testes de triagem neonatal Flashcards
quais os testes de triagem neonatal
teste do pezinho
teste da orelhinha>triagem auditiva
teste do coraçãozinho >teste da oximetria de pulso
teste do olhinho
teste da linguinha
qual o obj dos testes de triagem neonatal
identificar precocemente doenças para tratamento em tempo oportuno >pode evitar sequelas e morte
caracterize o teste do pezinho
identificaçao da amostra+nao precisa de jejum
resultado alterados>busca ativa e recoleta
nao ultrapassar 30 dias>ideal de 3-7 dias >pode ser no hospital ou ubs
hemotransfundidos>aguardar 90 dias
qual a area de coleta do teste do pezinho
LATERAL DO CALCANHAR
⮚ PÉ AQUECIDO / FURO COM LANCETA
⮚ PÉ ABAIXO DO NÍVEL DO CORAÇÃO
EVITAR PUNÇÃO MEDIANA > RISCO DE OSTEOMIELITE
qual a ttecnica de coleta do teste do pezinho
papel filtro>preencher todo o circulo de forma homogênea
quais as doenças em rede publica que o este do pezinho investiga
1.FENLCEITONÚRIA 2.HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 3.HEMOGLOBINOPATIAS4.FIBROSE CÍSTICA5.HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 6.DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
>triagem metabólica,genética,hematológica e infecciosa
o que fazer caso der positivo na triagem
refaz novamente>se der positivo> encaminhar para fazer o teste comprobótorio(diagnostico) em centro de referência
FENILCETONÚRIA E HIPOTIREOIDISMO: HOSPITAL BARÃO DE LUCENA
DOENÇA FALCIFORME: HEMOPE-
FIBROSE CÍSTICA: IMIP
quais doenças seram incluidas na ampliação do teste do pezinho
etapa 1 > EXCESSO DE FENIALANINA, HEMOGLOBINOPATIAS,TOXOPLASMOSE CONGÊNITA* ETAPA II: GALACTOSEMIAS, AMINOACIDOPATIAS, DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA E DISTURBIOS DE BETAOXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS.
* ETAPA III: DOENÇA LISOSSÔMICAS*
ETAPA IV: IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS*
ETAPA V: ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
caracterize a fisiopatologia da fenilcetonúria
DEFEITO OU AUSÊNCIA NA ENZIMA FENILALANINA HIDROXILASE, QUE CONVERTE A FENILALANINA (FAL) (AMINOÁCIDO ESSENCIAL PRESENTE NO LEITE MATERNO) EM TIROSINA❖ ACÚMULO DE FAL NO PLASMA E EXCREÇÃO AUMENTADA DE ÁCIDO FENILPIRÚVICO
qual o quadro clinco da fenilcetonúria
ATRASO GLOBAL DO DNPM- DEFICIÊNCIA MENTAL- COMPORTAMENTO AGITADO OU PADRÃO AUTISTA- CONVULSÕES- ALTERAÇÕES ELETROENCEFALOGRÁFICAS - ODOR CARACTERÍSTICO NA URINA
qual o tratamento no caso da fenilcetonuria
PRECOCE: assintomático terapia dietética
- DIETA HIPOPROTEICA COM BAIXO TEOR DE FAL*
-REPOSIÇÃO DE FÓRMULAS DE AMINOÁCIDOS POR TODA A VIDA
- ACOMPANHAMENTO NUTRICIONAL ESPECIALIZADO➢ EVITAR CARNE / LEITE / OVOS
ausencia da fenilcetonuria >A AUSÊNCIA PODE LEVAR À SIND. DA DEFICIÊNCIA (ECZEMA GRAVE, PROSTRAÇÃO, GANHO INSUF. DE PESO, DEF. MENTAL E C0NVULSÃO)
defina o hipotiroidismo congênito e a importancia do seu diagnostico precoce
GLÂNDULA TIREÓIDE NÃO PRODUZ HORMÔNIO➢ REDUÇÃO GLOBAL DO METABOLISMO➢ ➢ CRIANÇAS NÃO TRATADAS PRECOCEMENTE, TERÃO PREJUÍZO NO CRESCIMENTO E APRESENTAM UM DESENVOLVIMENTO MENTAL COMPROMETIDO
face>cretinismo
qual o tratamento do hipotiroidismo congênito
