Teste De Triagem Neonatal Flashcards
Quais são os principais testes?
Teste do olhinho ou reflexo vermelho
Teste do coraçãozinho
Teste da orelhinha
Pntn (teste do pezinho)
Quais doenças o teste do olhinho pode diagnosticar?
Catarata congênita
Glaucoma congênito
Retinopatia da prematuridade
Retinoblastoma
Como e quando fazer teste do coraçãozinho?
24-48hs
Oximetria de pulso em MSD (canal arterial) e um dos MMII
Normal:
> 95%
Diferença < 3% entre os membros
Se der positivo, repetir em 1 hora
Se continuar alterado, ecocardiograma
Utilizo oximetria de pulso em todas as crianças?
IG> 34 semanas e em saudáveis
Até quando posso fazer o teste da orelhinha?
Até 3 meses, mas o ideal é antes da alta hospitalar
Quais doenças o teste do pezinho faz triagem? Em que fases?
Fase 1: hipotireoidismo congênito e fenilcetonuria
Fase 2: hemoglobinopatias + doenças falciformes
Fase 3: fibrose cística
Fase 4: hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
A que distância o oftalmoscópio deve estar do olho da criança?
30cm
Como vejo hipotireoidismo congênito? Em quanto tempo posso avaliar essa doença no teste do pezinho?
Dosagem de tsh
2-5 dias
Qual a causa mais frequente e prevenivel de retardo mental na infância?
Hipotireoidismo congênito
Se o teste do pezinho vier positivo para hipotireoidismo, o que devo fazer?
Tsh, t4 livre e total
Tratamento com levotiroxina
Como vejo hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho?
Através da deficiência de 21-hidroxilase
Se positivo, solicitar 17hidroxiprogesterona para continuar investigação de virilização, porque há o acúmulo desta última
Qual enzima falta na fibrose cística?
21-hidroxilase
Qual enzima falta na fenilcetonuria?
Fenilalanina hidroxilase
A partir de quando a deficiência de biotinidase causa sintomas?
7 semanas
Como reconhecer a deficiência de biotinidase? Qual o tratamento?
Sintomas neurológicos e cutâneos
Biotina 10-20mg/dia
Qual a forma mais comum de HAC?
Forma perdedora de sal (clássica)
60% dos casos
Diagnóstico através do pntn
Deficiência de 21-hidroxilase
Bactéria mais associada a fibrose cística?
Pseudomazelas aeruginosa
Qual a enzima que falta na fibrose cística?
Imunotripsina reativa (IRT)
Quais são as maiores causas de hipotireoidismo congênito?
Disgenesias
É a doença endocrino hereditária mais comum
Se o teste de fibrose cística der alterado, como proceder?
2 amostras em até 45 dias de vida
Se a segunda amostra for passar desse tempo, solicitar tese de cloro no suor
Se cloro > de 60mEq/L vc senta e chora, pq é fibrose cística
Não repetir amostra se rn acima de 30 dias
Se um recém nascido apresentar depleção de volume, desidratação, hiponatremia, hiperpotassemia e hipotensão qual a doença?
HAC forma clássica perdedora de sal (60% dos casos)
Quais são todas as formas da HAC? O tratamento é sempre hormonal👍🏻
1) forma clássica perdedora de sal
• mais comum
• não produz os dois hormônios
• virilização + crise adrenal
2) virilizante simples ou não perdedora de sal
• mais visível na menina do que no menino
• virilização da genitália externa, baixa estatura
3)forma não clássica, de início tardio
• não ameaça a vida
• sinais e sintomas não aparecem na infância
