuáles son las áreas a nivel intelectual que suelen verse afectadas dentro del TEA? (5)

1) Procesos conceptuales de orden superior. 2) Razonamiento. 3) Interpretación. 4) Integración. 5) Abstracción.

**CC**. El deterioro del lenguaje es común en los niños con TEA sin embargo no es necesario para el diagnóstico, entre el lenguaje receptivo o expresivo. ¿Cuál se encuentra con mayor deterioro?

Lenguaje receptivo

**CC**. ¿Cuál es la prevalencia de trastornos de ansiedad con el trastorno del espectro autista?

40% a 55%

**CC**. ¿Qué porcentaje de pacientes con TEA presenta de forma comórbida TDAH?

30% a 50%

**CC**. V o F: Otras condiciones comórbidas que pueden asociarse con el TEA son el trastorno negativista desafiante, trastorno depresivo mayor, trastorno por tics o dificultad en el aprendizaje.

Verdadero

**CC**. Los pacientes con TEA pueden presentar déficits motores. ¿Cuáles son los principales encontrados? (3)

1) Marcha anormal-torpeza. 2) Caminar de puntillas. 3) Hipotonía.

**CC**. ¿Qué porcentaje de pacientes con TEA presentan una circunferencia de cabeza mayor al percentil 97?

25%

**CC**. ¿Qué porcentaje de pacientes con TEA presentan una mayor tasa de crecimiento de la cabeza durante el primer año de vida?

70%

**CC**. En ciertos casos las personas con TEA y macrocefalia pueden tener mutaciones en el gen PTEN. ¿Cuáles complicaciones presentan dichos pacientes?

Síndromes de tumores hamartomatosos