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Biología celular 24-2 > Tema 6 > Flashcards

Tema 6 Flashcards

1
Q

Es el conjunto del DNA en un organismo

A

Genoma

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Q

Es todo el DNA que codifica la secuencia primaria de un polipéptido o RNA con una función estructural o catalítica. Se incluyen las secuencias exónicas, intrónicas y las secuencias reguladoras

A

Gene

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Q

Es un paquete ordenado de DNA que se encuentra en el núcleo de la célula

A

Cromosoma

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4
Q

Cuántos genomas tiene el humano?

A

3,200,000 Kb (kilo bases) 3.2x10^-9

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Q

Cuál es el porcentaje del DNA que perecen a la secuencia de los exones (secuencias codificadas de proteínas)

A

1.5%

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6
Q

Son elementos genéticos móviles

A

Transposones

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7
Q

Son secuencias de 14 pares de bases repetidas varias veces en largos tramos

A

Secuencias repetidas simples

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8
Q

Son bloques largos del genoma de 1000-2000 pares de bases

A

Duplicaciones segméntales

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9
Q

En los genes humanos cuál es el porcentaje que no sabemos su función molecular?

A

41.7%

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10
Q

Es en nivel más bajo de compactación del DNA

A

Doble hélice DNA

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11
Q

Cuánto es el grosor del cromosoma?

A

1400nm

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12
Q

Cuánto es grosor de las asas condensadas?

A

700nm

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13
Q

Cuánto es el valor de las asas no condensadas?

A

300nm

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14
Q

Cuánto es el grosor de fibrillas de cromatinas?

A

30nm

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15
Q

Cuánto es el grosor de los de cuentas sobre un hilo (fibrillas de cromosoma)

A

10mm

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16
Q

Por cuantas histonas están formados los nucleosomas?

A

8 histonas

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17
Q

Es la histona que no forma parte del octamero

A

Histona H1

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18
Q

Donde ocurre la condensación y descondensación del cromosoma?

A

Durante el ciclo celular

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19
Q

Por qué está conformado el centro de histonas del nucleosomas?

A

Por histonas y 2 giros de DNA

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20
Q

Cuantos pares de bases de DNA tiene un nucleosomas?

A

200 pares de bases

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21
Q

Si a la partícula central del nucleosoma la metemos a una alta concentración de sal, ¿en qué se disocia?

A

Octamero
147 pares de bases de DNA

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22
Q

Que conforma al octamero?

A

2 histonas H2A
2 histonas H2B
2 histonas H3
2 histonas H4

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23
Q

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas de los cuales 22 se llaman

A

Autosomas

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24
Q

Cuáles son los para de cromosomas que son los cromosomas sexuales?

A

Cromosoma 23

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25
Q

XY es un

A

Hombre

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26
Q

XX es

A

Mujer

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27
Q

Los cromosomas se tiñeron con el método de Giemsa y se alinearon de acuerdo con el: ____

A

Convenio de paris

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28
Q

Son los cromosomas que tienen unas perillas o Knobs que codifican para RNAr largos

A

Cromosoma 13, 14, 15, 21, 22

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29
Q

Con los tipos de cromosomas que tienen sus brazos iguales y su Centromero está en la parte media

A

Metacentrico

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30
Q

Es el tipo de cromosoma en donde su Centromero está cerca de una de los dos extremos y tiene un brazo largo y uno corto

A

Submetacentrico

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31
Q

Es el tipo de cromosoma donde su Centromero está muy cerca de uno de los dos lados extremos, tiene un brazo largo y otro muy corto

A

Acrocentrico

32
Q

Es el tipo de cromosoma donde su Centromero está en un de los dos extremos, no está presente en humanos

A

Telocentrico

33
Q

Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo A?

A

Metacentrico 1
Submetacentrico 2
Metacentrico 3

34
Q

Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo B?

A

Submetacentricos 4 y 5

35
Q

Qué tipo de cromosomas tiene el grupo C?

A

Submetacentricos del 6 al 12 y X

36
Q

Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo D?

A

Acrocentricos del 13 al 15

37
Q

Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo E?

A

Metacentrico 16
Submetacentrico 17 y 18

38
Q

Cuáles son los tipos de crosomas que tiene el grupo F?

A

Metacentrico 19 y 20

39
Q

Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo G?

A

Acrocentricos 21, 22 y “Y”

40
Q

Es el tipo de mutación que ocurre en la línea germinal y las células sexuales.
Se transmite a la siguiente generación

A

Mutación germinal

41
Q

Es el tipo de mutación que ocurre en cualquier célula del cuerpo excepto en las células germinales, no se transmiten a la descendencia, solo a las que se originen a partir de esta.
Desaparece al morir el individuo

A

Mutación somática

42
Q

Es el tipo de mutación en donde se generan individuos con mosaico genético, los cuales pueden presentar 2 líneas celulares diferentes

A

Mutación somática

43
Q

Es la mutación donde hay un cambio de una base nitrogenada por otra diferente en la secuencia del DNA

A

Mutación puntual o génica

44
Q

Es el tipo de mutación puntual donde hay un cambio de un nucleotido por otro de la misma clase

