hémoglobinopathies Flashcards
c’est quoi une hémoglobinopathies
la structure moléculaire de hgb est altéré qui cause un changement dans ca fonction, stabilité et/ou solubilité qui cause une anémie
les varientes structurelles fait quoi
aucune anomalie clinique/hématologiques et découvert par études population/familiales
la plupart des varientes structurelles de hgb fait quoi
une substitution/délétion acides aminés dans chaine polypeptides
variantes phénotypiques fait quoi
anomalie cliniques/hématologiques de sévérité variables.
les tests de labo servent a quoi
détecter/identifier variantes de hgb
qu’est ce qui affecte la solubilité de l’hgb
un acide aminé non polaire est remplacer par un acide aminé polaire
la majorité substitutions de surface n’affectent pas quoi
les structure tertiaire, fonction de hème ou interactions sous unité
une substitution des acide aminé peut affecter quoi (fonction)
affinité de Hgb pour O2 qui produit méthémoglobine
mutation des sous unité (a1,B2) peut affecter quoi
la propriété allostériques de molécule qui altère l’affinité pour O2
Hgb a forte affinité pour O2 peut faire quoi
produisent une érythrocytose congénitale
Hgb a affinité réduite pour O2 fait quoi
produisent pseudo-anémie / cyanose
substitution d’acide aminées fait quoi (stabilité)
réduit stabilité du tétramère de Hgb qui entrainent Hgb instable
la mutation perturbent quoi (stabilité)
liaison hydrogène ou interaction hydrophobes
c’est quoi les résultats de la mutation (stabilité)
affaiblissement liaison de l’hème et détachement de l’hème ou perturbation de intégrité de structure tétramérique
Hgb dénaturé se précipite en quoi
corps de heinz
les variables Hgb instable sont connue comme quoi
anémie hémolytique congénitales de heinz
sickle cell anemia est causé par quoi
changement dans composition en A.A de globine ou dans les chaine beta
qu’est ce qui ca changer dans la composition de la chaine beta (Sickle)
l’acide glutamique changer pour valine en 6e position
dans SCA y ce passe quoi
Hgb S a état désoxygéné est réduite
Hbg S désoxygéné a tendance a faire quoi
polymérisation de désoxyhémoglobine S en agrégats rigides
désoxyhémoglobine S en agrégats peut causer quoi
cellules peuvent prendre formes de croissant
vrai ou faux
polymérisation est réversible a réoxygénation
vrai
qu’est ce qui cause une asymétrie phospholipidique membranaire
falciformation répétée
qu’est ce qui cause la fragilité de la cellules (SCA)
agrégart endommagent membrane GR direct avec cytosquelette affaibli
c’est quoi la principale cause d’une anémie
hémolyse extravasculaire
la survie des GR dépend de quoi
la [ ] intracellulaire de Hgb F et degré de dégradation de membrane
c’est quoi la vie des GR (Hgb S)
diminué a 14 jours
c’est quoi les manifestation clinique (SCA)
anémie hémol. chronique, vaso-occlusion de micro-vascularisation, infection exténuantes et séquestration splénique aigue
les premier signe clinique apparaissent quand
vers 6 mois (quand Hgb S prédomine sur Hgb F)
anémie chronique modérée a sévère résulte a quoi
hémolyse extravasculaire
renouvellement accru des GR qui aggravent l’anémie peut produire quoi
mégaloblastose
c’est quoi la complication du trouble hémolytique chronique
calculs biliaires
quelle modification osseuse secondaire a hémolyse chronique
apparition de ‘‘poil fins’’ dans radio du crane
V ou F
cellules Hgb S sont très déformable pendant crise vaso-occlusice
Faux
- Hgb S sont peu déformable
c’est quoi la cause d’une augmentation de la taille du bouchon dans une crise vaso-occlusive
GR derrière bouchon libèrent O2 qui désoxygène, polymérisent les faucille
qu’est ce qui cause une nécrose tissulaire
manque O2
c’est quoi la cause de majorité des signe clinique d’anémie falciforme
blocage de micro vascularisation par cellules drépanocytaire rigides
c’es quoi les 4 cause d’une crise vaso-occlusives
-infection
-diminution de pression O2
-déshydratation
-ralentissement du flux sanguin
-douleurs
-fièvres légère
- dysfonction organe
-nécrose tissus
la durer d’une crise vaso-occlusive est de ?
4 a 5 jours
qu’est qu’une occlusion peut faire a la rate
auto splénectomie
pour une occlusion quel est les maladies les plus courantes
pneumonie bacterienne et méningite
quand tu as une séquestration splénique aigue (occlusion) qu’est ce qio peut ce passer
-thrombopénie
-hypovolémie et choc
pourquoi il peut y avoir une surcharge en fer chez des patient
car thérapie transfusionnelle et augmentation d’absorption de fer pat érythropoïèse
c’est quoi les résultats de lab pour anémie SCA
-anémie normo/normo
-réticulocytose marquée
-Hct diminué
-GB augmenté
-Plt augmenté
dans SCA la moelle osseuse va démontrer quoi
hyperplasie érythrocytaire
l’hyperplasie va indiquer quoi
une essaie de la moelle osseuse de compenser pour l’hémolyse chronique
la production de Gr augmente de comment de fois de la normal
4 a 5 fois
présence de mégaloblaste indique quoi chez le pt
déficient en acide folique
c’est quoi les 3 test spéciaux a faire
-électrophorèse de Hgb
-test solubilité
-test falciformation
c’est quoi la cure chez les enfants
greffe de cellules souches hématopoiétiques
qu’est ce qui ca réduire la falciformation
l’augmentation de Hgb F par médicament
thérapies [ blank ] immédiates pour diminuer complication
transfusionnelles
c’est quoi les 5 thérapies par prévention
-pénicilline
-acide folique
-immunisation
-hydratation
-analgésique pour mal
vrai ou faux
trait drépanocytaire est un trouble aussi grave que drépanocytose
Faux
-car préscence de Hgb A ou autres hémoglobines non-S
c’est quoi une des caractéristique du trait drépanocytaire
cellules peuvent fauciller sous tension O2 très basse
vrai ou faux
trait drépanocytaire entraine rarement des symptomes clinique et les examens clinique sont normaux
Vrai
test de solubilité et test de falciformation pour trait drépanocytaire va etre pos ou neg
pos
qu’est ce qui cause une hémoglobinose C
anomalie de structure en position 6 acide glutamique est remplacé par lysine
qu’est ce qui réduit la vie des GR dans une hémoglobinose C
GR avec cristauc devient dure et sont détruit dans rate
c’est quoi les caractéristique de hémoglobinose C
-hgb/hct bas
-rétic augmenté (peu a mod)
-codocytes et microsphérocytes
-cristaux Hgb intracellulaire (si frottis séché lentement)
c’est quoi l’hémoglobinose SC
transmission 2 gènes anormaux : gène de Hgb S et autre de Hgb C
c’est quoi l’hémoglobinose D
Même chose que Hgb S sans la falciformation
qu’est ce qui cause une hémoglobinose E
acide glutamique remolacé par lysine position 26
c’est quoi les caractéristique de Hémoglobinose E
microcytose, codocytes
anémie micro hypo
durée de vie : un peu raccourci
