Examenes de las Doctoras primer periodo Flashcards
Proceso de crecimiento ocurre en la etapa:
Fetal
Composición de un nucleosoma
H2A, H2B, H3 y H4 y 2 giros de DNA
Padre de la embriología
Karl Ernest von Baer
Los cromosomas se pueden observar en la fase del ciclo celular:
Fase M
Cuando la célula se encuentra en interfase cuál es el estado del DNA
Cromatina
Nombre de la cromatina transcripcionalmente activa
Eucromatina
Segmento específico de DNA que codifica síntesis de varias proteínas
Gen
Número de cromosomas que tiene una célula germinativa
23 cromosomas
Complejo en el cual una proteína no puede fosforilación aminoácidos si no se une a otra proteína
CDK- ciclina
Ubicación del primer punto de restricción
Final de G1
Al ser liberado de RB, E2F:
Promueve la síntesis del DNA
Activación necesaria para evitar la proliferación celular descontrolada por parte de E2F
Degradación de las ciclinas
Signo más común en el cuadro clínico del retinoblastoma
Leucocoria
Muerte celular programada proceso ordenado no inflamatorio dependiente de energía
Apoptosis
Combinación de CDK1-ciclina A y CDK2-ciclina A también se conoce como
CDK-S
El control de punto de restricción está mediado principalmente por
Mitógenos
Qué alteración cromosómica presenta el paciente con diagnóstico de RB
Deleción del cromosoma 13
Complejo de proteínas que se utiliza para la degradación de otras que no sean usadas durante las diferentes fases del ciclo celular
Ubiquitina proteasoma
Unión de la proteína CDC6 y MCM al ORC se conoce como
preRC
Cuál de las siguientes proteínas se encuentran a cargo de la regulación intracelular
CIP
Proteínas encargadas de la inhibición del segundo punto de control
p53 y p21
El control interno del ciclo celular está cargo de
Cdk’s y CIP
Cuál de las siguientes composiciones cromosómicas en un espermatozoideDa lugar a una mujer desde el punto de vista genético si se produce la fecundación
22 autónomas más un cromosomaX
Cuál fórmulas describe el número de cromosomas y la cantidad de DNA y nunca miento
23 cromosomas, 1N
Durante la meiosis tienen lugar en emparejamiento de los cromosomas homólogos que permite el intercambio de grandes segmentos de DNA nombre de este proceso
Entrecruzamiento
Principal característica de la meiosis uno
Emparejamiento de los cromosomas homólogos
En el proceso de la mitosis la replicación del DNA de cada cromosoma tiene lugar para formar una estructura que consiste en dos cromátidas hermanas unidas a un único centrómero cómo se llama esta estructura
Un cromosoma duplicado
Una célula somática normal contiene un total de 46 cromosomas cuál es la dotación normal de los de cromosomas que se encuentra en un espermatozoide
22 autónomas más un cromosoma sexual
Cuál es el número cromosómico de una célula al terminar meiosis uno
1n2c
Características de la meiosis
Permite la variabilidad genética y reduce el número de cromosomas de la cantidad diploide haploide mediante el apareamiento de los homólogos en la profase y su segregación de diferentes en las en la fase uno lo cual asegura que cada gameto lleve la cantidad haploide de DNA y el número haploide de cromosomas
Su fase de la meiosis en la que se lleva acabo la sinapsis de genes
Cigoteno
Al finalizar este proceso el número cromosómico de la célula es 1n1c
Telofase 2
Fase de la profase uno donde se inicia el ensamblaje del complejo sinaptonemico
Cigoteno
Función del nódulo de recombinación
Llevar a cabo el crossing Over
Estructura que evidencia el proceso de recombinación genética
Quiasma
Su fase de la mitosis donde puede originarse transtornos cromosómicos
Anafase
Subfase de la meiosis donde se lleva acabo el intercambio de material genético o crossing Over
Paquiteno
Cuál es la aneuploidía más frecuente observada en mujeres de edad
Síndrome de Down
Cuáles son las alteraciones más frecuentes en el número de cromosomas
Trisomía
Cómo se denomina la presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto
Trisomía
Cuál es la alteración citogenética que se observa con mayor frecuencia en fetos que experimentan aborto espontáneo
Monosomía del cromosoma X
La causa más frecuente de aborto espontáneo en Una fase temprana es
Trisomía
Cuál es el hallazgo cromosómico presentado en Pader Willy
15q 12
A qué se debe el aumento de la incidencia de las trisomías de los autosomás
Edad materna
Triada clásica del síndrome de Patau
Polidactilia labio y paladar hendido y microftalmia
En dónde se localiza el mayor porcentaje de la no disyunción que causa la monosomía X
Gameto paterno
Cuál es el origen de la alteración cromosómica presentada en un paciente con Prader Willy
Padre
Qué sucede durante la meiosis
El número de cromosomas se reduce
Nombre de las células que se encuentran dentro de los túbulos seminíferos encargadas de nutrir a las células germinales
Células de Sertoli
Parte del cromosoma que facilita el paso a través de la corona radiada
Acrosoma
Producto de la segunda división meiotica
Cuatro espermátidas haploide
Células que se encuentran en la periferia de los túbulos seminíferos y gracias a ella existe producción de testosterona por una estimulación de LH
Células de Leyding
Contiene enzimas que dirigen un camino para los espermatozoides
El acrosoma revisten la mitad anterior de la cabeza del espermatozoide contiene enzimas que atraviesa perfora en su pared y digieren un camino que los espermatozoides lleguen a través de la zona pelúcida para fertilizar y al ovocito
Antes del eyaculación los espermatozoides se almacenan principalmente en
Epidídimo
Por qué las espermátidas ya no se dividen y que forman
Las espermátidas se transforman gradualmente en espermatozoides maduros durante la espermatogénesis y ya no se dividen porque ya pasaron la segunda división meiotica
Los espermatozoides morfológicamente anormales pueden causar
Esterilidad
Durante la espermatogénesis célula experimento en una segunda división meiotica
Los espermatozoides secundarios experimentan una división meiotica para formar espermátidas
Presentan testículos pequeños infértiles y frecuentemente son de estatura alta y miembros largos
Síndrome de Klenerfelter
Presenta en microcefalia y riñón en Herradura
Síndrome de Edwards
Presentan estatura baja cuello al lado y paladar ojival
Síndrome de Turner
Presenta polidactilia cuello corto pliegues Epicántico raíz nasal deprimida y retraso mental
Síndrome de Down
Presenta aspecto normal retraso mental hasta en la tercera parte de los casos y fertilidad en muchos casos
Meta hembra
Recombinación genética entre cromosomas no homólogos
Traslocación
Un ejemplo es el sindrome de Cri du Chat
Delecion