Testes Geneticos Flashcards
Quais os objetivos do teste genético?
Diagnóstico
Diagnóstico pos e pre -natal
Predição de risco
Status de portador (probabilidade de passar, doença recessiva )
Prognóstico e manejo
Quais os tipos
2 grupos : técnicas de citogenética e técnicas de biologia molecular
Quais são técnicas de citogenética
?
Cariótipo, FISH
Quais são técnicas de biologia molecular?
O que é e pra que serve o cariótipo?
Identifica alterações no número de cromossomos , grandes deleçoes ,duplicação e rearranjos equilibrados ou não .
Quais são os tecidos utilizados para o cariótipo?
Linfócitos, mucosa oral, fibroblasto ,medula
Vilo corial , líquido amniótico
Quais as vantagens do cariótipo?
Rastreamento
Aplicável para análise de todos os cromossomos
Diversos tecidos
Baixo custo
Capacidade de de detectar mosaicismo é translocacao equilibrada
Quais as desvantagens do cariótipo?
Resolução limitada 5 a 7 mb
Tempo da técnica, falhas da cultura , …
O que é FISH ( hibridização fluorescente in situ) ?
(Oq é sonda?)
As amostras são as mesmas do cariotipos.
Detectar a presença ou ausência
O que é sonda ? Oq é sonda centromérica ? Subtelomerica ?
Síndrome velocardiofacial e o diagnóstico?
O que é a reação em cadeia da polimerase ? Qual o seu uso na genética?
•Produzir cópias de DNA “in vitro” , usando os elementos básicos do processo de replicação natural do DNA .
Base para …
O que são as técnicas de eletroforese ?
Qual a técnica MLPA ?
O que é o CGH -Array?
