Transtornos inmunitarios

Question 1

son aquellos transtornos producidos por alteraciones estructurales o numericas de los autosomas o cromosomas sexuales:

Answer 1

transtornos cromosomicos

Question 2

son mutaciones producto de las enferemedad que predispone a sufrirlas:

Answer 2

transtornos relacionados con mutaciones de un gen unico de amplio efecto

Question 3

es el tipo de transtorno mas frecuente:

Answer 3

transtorno multigenico complejos

Question 4

son erores mioticos en las fases precoces del desarrollo y dan lugar a dos o mas poblaciones de celulas con distintos complementos cromosomicos dentro del mismo individuo:

Answer 4

mosaicismo

Question 5

menciona un ejemplo de mosaicismo:

Answer 5

Trisomia 21

sindrome de turner

Question 6

pacientes con rasgos mongoloides y fisura palpebral:

Answer 6

trisomia 21

Question 7

paciente con retraso mental, microognatia, cuello corto, orejas larjas dedos solapados :

Answer 7

trisomia 21 o sindrome de edward

Question 8

sindorme donde hay una copia extra del 13: p

Answer 8

patau

Question 9

en que consiste la hipotesis de lyon:

Answer 9

solo 1 cromosoma x esta activo

el otro cromosoma materno queda inactivo

Question 10

paciente con hipogonadismo por la existencia de mas de un comosoma x ginecomastia:

Answer 10

klinefelter

Question 11

hipogonadismo femenino y la paciente tiene cuello alado asi como edema de la nuca :

Answer 11

turner

Question 12

es conocido como el sindrome del super hombre :

Answer 12

sindrome xyy

Question 13

define que es un transtorno mendeliano:

Answer 13

es la consecuencia de la mutacion de un gen unico con efecto extenso

Question 14

Una mutación puntual puede modificar el código de un triplete de bases y condicionar la sustitución de un aminoácido por otro en el producto génico. •

Answer 14

mutaciones puntuales dentro de una secuencia codificante

Question 15

cuales son los patrones de transmicion de las enfermedades mendeliana:

Answer 15

autosomico dominante
autosomico recesivo
ligado al x

Question 16

es cuando dos alelos de una par de genes contribuyen al fenotipo:

Answer 16

codominancia

Question 17

un solo gen mutante puede ocacionar muchos efectos finales:

Answer 17

pleiotropismo

Question 18

las mutaciones en diversos loci geneticos pueden dar lugar al mismo rasgo:

Answer 18

heterogeneidad genetica

Question 19

menciona algunos ejemplos de enfermedades mendeliana:

Answer 19

Sx. de marfan
sx. ehlers danlos
hipercolesterolemia familiar

Question 20

donde esta el defecto en el sx. de marfan:

Answer 20

fibrilina 1

Question 21

donde esta el defecto en ehlers danlo:

Answer 21

colageno

Question 22

fue el primer error congennito de tipo metabolico descubierto:

Answer 22

alcoptonuria

Question 23

enfermedad de nieman pick

Answer 23

acumulacion de lisosomas de esfingomielina

:

Question 24

enfermedad donde hay una incapacidad de catabolizar los gangliosidos Gm2 por deifciencia e hexosamidasa:

Answer 24

enfermedad de tay sachs

Question 25

es la enfermedad mas comun por depositos de lisosomicos:

Answer 25

enfermedad de gaucher

Question 26

enzima deficiente en alcaptonuria:

Answer 26

oxidasa del homogentisico