Transtornos inmunitarios Flashcards
son aquellos transtornos producidos por alteraciones estructurales o numericas de los autosomas o cromosomas sexuales:
transtornos cromosomicos
son mutaciones producto de las enferemedad que predispone a sufrirlas:
transtornos relacionados con mutaciones de un gen unico de amplio efecto
es el tipo de transtorno mas frecuente:
transtorno multigenico complejos
son erores mioticos en las fases precoces del desarrollo y dan lugar a dos o mas poblaciones de celulas con distintos complementos cromosomicos dentro del mismo individuo:
mosaicismo
menciona un ejemplo de mosaicismo:
Trisomia 21
sindrome de turner
pacientes con rasgos mongoloides y fisura palpebral:
trisomia 21
paciente con retraso mental, microognatia, cuello corto, orejas larjas dedos solapados :
trisomia 21 o sindrome de edward
sindorme donde hay una copia extra del 13: p
patau
en que consiste la hipotesis de lyon:
solo 1 cromosoma x esta activo
el otro cromosoma materno queda inactivo
paciente con hipogonadismo por la existencia de mas de un comosoma x ginecomastia:
klinefelter
hipogonadismo femenino y la paciente tiene cuello alado asi como edema de la nuca :
turner
es conocido como el sindrome del super hombre :
sindrome xyy
define que es un transtorno mendeliano:
es la consecuencia de la mutacion de un gen unico con efecto extenso
Una mutación puntual puede modificar el código de un triplete de bases y condicionar la sustitución de un aminoácido por otro en el producto génico. •
mutaciones puntuales dentro de una secuencia codificante
cuales son los patrones de transmicion de las enfermedades mendeliana:
autosomico dominante
autosomico recesivo
ligado al x
es cuando dos alelos de una par de genes contribuyen al fenotipo:
codominancia
un solo gen mutante puede ocacionar muchos efectos finales:
pleiotropismo
las mutaciones en diversos loci geneticos pueden dar lugar al mismo rasgo:
heterogeneidad genetica
menciona algunos ejemplos de enfermedades mendeliana:
Sx. de marfan
sx. ehlers danlos
hipercolesterolemia familiar
donde esta el defecto en el sx. de marfan:
fibrilina 1
donde esta el defecto en ehlers danlo:
colageno
fue el primer error congennito de tipo metabolico descubierto:
alcoptonuria
enfermedad de nieman pick
acumulacion de lisosomas de esfingomielina
:
enfermedad donde hay una incapacidad de catabolizar los gangliosidos Gm2 por deifciencia e hexosamidasa:
enfermedad de tay sachs
es la enfermedad mas comun por depositos de lisosomicos:
enfermedad de gaucher
enzima deficiente en alcaptonuria:
oxidasa del homogentisico
