Tema 6 Flashcards
Es el conjunto del DNA en un organismo
Genoma
Es todo el DNA que codifica la secuencia primaria de un polipéptido o RNA con una función estructural o catalítica. Se incluyen las secuencias exónicas, intrónicas y las secuencias reguladoras
Gene
Es un paquete ordenado de DNA que se encuentra en el núcleo de la célula
Cromosoma
Cuántos genomas tiene el humano?
3,200,000 Kb (kilo bases) 3.2x10^-9
Cuál es el porcentaje del DNA que perecen a la secuencia de los exones (secuencias codificadas de proteínas)
1.5%
Son elementos genéticos móviles
Transposones
Son secuencias de 14 pares de bases repetidas varias veces en largos tramos
Secuencias repetidas simples
Son bloques largos del genoma de 1000-2000 pares de bases
Duplicaciones segméntales
En los genes humanos cuál es el porcentaje que no sabemos su función molecular?
41.7%
Es en nivel más bajo de compactación del DNA
Doble hélice DNA
Cuánto es el grosor del cromosoma?
1400nm
Cuánto es grosor de las asas condensadas?
700nm
Cuánto es el valor de las asas no condensadas?
300nm
Cuánto es el grosor de fibrillas de cromatinas?
30nm
Cuánto es el grosor de los de cuentas sobre un hilo (fibrillas de cromosoma)
10mm
Por cuantas histonas están formados los nucleosomas?
8 histonas
Es la histona que no forma parte del octamero
Histona H1
Donde ocurre la condensación y descondensación del cromosoma?
Durante el ciclo celular
Por qué está conformado el centro de histonas del nucleosomas?
Por histonas y 2 giros de DNA
Cuantos pares de bases de DNA tiene un nucleosomas?
200 pares de bases
Si a la partícula central del nucleosoma la metemos a una alta concentración de sal, ¿en qué se disocia?
Octamero
147 pares de bases de DNA
Que conforma al octamero?
2 histonas H2A
2 histonas H2B
2 histonas H3
2 histonas H4
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas de los cuales 22 se llaman
Autosomas
Cuáles son los para de cromosomas que son los cromosomas sexuales?
Cromosoma 23
XY es un
Hombre
XX es
Mujer
Los cromosomas se tiñeron con el método de Giemsa y se alinearon de acuerdo con el: ____
Convenio de paris
Son los cromosomas que tienen unas perillas o Knobs que codifican para RNAr largos
Cromosoma 13, 14, 15, 21, 22
Con los tipos de cromosomas que tienen sus brazos iguales y su Centromero está en la parte media
Metacentrico
Es el tipo de cromosoma en donde su Centromero está cerca de una de los dos extremos y tiene un brazo largo y uno corto
Submetacentrico
Es el tipo de cromosoma donde su Centromero está muy cerca de uno de los dos lados extremos, tiene un brazo largo y otro muy corto
Acrocentrico
Es el tipo de cromosoma donde su Centromero está en un de los dos extremos, no está presente en humanos
Telocentrico
Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo A?
Metacentrico 1
Submetacentrico 2
Metacentrico 3
Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo B?
Submetacentricos 4 y 5
Qué tipo de cromosomas tiene el grupo C?
Submetacentricos del 6 al 12 y X
Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo D?
Acrocentricos del 13 al 15
Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo E?
Metacentrico 16
Submetacentrico 17 y 18
Cuáles son los tipos de crosomas que tiene el grupo F?
Metacentrico 19 y 20
Cuáles son los tipos de cromosomas que tiene el grupo G?
Acrocentricos 21, 22 y “Y”
Es el tipo de mutación que ocurre en la línea germinal y las células sexuales.
Se transmite a la siguiente generación
Mutación germinal
Es el tipo de mutación que ocurre en cualquier célula del cuerpo excepto en las células germinales, no se transmiten a la descendencia, solo a las que se originen a partir de esta.
