Transtornos Cromosomicos Flashcards
Qué es una Euploidia?
Cuando la mutación del individuo te das un careotipo con múltiplos de 23
Qué es una aneuploidia?
Alteración genética donde el cariotipo no es múltiplo de 23
Razón de las mutaciones genéticas
La no disyunción
La poliespermia
Qué es el síndrome de Down?
Es el transformo cromosómico más frecuente, y una causa importante de retraso mental, y es la trisomia en el cromosoma 21
Cual es la principal influencia de incidencia para el Síndrome de Down?
La edad materna
Características de alguien con Síndrome de Down
👉🏻Cara plana con hendiduras palpebrales oblicuas y pliegues epicanticos. 👉🏻Macroglosia 👉🏻Hipotonia 👉🏻clinodactilia del dedo meñique 👉🏻puente nasal aplanado 👉🏻pabellón auricular bajo 👉🏻Pliegues nucales 👉🏻 Surco simiesco en las manos 👉🏻Retraso mental acentuado 👉🏻Cardiopatía congénita 40% 👉🏻Aumento de riesgo de Leucemia aguda, 👉🏻 Respuesta inmunitaria anómala que conducen infecciones recurrentes 👉🏻Enfermedad de Alzheimer prematura
Fórmula cromosómica del Síndrome de Down?
Niño: 47, XY+21
Niñas: 47, XX+21
Qué es el síndrome de Edwards?
Es una trisomia en el cromosoma 18, en esta los lactantes tienen malformaciones graves y suelen morir en el primer año de vida
Qué factor se asocia con el síndrome de Edwards?
Al aumento de la edad materna
Alteraciones clínicas de alguien que presenta síndrome de Edwards?
👉🏻Microcefalia 👉🏻Retraso mental 👉🏻Labio hendido 👉🏻Orejas displásicas de implantación baja 👉🏻Micrognatia 👉🏻Pterigium Colli 👉🏻Cardiopatía congénita 👉🏻Hernia diafragmática 👉🏻Onfalocele 👉🏻Riñón en herradura 👉🏻occipucio prominente 👉🏻uñas hipoplásicas 👉🏻Dedos flexionados 👉🏻Pies en forma de mecedor
Cual es la fórmula cromosómica del síndrome de Edwards?
Niños: 47, XY +18
Niñas: 47, XX+18
Qué es el síndrome de Patau?
Es una trisomia en el cromosoma 13, en esta los lactantes tienen malformaciones graves y suelen morir en el primer año de vida
Cúal es la fórmula cromosómica de la Trisomia de Patau?
Niños: 47, XY+13
Niñas: 47,XX+13
Alteraciones clínicas del síndrome de Patau?
👉🏻polidactilia 👉🏻 Labio y paladar hendido 👉🏻defectos oculares como microftalmia, anoftalmia, hipotlorismo y coloboma. 👉🏻 Retraso mental severo 👉🏻Holoprosencefalia 👉🏻Sordera e implantación baja de orejas 👉🏻pie vago 👉🏻onfalocele 👉🏻Extrofia vesical 👉🏻hipotonía muscular 👉🏻discapacidad del desarrollo nervioso
Qué es el síndrome de Klinefelter?
Es el Hipogonadismo masculino asociado a dos o más cromosomas X y al menos un cromosoma Y
Cuál es la fórmula cromosómica del síndrome de Klinefelter?
47, XXY
Características clínicas del síndrome de Klinefelter
👉🏻Infertilidad masculina
👉🏻Hábito corporal eunucoide
👉🏻Retraso mental mínimo o nulo
👉🏻Ausencia de características sexuales secundarias masculinas
👉🏻Distribución femenina del cabello
👉🏻Testículos atrofiados
👉🏻Concentraciones plasmáticas elevadas de hormona estimulante del folículo y de estrógenos, las concentraciones de testosterona son bajas
👉🏻Hipogonadismo
👉🏻Ginecomastia con un riesgo 20 veces mayor de cáncer de mama respecto a hombres normales
👉🏻A menudo son altos y presentes miembros inferiores desproporcionadamente largos
Qué es el síndrome de Turner?
