Questoes da prova Flashcards

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1
Q

Durante a análise do cariótipo humano os cromossomos condensados em divisão são visualizados em qual fase ?

A

*Eu imagino que seja na fase que estão mais compactados , imediatamente antes a se dividirem , então seria antes da anáfase, na metáfase. Só não lembro em qual fase da metáfase .

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Q

O que é a cromatina e qual a sua composição?

A

*eu acho que cromatina é o material genético ainda não compactado, como se fosse o próprio cromossomo, mas antes da compactação. Eu acho que na composição tem estonas que são as proteínas que ajudam a enrolar o dna , mas não sei quais são as partes da sua estrutura. * (ACERTOU)

Cromatina é o material genético DNA +proteínas (histonas e não estonas ) . Que ocupa todo o núcleo da célula e está na forma não compactada. A fibra de cromatina tbm é chamada de solenoide.
Quais as proteínas que compõem a cromatina?

. Histonas: São proteínas básicas que se ligam ao DNA e ajudam a compactá-lo em estruturas mais organizadas. Existem cinco tipos principais de histonas - H1, H2A, H2B, H3 e H4.
2. Proteínas não histonas: Além das histonas, existem muitas outras proteínas associadas à cromatina, como as proteínas de ligação ao DNA, que auxiliam na regulação da expressão gênica.
3. Fatores de remodelação da cromatina: São proteínas que podem alterar a estrutura da cromatina, permitindo ou bloqueando o acesso ao DNA. Isso é fundamental para a regulação da transcrição gênica.
4. Proteínas de reparo de DNA: A cromatina também contém proteínas envolvidas em processos de reparo de DNA, garantindo a integridade do material genético.
5. Proteínas de sinalização: Algumas proteínas na cromatina atuam como pontos de ancoragem para vias de sinalização celular, permitindo a comunicação entre o núcleo e o restante da célula.

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3
Q

Quais as características de um cromossomo ? Quais a partes o compõem ? Quais os tipos de cromossomos e como identificá-los ? E

A
  • Um cromossomo pode ser caracterizado pela sua forma , cada cromossomo tem uma forma específica e que é igual em todas as células. Acho que um cromossomo é formado por duas cromátides, eles tem centrômero que é aquela parte que “estrangula” ele em um ponto, acho que a parte pequena que fica na ponta de cada cromossomo é chamado de telômero . Acho q Eles podem ser acrocêntricos , telocêntricos (não lembro os outros ). Acho que se identifica por essa estrutura, tipo os cromossomos 14 tem uma forma específica em todas as células, amiga assim como os outros. ** (o que eu sabia antes)

O que eu sei agora:
Os cromossomos no momento em que são visualizados na sua forma compacta , antes da divisão celular, possuem duas cromátides irmãs que possuem genes homólogos, isto é, possuem a informação genética corresponde em ambos cromossomos homólogos. O cromossomo tem uma região de constrição chamada de centrômero que divide os cromossomos em braços curtos(designado por “p” e braços longos(designado por “q”) que convencionalmente se localizam em cima e embaixo , respectivamente. Na ponta de cada braço do cromossomo tem uma região que é chamada de telômero que não possui genes contendo informações genéticas, mas são mais como um mecanismo de proteção contra agentes que por ventura degradariam os cromossomos. Há ainda uma zona de constrição secundário que pode estar presente nos braços curtos p ou nos braços longos q , na ponta dos braços curtos dos cromossomos pode haver tbm uma região chamada de satélite (entre a constrição secundária e o telômero).

A posição do centrômero determina muito da forma do cromossomo, sendo assim, podemos classifica-los de acordo com essa posição em 4 tipos de cromossomos : A - Telocêntrico (não está presente na espécie humana) ,nele os branços curtos quase não existem pq o centrossomo ta quase na ponta. B-ACROCÊNTRICO -o centrômero se localiza mais superiormente de modo que os braços curtos (p )são bem pequenos , eles possuem constrição secundária e região satélite (podem ser chamados de cromossomos satélites).
C-SUBMETACÊNTRICO - possuem um braço curto p e um braço q pois a posição do centrômero é mais superior . D- METACÊNTRICOS - possuem braços praticamente de mesmo tamanho , pois o centrômero ocupa a região medial do cromossomo.

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4
Q

Quais as células que podem ser utilizadas para análise cromossômica?