Desaparece al morir el individuo
Mutación somática
Es el tipo de mutación en donde se generan individuos con mosaico genético, los cuales pueden presentar 2 líneas celulares diferentes
Mutación somática
Es la mutación donde hay un cambio de una base nitrogenada por otra diferente en la secuencia del DNA
Mutación puntual o génica
Es el tipo de mutación puntual donde hay un cambio de un nucleotido por otro de la misma clase
Transicion
Es el tipo de mutación puntal o génica en el que es un cambio de nucleotido por otro de diferente clase
Transversion
Es el tipo de mutación puntal o génica que puede regresar a su secuencia original mediante una mutación compensatoria, es decir, la aparición de una segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal
Reversión
Es el tipo de mutación donde no hay cambios en la secuencias de AA que estos codifican a pesar de la existencia de una alteración en la secuencia de Nucleotidos
Mutación silenciosa
Es un tipo de mutación que cambia un codon normal que codifica para un AA por un codon de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la terminación de un polipéptido y resulta una proteína truncada y probablemente no funcional
Mutación sin sentido
Es el tipo de mutación donde hay un cambio de un nucleotido por otro provoca la generación de un codon que codifica para un AA de familia, grupo o polaridad diferentes a la original, por lo que el Peptido resultante será diferente en estructura, función y actividad incluso puede originar una proteína inactiva
Mutación de sentido equivocado
Es el tipo de mutación que se produce cuando en una secuencia de DNA se cambia un nucleotido de citiosina por uno de timina o adenina lo guanina
Mutación por sustitución de base
Es un tipo de mutación que no afecta al fenotipo debido a que el cambio en la secuencia de Nucleotidos genera tripletes que codifican para AA equivalente como AAA (Lis) —> AGA (Arg)
Mutación Neutra
Es el tipo de mutación en donde hay inserción o delecion de Nucleotidos
Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Es una mutación en la que involucra el reordenamiento cromosómico, pérdida o ganancia de cromosomas.
Mutación cromosómica
Ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de este, al dar un giro de 180 grados, debido a una rotura doble dentro del cromosoma
Inversión de un fragmento cromosómico
Es donde no se pierde el material genético solamente se reordena
Inversión de un fragmento cromosómico
En una inversión de un fragmento cromosómico se incluye al Centromero, como se llama?
Pericentrica
En una inversión de un fragmento cromosómico No se incluye al Centromero, como se llama?
Paracentrica
Es el síndrome que se caracteriza por una inversión en el cromosoma 8, es el síndrome donde hay mucho pelo
Síndrome de Ambras o hipertricosis
Es la pérdida de un cromosoma en uno o varios sitios, puede asociarse con la ganancia en otro cromosoma.
Deleccion cromosómica
Es uña enfermedad que cursa con deficiencia mental, hiperglucemias diabética e hipogenitalismo
Síndrome de Prader-Willi
Es la mutación donde se produce la duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de este. Puede ocurrir como consecuencias de un entrecruzamiento desigual durante la meiosis
Duplicación de un segmento cromosómico
Se presenta en un cambio de posición de un fragmento cromosómico, resultado de la resección cromosómico de otro fragmento cromosómico
Translocacion de un segmento cromosómico
Es una mutación donde existe una segregación cromosómica errónea, es decir que afecta el número de cromosomas
Mutación genomica
Es una mutación donde hay triploidias, tetraploidias, pentaploidias, se produce un aumento de juegos completos de cromosomas
Poliplídia
Es el síndrome donde hay triploidia en el cromosoma 21
Síndrome de Down
Es una mutación donde se encuentra solo un juego de cromosomas en lugar de un par, como es lo normal
Haploidia
Es una mutación donde se modifica el número de copias de un cromosoma, es decir hay monosomia, trisomia y tetrasomia
Aneuploidía
Es el síndrome donde hay trisomia 18
Síndrome de Edwars
Es el síndrome donde hay trisomia 13
Patau
Es una gente que incrementa la frecuencia de las mutaciones al ocasionar cambios en el material genético de las células vivas
Mutágeno
Son ejemplos de mutágenos
Agentes físicos
Agentes químicos
Agentes biológicos
Son ejemplos de agentes biológicos
Luz UV
Radiación ionizante
Son ejemplos de agentes químicos
Agentes alquilantes
Análogos de base
Clastogenos
Aneuploidogenicos
Son ejemplos de agentes biológicos
Virus
Bacterias
Hongos
pueden deberse a la sustitución de un nucleótido por otro, una deleción o una inserción. Aunque existe modificación del triplete por alteración en la secuencia de nucleótidos, sólo en algunos casos cambia en el aminoácido que se codifica.
Polimofismo de un solo nucleotido (SNP)
se utilizan como marcadores moleculares especialmente en la identificación de individuos o pruebas de paternidad.
Polimorfismo del número de repeticiones (VNTR)