Es un transtorno de los cromosomas sexuales que afectan las mujeres esto suele causarse por anomalías estructurales del cromosoma o una no disyunción mitótica
Fórmula cromosómica del síndrome de Turner
45, X0
Características clínicas del síndrome de Turner
👉🏻Linfedema en el cuello, las manos y los pies
👉🏻Cuello alado debido a la dilatación linfática durante el desarrollo
👉🏻Estatura corta
👉🏻Tórax ancho y pezones muy separados
👉🏻Amenorrea primaria
👉🏻Falta de desarrollo de las características sexuales secundarias normales
👉🏻Ovarios muy atróficos y fibrosos (cintillas ováricas)
👉🏻Cardiopatías congénitas
Nombre de la única monosomía compatible con la vida
Síndrome de Turner
Qué son los trastornos estructurales de los cromosomas
Son alteraciones en las estructuras de los cromosomas que se producen por la ruptura de uno o más Cromosomas seguidos por un reordenamiento en una combinación anormal o pérdida parcial de éste
Factores que pueden producir transtornos estructurales en los cromosomas
Radiación, fármacos, productos químicos y virus
Qué es la deleción en un cromosoma?
Es la pérdida de un segmento terminal o intermedio
Síndromes causados por deleción en cromosomas
Síndrome crí du Chat, síndrome de PraderWilly, síndrome de Angelman, síndrome de Williams
Causa del síndrome de Angelman
Se debe a la de lesión de secuencias en la región 15 Q 11 del alelo materno
Características clínicas del síndrome de Angelman
👉🏻Retraso mental profundo
👉🏻Prognatismo
👉🏻Convulsiones y retraso profundo para el desarrollo de objetivos de motricidad
👉🏻Marcha anormal y postura similar a la de una marioneta
👉🏻Desarrollo deficiente del lenguaje
👉🏻Presenta ataxia y risa excesiva
👉🏻Microcefalia
👉🏻Boca exageradamente amplia y excesiva separación de los dientes
👉🏻Vive en un periodo de vida cercano a lo normal e interactúan socialmente
Causa del síndrome de cri du chat
De lesión parcial del brazo corto del cromosoma 5P
Características clínicas del síndrome cri du Chat
👉🏻Llanto parecido al maullido de un gato 👉🏻Microcefalia 👉🏻 Cara redonda 👉🏻Hipertelorismo 👉🏻Implantación baja de orejas 👉🏻Manos pequeñas 👉🏻Esperanza de vida alta aproximadamente hasta los 50 años
Causas del síndrome de Prader Willy
A la selección de secuencias en la región 15 11 del alelo paternos
Características clínicas del síndrome de Prader Willy
👉🏻Hipotonía intensa durante la infancia 👉🏻Estrabismo 👉🏻Talla baja 👉🏻Obesidad 👉🏻Deficiencia de la hormona del crecimiento 👉🏻Hiperfagia obsesiva 👉🏻Diabetes mellitus tipo dos 👉🏻Discapacidad del aprendizaje 👉🏻Hipogonadismo 👉🏻Manos y pies pequeños 👉🏻Frente estrecha 👉🏻Labio superior delgado 👉🏻Comisuras labiales hacia abajo 👉🏻Ojo almendrado y puente nasal estrecho
Qué es la translocación en los cromosomas?
Implica la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo
Tipos de translocación de los cromosomas y en qué consisten
👉🏻Recíproca equilibrada: Implica un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas sin ganancia y pérdida neta del material genético
👉🏻Fusión Robersoniana (céntrica) o translocación recíproca: Entre dos cromosomas acrocéntrico afecta el brazo corto de uno y el brazo largo de otro
Qué es un Isocromosoma Y cuales son los más comunes?
Se forma cuando se pierde un brazo y el que queda se duplica, lo que da lugar a un cromosoma de dos brazos cortos o largos, en los que nacen vivos el isocromosoma más frecuente afecta el cromosoma X
Qué es la inversión en un cromosoma
Es el reordenamiento asociado a dos rupturas en un cromosoma seguido de la inversión en la reincorporación del segmento roto, no implica pérdida de información genética si no un reordenamiento lineal
Qué es un cromosoma anular?
Es la eliminación que afecta a los dos extremos seguidos de la fusión de extremos dañados
Me entiendes cuáles son los síndromes en los que la edad materna influye
Síndrome de Down y síndrome de Edwards
Menciona cuáles son los alteraciones cromosómicas que presentan cardiopatías congénitas
Síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Edwards
Cuáles son los trastornos estructurales de los cromosomas?
Deleción, translocación, isocromosoma, inversión, cromosoma anular
Características de las mutaciones de un solo gen
Siguen los patrones de herencia mendelianos clásicos
Características de los transtornos multigenéticos
Causa más frecuente de transtornos genéticos
Características de los transtornos cromosómicos o citogenéticos
Surgen de alteraciones estructurales o numéricas en los cromosomas
Cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuentes
Síndrome de Turner y la trisomía 16