reposição com levotiroxina por toda vida
qual quadro clinico do hipotirodidsmo ccongênito
HIPOTONIA MUSCULAR ✓ ATRASO DE DNPM E RETARDO MENTAL ✓ DIFICULDADES RESPIRATÓRIAS ✓ ICTERÍCIA PROLONGADA ✓ HÉRNIA UMBILICAL - CONSTIPAÇÃO ✓ DIFICULDADE ALIMENTAR COM ATRASO PÔNDERO-ESTATURAL✓ ATRASO NA DENTIÇÃO E RETARDO NA MATURAÇÃO ÓSSEA ✓ CIANOSE – BRADICARDIA - SOPRO CARDÍACO - ANEMIA✓ SONOLÊNCIA EXCESSIVA - CHORO ROUCO - ALARGAMENTO DE FONTANELAS✓ PELE SECA E SEM ELASTICIDADE
caracterize a anemia falciforma
HEMOGLOBINA NORMAL - HBA (MEIA VIDA 120 D)❖ HEMOGLOBINAS ANORMAIS - HBS (MEIA VIDA 20 D), HBC, HBD, HBE❖ ANEMIA FALCIFORME - HOMOZIGÓTICOS HB SS ❖ HETEROZIGÓTICOS - TRAÇO FALCÊMICO (SÃO ASSINTOMÁTICAS)❖ DOENÇA FALCIFORME - HBS + OUTRAS HB ANORMAIS
qual o quadro clínico da anemia falciforma
anemia hemolitica
insuf renal progressiva
acidente vascular cerebral
crises álgicas
maior suscectiibilidade á infecoes
sequestro esplênico
alterações no desenv neurolorigo dim qi
crises vasoclusivas
qual principal causa de morte no caso de anemia falciforme
septicemia e choque por strepcococus pneumoniae ou h.influenzae
anemia profunda por sequestro esplênico
pico>2 a 3 anos de vida
quais cuidados em caso de positividade de anemia falciforme
triagem>eletroforese de hb e cromatografia
triagem positiva deve encaminhar para centro>hemope
diagnostico preco para incluir nos programas de assistência
ANTIBIOTICOTERAPIA PROFILÁTICA (GERMES ENCAPSULADOS – ASPLENIA FUNCIONAL (PENICILINA ORAL OU BENZATINA 3 MESES A 5 ANOS)
IMUNIZAÇÃO: VACINAS DO PNI - VACINAS ESPECIAIS (HIB, PNEUMOCÓCICAS, HEPATITE B, MENINGOCOCOS E INFLUENZA)
caracterize a fibrose cistica
MUCO ESPESSO NOS BRÔNQUIOS E NOS PULMÕES – INFECÇÕES DE REPETIÇÃO E PROBLEMAS PULMONARES E DIGESTIVOS
✓ DOSAGEM DA TRIPSINA IMUNOREATIVA – IRT (ENZIMA PANCREÁTICA / ELEVADA NA FIBROSE CÍSTICA)
✓ CASOS SUSPEITOS – CONFIRMAR COM TESTE DO CLORO NO SUOR OU TESTE GENÉTICO PARA A MUTAÇÃO MAIS FREQUENTE DESTA DOENÇA (DF508)
✓ DIAGNOSTICADOS: FISIOTERAPIA / DIETA / ENZIMAS PANCREÁTICAS / SUPLEMENTAÇÃO DAS VIT. A, D, E, K/ ATB /MUCOLÍTICOS E EXPECTORANTES✓ CENTRO DE REFERÊNCIA - IMIP
caracterize a deficiencia da biotinidase
ERRO INATO DO METABOLISMO– AUTOSSÔMICA RECESSIVA✓ ✓ DEFEITO NO METABOLISMO DA BIOTINA✓ DETECÇÃO DA ATIVIDADE DA ENZIMA ( PROFUNDA OU PARCIAL)✓ DISTÚRBIOS NEUROLÓGICOS E CUTÂNEOS (CRISES EPILÉTICAS, ADNPM, ALOPÉCIA E DERMATITE ECZEMATÓIDE
tratamento>reposiçao
caracterize a hiperplasia adrenal congênita
DIMINUIÇÃO DA PRODUÇÃO DO CORTISOL, ALDOSTERONA OU DE AMBOS, EXCESSO DE ANDRÓGENOS✓ DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE E DEFICIÊNCIA DE 11- BETA - HIDROXILASE
aracterize o teste do olhinho normal
Teste do reflexo vermelho (TRV) – TESTA A TRANSPARÊNCIA DOS MEIOS OCULARES
normal>reflexo vermelho presente bilateral
caracterize o teste do olhinho anormal
reflexo vermelho duvidoso ou reflexo vermelho ausente
encaminha para avaliação com especialista
quais principais causas de deficiencia visual no brasil
RETINOPATIA POR TOXOPLASMOSE
RETINOPATIA DA PREMATURIDADE
ALTERAÇÕES DO NERVO ÓPTICO
CATARATA INFANTIL
RETINOBLASTOMA
DEFICIÊNCIA VISUAL DE ORIGEM CORTICAL
GLAUCOMA CONGÊNITO
