Teste De Triagem Neonatal

Question 1

Quais são os principais testes?

Answer 1

Teste do olhinho ou reflexo vermelho
Teste do coraçãozinho
Teste da orelhinha
Pntn (teste do pezinho)

Question 2

Quais doenças o teste do olhinho pode diagnosticar?

Answer 2

Catarata congênita
Glaucoma congênito
Retinopatia da prematuridade
Retinoblastoma

Question 3

Como e quando fazer teste do coraçãozinho?

Answer 3

24-48hs
Oximetria de pulso em MSD (canal arterial) e um dos MMII

Normal:
> 95%
Diferença < 3% entre os membros

Se der positivo, repetir em 1 hora
Se continuar alterado, ecocardiograma

Question 4

Utilizo oximetria de pulso em todas as crianças?

Answer 4

IG> 34 semanas e em saudáveis

Question 5

Até quando posso fazer o teste da orelhinha?

Answer 5

Até 3 meses, mas o ideal é antes da alta hospitalar

Question 6

Quais doenças o teste do pezinho faz triagem? Em que fases?

Answer 6

Fase 1: hipotireoidismo congênito e fenilcetonuria
Fase 2: hemoglobinopatias + doenças falciformes
Fase 3: fibrose cística
Fase 4: hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

Question 7

A que distância o oftalmoscópio deve estar do olho da criança?

Answer 7

30cm

Question 8

Como vejo hipotireoidismo congênito? Em quanto tempo posso avaliar essa doença no teste do pezinho?

Answer 8

Dosagem de tsh

2-5 dias

Question 9

Qual a causa mais frequente e prevenivel de retardo mental na infância?

Answer 9

Hipotireoidismo congênito

Question 10

Se o teste do pezinho vier positivo para hipotireoidismo, o que devo fazer?

Answer 10

Tsh, t4 livre e total

Tratamento com levotiroxina

Question 11

Como vejo hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho?

Answer 11

Através da deficiência de 21-hidroxilase
Se positivo, solicitar 17hidroxiprogesterona para continuar investigação de virilização, porque há o acúmulo desta última

Question 12

Qual enzima falta na fibrose cística?

Answer 12

21-hidroxilase

Question 13

Qual enzima falta na fenilcetonuria?

Answer 13

Fenilalanina hidroxilase

Question 14

A partir de quando a deficiência de biotinidase causa sintomas?

Answer 14

7 semanas

Question 15

Como reconhecer a deficiência de biotinidase? Qual o tratamento?

Answer 15

Sintomas neurológicos e cutâneos

Biotina 10-20mg/dia

Question 16

Qual a forma mais comum de HAC?

Answer 16

Forma perdedora de sal (clássica)
60% dos casos
Diagnóstico através do pntn
Deficiência de 21-hidroxilase

Question 17

Bactéria mais associada a fibrose cística?

Answer 17

Pseudomazelas aeruginosa

Question 18

Qual a enzima que falta na fibrose cística?

Answer 18

Imunotripsina reativa (IRT)

Question 19

Quais são as maiores causas de hipotireoidismo congênito?

Answer 19

Disgenesias

É a doença endocrino hereditária mais comum

Question 20

Se o teste de fibrose cística der alterado, como proceder?

Answer 20

2 amostras em até 45 dias de vida
Se a segunda amostra for passar desse tempo, solicitar tese de cloro no suor

Se cloro > de 60mEq/L vc senta e chora, pq é fibrose cística

Não repetir amostra se rn acima de 30 dias

Question 21

Se um recém nascido apresentar depleção de volume, desidratação, hiponatremia, hiperpotassemia e hipotensão qual a doença?

Answer 21

HAC forma clássica perdedora de sal (60% dos casos)

Question 22

Quais são todas as formas da HAC? O tratamento é sempre hormonal👍🏻

Answer 22

1) forma clássica perdedora de sal
• mais comum
• não produz os dois hormônios
• virilização + crise adrenal

2) virilizante simples ou não perdedora de sal
• mais visível na menina do que no menino
• virilização da genitália externa, baixa estatura

3)forma não clássica, de início tardio
• não ameaça a vida
• sinais e sintomas não aparecem na infância