thalssémie Flashcards
c’est quoi une thalassémie
trouble hériditaire d’une mutation dans un ou plusieurs gène entrainant synthèse diminué/absente chaine de globine
c’est quoi la conséquence de mutation
dépendent de chaine affecté et quantité de chaine de globine produite
patient présentant anomalie génétiques bénignes = [ blank ]
asymptomatiques
qu’est ce qui est plus cliniquement significatif quand ca vient a une thalassémie
quand ca affecte chaine alpha et beta
pourquoi alpha thalassémie homozygotes est la plus sévère
trouble incompatible avec la vie
alpha thalassémie fait quoi
production diminué/absente de chaine alpha
beta thalassémie fait quoi
production diminué/absente de chaine beta
c’est quoi les 3 effets qui contribue a l’anémie
diminution de production tot HGB
érythropoièse inefficace
hémolyse chronique
qu’est ce qui ce passe quand il y a des corps de fessas
se lient a membrane = dommages membranaires et déformabilité des GR
il y a comment de type d’alpha thalassémie
5
qu’est ce qui cause une érythropoièse inefficace
macrophages détruit érythroblaste
de quoi est composé l’HGB de bart
4 chaines de gamma globuline
c’est quoi la partcularité de l’gb de bart
affinité pour O2 très forte ce qui empêche de relâcher O2
c’est quoi les résultats de lab de alpha thalassémie homozygote
-anémié sévère : micro hypo
- électrophorèse de hgb : hgb bart 80-90% hgb portland 10-20%
-hgb A / A2 / F sont pas la parce que pas de chaine alpha
c’est quoi la maladie de hbg H
3 des 4 gènes alpha sont supprimés
pour hbg H vu qu’il y a une manque de chaine alpha que va t’il se passer
trop de chaine beta = former tétramères de chaine beta = hbg H
c’est quoi les caractéristique de hgb H et qu’est ce que ca peut causer
carac : thermolabile, instable, tendence précipiter interieur GR = anémie hémol chronique
c’est quoi les résultats de lab maladie hgb H
anémie : micro hypo
rétic : mod augmenté
GRN
électrophorèse : 25% hgb bart chez bb adulte hgb H 2-40%
inclusions Hgb H facile trouver abec bleu crésly brillant
c’est quoi les traitement possible pour la maladie hgb H
-thérapie transfusionnelle a long terme et splénectomie
-transfusion régulière minimisent anémie sévère chronique
-thérapie par chélation de fer
avec la maladie de Hgb H est-ce que le patient peut avoir une espérence de vie normal
oui avec intervention comportementales avec soins de soutien
c’est quoi une alpha thalassémie mineur
2 des 4 gènes alpha sont manquant
c’est quoi les résultats cliniques de alpha thalassémie mineur
-asymptomatiques avec légère anémie
-diagnostiqués lors évaluation pour études familiales ou manière fortuite
c’est quoi les résultats de lab alpha thalassémie mineur
-chez nouveau né : 5-6% hgb bart
-3 mois apres naissance : hgb bart bas a niveau indétectable et électrophorèse de hgb devient normal
-anémie : micro hypo
-adulte : hgb >100 g/L et GR >5 X 10^12/L
-codo
-pas besoin traitement
c’est quoi alpha thalassémie silencieuse
seulement 1 gène alpha qui manque
alpha thalassémie silencieuse est [ blank ]
asymptomatique et bénin
c’est quoi le VGM d’un patient atteint d’une alpha thalassémie silencieuse
78-80
alpha thalassémie silencieuse as tu besoin d’un traitement
non
il y a comment de beta thalassémie
7
anémie de cooley est quoi
beta thalassémie majeur
les symptomes commence chez les nourrissons quad
6 mois après naissance
c’est quoi les 4 mécanisme qui résultent d’un manque de production d’une chaine beta
-hgb A réduite
-porduction compensatoire d’auter Hgb
-érythropoièse inefficace avec hémolyse
-hyperplasie érythroide
pourquoi le transport d’O2 est compromis dans beta thalassémie majeur
il y a une réduction intese de Hgb A
quelle hgb va etre augmenté dans beta thalassémie majeur
Hgb F et Hgb A2
pourquoi il y a de l’hémolyse dans une beta thalassémie
chaine alpha de trop peu pas former tétramères hgb
l’hémolyse de passe a quel stade dans beta thalassémie majeur et pourquoi
érythroblaste
pourquoi: érythropoiese inefficace
pourquoi erythropoièse inefficace dans beta thalassémie majeur
due a l’activation mécanismes apoptotiques
c’Est quoi les 4 raison qu’il y a une anémie significative dans une beta thalassémie majeur
combinaison Hgb A réduite, Hgb F accrue, érythropoièse inefficace et hémol chronique
c’est quoi un des caractéristique physique de beta thalassémie majeur
hyperplasie étrythroide cause calcification des os
qu’est ce qui cause toxicité ferreuse dans intestin (BetaTM)
absorption de plus de fer du a une activité érythropoiétique accrue
c’est quoi les résultats clinique d’une BetaTM
irritabilité
paleur
retard croissance
incapacité prendre du poids
diarrée
fièvre
abdomen bombé
BetaTM responsable de nombreux problème vécus
anémie sévère
c’est quoi la principale cause de décès chez les enfants non traité
insuffisance cardiaque
c’est quoi les 6 caractéristiques qui suggèrent taux métabolique accru
-fièvre
-léthargie
-musculature affaiblie
-graisse corporelle diminuée
-appétit diminué
-infection (cause mort)
c’est quoi les résutat du sang pour BetaTM
-anémie micro hypo
-hgb 20-30 forme plus sévère
-VGM <67 fl
-TGMH & CGMH très diminué
-IDVE N ou diminué
-leucopenie et thrombopénie secondaire
qu’est ce que le frottis ca garder comme
-aniso
-poikilo
-polychromatophile
- GRN
c’est quoi le traitement pour BetaTM
-transfusion chez enfant
-agent chélateur
-splénectomie chez plus de 5 ans
-greffe de moelle osseuse et cellules souches
c’est quoi une BetaTMin
un gène beta normal et un fucker
c’est quoi les résultats de lab pour BetaTMin
-anémie leg 90-140
-GR >5 x10^12
- hypo / aniso / poikilo / codo / ponctuation basophiles
-
c’est quoi les résultats de lab pour beta thalassémie intermédiaire
-anémie micro hypo
-hgb 70-100
-nbr GR quasiment normal
-poikilo
-codo
-ponctuation baso
-GRN
- hyperplasie érythroide
-examen moelle osseuse pas nécéssaire
c’est quoi les traitement et pronostic pour beta thalassémie intermédiaire
-splénomégalie fréquente
-thérapie par chélation
