Teste Bizu* @mjbcrevalida Doenças Congênitas - Sx. Anormalidades Cromossômicas Flashcards
Qual a alteração genética principal da Síndrome de Edwards?
Trissomia do cromossomo 18.
Qual é o cariótipo típico da Síndrome de Edwards?
47 XX ou XY +18.
Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Edwards?
Mãos em garra (sobreposição dos dedos), restrição do crescimento intrauterino, proeminência occipital, orelhas pequenas e baixo implantadas, alta mortalidade.
Qual cardiopatia congênita é mais associada à Síndrome de Edwards?
Persistência do canal arterial (PCA) e Comunicação Interventricular (CIV).
Qual a alteração genética principal da Síndrome de Down?
Trissomia do cromossomo 21.
Qual é o cariótipo típico da Síndrome de Down?
47 XX ou XY +21.
Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Down?
Fenda palpebral oblíqua, prega epicântica, braquicefalia, prega palmar única, baixa implantação das orelhas, sulco halucal (entre hálux e 2º artelho).
Qual cardiopatia congênita é mais comum na Síndrome de Down?
Defeito septal atrioventricular (DSAVT).
Qual a alteração genética principal da Síndrome de Patau?
Trissomia do cromossomo 13.
Qual é o cariótipo típico da Síndrome de Patau?
47 XX ou XY +13.
Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Patau?
Tríade clássica: microftalmia/anoftalmia, fissura labial/palatina, polidactilia. Além disso, holoprosencefalia e alterações no SNC são comuns.
Quais são as cardiopatias congênitas mais comuns na Síndrome de Patau?
Comunicação Interatrial (CIA), Comunicação Interventricular (CIV), Persistência do Canal Arterial (PCA).
Qual a alteração genética principal da Síndrome de Turner?
Perda parcial ou total do cromossomo X.
Qual é o cariótipo típico da Síndrome de Turner?
45 X.
Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Turner?
Baixa estatura, pescoço alado, baixa implantação da linha do cabelo, tórax em escudo, hipertelorismo mamário, edema no dorso das mãos e pés, excesso de pele na região cervical (pterígio).