A

Transicion

45
Q

Es el tipo de mutación puntal o génica en el que es un cambio de nucleotido por otro de diferente clase

A

Transversion

46
Q

Es el tipo de mutación puntal o génica que puede regresar a su secuencia original mediante una mutación compensatoria, es decir, la aparición de una segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal

A

Reversión

47
Q

Es el tipo de mutación donde no hay cambios en la secuencias de AA que estos codifican a pesar de la existencia de una alteración en la secuencia de Nucleotidos

A

Mutación silenciosa

48
Q

Es un tipo de mutación que cambia un codon normal que codifica para un AA por un codon de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la terminación de un polipéptido y resulta una proteína truncada y probablemente no funcional

A

Mutación sin sentido

49
Q

Es el tipo de mutación donde hay un cambio de un nucleotido por otro provoca la generación de un codon que codifica para un AA de familia, grupo o polaridad diferentes a la original, por lo que el Peptido resultante será diferente en estructura, función y actividad incluso puede originar una proteína inactiva

A

Mutación de sentido equivocado

50
Q

Es el tipo de mutación que se produce cuando en una secuencia de DNA se cambia un nucleotido de citiosina por uno de timina o adenina lo guanina

A

Mutación por sustitución de base

51
Q

Es un tipo de mutación que no afecta al fenotipo debido a que el cambio en la secuencia de Nucleotidos genera tripletes que codifican para AA equivalente como AAA (Lis) —> AGA (Arg)

A

Mutación Neutra

52
Q

Es el tipo de mutación en donde hay inserción o delecion de Nucleotidos

A

Mutación de desplazamiento de marco de lectura

53
Q

Es una mutación en la que involucra el reordenamiento cromosómico, pérdida o ganancia de cromosomas.

A

Mutación cromosómica

54
Q

Ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de este, al dar un giro de 180 grados, debido a una rotura doble dentro del cromosoma

A

Inversión de un fragmento cromosómico

55
Q

Es donde no se pierde el material genético solamente se reordena

A

Inversión de un fragmento cromosómico

56
Q

En una inversión de un fragmento cromosómico se incluye al Centromero, como se llama?

A

Pericentrica

57
Q

En una inversión de un fragmento cromosómico No se incluye al Centromero, como se llama?

A

Paracentrica

58
Q

Es el síndrome que se caracteriza por una inversión en el cromosoma 8, es el síndrome donde hay mucho pelo

A

Síndrome de Ambras o hipertricosis

59
Q

Es la pérdida de un cromosoma en uno o varios sitios, puede asociarse con la ganancia en otro cromosoma.

A

Deleccion cromosómica

60
Q

Es uña enfermedad que cursa con deficiencia mental, hiperglucemias diabética e hipogenitalismo

A

Síndrome de Prader-Willi

61
Q

Es la mutación donde se produce la duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de este. Puede ocurrir como consecuencias de un entrecruzamiento desigual durante la meiosis

A

Duplicación de un segmento cromosómico

62
Q

Se presenta en un cambio de posición de un fragmento cromosómico, resultado de la resección cromosómico de otro fragmento cromosómico

A

Translocacion de un segmento cromosómico

63
Q

Es una mutación donde existe una segregación cromosómica errónea, es decir que afecta el número de cromosomas

A

Mutación genomica

64
Q

Es una mutación donde hay triploidias, tetraploidias, pentaploidias, se produce un aumento de juegos completos de cromosomas

A

Poliplídia

65
Q

Es el síndrome donde hay triploidia en el cromosoma 21

A

Síndrome de Down

66
Q

Es una mutación donde se encuentra solo un juego de cromosomas en lugar de un par, como es lo normal

A

Haploidia

67
Q

Es una mutación donde se modifica el número de copias de un cromosoma, es decir hay monosomia, trisomia y tetrasomia

A

Aneuploidía

68
Q

Es el síndrome donde hay trisomia 18

A

Síndrome de Edwars

69
Q

Es el síndrome donde hay trisomia 13

A

Patau

70
Q

Es una gente que incrementa la frecuencia de las mutaciones al ocasionar cambios en el material genético de las células vivas

A

Mutágeno

71
Q

Son ejemplos de mutágenos

A

Agentes físicos
Agentes químicos
Agentes biológicos

72
Q

Son ejemplos de agentes biológicos

A

Luz UV
Radiación ionizante

73
Q

Son ejemplos de agentes químicos

A

Agentes alquilantes
Análogos de base
Clastogenos
Aneuploidogenicos

74
Q

Son ejemplos de agentes biológicos

A

Virus
Bacterias
Hongos

75
Q

pueden deberse a la sustitución de un nucleótido por otro, una deleción o una inserción. Aunque existe modificación del triplete por alteración en la secuencia de nucleótidos, sólo en algunos casos cambia en el aminoácido que se codifica.

A

Polimofismo de un solo nucleotido (SNP)

76
Q

se utilizan como marcadores moleculares especialmente en la identificación de individuos o pruebas de paternidad.

A

Polimorfismo del número de repeticiones (VNTR)

Biología celular 24-2 (10 decks)

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