Testikuläre Feminisierung Flashcards

1
Q

Prävalenz der testikulären Feminisierung?

A

1 : 20 000

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Q

Wie sieht Patient mit testikulärer Feminisierung aus

A

Individuum mit äußerlich weiblichen Habitus (hairless woman)

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3
Q

Chromosomenkonstellation bei testikulärer Feminisierung.

A

46 XY

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4
Q

Pathophysiologische Ursache der testikulären Feminisierung.

A

Expression eines fehlerhaften Androgenrezeptors

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5
Q

Welcher Gendefekt bei testikulärer Feminisierung

A

Punktmutationen auf dem X-Chromosom führt zur Expression fehlerhafter Androgenrezeptoren.

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