A

Acho que todas as células somáticas podem ser usadas para análise do cariótipo, exceto as células nervosas (neurônios) pq seria difícil de obtê-los .

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5
Q

O q é band aG ? Qual corante se usa na sua produção? O q é o padrão claro-escuro ?

A
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6
Q

Como ocorre o processo de compactação das cromatinas e quais as fases dessa compactação?

A
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7
Q

O que são anomalias cromossômicas numéricas ?

A
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8
Q

O que é poliploidia? Como ela ocorre ? E quais as consequências dela (ex). ?

A
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9
Q

O que são aneuploidias ?

A
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10
Q

O que é monossomia? Pode ocorre monossomia de um cromossomo inteiro? Se sim, é sempre letal?

A
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11
Q

O que são linhagens celulares? (O q significa um indivíduo com pelo menos 2 linhagens celulares?)

A
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12
Q

Pode haver aneuploidia em apenas uma porcetagem das células? Como isso acontece e quais são os as implicações ? Existe um efeito compensatório da linhagem normal ?

A
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13
Q

Quais as situações para realização de um cariótipo?

A
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14
Q

O que são anomalias cromossômicas estruturais ? Como fazer a nomenclatura do seu cariótipo?

A
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15
Q

O que são anomalias cromossômicas numéricas? Como é feita a nomenclatura do seu cariótipo?

A
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16
Q

Oq é uma translocação recíproca complexa ? E como identificar isso na nomenclatura de um cariótipo?

A
17
Q

Como saber a probabilidade de quantos gametas formarão fetos viáveis para uma mulher com o cariótipo:45,xx,rob(14;21)(q10;q10)[20]
Como saber a probabilidade de esse casal fenotipicamente normais ?

A
18
Q

O que é a translocação envolvendo o 21q ? Qual é a sua causa ou o fator de risco associado?

A
19
Q

O que é a trissomia livre do 21q? Isso corresponde à maioria das síndromes de Down ?

A
20
Q

Quando os pais tem um filho com síndrome de Down eles precisam fazer o aconselhamento genético pra ver se vai ter rusco de ter outro filho com a síndrome?

A
21
Q

Um genitor com cariótipo 45 , XY, rob (21,21)(q10,q10) vir a ter filhos vivos com com down é de 50%?

A
22
Q

Quais são as anomalias citogenéticas sexuais e como elas acontecem?

A
23
Q

As anomalias citogenéticas sexuais podem ser numéricas , estruturais ou em mosaico ? (Oq é uma anomalia em mosaico?)

A
24
Q

Oq é a síndrome de Turner , quais as bases genéticas dela ? Como identificar clinicamente uma paciente com síndrome de Turner ?

A
25
Q

Como identificar um cariótipo da síndrome de turner ? Oq deve haver nele pra dar-se uma certeza de sind. de Turner? (45,X ou 46,X, iso (Xq) pode ser da sín. De turner? )

A
26
Q

O que representa o cariótipo :isocromossomo de Xq do ponto de vista clínico? ( ele ppderia apresentar apenas baixa estatura? )
Quando é que a turner apresenta um fenótipo muito mais “leve” ?

A
27
Q

Quais são as anomalias cromossômicas estruturais ?

A
28
Q

O que é rearranjo não balanceado ?
O que é “material adicional presente”?

A
29
Q

O que são deleções? Elas são bem toleradas ?

A
30
Q

O que são rearranjos balanceados ? Eles são apresentam efeitos deletérios? Eles geram efeitos deletérios para os seus gametas ? Pq ?

A
31
Q

Todas as delações e duplicações podem ser detectadas pelo cariótipo independente do tamanho ?

A
32
Q

Como ocorre as translocações recíprocas? Elas envonvem dois cromossomos acrocêntricos ?

A
33
Q

O que são anomalias congênitas? E como elas podem ser classificadas com base na clínica?

A
34
Q

Como se dá o defeito morfológico nas anomalias congênitas?

A
35
Q

O que são disrrupções ?

A
36
Q

O que são deformidades ? Como ela ocorre ?

A
37
Q

O que é sequência de Potter e como ela ocorre? Quais as implicações clínicas para ela ?

A
38
Q

Qual o conceito de malformações congênitas? Elas são causadas por sind. gênicas ?

A