Adrenogenitales Syndrom

Question 0

Mineralocorticoide sind Abkömmlinge des

Answer 0

Progesterons

Question 1

Definition AGS

Answer 1

Autosomal rezessiv vererbter Enzymdefekt der Kortisolsynthese mit Androgenüberschuss.

Question 2

Diagnosestellung AGS (4)

Answer 2

1. Klinik
2. Neugeborenenscreening
3. Labor
4. Karyogramm

Question 3

Labor bei AGS (3)

Answer 3

1. Kortisol runter
2. ACTH rauf
3. Androgene rauf

Question 4

Häufigkeit AGS

Answer 4

1:7500

Question 5

Klinik AGS akzeleriertes Wachstum (3)

Answer 5

1. Früher Schluss der Epiphysenfugen
2. normaler Rumpf, kurze Arme
3. als Kind Riese, als Erwachsener Zwerg

Question 6

Mineralocorticoide Aufgabe

Answer 6

Steuern den Elektrolythaushalt (Natrium und Kalium)

Question 7

Mineralokortikoide steigern die Rückresorption

Answer 7

von Natrium im distalen Tubulus der Niere.

Question 8

Mineralokortikoide erhöhen die Ausscheidung

Answer 8

von Kalium

Question 9

Pathophysiologie AGS (6)

Answer 9

1. Kortisol wenig
2. ACTH rauf
3. NNR-Hyperplasie
4. Androgene rauf
5. Hemmung von FSH und LH
6. Virilisierung

Question 10

3 Formen AGS

Answer 10

1. klassische Form (2-3 Lebenswoche)
2. Late-onset (Virilisierung in der Pubertät)
3. cryptic Form klinisch unauffällig.

Question 11

Symptome des AGS beim Neugeborenen (4)

Answer 11

1. Unstillbares Erbrechen
2. Durchfälle mit Exsikkose
3. intersexuelles Genitale oder Klitorishypertrophie
4. Natrium runter, Kalium oben, 17-Ketosteroide im Urin

Question 12

Typen nach Enzymmangel (5)

Answer 12

1. Typ 1: Star-Protein
2. Typ 2: 3beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (1%)
3. Typ 3: 21-Hydroxylase (96%)
4. Typ 4: 11beta-Hydroxylase (3%)
5. Typ 5: 17alpha-Hydroxylase

Question 13

Häufigsten Enzymdefekte des AGS (2)

Answer 13

21-Hydroxylasedefekt (90%)

11beta-Hydroxylasedefekt (5%)